Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80108606_80108628delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG	CA2277812857	GAA	c.1193_1194+21delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG
17	g.80108607G>A	CA502402441	GAA	c.1194G>A (p.Leu398=)
17	g.80108607G>C	CA502402439	GAA	c.1194G>C (p.Leu398=)
17	g.80108607G>T	CA502402440	GAA	c.1194G>T (p.Leu398=)
17	g.80108609_80108630del	CA919905431	GAA	c.1194+2_1194+23del	dbSNP gnomAD v4
17	g.80108609_80108697del	CA2810576509	GAA	c.1194+2_1195del
17	g.80108608G>A	CA401365141	GAA	c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
17	g.80108608G>C	CA401365142	GAA	c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
17	g.80108608G>T	CA401365143	GAA	c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
17	g.80108609T>A	CA401365144	GAA	c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
17	g.80108609T>C	CA16041892	GAA	c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80108609T>G	CA401365145	GAA	c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)	ClinVar
17	g.80108609T=	CA2277812858	GAA	c.1194+2T= (n.1194+2T=)
17	g.80108610G>C	CA247031	GAA	c.1194+3G>C (n.1194+3G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108610G=	CA2277812859	GAA	c.1194+3G= (n.1194+3G=)
17	g.80108610G>T	CA2525810184	GAA	c.1194+3G>T (n.1194+3G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.80108612G>A	CA658795243	GAA	c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80108612G=	CA2277812860	GAA	c.1194+5G= (n.1194+5G=)
17	g.80108613T>C	CA628018373	GAA	c.1194+6T>C (n.1194+6T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80108613T=	CA2277812861	GAA	c.1194+6T= (n.1194+6T=)
17	g.80108615G>T	CA2499225005	GAA	c.1194+8G>T (n.1194+8G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.80108618del	CA2573154956	GAA	c.1194+11del (n.1194+11del)	ClinVar dbSNP
17	g.80108616G>A	CA8815200	GAA	c.1194+9G>A (n.1194+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108616G=	CA2277812862	GAA	c.1194+9G= (n.1194+9G=)
17	g.80108616G>T	CA2580095329	GAA	c.1194+9G>T (n.1194+9G>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.80108617G>A	CA2573154957	GAA	c.1194+10G>A (n.1194+10G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.80108617G>T	CA2740093941	GAA	c.1194+10G>T (n.1194+10G>T)	ClinVar
17	g.80108618G=	CA2277812863	GAA	c.1194+11G= (n.1194+11G=)
17	g.80108618G>T	CA775512744	GAA	c.1194+11G>T (n.1194+11G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80108619T>A	CA294892362	GAA	c.1194+12T>A (n.1194+12T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108619T=	CA2277812864	GAA	c.1194+12T= (n.1194+12T=)
17	g.80108620G>A	CA8815201	GAA	c.1194+13G>A (n.1194+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80108620G=	CA2277812865	GAA	c.1194+13G= (n.1194+13G=)
17	g.80108620G>T	CA2277812866	GAA	c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)	dbSNP
17	g.80108622T>A	CA628018374	GAA	c.1194+15T>A (n.1194+15T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80108622T>C	CA2697555247	GAA	c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)	ClinVar
17	g.80108622T=	CA2277812868	GAA	c.1194+15T= (n.1194+15T=)
17	g.80108622_80108625delinsTGGC	CA2277812867	GAA	c.1194+15_1194+18delinsTGGC (n.1194+15_1194+18delinsTGGC)
17	g.80108623G>A	CA2810576512	GAA	c.1194+16G>A (n.1194+16G>A)
17	g.80108623_80108625del	CA8815202	GAA	c.1194+16_1194+18del (n.1194+16_1194+18del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108624G>A	CA2741558922	GAA	c.1194+17G>A (n.1194+17G>A)
17	g.80108624G=	CA2277812869	GAA	c.1194+17G= (n.1194+17G=)
17	g.80108624G>T	CA8815203	GAA	c.1194+17G>T (n.1194+17G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108625_80108627del	CA401365146	GAA	c.1194+18_1194+20del (n.1194+18_1194+20del)
17	g.80108625C=	CA2277812870	GAA	c.1194+18C= (n.1194+18C=)
17	g.80108625C>T	CA628018375	GAA	c.1194+18C>T (n.1194+18C>T)	gnomAD v2
17	g.80108626A>G	CA2640286287	GAA	c.1194+19A>G (n.1194+19A>G)	gnomAD v4
17	g.80108626dup	CA8815204	GAA	c.1194+19dup (n.1194+19dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108626_80108627del	CA2640286285	GAA	c.1194+19_1194+20del (n.1194+19_1194+20del)	gnomAD v4
17	g.80108627G>A	CA8815205	GAA	c.1194+20G>A (n.1194+20G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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