Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80101615_80101616del | CA2640269553 | GAA | c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.-308_-307del (n.-308_-307del) n.19_20del n.90_91del n.35_36del | gnomAD v4 |
17 | g.80101611C= | CA2277809006 | GAA | c.-47C= (n.-47C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-312C= (n.-312C=) n.15C= n.86C= n.31C= | |
17 | g.80101611C>G | CA294884429 | GAA | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.15C>G n.86C>G n.31C>G | dbSNP |
17 | g.80101611C>T | CA10647035 | GAA | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.15C>T n.86C>T n.31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101612G>A | CA2640269566 | GAA | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.16G>A n.87G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101612G>C | CA2734098195 | GAA | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.16G>C n.87G>C n.32G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80101613C>A | CA2640269568 | GAA | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.17C>A n.88C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101613C= | CA2277809007 | GAA | c.-45C= (n.-45C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-310C= (n.-310C=) n.17C= n.88C= n.33C= | |
17 | g.80101613C>T | CA775505913 | GAA | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.17C>T n.88C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101614G>A | CA986719330 | GAA | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.18G>A n.89G>A n.34G>A | dbSNP |
17 | g.80101614G>C | CA2277809009 | GAA | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.18G>C n.89G>C n.34G>C | dbSNP |
17 | g.80101614G= | CA2277809008 | GAA | c.-44G= (n.-44G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-309G= (n.-309G=) n.18G= n.89G= n.34G= | |
17 | g.80101615C>T | CA2640269571 | GAA | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.19C>T n.90C>T n.35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101617T>A | CA775505914 | GAA | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) n.21T>A n.92T>A n.37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101617T= | CA2277809010 | GAA | c.-41T= (n.-41T=) c.-121T= (n.-121T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-306T= (n.-306T=) n.21T= n.92T= n.37T= | |
17 | g.80101618G>A | CA2734098196 | GAA | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.22G>A n.93G>A n.38G>A | dbSNP |
17 | g.80101619C>A | CA2640269575 | GAA | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.23C>A n.94C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101619C>T | CA2640269576 | GAA | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.23C>T n.94C>T n.39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101619_80101620delinsCG | CA2277809011 | GAA | c.-39_-38delinsCG (n.-39_-38delinsCG) c.-119_-118delinsCG (n.-119_-118delinsCG) c.-154_-153delinsCG (n.-154_-153delinsCG) c.-304_-303delinsCG (n.-304_-303delinsCG) n.23_24delinsCG n.94_95delinsCG n.39_40delinsCG | |
17 | g.80101620del | CA2277809012 | GAA | c.-38del (n.-38del) c.-118del (n.-118del) c.-153del (n.-153del) c.-303del (n.-303del) n.24del c.-213del (n.-213del) n.95del n.40del | dbSNP |
17 | g.80101620G>A | CA627697924 | GAA | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.24G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.95G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101620G= | CA2277809013 | GAA | c.-38G= (n.-38G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-303G= (n.-303G=) n.24G= c.-213G= (n.-213G=) n.95G= n.40G= | |
17 | g.80101620G>T | CA2640269580 | GAA | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.24G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.95G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101621C= | CA2277809014 | GAA | c.-37C= (n.-37C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-302C= (n.-302C=) n.25C= c.-212C= (n.-212C=) n.96C= n.41C= | |
17 | g.80101621C>T | CA775505918 | GAA | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.25C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.96C>T n.41C>T | dbSNP |
17 | g.80101622G>A | CA627697925 | GAA | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.26G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.97G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101622G>C | CA2277809016 | GAA | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.26G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.97G>C n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101622G= | CA2277809015 | GAA | c.-36G= (n.-36G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-301G= (n.-301G=) n.26G= c.-211G= (n.-211G=) n.97G= n.42G= | |
17 | g.80101623G= | CA2277809017 | GAA | c.-35G= (n.-35G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-300G= (n.-300G=) n.27G= c.-210G= (n.-210G=) n.98G= n.43G= | |
17 | g.80101623G>T | CA775505921 | GAA | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.27G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.98G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101624A= | CA2277809018 | GAA | c.-34A= (n.-34A=) c.-114A= (n.-114A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-299A= (n.-299A=) n.28A= c.-209A= (n.-209A=) n.99A= n.44A= | |
17 | g.80101624A>C | CA986719337 | GAA | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) n.28A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.99A>C n.44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101624A>G | CA2640269584 | GAA | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.28A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.99A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101625G>A | CA2734098245 | GAA | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.29G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.100G>A n.45G>A | dbSNP |
17 | g.80101625G>T | CA2640269587 | GAA | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.29G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.100G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101627T>A | CA2695227061 | GAA | c.-33+2T>A (n.-33+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) n.29+2T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.100+2T>A n.45+2T>A | |
17 | g.80101627T>G | CA656890385 | GAA | c.-33+2T>G (n.-33+2T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.29+2T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.100+2T>G n.45+2T>G | |
17 | g.80101628G>T | CA2640269590 | GAA | c.-33+3G>T (n.-33+3G>T) c.-113+3G>T (n.-113+3G>T) c.-148+3G>T (n.-148+3G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.29+3G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.100+3G>T n.45+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101629A>G | CA2640269592 | GAA | c.-33+4A>G (n.-33+4A>G) c.-113+4A>G (n.-113+4A>G) c.-148+4A>G (n.-148+4A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.29+4A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.100+4A>G n.45+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101630G>A | CA2640269593 | GAA | c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) c.-148+5G>A (n.-148+5G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.29+5G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.100+5G>A n.45+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101631C= | CA2277809019 | GAA | c.-33+6C= (n.-33+6C=) c.-113+6C= (n.-113+6C=) c.-148+6C= (n.-148+6C=) c.-292C= (n.-292C=) n.29+6C= c.-202C= (n.-202C=) n.100+6C= n.45+6C= | |
17 | g.80101631C>G | CA294884430 | GAA | c.-33+6C>G (n.-33+6C>G) c.-113+6C>G (n.-113+6C>G) c.-148+6C>G (n.-148+6C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.29+6C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.100+6C>G n.45+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101631C>T | CA2640269595 | GAA | c.-33+6C>T (n.-33+6C>T) c.-113+6C>T (n.-113+6C>T) c.-148+6C>T (n.-148+6C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.29+6C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.100+6C>T n.45+6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101632C>T | CA2640269596 | GAA | c.-33+7C>T (n.-33+7C>T) c.-113+7C>T (n.-113+7C>T) c.-148+7C>T (n.-148+7C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.29+7C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.100+7C>T n.45+7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101633G>A | CA2640269599 | GAA | c.-33+8G>A (n.-33+8G>A) c.-113+8G>A (n.-113+8G>A) c.-148+8G>A (n.-148+8G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.29+8G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.100+8G>A n.45+8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101634G>A | CA775505923 | GAA | c.-33+9G>A (n.-33+9G>A) c.-113+9G>A (n.-113+9G>A) c.-148+9G>A (n.-148+9G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.29+9G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.100+9G>A n.45+9G>A | dbSNP |
17 | g.80101634G= | CA2277809020 | GAA | c.-33+9G= (n.-33+9G=) c.-113+9G= (n.-113+9G=) c.-148+9G= (n.-148+9G=) c.-289G= (n.-289G=) n.29+9G= c.-199G= (n.-199G=) n.100+9G= n.45+9G= | |
17 | g.80101635G>A | CA986719344 | GAA | c.-33+10G>A (n.-33+10G>A) c.-113+10G>A (n.-113+10G>A) c.-148+10G>A (n.-148+10G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.29+10G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.100+10G>A n.45+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101635G>C | CA2277809021 | GAA | c.-33+10G>C (n.-33+10G>C) c.-113+10G>C (n.-113+10G>C) c.-148+10G>C (n.-148+10G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.29+10G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.100+10G>C n.45+10G>C | dbSNP |
17 | g.80101635G= | CA2277809022 | GAA | c.-33+10G= (n.-33+10G=) c.-113+10G= (n.-113+10G=) c.-148+10G= (n.-148+10G=) c.-288G= (n.-288G=) n.29+10G= c.-198G= (n.-198G=) n.100+10G= n.45+10G= |