17 | g.80108386_80108456del | CA2695227076 | GAA | c.1052_1076-33del
| |
17 | g.80108409G>A | CA401364835 | GAA | c.1075G>A (p.Gly359Arg)
| ClinVar |
17 | g.80108409G>C | CA401364836 | GAA | c.1075G>C (p.Gly359Arg)
| |
17 | g.80108409G= | CA2277812716 | GAA | c.1075G= (p.Gly359=)
| |
17 | g.80108409G>T | CA16620646 | GAA | c.1075G>T (p.Gly359Ter)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108410G>A | CA401364839 | GAA | c.1075+1G>A (n.1075+1G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108410G>C | CA401364840 | GAA | c.1075+1G>C (n.1075+1G>C)
| |
17 | g.80108410G= | CA2277812717 | GAA | c.1075+1G= (n.1075+1G=)
| |
17 | g.80108410G>T | CA401364842 | GAA | c.1075+1G>T (n.1075+1G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108411T>A | CA401364844 | GAA | c.1075+2T>A (n.1075+2T>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108411T>C | CA401364846 | GAA | c.1075+2T>C (n.1075+2T>C)
| ClinVar |
17 | g.80108411T>G | CA401364848 | GAA | c.1075+2T>G (n.1075+2T>G)
| |
17 | g.80108412A>G | CA2640285750 | GAA | c.1075+3A>G (n.1075+3A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108413G>A | CA246537 | GAA | c.1075+4G>A (n.1075+4G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108413G= | CA2277812718 | GAA | c.1075+4G= (n.1075+4G=)
| |
17 | g.80108414G>A | CA2580095313 | GAA | c.1075+5G>A (n.1075+5G>A)
| ClinVar |
17 | g.80108415G>A | CA2640285757 | GAA | c.1075+6G>A (n.1075+6G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108415G>C | CA2277812720 | GAA | c.1075+6G>C (n.1075+6G>C)
| dbSNP |
17 | g.80108415G= | CA2277812719 | GAA | c.1075+6G= (n.1075+6G=)
| |
17 | g.80108415G>T | CA2640285758 | GAA | c.1075+6G>T (n.1075+6G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108416C= | CA2277812721 | GAA | c.1075+7C= (n.1075+7C=)
| |
17 | g.80108416C>T | CA628018366 | GAA | c.1075+7C>T (n.1075+7C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108417del | CA2580095314 | GAA | c.1075+8del (n.1075+8del)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108417C>A | CA2640285768 | GAA | c.1075+8C>A (n.1075+8C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108418T>C | CA8815140 | GAA | c.1075+9T>C (n.1075+9T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108418T= | CA2277812722 | GAA | c.1075+9T= (n.1075+9T=)
| |
17 | g.80108419G>A | CA2277812724 | GAA | c.1075+10G>A (n.1075+10G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108419G= | CA2277812723 | GAA | c.1075+10G= (n.1075+10G=)
| |
17 | g.80108421T>G | CA8815141 | GAA | c.1075+12T>G (n.1075+12T>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108421T= | CA2277812725 | GAA | c.1075+12T= (n.1075+12T=)
| |
17 | g.80108422C= | CA2277812726 | GAA | c.1075+13C= (n.1075+13C=)
| |
17 | g.80108422C>T | CA145748 | GAA | c.1075+13C>T (n.1075+13C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108423C= | CA2277812727 | GAA | c.1075+14C= (n.1075+14C=)
| |
17 | g.80108423C>G | CA986705735 | GAA | c.1075+14C>G (n.1075+14C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108423C>T | CA8815142 | GAA | c.1075+14C>T (n.1075+14C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80108424C>T | CA2697555245 | GAA | c.1075+15C>T (n.1075+15C>T)
| ClinVar |
17 | g.80108425T>C | CA628018367 | GAA | c.1075+16T>C (n.1075+16T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108425T= | CA2277812728 | GAA | c.1075+16T= (n.1075+16T=)
| |
17 | g.80108426G>A | CA2640285782 | GAA | c.1075+17G>A (n.1075+17G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108426_80108428dup | CA2598861749 | GAA | c.1075+17_1075+19dup (n.1075+17_1075+19dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108427G>A | CA2580095315 | GAA | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A)
| ClinVar |
17 | g.80108429C= | CA2277812729 | GAA | c.1075+20C= (n.1075+20C=)
| |
17 | g.80108429C>T | CA8815144 | GAA | c.1075+20C>T (n.1075+20C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108429_80108430insTGCTCA | CA8815143 | GAA | c.1075+20_1075+21insTGCTCA (n.1075+20_1075+21insTGCTCA)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80108430G>A | CA8815146 | GAA | c.1075+21G>A (n.1075+21G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108430G= | CA2277812730 | GAA | c.1075+21G= (n.1075+21G=)
| |
17 | g.80108430G>T | CA8815145 | GAA | c.1075+21G>T (n.1075+21G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108431C= | CA2277812731 | GAA | c.1075+22C= (n.1075+22C=)
| |
17 | g.80108431C>T | CA8815147 | GAA | c.1075+22C>T (n.1075+22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108432G>A | CA8815148 | GAA | c.1075+23G>A (n.1075+23G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |