WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108386_80108456del | CA2695227076 | GAA | c.1052_1076-33del | |
| 17 | g.80108412A>G | CA2640285750 | GAA | c.1075+3A>G (n.1075+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108413G>A | CA246537 | GAA | c.1075+4G>A (n.1075+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108413G= | CA2277812718 | GAA | c.1075+4G= (n.1075+4G=) | |
| 17 | g.80108414G>A | CA2580095313 | GAA | c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) | ClinVar |
| 17 | g.80108415G>A | CA2640285757 | GAA | c.1075+6G>A (n.1075+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108415G>C | CA2277812720 | GAA | c.1075+6G>C (n.1075+6G>C) | dbSNP |
| 17 | g.80108415G= | CA2277812719 | GAA | c.1075+6G= (n.1075+6G=) | |
| 17 | g.80108415G>T | CA2640285758 | GAA | c.1075+6G>T (n.1075+6G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108416C= | CA2277812721 | GAA | c.1075+7C= (n.1075+7C=) | |
| 17 | g.80108416C>T | CA628018366 | GAA | c.1075+7C>T (n.1075+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108417del | CA2580095314 | GAA | c.1075+8del (n.1075+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80108417C>A | CA2640285768 | GAA | c.1075+8C>A (n.1075+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108418T>C | CA8815140 | GAA | c.1075+9T>C (n.1075+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108418T= | CA2277812722 | GAA | c.1075+9T= (n.1075+9T=) | |
| 17 | g.80108419G>A | CA2277812724 | GAA | c.1075+10G>A (n.1075+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80108419G= | CA2277812723 | GAA | c.1075+10G= (n.1075+10G=) | |
| 17 | g.80108421T>G | CA8815141 | GAA | c.1075+12T>G (n.1075+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108421T= | CA2277812725 | GAA | c.1075+12T= (n.1075+12T=) | |
| 17 | g.80108422C= | CA2277812726 | GAA | c.1075+13C= (n.1075+13C=) | |
| 17 | g.80108422C>T | CA145748 | GAA | c.1075+13C>T (n.1075+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108423C= | CA2277812727 | GAA | c.1075+14C= (n.1075+14C=) | |
| 17 | g.80108423C>G | CA986705735 | GAA | c.1075+14C>G (n.1075+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108423C>T | CA8815142 | GAA | c.1075+14C>T (n.1075+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80108424C>T | CA2697555245 | GAA | c.1075+15C>T (n.1075+15C>T) | ClinVar |
| 17 | g.80108425T>C | CA628018367 | GAA | c.1075+16T>C (n.1075+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108425T= | CA2277812728 | GAA | c.1075+16T= (n.1075+16T=) | |
| 17 | g.80108426G>A | CA2640285782 | GAA | c.1075+17G>A (n.1075+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108426_80108428dup | CA2598861749 | GAA | c.1075+17_1075+19dup (n.1075+17_1075+19dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108427G>A | CA2580095315 | GAA | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A) | ClinVar |
| 17 | g.80108429C= | CA2277812729 | GAA | c.1075+20C= (n.1075+20C=) | |
| 17 | g.80108429C>T | CA8815144 | GAA | c.1075+20C>T (n.1075+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108429_80108430insTGCTCA | CA8815143 | GAA | c.1075+20_1075+21insTGCTCA (n.1075+20_1075+21insTGCTCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80108430G>A | CA8815146 | GAA | c.1075+21G>A (n.1075+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108430G= | CA2277812730 | GAA | c.1075+21G= (n.1075+21G=) | |
| 17 | g.80108430G>T | CA8815145 | GAA | c.1075+21G>T (n.1075+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108431C= | CA2277812731 | GAA | c.1075+22C= (n.1075+22C=) | |
| 17 | g.80108431C>T | CA8815147 | GAA | c.1075+22C>T (n.1075+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108432G>A | CA8815148 | GAA | c.1075+23G>A (n.1075+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108432G= | CA2277812732 | GAA | c.1075+23G= (n.1075+23G=) | |
| 17 | g.80108432G>T | CA986705749 | GAA | c.1075+23G>T (n.1075+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108433G>C | CA2277812734 | GAA | c.1075+24G>C (n.1075+24G>C) | dbSNP |
| 17 | g.80108433G= | CA2277812733 | GAA | c.1075+24G= (n.1075+24G=) | |
| 17 | g.80108438_80108443dup | CA2640285795 | GAA | c.1075+29_1075+34dup (n.1075+29_1075+34dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108434C>T | CA2640285801 | GAA | c.1075+25C>T (n.1075+25C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108438del | CA2640285798 | GAA | c.1075+29del (n.1075+29del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108436C>G | CA2640285802 | GAA | c.1075+27C>G (n.1075+27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108437C>T | CA2640285803 | GAA | c.1075+28C>T (n.1075+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108438C>A | CA294891991 | GAA | c.1075+29C>A (n.1075+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108438C= | CA2277812735 | GAA | c.1075+29C= (n.1075+29C=) |