WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8009434dup | CA656705338 | GUCY2D | c.1669-72dup (n.1669-72dup) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8009434del | CA2576160246 | GUCY2D | c.1669-72del (n.1669-72del) | |
| 17 | g.8009431G>T | CA2635958943 | GUCY2D | c.1669-75G>T (n.1669-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009432G>T | CA2576160247 | GUCY2D | c.1669-74G>T (n.1669-74G>T) | |
| 17 | g.8009433G>A | CA2635958946 | GUCY2D | c.1669-73G>A (n.1669-73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009433G>T | CA2576160248 | GUCY2D | c.1669-73G>T (n.1669-73G>T) | |
| 17 | g.8009434G>A | CA2635958948 | GUCY2D | c.1669-72G>A (n.1669-72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009434G>T | CA2532389983 | GUCY2D | c.1669-72G>T (n.1669-72G>T) | |
| 17 | g.8009435A= | CA2246094031 | GUCY2D | c.1669-71A= (n.1669-71A=) | |
| 17 | g.8009435A>G | CA2246094032 | GUCY2D | c.1669-71A>G (n.1669-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009436G>A | CA2576160249 | GUCY2D | c.1669-70G>A (n.1669-70G>A) | |
| 17 | g.8009436G>C | CA2246094034 | GUCY2D | c.1669-70G>C (n.1669-70G>C) | dbSNP |
| 17 | g.8009436G= | CA2246094033 | GUCY2D | c.1669-70G= (n.1669-70G=) | |
| 17 | g.8009437G>A | CA775510821 | GUCY2D | c.1669-69G>A (n.1669-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009437G= | CA2246094035 | GUCY2D | c.1669-69G= (n.1669-69G=) | |
| 17 | g.8009437G>T | CA2576160250 | GUCY2D | c.1669-69G>T (n.1669-69G>T) | |
| 17 | g.8009438G>T | CA2635958951 | GUCY2D | c.1669-68G>T (n.1669-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009439G>A | CA2635958952 | GUCY2D | c.1669-67G>A (n.1669-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009442C>A | CA2635958953 | GUCY2D | c.1669-64C>A (n.1669-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009442C>T | CA2635958954 | GUCY2D | c.1669-64C>T (n.1669-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009444A= | CA2246094036 | GUCY2D | c.1669-62A= (n.1669-62A=) | |
| 17 | g.8009444A>G | CA287526769 | GUCY2D | c.1669-62A>G (n.1669-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009444A>T | CA2576160251 | GUCY2D | c.1669-62A>T (n.1669-62A>T) | |
| 17 | g.8009445G>A | CA287526776 | GUCY2D | c.1669-61G>A (n.1669-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009445G= | CA2246094037 | GUCY2D | c.1669-61G= (n.1669-61G=) | |
| 17 | g.8009445G>T | CA2576160252 | GUCY2D | c.1669-61G>T (n.1669-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009447del | CA2635958957 | GUCY2D | c.1669-59del (n.1669-59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009446G>A | CA2246094039 | GUCY2D | c.1669-60G>A (n.1669-60G>A) | dbSNP |
| 17 | g.8009446G= | CA2246094038 | GUCY2D | c.1669-60G= (n.1669-60G=) | |
| 17 | g.8009446G>T | CA2635958960 | GUCY2D | c.1669-60G>T (n.1669-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009447G>A | CA2246094041 | GUCY2D | c.1669-59G>A (n.1669-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009447G= | CA2246094040 | GUCY2D | c.1669-59G= (n.1669-59G=) | |
| 17 | g.8009447G>T | CA2576160253 | GUCY2D | c.1669-59G>T (n.1669-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009448C>A | CA2635958964 | GUCY2D | c.1669-58C>A (n.1669-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009448C>T | CA2576160254 | GUCY2D | c.1669-58C>T (n.1669-58C>T) | |
| 17 | g.8009449T>C | CA2246094043 | GUCY2D | c.1669-57T>C (n.1669-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009449T= | CA2246094042 | GUCY2D | c.1669-57T= (n.1669-57T=) | |
| 17 | g.8009450C>A | CA981227993 | GUCY2D | c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009450C= | CA2246094044 | GUCY2D | c.1669-56C= (n.1669-56C=) | |
| 17 | g.8009450C>T | CA2635958967 | GUCY2D | c.1669-56C>T (n.1669-56C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009451C>A | CA2635958969 | GUCY2D | c.1669-55C>A (n.1669-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009452C>T | CA2635958970 | GUCY2D | c.1669-54C>T (n.1669-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009453C>A | CA2635958971 | GUCY2D | c.1669-53C>A (n.1669-53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009453C>T | CA2635958972 | GUCY2D | c.1669-53C>T (n.1669-53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009454A>C | CA2576160255 | GUCY2D | c.1669-52A>C (n.1669-52A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009455T>A | CA2635958975 | GUCY2D | c.1669-51T>A (n.1669-51T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C>A | CA2576160256 | GUCY2D | c.1669-50C>A (n.1669-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C= | CA2246094045 | GUCY2D | c.1669-50C= (n.1669-50C=) | |
| 17 | g.8009456C>G | CA8365838 | GUCY2D | c.1669-50C>G (n.1669-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C>T | CA8365837 | GUCY2D | c.1669-50C>T (n.1669-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |