Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80104170_80104729del | CA2697555214 | GAA | c.-32-385_143del | ClinVar |
17 | g.80104555G>A | CA775507391 | GAA | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104555G= | CA2277810506 | GAA | c.-32G= (n.-32G=) | |
17 | g.80104555G>T | CA2277810507 | GAA | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104556C>A | CA2640273792 | GAA | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104557C= | CA2277810508 | GAA | c.-30C= (n.-30C=) | |
17 | g.80104557C>G | CA628018631 | GAA | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104557C>T | CA8814747 | GAA | c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>A | CA2576660621 | GAA | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>C | CA2640273793 | GAA | c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>T | CA2640273794 | GAA | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>C | CA8814748 | GAA | c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>G | CA2277810509 | GAA | c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP |
17 | g.80104560T= | CA2277810510 | GAA | c.-27T= (n.-27T=) | |
17 | g.80104563G>C | CA2640273800 | GAA | c.-24G>C (n.-24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104563G= | CA2277810511 | GAA | c.-24G= (n.-24G=) | |
17 | g.80104563G>T | CA2640273823 | GAA | c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104564A>C | CA2640273825 | GAA | c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104564dup | CA294886420 | GAA | c.-23dup (n.-23dup) | dbSNP |
17 | g.80104565G>A | CA2640273826 | GAA | c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104565G>C | CA628018632 | GAA | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104565G= | CA2277810512 | GAA | c.-22G= (n.-22G=) | |
17 | g.80104565G>T | CA2640273833 | GAA | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104566C>T | CA2640273837 | GAA | c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104567T>C | CA628018633 | GAA | c.-20T>C (n.-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104567T= | CA2277810513 | GAA | c.-20T= (n.-20T=) | |
17 | g.80104568G>A | CA2640273840 | GAA | c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104569T>A | CA8814749 | GAA | c.-18T>A (n.-18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104569T>C | CA2277810515 | GAA | c.-18T>C (n.-18T>C) | dbSNP |
17 | g.80104569T= | CA2277810514 | GAA | c.-18T= (n.-18T=) | |
17 | g.80104570C>A | CA2640273851 | GAA | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104570C>T | CA2695227062 | GAA | c.-17C>T (n.-17C>T) | |
17 | g.80104574G>A | CA8814750 | GAA | c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104574G= | CA2277810516 | GAA | c.-13G= (n.-13G=) | |
17 | g.80104574_80104600delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA | CA2277810517 | GAA | c.-13_14delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA | |
17 | g.80104575C>A | CA2640273863 | GAA | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104575C= | CA2277810518 | GAA | c.-12C= (n.-12C=) | |
17 | g.80104575C>T | CA628018634 | GAA | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104577_80104602del | CA986720612 | GAA | c.-10_16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104577A= | CA2277810519 | GAA | c.-10A= (n.-10A=) | |
17 | g.80104577A>C | CA8814751 | GAA | c.-10A>C (n.-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104577A>G | CA2640273871 | GAA | c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80104578T>C | CA8814752 | GAA | c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104578T= | CA2277810520 | GAA | c.-9T= (n.-9T=) | |
17 | g.80104581C>G | CA2520242847 | GAA | c.-6C>G (n.-6C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80104581C>T | CA2640273876 | GAA | c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104584A= | CA2277810521 | GAA | c.-3A= (n.-3A=) | |
17 | g.80104584A>G | CA8814754 | GAA | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104584A>T | CA8814753 | GAA | c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80104585C= | CA2277810522 | GAA | c.-2C= (n.-2C=) |