UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80099824A= | CA2277807986 | CCDC40 | c.*49A= (n.*49A=) n.3015A= n.3596A= | |
| 17 | g.80099824A>G | CA294882767 | CCDC40 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.3015A>G n.3596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099827G>T | CA2640267614 | CCDC40 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.3018G>T n.3599G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099828T>C | CA2576660575 | CCDC40 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.3019T>C n.3600T>C | |
| 17 | g.80099829G>C | CA775504994 | CCDC40 | c.*54G>C (n.*54G>C) n.3020G>C n.3601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099829G= | CA2277807987 | CCDC40 | c.*54G= (n.*54G=) n.3020G= n.3601G= | |
| 17 | g.80099829G>T | CA2640267615 | CCDC40 | c.*54G>T (n.*54G>T) n.3020G>T n.3601G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099831T>G | CA2576660577 | CCDC40 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.3022T>G n.3603T>G | |
| 17 | g.80099834T>C | CA2640267621 | CCDC40 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.3025T>C n.3606T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099835C>A | CA2640267624 | CCDC40 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.3026C>A n.3607C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099835C>T | CA2640267625 | CCDC40 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.3026C>T n.3607C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099836A>C | CA2810586106 | CCDC40 | c.*61A>C (n.*61A>C) n.3027A>C n.3608A>C | |
| 17 | g.80099837T>C | CA656890349 | CCDC40 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.3028T>C n.3609T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80099838G>A | CA2640267628 | CCDC40 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.3029G>A n.3610G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099838G>T | CA2640267629 | CCDC40 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.3029G>T n.3610G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099839del | CA2576660578 | CCDC40 | c.*64del (n.*64del) n.3030del n.3611del | |
| 17 | g.80099840G>A | CA2640267631 | CCDC40 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.3031G>A n.3612G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099840G>C | CA627697722 | CCDC40 | c.*65G>C (n.*65G>C) n.3031G>C n.3612G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099840G= | CA2277807988 | CCDC40 | c.*65G= (n.*65G=) n.3031G= n.3612G= | |
| 17 | g.80099840G>T | CA2640267633 | CCDC40 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.3031G>T n.3612G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099840_80099841insT | CA656890352 | CCDC40 | c.*65_*66insT (n.*65_*66insT) n.3031_3032insT n.3612_3613insT | COSMIC |
| 17 | g.80099841G>A | CA2576660579 | CCDC40 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.3032G>A n.3613G>A | |
| 17 | g.80099841G>T | CA2640267635 | CCDC40 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.3032G>T n.3613G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099842G>A | CA986718336 | CCDC40 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.3033G>A n.3614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099842G= | CA2277807989 | CCDC40 | c.*67G= (n.*67G=) n.3033G= n.3614G= | |
| 17 | g.80099842G>T | CA2640267640 | CCDC40 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.3033G>T n.3614G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099844C>A | CA2640267642 | CCDC40 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.3035C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099844C>G | CA2576660580 | CCDC40 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.3035C>G n.3616C>G | |
| 17 | g.80099845T>C | CA2277807991 | CCDC40 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.3036T>C n.3617T>C | dbSNP |
| 17 | g.80099845T= | CA2277807990 | CCDC40 | c.*70T= (n.*70T=) n.3036T= n.3617T= | |
| 17 | g.80099846T>C | CA2640267645 | CCDC40 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.3037T>C n.3618T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099847G>A | CA2640267648 | CCDC40 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.3038G>A n.3619G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099847G>T | CA2640267647 | CCDC40 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.3038G>T n.3619G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099848G>A | CA775504996 | CCDC40 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.3039G>A n.3620G>A | dbSNP |
| 17 | g.80099848G= | CA2277807992 | CCDC40 | c.*73G= (n.*73G=) n.3039G= n.3620G= | |
| 17 | g.80099848G>T | CA2640267649 | CCDC40 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.3039G>T n.3620G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099849A>G | CA2640267651 | CCDC40 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.3040A>G n.3621A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099852C>A | CA2277807994 | CCDC40 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.3043C>A n.3624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099852C= | CA2277807993 | CCDC40 | c.*77C= (n.*77C=) n.3043C= n.3624C= | |
| 17 | g.80099852C>T | CA294882768 | CCDC40 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.3043C>T n.3624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80099853T>C | CA294882769 | CCDC40 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.3044T>C n.3625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099853T= | CA2277807995 | CCDC40 | c.*78T= (n.*78T=) n.3044T= n.3625T= | |
| 17 | g.80099855T>C | CA2576660581 | CCDC40 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.3046T>C n.3627T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099855T>G | CA2576660582 | CCDC40 | c.*80T>G (n.*80T>G) n.3046T>G n.3627T>G | |
| 17 | g.80099856T>G | CA2640267661 | CCDC40 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.3047T>G n.3628T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099857G>A | CA2598861656 | CCDC40 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.3048G>A n.3629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099857G>C | CA986718347 | CCDC40 | c.*82G>C (n.*82G>C) n.3048G>C n.3629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80099857G= | CA2277807996 | CCDC40 | c.*82G= (n.*82G=) n.3048G= n.3629G= | |
| 17 | g.80099857G>T | CA2640267663 | CCDC40 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.3048G>T n.3629G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80099858T>C | CA2576660584 | CCDC40 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.3049T>C n.3630T>C |