Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80104170_80104729del | CA2697555214 | GAA | c.-32-385_143del | ClinVar |
17 | g.80104538_80104545delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC | CA913184750 | GAA | c.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC (n.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC) | ClinVar |
17 | g.80104545_80104547del | CA2640273725 | GAA | c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del) | gnomAD v4 |
17 | g.80104545T>C | CA2640273741 | GAA | c.-32-10T>C (n.-32-10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104546C>A | CA2640273743 | GAA | c.-32-9C>A (n.-32-9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104546C= | CA2277810499 | GAA | c.-32-9C= (n.-32-9C=) | |
17 | g.80104546C>G | CA8814743 | GAA | c.-32-9C>G (n.-32-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104546C>T | CA2640273750 | GAA | c.-32-9C>T (n.-32-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104547T>C | CA2640273755 | GAA | c.-32-8T>C (n.-32-8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>A | CA2640273757 | GAA | c.-32-7C>A (n.-32-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>G | CA2640273758 | GAA | c.-32-7C>G (n.-32-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>T | CA2640273759 | GAA | c.-32-7C>T (n.-32-7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104550del | CA2640273756 | GAA | c.-32-5del (n.-32-5del) | gnomAD v4 |
17 | g.80104549C>A | CA2640273760 | GAA | c.-32-6C>A (n.-32-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104550C>A | CA2640273761 | GAA | c.-32-5C>A (n.-32-5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104550C= | CA2277810500 | GAA | c.-32-5C= (n.-32-5C=) | |
17 | g.80104550C>G | CA986720590 | GAA | c.-32-5C>G (n.-32-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104550C>T | CA8814744 | GAA | c.-32-5C>T (n.-32-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104551G>A | CA8814746 | GAA | c.-32-4G>A (n.-32-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104551G= | CA2277810501 | GAA | c.-32-4G= (n.-32-4G=) | |
17 | g.80104551G>T | CA8814745 | GAA | c.-32-4G>T (n.-32-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104552del | CA2580095265 | GAA | c.-32-3del (n.-32-3del) | ClinVar |
17 | g.80104552C>A | CA16041878 | GAA | c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104552C= | CA2277810502 | GAA | c.-32-3C= (n.-32-3C=) | |
17 | g.80104552C>G | CA658795220 | GAA | c.-32-3C>G (n.-32-3C>G) | |
17 | g.80104552C>T | CA628018629 | GAA | c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104553A= | CA2277810503 | GAA | c.-32-2A= (n.-32-2A=) | |
17 | g.80104553A>G | CA628018630 | GAA | c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104554G>A | CA2277810505 | GAA | c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104554G>C | CA658824771 | GAA | c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80104554G= | CA2277810504 | GAA | c.-32-1G= (n.-32-1G=) | |
17 | g.80104554G>T | CA2576660620 | GAA | c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104555G>A | CA775507391 | GAA | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104555G= | CA2277810506 | GAA | c.-32G= (n.-32G=) | |
17 | g.80104555G>T | CA2277810507 | GAA | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104556C>A | CA2640273792 | GAA | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104557C= | CA2277810508 | GAA | c.-30C= (n.-30C=) | |
17 | g.80104557C>G | CA628018631 | GAA | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104557C>T | CA8814747 | GAA | c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>A | CA2576660621 | GAA | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>C | CA2640273793 | GAA | c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>T | CA2640273794 | GAA | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>C | CA8814748 | GAA | c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>G | CA2277810509 | GAA | c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP |
17 | g.80104560T= | CA2277810510 | GAA | c.-27T= (n.-27T=) | |
17 | g.80104563G>C | CA2640273800 | GAA | c.-24G>C (n.-24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104563G= | CA2277810511 | GAA | c.-24G= (n.-24G=) | |
17 | g.80104563G>T | CA2640273823 | GAA | c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80104564A>C | CA2640273825 | GAA | c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80104564dup | CA294886420 | GAA | c.-23dup (n.-23dup) | dbSNP |