Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80099525A=CA2277807810CCDC40c.3181-2A= (n.3181-2A=)
n.2718-2A=
c.3091-2A= (n.3091-2A=)
c.2002-2A= (n.2002-2A=)
n.3299-2A=
17g.80099525A>CCA8814665CCDC40c.3181-2A>C (n.3181-2A>C)
n.2718-2A>C
c.3091-2A>C (n.3091-2A>C)
c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.3299-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80099525A>GCA348827CCDC40c.3181-2A>G (n.3181-2A>G)
n.2718-2A>G
c.3091-2A>G (n.3091-2A>G)
c.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.3299-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80099525A>TCA401357292CCDC40c.3181-2A>T (n.3181-2A>T)
n.2718-2A>T
c.3091-2A>T (n.3091-2A>T)
c.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.3299-2A>T
17g.80099526G>ACA401357293CCDC40c.3181-1G>A (n.3181-1G>A)
n.2718-1G>A
c.3091-1G>A (n.3091-1G>A)
c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.3299-1G>A
17g.80099526G>CCA401357294CCDC40c.3181-1G>C (n.3181-1G>C)
n.2718-1G>C
c.3091-1G>C (n.3091-1G>C)
c.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.3299-1G>C
17g.80099526G>TCA401357295CCDC40c.3181-1G>T (n.3181-1G>T)
n.2718-1G>T
c.3091-1G>T (n.3091-1G>T)
c.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.3299-1G>T
 gnomAD v4
17g.80099527A>CCA401357298CCDC40c.3181A>C (p.Asn1061His)
n.2718A>C
c.3091A>C (p.Asn1031His)
c.2002A>C (p.Asn668His)
n.3299A>C
17g.80099527A>GCA401357297CCDC40c.3181A>G (p.Asn1061Asp)
n.2718A>G
c.3091A>G (p.Asn1031Asp)
c.2002A>G (p.Asn668Asp)
n.3299A>G
17g.80099527A>TCA401357296CCDC40c.3181A>T (p.Asn1061Tyr)
n.2718A>T
c.3091A>T (p.Asn1031Tyr)
c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
n.3299A>T
17g.80099528A>CCA401357299CCDC40c.3182A>C (p.Asn1061Thr)
n.2719A>C
c.3092A>C (p.Asn1031Thr)
c.2003A>C (p.Asn668Thr)
n.3300A>C
17g.80099528A>GCA401357301CCDC40c.3182A>G (p.Asn1061Ser)
n.2719A>G
c.3092A>G (p.Asn1031Ser)
c.2003A>G (p.Asn668Ser)
n.3300A>G
17g.80099528A>TCA401357300CCDC40c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
n.2719A>T
c.3092A>T (p.Asn1031Ile)
c.2003A>T (p.Asn668Ile)
n.3300A>T
17g.80099529C>ACA401357302CCDC40c.3183C>A (p.Asn1061Lys)
n.2720C>A
c.3093C>A (p.Asn1031Lys)
c.2004C>A (p.Asn668Lys)
n.3301C>A
17g.80099529C=CA2277807811CCDC40c.3183C= (p.Asn1061=)
n.2720C=
c.3093C= (p.Asn1031=)
c.2004C= (p.Asn668=)
n.3301C=
17g.80099529C>GCA401357303CCDC40c.3183C>G (p.Asn1061Lys)
n.2720C>G
c.3093C>G (p.Asn1031Lys)
c.2004C>G (p.Asn668Lys)
n.3301C>G
 dbSNP
17g.80099529C>TCA502176347CCDC40c.3183C>T (p.Asn1061=)
n.2720C>T
c.3093C>T (p.Asn1031=)
c.2004C>T (p.Asn668=)
n.3301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80099530C>ACA401357304CCDC40c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
n.2721C>A
c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.3302C>A
17g.80099530C=CA2277807812CCDC40c.3184C= (p.Leu1062=)
n.2721C=
c.3094C= (p.Leu1032=)
c.2005C= (p.Leu669=)
n.3302C=
17g.80099530C>GCA8814666CCDC40c.3184C>G (p.Leu1062Val)
n.2721C>G
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.3302C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80099530C>TCA401357305CCDC40c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
n.2721C>T
c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.3302C>T
17g.80099531T>ACA401357306CCDC40c.3185T>A (p.Leu1062His)
n.2722T>A
c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
n.3303T>A
17g.80099531T>CCA401357307CCDC40c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
n.2722T>C
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.3303T>C
17g.80099531T>GCA401357308CCDC40c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
n.2722T>G
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.3303T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80099531T=CA2277807813CCDC40c.3185T= (p.Leu1062=)
n.2722T=
c.3095T= (p.Leu1032=)
c.2006T= (p.Leu669=)
n.3303T=
17g.80099533dupCA2529830271CCDC40c.3187dup (p.Ser1063PhefsTer11)
n.2724dup
c.3097dup (p.Ser1033PhefsTer11)
c.2008dup (p.Ser670PhefsTer11)
n.3305dup
17g.80099532T>ACA502176348CCDC40c.3186T>A (p.Leu1062=)
n.2723T>A
c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.2007T>A (p.Leu669=)
n.3304T>A
17g.80099532T>CCA502176349CCDC40c.3186T>C (p.Leu1062=)
n.2723T>C
c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.2007T>C (p.Leu669=)
n.3304T>C
17g.80099532T>GCA502176350CCDC40c.3186T>G (p.Leu1062=)
n.2723T>G
c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.2007T>G (p.Leu669=)
n.3304T>G
17g.80099533T>ACA401357309CCDC40c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
n.2724T>A
c.3097T>A (p.Ser1033Thr)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.3305T>A
17g.80099533T>CCA401357310CCDC40c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
n.2724T>C
c.3097T>C (p.Ser1033Pro)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.3305T>C
17g.80099533T>GCA401357311CCDC40c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
n.2724T>G
c.3097T>G (p.Ser1033Ala)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.3305T>G
17g.80099534C>ACA401357312CCDC40c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
n.2725C>A
c.3098C>A (p.Ser1033Ter)
c.2009C>A (p.Ser670Ter)
n.3306C>A
 gnomAD v4
17g.80099534C=CA2277807814CCDC40c.3188C= (p.Ser1063=)
n.2725C=
c.3098C= (p.Ser1033=)
c.2009C= (p.Ser670=)
n.3306C=
17g.80099534C>GCA401357313CCDC40c.3188C>G (p.Ser1063Ter)
n.2725C>G
c.3098C>G (p.Ser1033Ter)
c.2009C>G (p.Ser670Ter)
n.3306C>G
 COSMIC
17g.80099534C>TCA401357314CCDC40c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
n.2725C>T
c.3098C>T (p.Ser1033Leu)
c.2009C>T (p.Ser670Leu)
n.3306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80099535A=CA2277807815CCDC40c.3189A= (p.Ser1063=)
n.2726A=
c.3099A= (p.Ser1033=)
c.2010A= (p.Ser670=)
n.3307A=
17g.80099535A>CCA502176351CCDC40c.3189A>C (p.Ser1063=)
n.2726A>C
c.3099A>C (p.Ser1033=)
c.2010A>C (p.Ser670=)
n.3307A>C
 gnomAD v4
17g.80099535A>GCA502176352CCDC40c.3189A>G (p.Ser1063=)
n.2726A>G
c.3099A>G (p.Ser1033=)
c.2010A>G (p.Ser670=)
n.3307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80099535A>TCA502176353CCDC40c.3189A>T (p.Ser1063=)
n.2726A>T
c.3099A>T (p.Ser1033=)
c.2010A>T (p.Ser670=)
n.3307A>T
17g.80099536G>ACA401357317CCDC40c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
n.2727G>A
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.3308G>A
17g.80099536G>CCA401357315CCDC40c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
n.2727G>C
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.3308G>C
17g.80099536G>TCA401357316CCDC40c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
n.2727G>T
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.3308G>T
 gnomAD v4
17g.80099537A>CCA401357318CCDC40c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
n.2728A>C
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.3309A>C
17g.80099537A>GCA401357319CCDC40c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
n.2728A>G
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.3309A>G
17g.80099537A>TCA401357320CCDC40c.3191A>T (p.Glu1064Val)
n.2728A>T
c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.3309A>T
17g.80099538G>ACA502176354CCDC40c.3192G>A (p.Glu1064=)
n.2729G>A
c.3102G>A (p.Glu1034=)
c.2013G>A (p.Glu671=)
n.3310G>A
17g.80099538G>CCA401357321CCDC40c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
n.2729G>C
c.3102G>C (p.Glu1034Asp)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
n.3310G>C
17g.80099538G>TCA401357322CCDC40c.3192G>T (p.Glu1064Asp)
n.2729G>T
c.3102G>T (p.Glu1034Asp)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
n.3310G>T
 gnomAD v4
17g.80099539A>CCA401357323CCDC40c.3193A>C (p.Ile1065Leu)
n.2730A>C
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.3311A>C

Number of alleles fetched