17 | g.80108605dup | CA16041890 | GAA | c.1192dup (p.Leu398ProfsTer?)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108605del | CA628018372 | GAA | c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108604C>A | CA502402437 | GAA | c.1191C>A (p.Pro397=)
| |
17 | g.80108604C= | CA2277812853 | GAA | c.1191C= (p.Pro397=)
| |
17 | g.80108604C>G | CA294892311 | GAA | c.1191C>G (p.Pro397=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108604C>T | CA502402438 | GAA | c.1191C>T (p.Pro397=)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108605C>A | CA8815198 | GAA | c.1192C>A (p.Leu398Met)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108605C= | CA2277812854 | GAA | c.1192C= (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108605C>G | CA401365137 | GAA | c.1192C>G (p.Leu398Val)
| |
17 | g.80108605C>T | CA8815199 | GAA | c.1192C>T (p.Leu398=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108605_80108606delinsCT | CA2277812855 | GAA | c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108606del | CA16041891 | GAA | c.1193del (p.Leu398ArgfsTer?)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108606T>A | CA401365138 | GAA | c.1193T>A (p.Leu398Gln)
| |
17 | g.80108606T>C | CA401365139 | GAA | c.1193T>C (p.Leu398Pro)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108606T>G | CA401365140 | GAA | c.1193T>G (p.Leu398Arg)
| |
17 | g.80108606T= | CA2277812856 | GAA | c.1193T= (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108606_80108628delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | CA2277812857 | GAA | c.1193_1194+21delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG
| |
17 | g.80108607G>A | CA502402441 | GAA | c.1194G>A (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108607G>C | CA502402439 | GAA | c.1194G>C (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108607G>T | CA502402440 | GAA | c.1194G>T (p.Leu398=)
| |
17 | g.80108609_80108630del | CA919905431 | GAA | c.1194+2_1194+23del
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108609_80108697del | CA2810576509 | GAA | c.1194+2_1195del
| |
17 | g.80108608G>A | CA401365141 | GAA | c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
| |
17 | g.80108608G>C | CA401365142 | GAA | c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
| |
17 | g.80108608G>T | CA401365143 | GAA | c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
| |
17 | g.80108609T>A | CA401365144 | GAA | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
| |
17 | g.80108609T>C | CA16041892 | GAA | c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108609T>G | CA401365145 | GAA | c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
| ClinVar |
17 | g.80108609T= | CA2277812858 | GAA | c.1194+2T= (n.1194+2T=)
| |
17 | g.80108610G>C | CA247031 | GAA | c.1194+3G>C (n.1194+3G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108610G= | CA2277812859 | GAA | c.1194+3G= (n.1194+3G=)
| |
17 | g.80108610G>T | CA2525810184 | GAA | c.1194+3G>T (n.1194+3G>T)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108612G>A | CA658795243 | GAA | c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108612G= | CA2277812860 | GAA | c.1194+5G= (n.1194+5G=)
| |
17 | g.80108613T>C | CA628018373 | GAA | c.1194+6T>C (n.1194+6T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108613T= | CA2277812861 | GAA | c.1194+6T= (n.1194+6T=)
| |
17 | g.80108615G>T | CA2499225005 | GAA | c.1194+8G>T (n.1194+8G>T)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108618del | CA2573154956 | GAA | c.1194+11del (n.1194+11del)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108616G>A | CA8815200 | GAA | c.1194+9G>A (n.1194+9G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108616G= | CA2277812862 | GAA | c.1194+9G= (n.1194+9G=)
| |
17 | g.80108616G>T | CA2580095329 | GAA | c.1194+9G>T (n.1194+9G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108617G>A | CA2573154957 | GAA | c.1194+10G>A (n.1194+10G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108617G>T | CA2740093941 | GAA | c.1194+10G>T (n.1194+10G>T)
| ClinVar |
17 | g.80108618G= | CA2277812863 | GAA | c.1194+11G= (n.1194+11G=)
| |
17 | g.80108618G>T | CA775512744 | GAA | c.1194+11G>T (n.1194+11G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108619T>A | CA294892362 | GAA | c.1194+12T>A (n.1194+12T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108619T= | CA2277812864 | GAA | c.1194+12T= (n.1194+12T=)
| |
17 | g.80108620G>A | CA8815201 | GAA | c.1194+13G>A (n.1194+13G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108620G= | CA2277812865 | GAA | c.1194+13G= (n.1194+13G=)
| |
17 | g.80108620G>T | CA2277812866 | GAA | c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)
| dbSNP |