Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80101643_80101734del | CA2640269600 | GAA | c.-33+18_-33+109del (n.-33+18_-33+109del) c.-113+18_-112-77del (n.-113+18_-112-77del) c.-148+18_-147-77del (n.-148+18_-147-77del) c.-280_-189del (n.-280_-189del) n.29+18_30-77del c.-190_-113+14del n.100+18_101-77del n.45+18_46-77del | gnomAD v4 |
17 | g.80101649_80101740del | CA2640269624 | GAA | c.-33+24_-33+115del (n.-33+24_-33+115del) c.-113+24_-112-71del (n.-113+24_-112-71del) c.-148+24_-147-71del (n.-148+24_-147-71del) c.-274_-183del (n.-274_-183del) n.29+24_30-71del c.-184_-113+20del n.100+24_101-71del n.45+24_46-71del | gnomAD v4 |
17 | g.80101645C>A | CA2640269627 | GAA | c.-33+20C>A (n.-33+20C>A) c.-113+20C>A (n.-113+20C>A) c.-148+20C>A (n.-148+20C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.29+20C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.100+20C>A n.45+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101645C= | CA2277809034 | GAA | c.-33+20C= (n.-33+20C=) c.-113+20C= (n.-113+20C=) c.-148+20C= (n.-148+20C=) c.-278C= (n.-278C=) n.29+20C= c.-188C= (n.-188C=) n.100+20C= n.45+20C= | |
17 | g.80101645C>T | CA2277809035 | GAA | c.-33+20C>T (n.-33+20C>T) c.-113+20C>T (n.-113+20C>T) c.-148+20C>T (n.-148+20C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.29+20C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.100+20C>T n.45+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101645_80101646delinsCG | CA2277809036 | GAA | c.-33+20_-33+21delinsCG (n.-33+20_-33+21delinsCG) c.-113+20_-113+21delinsCG (n.-113+20_-113+21delinsCG) c.-148+20_-148+21delinsCG (n.-148+20_-148+21delinsCG) c.-278_-277delinsCG (n.-278_-277delinsCG) n.29+20_29+21delinsCG c.-188_-187delinsCG (n.-188_-187delinsCG) n.100+20_100+21delinsCG n.45+20_45+21delinsCG | |
17 | g.80101645_80101675delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT | CA2277809033 | GAA | c.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) n.29+20_29+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT c.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) n.100+20_100+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT n.45+20_45+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT | |
17 | g.80101646G>A | CA2640269628 | GAA | c.-33+21G>A (n.-33+21G>A) c.-113+21G>A (n.-113+21G>A) c.-148+21G>A (n.-148+21G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.29+21G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.100+21G>A n.45+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101646G>T | CA2640269648 | GAA | c.-33+21G>T (n.-33+21G>T) c.-113+21G>T (n.-113+21G>T) c.-148+21G>T (n.-148+21G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.29+21G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.100+21G>T n.45+21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101649del | CA2277809037 | GAA | c.-33+24del (n.-33+24del) c.-113+24del (n.-113+24del) c.-148+24del (n.-148+24del) c.-274del (n.-274del) n.29+24del c.-184del (n.-184del) n.100+24del n.45+24del | dbSNP |
17 | g.80101651_80101680del | CA627697927 | GAA | c.-33+26_-33+55del (n.-33+26_-33+55del) c.-113+26_-113+55del (n.-113+26_-113+55del) c.-148+26_-148+55del (n.-148+26_-148+55del) c.-272_-243del (n.-272_-243del) n.29+26_29+55del c.-182_-153del (n.-182_-153del) n.100+26_100+55del n.45+26_45+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101647G>A | CA2277809039 | GAA | c.-33+22G>A (n.-33+22G>A) c.-113+22G>A (n.-113+22G>A) c.-148+22G>A (n.-148+22G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.29+22G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.100+22G>A n.45+22G>A | dbSNP |
17 | g.80101647G= | CA2277809038 | GAA | c.-33+22G= (n.-33+22G=) c.-113+22G= (n.-113+22G=) c.-148+22G= (n.-148+22G=) c.-276G= (n.-276G=) n.29+22G= c.-186G= (n.-186G=) n.100+22G= n.45+22G= | |
17 | g.80101648G>A | CA627697928 | GAA | c.-33+23G>A (n.-33+23G>A) c.-113+23G>A (n.-113+23G>A) c.-148+23G>A (n.-148+23G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.29+23G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.100+23G>A n.45+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101648G= | CA2277809040 | GAA | c.-33+23G= (n.-33+23G=) c.-113+23G= (n.-113+23G=) c.-148+23G= (n.-148+23G=) c.-275G= (n.-275G=) n.29+23G= c.-185G= (n.-185G=) n.100+23G= n.45+23G= | |
17 | g.80101649G>A | CA2640269652 | GAA | c.-33+24G>A (n.-33+24G>A) c.-113+24G>A (n.-113+24G>A) c.-148+24G>A (n.-148+24G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.29+24G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.100+24G>A n.45+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101649G>C | CA775505942 | GAA | c.-33+24G>C (n.-33+24G>C) c.-113+24G>C (n.-113+24G>C) c.-148+24G>C (n.-148+24G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.29+24G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.100+24G>C n.45+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101649G= | CA2277809041 | GAA | c.-33+24G= (n.-33+24G=) c.-113+24G= (n.-113+24G=) c.-148+24G= (n.-148+24G=) c.-274G= (n.-274G=) n.29+24G= c.-184G= (n.-184G=) n.100+24G= n.45+24G= | |
17 | g.80101649G>T | CA2640269653 | GAA | c.-33+24G>T (n.-33+24G>T) c.-113+24G>T (n.-113+24G>T) c.-148+24G>T (n.-148+24G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.29+24G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.100+24G>T n.45+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101650C>A | CA2640269655 | GAA | c.-33+25C>A (n.-33+25C>A) c.-113+25C>A (n.-113+25C>A) c.-148+25C>A (n.-148+25C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.29+25C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.100+25C>A n.45+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101650C= | CA2277809042 | GAA | c.-33+25C= (n.-33+25C=) c.-113+25C= (n.-113+25C=) c.-148+25C= (n.-148+25C=) c.-273C= (n.-273C=) n.29+25C= c.-183C= (n.-183C=) n.100+25C= n.45+25C= | |
17 | g.80101650C>T | CA775505944 | GAA | c.-33+25C>T (n.-33+25C>T) c.-113+25C>T (n.-113+25C>T) c.-148+25C>T (n.-148+25C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.29+25C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.100+25C>T n.45+25C>T | dbSNP |
17 | g.80101651T>C | CA2640269660 | GAA | c.-33+26T>C (n.-33+26T>C) c.-113+26T>C (n.-113+26T>C) c.-148+26T>C (n.-148+26T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.29+26T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.100+26T>C n.45+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101652T>C | CA2640269662 | GAA | c.-33+27T>C (n.-33+27T>C) c.-113+27T>C (n.-113+27T>C) c.-148+27T>C (n.-148+27T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.29+27T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.100+27T>C n.45+27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101652T= | CA2277809043 | GAA | c.-33+27T= (n.-33+27T=) c.-113+27T= (n.-113+27T=) c.-148+27T= (n.-148+27T=) c.-271T= (n.-271T=) n.29+27T= c.-181T= (n.-181T=) n.100+27T= n.45+27T= | |
17 | g.80101653C>A | CA775505948 | GAA | c.-33+28C>A (n.-33+28C>A) c.-113+28C>A (n.-113+28C>A) c.-148+28C>A (n.-148+28C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.29+28C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.100+28C>A n.45+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101653C= | CA2277809045 | GAA | c.-33+28C= (n.-33+28C=) c.-113+28C= (n.-113+28C=) c.-148+28C= (n.-148+28C=) c.-270C= (n.-270C=) n.29+28C= c.-180C= (n.-180C=) n.100+28C= n.45+28C= | |
17 | g.80101653C>T | CA2640269664 | GAA | c.-33+28C>T (n.-33+28C>T) c.-113+28C>T (n.-113+28C>T) c.-148+28C>T (n.-148+28C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.29+28C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.100+28C>T n.45+28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101655dup | CA2277809044 | GAA | c.-33+30dup (n.-33+30dup) c.-113+30dup (n.-113+30dup) c.-148+30dup (n.-148+30dup) c.-268dup (n.-268dup) n.29+30dup c.-178dup (n.-178dup) n.100+30dup n.45+30dup | dbSNP |
17 | g.80101654C>A | CA2640269666 | GAA | c.-33+29C>A (n.-33+29C>A) c.-113+29C>A (n.-113+29C>A) c.-148+29C>A (n.-148+29C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.29+29C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.100+29C>A n.45+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101654C>G | CA2640269667 | GAA | c.-33+29C>G (n.-33+29C>G) c.-113+29C>G (n.-113+29C>G) c.-148+29C>G (n.-148+29C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.29+29C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.100+29C>G n.45+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101654C>T | CA2640269670 | GAA | c.-33+29C>T (n.-33+29C>T) c.-113+29C>T (n.-113+29C>T) c.-148+29C>T (n.-148+29C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.29+29C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.100+29C>T n.45+29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101655C>A | CA2640269672 | GAA | c.-33+30C>A (n.-33+30C>A) c.-113+30C>A (n.-113+30C>A) c.-148+30C>A (n.-148+30C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.29+30C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.100+30C>A n.45+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101655C>T | CA2640269673 | GAA | c.-33+30C>T (n.-33+30C>T) c.-113+30C>T (n.-113+30C>T) c.-148+30C>T (n.-148+30C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.29+30C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.100+30C>T n.45+30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101656T>C | CA627697929 | GAA | c.-33+31T>C (n.-33+31T>C) c.-113+31T>C (n.-113+31T>C) c.-148+31T>C (n.-148+31T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.29+31T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.100+31T>C n.45+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101656T= | CA2277809046 | GAA | c.-33+31T= (n.-33+31T=) c.-113+31T= (n.-113+31T=) c.-148+31T= (n.-148+31T=) c.-267T= (n.-267T=) n.29+31T= c.-177T= (n.-177T=) n.100+31T= n.45+31T= | |
17 | g.80101657G>T | CA2640269675 | GAA | c.-33+32G>T (n.-33+32G>T) c.-113+32G>T (n.-113+32G>T) c.-148+32G>T (n.-148+32G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.29+32G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.100+32G>T n.45+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101658A= | CA2277809047 | GAA | c.-33+33A= (n.-33+33A=) c.-113+33A= (n.-113+33A=) c.-148+33A= (n.-148+33A=) c.-265A= (n.-265A=) n.29+33A= c.-175A= (n.-175A=) n.100+33A= n.45+33A= | |
17 | g.80101658A>G | CA775505949 | GAA | c.-33+33A>G (n.-33+33A>G) c.-113+33A>G (n.-113+33A>G) c.-148+33A>G (n.-148+33A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.29+33A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.100+33A>G n.45+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101659G>A | CA986719390 | GAA | c.-33+34G>A (n.-33+34G>A) c.-113+34G>A (n.-113+34G>A) c.-148+34G>A (n.-148+34G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.29+34G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.100+34G>A n.45+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101659G= | CA2277809048 | GAA | c.-33+34G= (n.-33+34G=) c.-113+34G= (n.-113+34G=) c.-148+34G= (n.-148+34G=) c.-264G= (n.-264G=) n.29+34G= c.-174G= (n.-174G=) n.100+34G= n.45+34G= | |
17 | g.80101659G>T | CA294884438 | GAA | c.-33+34G>T (n.-33+34G>T) c.-113+34G>T (n.-113+34G>T) c.-148+34G>T (n.-148+34G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.29+34G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.100+34G>T n.45+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101660C>A | CA2640269679 | GAA | c.-33+35C>A (n.-33+35C>A) c.-113+35C>A (n.-113+35C>A) c.-148+35C>A (n.-148+35C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.29+35C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.100+35C>A n.45+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101660C= | CA2277809049 | GAA | c.-33+35C= (n.-33+35C=) c.-113+35C= (n.-113+35C=) c.-148+35C= (n.-148+35C=) c.-263C= (n.-263C=) n.29+35C= c.-173C= (n.-173C=) n.100+35C= n.45+35C= | |
17 | g.80101660C>G | CA775505955 | GAA | c.-33+35C>G (n.-33+35C>G) c.-113+35C>G (n.-113+35C>G) c.-148+35C>G (n.-148+35C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.29+35C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.100+35C>G n.45+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101660C>T | CA2640269681 | GAA | c.-33+35C>T (n.-33+35C>T) c.-113+35C>T (n.-113+35C>T) c.-148+35C>T (n.-148+35C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.29+35C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.100+35C>T n.45+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101661G>A | CA2640269684 | GAA | c.-33+36G>A (n.-33+36G>A) c.-113+36G>A (n.-113+36G>A) c.-148+36G>A (n.-148+36G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.29+36G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.100+36G>A n.45+36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101661G>C | CA627697930 | GAA | c.-33+36G>C (n.-33+36G>C) c.-113+36G>C (n.-113+36G>C) c.-148+36G>C (n.-148+36G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.29+36G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.100+36G>C n.45+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101661G= | CA2277809050 | GAA | c.-33+36G= (n.-33+36G=) c.-113+36G= (n.-113+36G=) c.-148+36G= (n.-148+36G=) c.-262G= (n.-262G=) n.29+36G= c.-172G= (n.-172G=) n.100+36G= n.45+36G= | |
17 | g.80101661G>T | CA2277809051 | GAA | c.-33+36G>T (n.-33+36G>T) c.-113+36G>T (n.-113+36G>T) c.-148+36G>T (n.-148+36G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.29+36G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.100+36G>T n.45+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |