Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80108386_80108456del	CA2695227076	GAA	c.1052_1076-33del
17	g.80108426_80108428dup	CA2598861749	GAA	c.1075+17_1075+19dup (n.1075+17_1075+19dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108429C=	CA2277812729	GAA	c.1075+20C= (n.1075+20C=)
17	g.80108429C>T	CA8815144	GAA	c.1075+20C>T (n.1075+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108429_80108430insTGCTCA	CA8815143	GAA	c.1075+20_1075+21insTGCTCA (n.1075+20_1075+21insTGCTCA)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80108430G>A	CA8815146	GAA	c.1075+21G>A (n.1075+21G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108430G=	CA2277812730	GAA	c.1075+21G= (n.1075+21G=)
17	g.80108430G>T	CA8815145	GAA	c.1075+21G>T (n.1075+21G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108431C=	CA2277812731	GAA	c.1075+22C= (n.1075+22C=)
17	g.80108431C>T	CA8815147	GAA	c.1075+22C>T (n.1075+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108432G>A	CA8815148	GAA	c.1075+23G>A (n.1075+23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108432G=	CA2277812732	GAA	c.1075+23G= (n.1075+23G=)
17	g.80108432G>T	CA986705749	GAA	c.1075+23G>T (n.1075+23G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108433G>C	CA2277812734	GAA	c.1075+24G>C (n.1075+24G>C)	dbSNP
17	g.80108433G=	CA2277812733	GAA	c.1075+24G= (n.1075+24G=)
17	g.80108438_80108443dup	CA2640285795	GAA	c.1075+29_1075+34dup (n.1075+29_1075+34dup)	gnomAD v4
17	g.80108434C>T	CA2640285801	GAA	c.1075+25C>T (n.1075+25C>T)	gnomAD v4
17	g.80108438del	CA2640285798	GAA	c.1075+29del (n.1075+29del)	gnomAD v4
17	g.80108436C>G	CA2640285802	GAA	c.1075+27C>G (n.1075+27C>G)	gnomAD v4
17	g.80108437C>T	CA2640285803	GAA	c.1075+28C>T (n.1075+28C>T)	gnomAD v4
17	g.80108438C>A	CA294891991	GAA	c.1075+29C>A (n.1075+29C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108438C=	CA2277812735	GAA	c.1075+29C= (n.1075+29C=)
17	g.80108438C>T	CA8815149	GAA	c.1075+29C>T (n.1075+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108439G>A	CA8815150	GAA	c.1075+30G>A (n.1075+30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108439G>C	CA8815151	GAA	c.1075+30G>C (n.1075+30G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80108439G=	CA2277812736	GAA	c.1075+30G= (n.1075+30G=)
17	g.80108439G>T	CA2640285814	GAA	c.1075+30G>T (n.1075+30G>T)	gnomAD v4
17	g.80108441C>A	CA8815152	GAA	c.1075+32C>A (n.1075+32C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108441C=	CA2277812737	GAA	c.1075+32C= (n.1075+32C=)
17	g.80108441C>T	CA2277812738	GAA	c.1075+32C>T (n.1075+32C>T)	dbSNP
17	g.80108442C>T	CA2640285818	GAA	c.1075+33C>T (n.1075+33C>T)	gnomAD v4
17	g.80108443C=	CA2277812739	GAA	c.1075+34C= (n.1075+34C=)
17	g.80108443C>T	CA986705755	GAA	c.1075+34C>T (n.1075+34C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108444A>G	CA2640285822	GAA	c.1075+35A>G (n.1075+35A>G)	gnomAD v4
17	g.80108444A>T	CA2640285823	GAA	c.1075+35A>T (n.1075+35A>T)	gnomAD v4
17	g.80108445A=	CA2277812740	GAA	c.1075+36A= (n.1075+36A=)
17	g.80108445A>C	CA294891994	GAA	c.1075+36A>C (n.1075+36A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108445A>G	CA294892006	GAA	c.1075+36A>G (n.1075+36A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80108447G=	CA2277812741	GAA	c.1075+38G= (n.1075+38G=)
17	g.80108447G>T	CA2277812742	GAA	c.1075+38G>T (n.1075+38G>T)	dbSNP
17	g.80108448C=	CA2277812743	GAA	c.1075+39C= (n.1075+39C=)
17	g.80108448C>T	CA2277812744	GAA	c.1075+39C>T (n.1075+39C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80108449T>C	CA8815153	GAA	c.1076-40T>C (n.1076-40T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108449T=	CA2277812745	GAA	c.1076-40T= (n.1076-40T=)
17	g.80108450C=	CA2277812746	GAA	c.1076-39C= (n.1076-39C=)
17	g.80108450C>G	CA8815154	GAA	c.1076-39C>G (n.1076-39C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80108450C>T	CA2277812747	GAA	c.1076-39C>T (n.1076-39C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80108451C=	CA2277812748	GAA	c.1076-38C= (n.1076-38C=)
17	g.80108451C>T	CA775512299	GAA	c.1076-38C>T (n.1076-38C>T)	dbSNP
17	g.80108452C=	CA2277812749	GAA	c.1076-37C= (n.1076-37C=)

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