UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80100329A>C | CA2640268654 | CCDC40 | c.*554A>C (n.*554A>C) n.3520A>C n.4101A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100333C>A | CA2640268656 | CCDC40 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.3524C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100333C= | CA2277808212 | CCDC40 | c.*558C= (n.*558C=) n.3524C= n.4105C= | |
| 17 | g.80100333C>G | CA294883178 | CCDC40 | c.*558C>G (n.*558C>G) n.3524C>G n.4105C>G | dbSNP |
| 17 | g.80100334A>G | CA2640268659 | CCDC40 | c.*559A>G (n.*559A>G) n.3525A>G n.4106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100335G>A | CA2277808214 | CCDC40 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.3526G>A n.4107G>A | dbSNP |
| 17 | g.80100335G= | CA2277808213 | CCDC40 | c.*560G= (n.*560G=) n.3526G= n.4107G= | |
| 17 | g.80100335G>T | CA294883184 | CCDC40 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.3526G>T n.4107G>T | dbSNP |
| 17 | g.80100336A>C | CA2640268660 | CCDC40 | c.*561A>C (n.*561A>C) n.3527A>C n.4108A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100336A>G | CA2640268662 | CCDC40 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.3527A>G n.4108A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100337T>C | CA2640268665 | CCDC40 | c.*562T>C (n.*562T>C) n.3528T>C n.4109T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100337T>G | CA2640268666 | CCDC40 | c.*562T>G (n.*562T>G) n.3528T>G n.4109T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100338C>A | CA2640268667 | CCDC40 | c.*563C>A (n.*563C>A) n.3529C>A n.4110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100339C>A | CA2640268668 | CCDC40 | c.*564C>A (n.*564C>A) n.3530C>A n.4111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100339C>T | CA2640268669 | CCDC40 | c.*564C>T (n.*564C>T) n.3530C>T n.4111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100340A= | CA2277808215 | CCDC40 | c.*565A= (n.*565A=) n.3531A= n.4112A= | |
| 17 | g.80100340A>G | CA294883188 | CCDC40 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.3531A>G n.4112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100341C>A | CA2277808217 | CCDC40 | c.*566C>A (n.*566C>A) n.3532C>A n.4113C>A | dbSNP |
| 17 | g.80100341C= | CA2277808216 | CCDC40 | c.*566C= (n.*566C=) n.3532C= n.4113C= | |
| 17 | g.80100342A= | CA2277808218 | CCDC40 | c.*567A= (n.*567A=) n.3533A= n.4114A= | |
| 17 | g.80100342A>G | CA2277808219 | CCDC40 | c.*567A>G (n.*567A>G) n.3533A>G n.4114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80100343G>A | CA2733941156 | CCDC40 | c.*568G>A (n.*568G>A) n.3534G>A n.4115G>A | dbSNP |
| 17 | g.80100343G= | CA2277808220 | CCDC40 | c.*568G= (n.*568G=) n.3534G= n.4115G= | |
| 17 | g.80100343G>T | CA294883191 | CCDC40 | c.*568G>T (n.*568G>T) n.3534G>T n.4115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100344C>A | CA2640268670 | CCDC40 | c.*569C>A (n.*569C>A) n.3535C>A n.4116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100345T>C | CA2640268672 | CCDC40 | c.*570T>C (n.*570T>C) n.3536T>C n.4117T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100345T>G | CA2640268673 | CCDC40 | c.*570T>G (n.*570T>G) n.3536T>G n.4117T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100346T>C | CA2640268674 | CCDC40 | c.*571T>C (n.*571T>C) n.3537T>C n.4118T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100346T>G | CA2640268675 | CCDC40 | c.*571T>G (n.*571T>G) n.3537T>G n.4118T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100347G>A | CA294883203 | CCDC40 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.3538G>A n.4119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100347G= | CA2277808221 | CCDC40 | c.*572G= (n.*572G=) n.3538G= n.4119G= | |
| 17 | g.80100347G>T | CA2640268676 | CCDC40 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.3538G>T n.4119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100348C>T | CA2640268681 | CCDC40 | c.*573C>T (n.*573C>T) n.3539C>T n.4120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100349A>T | CA2640268682 | CCDC40 | c.*574A>T (n.*574A>T) n.3540A>T n.4121A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100350G>T | CA2640268683 | CCDC40 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.3541G>T n.4122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100351G>T | CA2640268684 | CCDC40 | c.*576G>T (n.*576G>T) n.3542G>T n.4123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100352A= | CA2277808222 | CCDC40 | c.*577A= (n.*577A=) n.3543A= n.4124A= | |
| 17 | g.80100352A>T | CA2277808223 | CCDC40 | c.*577A>T (n.*577A>T) n.3543A>T n.4124A>T | dbSNP |
| 17 | g.80100353G>T | CA2640268685 | CCDC40 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.3544G>T n.4125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100354A= | CA2277808224 | CCDC40 | c.*579A= (n.*579A=) n.3545A= n.4126A= | |
| 17 | g.80100354A>G | CA775505197 | CCDC40 | c.*579A>G (n.*579A>G) n.3545A>G n.4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100356A>G | CA2640268687 | CCDC40 | c.*581A>G (n.*581A>G) n.3547A>G n.4128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100357G>C | CA986718494 | CCDC40 | c.*582G>C (n.*582G>C) n.3548G>C n.4129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100357G= | CA2277808225 | CCDC40 | c.*582G= (n.*582G=) n.3548G= n.4129G= | |
| 17 | g.80100357G>T | CA2640268689 | CCDC40 | c.*582G>T (n.*582G>T) n.3548G>T n.4129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100358T>G | CA775505198 | CCDC40 | c.*583T>G (n.*583T>G) n.3549T>G n.4130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80100358T= | CA2277808226 | CCDC40 | c.*583T= (n.*583T=) n.3549T= n.4130T= | |
| 17 | g.80100359C>A | CA2640268692 | CCDC40 | c.*584C>A (n.*584C>A) n.3550C>A n.4131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100360A>T | CA2640268694 | CCDC40 | c.*585A>T (n.*585A>T) n.3551A>T n.4132A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80100361G>A | CA2640268696 | CCDC40 | c.*586G>A (n.*586G>A) n.3552G>A n.4133G>A | gnomAD v4 |