UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80099924T>A | CA2581284979 | CCDC40 | c.*149T>A (n.*149T>A) n.3115T>A n.3696T>A | |
| 17 | g.80099924T>C | CA10651244 | CCDC40 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.3115T>C n.3696T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099924T>G | CA2277808032 | CCDC40 | c.*149T>G (n.*149T>G) n.3115T>G n.3696T>G | dbSNP |
| 17 | g.80099924T= | CA2277808031 | CCDC40 | c.*149T= (n.*149T=) n.3115T= n.3696T= | |
| 17 | g.80099925A>G | CA2640267845 | CCDC40 | c.*150A>G (n.*150A>G) n.3116A>G n.3697A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099926G>A | CA294882852 | CCDC40 | c.*151G>A (n.*151G>A) n.3117G>A n.3698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099926G= | CA2277808033 | CCDC40 | c.*151G= (n.*151G=) n.3117G= n.3698G= | |
| 17 | g.80099926G>T | CA2640267847 | CCDC40 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.3117G>T n.3698G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099927G>T | CA2640267850 | CCDC40 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.3118G>T n.3699G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099928A>C | CA2640267851 | CCDC40 | c.*153A>C (n.*153A>C) n.3119A>C n.3700A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099928A>T | CA2640267852 | CCDC40 | c.*153A>T (n.*153A>T) n.3119A>T n.3700A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099930T>A | CA2640267853 | CCDC40 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.3121T>A n.3702T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099931C>A | CA775505036 | CCDC40 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.3122C>A n.3703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099931C= | CA2277808034 | CCDC40 | c.*156C= (n.*156C=) n.3122C= n.3703C= | |
| 17 | g.80099932T>A | CA2640267858 | CCDC40 | c.*157T>A (n.*157T>A) n.3123T>A n.3704T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099932T>C | CA2640267857 | CCDC40 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3123T>C n.3704T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099936dup | CA294882871 | CCDC40 | c.*161dup (n.*161dup) n.3127dup n.3708dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099936del | CA2640267856 | CCDC40 | c.*161del (n.*161del) n.3127del n.3708del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099933T>A | CA2640267864 | CCDC40 | c.*158T>A (n.*158T>A) n.3124T>A n.3705T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099933T>C | CA2640267866 | CCDC40 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.3124T>C n.3705T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099933T>G | CA294882875 | CCDC40 | c.*158T>G (n.*158T>G) n.3124T>G n.3705T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099933T= | CA2277808035 | CCDC40 | c.*158T= (n.*158T=) n.3124T= n.3705T= | |
| 17 | g.80099934T>A | CA2640267868 | CCDC40 | c.*159T>A (n.*159T>A) n.3125T>A n.3706T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099935T>G | CA2640267870 | CCDC40 | c.*160T>G (n.*160T>G) n.3126T>G n.3707T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099936T>A | CA2640267872 | CCDC40 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.3127T>A n.3708T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099936T>C | CA2640267873 | CCDC40 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.3127T>C n.3708T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099936T>G | CA2640267875 | CCDC40 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.3127T>G n.3708T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099937A>G | CA2640267876 | CCDC40 | c.*162A>G (n.*162A>G) n.3128A>G n.3709A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099937A>T | CA2640267877 | CCDC40 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.3128A>T n.3709A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099938G>T | CA2640267879 | CCDC40 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.3129G>T n.3710G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099939C>A | CA2640267882 | CCDC40 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.3130C>A n.3711C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099939C>T | CA2640267881 | CCDC40 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.3130C>T n.3711C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099940del | CA2640267880 | CCDC40 | c.*165del (n.*165del) n.3131del n.3712del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099940C>A | CA294882877 | CCDC40 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.3131C>A n.3712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099940C= | CA2277808036 | CCDC40 | c.*165C= (n.*165C=) n.3131C= n.3712C= | |
| 17 | g.80099940C>T | CA775505042 | CCDC40 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.3131C>T n.3712C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099941A>C | CA2640267888 | CCDC40 | c.*166A>C (n.*166A>C) n.3132A>C n.3713A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099941A>T | CA2640267889 | CCDC40 | c.*166A>T (n.*166A>T) n.3132A>T n.3713A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099942C>A | CA2640267891 | CCDC40 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.3133C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099942C= | CA2277808037 | CCDC40 | c.*167C= (n.*167C=) n.3133C= n.3714C= | |
| 17 | g.80099942C>G | CA2640267892 | CCDC40 | c.*167C>G (n.*167C>G) n.3133C>G n.3714C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099942C>T | CA294882880 | CCDC40 | c.*167C>T (n.*167C>T) n.3133C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099943T>A | CA2640267896 | CCDC40 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.3134T>A n.3715T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099943T>C | CA2640267898 | CCDC40 | c.*168T>C (n.*168T>C) n.3134T>C n.3715T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099943T>G | CA2640267900 | CCDC40 | c.*168T>G (n.*168T>G) n.3134T>G n.3715T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099944C>A | CA2640267902 | CCDC40 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.3135C>A n.3716C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099944C>G | CA2640267904 | CCDC40 | c.*169C>G (n.*169C>G) n.3135C>G n.3716C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099944C>T | CA2640267907 | CCDC40 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.3135C>T n.3716C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099945A= | CA2277808038 | CCDC40 | c.*170A= (n.*170A=) n.3136A= n.3717A= | |
| 17 | g.80099945A>C | CA2640267908 | CCDC40 | c.*170A>C (n.*170A>C) n.3136A>C n.3717A>C | gnomAD v4 |