Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80101578_80101589dup | CA986719262 | GAA | c.-80_-69dup (n.-80_-69dup) c.-345_-334dup (n.-345_-334dup) c.-160_-149dup (n.-160_-149dup) c.-195_-184dup (n.-195_-184dup) n.53_64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101578_80101589del | CA294884401 | GAA | c.-80_-69del (n.-80_-69del) c.-345_-334del (n.-345_-334del) c.-160_-149del (n.-160_-149del) c.-195_-184del (n.-195_-184del) n.53_64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101587C>A | CA2277808989 | GAA | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.62C>A n.7C>A | dbSNP |
17 | g.80101587C= | CA2277808988 | GAA | c.-71C= (n.-71C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-336C= (n.-336C=) n.62C= n.7C= | |
17 | g.80101587C>G | CA986719288 | GAA | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.62C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101587C>T | CA775505889 | GAA | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.62C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101588G>A | CA2277808991 | GAA | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.63G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101588G= | CA2277808990 | GAA | c.-70G= (n.-70G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-335G= (n.-335G=) n.63G= n.8G= | |
17 | g.80101591G>A | CA2640269509 | GAA | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.66G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101592T>C | CA986719289 | GAA | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) n.67T>C n.12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101592T= | CA2277808992 | GAA | c.-66T= (n.-66T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-331T= (n.-331T=) n.67T= n.12T= | |
17 | g.80101593C>A | CA2640269511 | GAA | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.68C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101593C= | CA2277808993 | GAA | c.-65C= (n.-65C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-330C= (n.-330C=) n.68C= n.13C= | |
17 | g.80101593C>G | CA627697921 | GAA | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.68C>G n.13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101594_80101595delinsTC | CA2277808994 | GAA | c.-64_-63delinsTC (n.-64_-63delinsTC) c.-144_-143delinsTC (n.-144_-143delinsTC) c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) c.-329_-328delinsTC (n.-329_-328delinsTC) n.69_70delinsTC n.14_15delinsTC | |
17 | g.80101595C= | CA2277808995 | GAA | c.-63C= (n.-63C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-328C= (n.-328C=) n.70C= n.15C= | |
17 | g.80101595C>T | CA986719302 | GAA | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.70C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101596del | CA986719292 | GAA | c.-62del (n.-62del) c.-142del (n.-142del) c.-177del (n.-177del) c.-327del (n.-327del) n.71del n.16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101596C>A | CA2810586603 | GAA | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.71C>A n.16C>A | |
17 | g.80101596C= | CA2277808996 | GAA | c.-62C= (n.-62C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-327C= (n.-327C=) n.71C= n.16C= | |
17 | g.80101596C>G | CA2277808998 | GAA | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.71C>G n.16C>G | dbSNP |
17 | g.80101596C>T | CA2277808997 | GAA | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.71C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101597G>T | CA2640269517 | GAA | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) n.1G>T n.72G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101598C>A | CA2640269521 | GAA | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.2C>A n.73C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101598C= | CA2277808999 | GAA | c.-60C= (n.-60C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-325C= (n.-325C=) n.2C= n.73C= n.18C= | |
17 | g.80101598C>G | CA775505892 | GAA | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) n.2C>G n.73C>G n.18C>G | dbSNP |
17 | g.80101598C>T | CA1139665914 | GAA | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.2C>T n.73C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80101599G>A | CA627697922 | GAA | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.3G>A n.74G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101599G>C | CA627697923 | GAA | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.3G>C n.74G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101599G= | CA2277809000 | GAA | c.-59G= (n.-59G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-324G= (n.-324G=) n.3G= n.74G= n.19G= | |
17 | g.80101599G>T | CA2640269525 | GAA | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.3G>T n.74G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101600G>T | CA2810586607 | GAA | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.4G>T n.75G>T n.20G>T | |
17 | g.80101601G>A | CA294884427 | GAA | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.5G>A n.76G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101601G= | CA2277809001 | GAA | c.-57G= (n.-57G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-322G= (n.-322G=) n.5G= n.76G= n.21G= | |
17 | g.80101601G>T | CA2640269530 | GAA | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.5G>T n.76G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101602C>A | CA2640269533 | GAA | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.6C>A n.77C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101602C>T | CA2640269534 | GAA | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.6C>T n.77C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101603G>A | CA986719311 | GAA | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.7G>A n.78G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101603G>C | CA775505900 | GAA | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.7G>C n.78G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101603G= | CA2277809002 | GAA | c.-55G= (n.-55G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-320G= (n.-320G=) n.7G= n.78G= n.23G= | |
17 | g.80101603G>T | CA2640269537 | GAA | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.7G>T n.78G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101604G>A | CA2640269538 | GAA | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.8G>A n.79G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101605C= | CA2277809003 | GAA | c.-53C= (n.-53C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-318C= (n.-318C=) n.9C= n.80C= n.25C= | |
17 | g.80101605C>T | CA2277809004 | GAA | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.9C>T n.80C>T n.25C>T | dbSNP |
17 | g.80101606C= | CA2277809005 | GAA | c.-52C= (n.-52C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-317C= (n.-317C=) n.10C= n.81C= n.26C= | |
17 | g.80101606C>G | CA775505903 | GAA | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.10C>G n.81C>G n.26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101606C>T | CA294884428 | GAA | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.10C>T n.81C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101607A>G | CA2640269548 | GAA | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.11A>G n.82A>G n.27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101608G>T | CA2640269551 | GAA | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.12G>T n.83G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101615_80101616del | CA2640269553 | GAA | c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.-308_-307del (n.-308_-307del) n.19_20del n.90_91del n.35_36del | gnomAD v4 |