Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80085790_80092153delCA2580613254CCDC40c.2236-213_2832+2269del
n.863-213_3083+2269del
n.1773-213_2369+2269del
c.2146-213_2742+2269del
c.1057-213_1653+2269del
n.2267-213_2950+2269del
 ClinVar
17g.80089776G>ACA401350816CCDC40c.2724G>A (p.Met908Ile)
n.2975G>A
n.386G>A
n.2261G>A
n.368G>A
c.2634G>A (p.Met878Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
n.2842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089776G>CCA401350818CCDC40c.2724G>C (p.Met908Ile)
n.2975G>C
n.386G>C
n.2261G>C
n.368G>C
c.2634G>C (p.Met878Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
n.2842G>C
17g.80089776G=CA2277802643CCDC40c.2724G= (p.Met908=)
n.2975G=
n.386G=
n.2261G=
n.368G=
c.2634G= (p.Met878=)
c.1545G= (p.Met515=)
n.2842G=
17g.80089776G>TCA401350817CCDC40c.2724G>T (p.Met908Ile)
n.2975G>T
n.386G>T
n.2261G>T
n.368G>T
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
n.2842G>T
17g.80089777C>ACA401350819CCDC40c.2725C>A (p.Leu909Ile)
n.2976C>A
n.387C>A
n.2262C>A
n.369C>A
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.2843C>A
17g.80089777C>GCA401350822CCDC40c.2725C>G (p.Leu909Val)
n.2976C>G
n.387C>G
n.2262C>G
n.369C>G
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.2843C>G
17g.80089777C>TCA401350820CCDC40c.2725C>T (p.Leu909Phe)
n.2976C>T
n.387C>T
n.2262C>T
n.369C>T
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.2843C>T
 gnomAD v4
17g.80089778T>ACA401350825CCDC40c.2726T>A (p.Leu909His)
n.2977T>A
n.388T>A
n.2263T>A
n.370T>A
c.2636T>A (p.Leu879His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
n.2844T>A
17g.80089778T>CCA401350830CCDC40c.2726T>C (p.Leu909Pro)
n.2977T>C
n.388T>C
n.2263T>C
n.370T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.2844T>C
17g.80089778T>GCA401350832CCDC40c.2726T>G (p.Leu909Arg)
n.2977T>G
n.388T>G
n.2263T>G
n.370T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.2844T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089778T=CA2277802644CCDC40c.2726T= (p.Leu909=)
n.2977T=
n.388T=
n.2263T=
n.370T=
c.2636T= (p.Leu879=)
c.1547T= (p.Leu516=)
n.2844T=
17g.80089779T>ACA502175663CCDC40c.2727T>A (p.Leu909=)
n.2978T>A
n.389T>A
n.2264T>A
n.371T>A
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
n.2845T>A
17g.80089779T>CCA502175664CCDC40c.2727T>C (p.Leu909=)
n.2978T>C
n.389T>C
n.2264T>C
n.371T>C
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
n.2845T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80089779T>GCA502175665CCDC40c.2727T>G (p.Leu909=)
n.2978T>G
n.389T>G
n.2264T>G
n.371T>G
c.2637T>G (p.Leu879=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
n.2845T>G
17g.80089779T=CA2277802645CCDC40c.2727T= (p.Leu909=)
n.2978T=
n.389T=
n.2264T=
n.371T=
c.2637T= (p.Leu879=)
c.1548T= (p.Leu516=)
n.2845T=
17g.80089780T>ACA401350833CCDC40c.2728T>A (p.Trp910Arg)
n.2979T>A
n.390T>A
n.2265T>A
n.372T>A
c.2638T>A (p.Trp880Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.2846T>A
17g.80089780T>CCA401350835CCDC40c.2728T>C (p.Trp910Arg)
n.2979T>C
n.390T>C
n.2265T>C
n.372T>C
c.2638T>C (p.Trp880Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.2846T>C
17g.80089780T>GCA401350836CCDC40c.2728T>G (p.Trp910Gly)
n.2979T>G
n.390T>G
n.2265T>G
n.372T>G
c.2638T>G (p.Trp880Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.2846T>G
17g.80089781G>ACA401350839CCDC40c.2729G>A (p.Trp910Ter)
n.2980G>A
n.391G>A
n.2266G>A
n.373G>A
c.2639G>A (p.Trp880Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.2847G>A
17g.80089781G>CCA401350841CCDC40c.2729G>C (p.Trp910Ser)
n.2980G>C
n.391G>C
n.2266G>C
n.373G>C
c.2639G>C (p.Trp880Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.2847G>C
17g.80089781G>TCA401350849CCDC40c.2729G>T (p.Trp910Leu)
n.2980G>T
n.391G>T
n.2266G>T
n.373G>T
c.2639G>T (p.Trp880Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.2847G>T
17g.80089782G>ACA401350852CCDC40c.2730G>A (p.Trp910Ter)
n.2981G>A
n.392G>A
n.2267G>A
n.374G>A
c.2640G>A (p.Trp880Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.2848G>A
17g.80089782G>CCA401350853CCDC40c.2730G>C (p.Trp910Cys)
n.2981G>C
n.392G>C
n.2267G>C
n.374G>C
c.2640G>C (p.Trp880Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.2848G>C
17g.80089782G>TCA401350856CCDC40c.2730G>T (p.Trp910Cys)
n.2981G>T
n.392G>T
n.2267G>T
n.374G>T
c.2640G>T (p.Trp880Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.2848G>T
17g.80089783G>ACA294870218CCDC40c.2731G>A (p.Glu911Lys)
n.2982G>A
n.393G>A
n.2268G>A
n.375G>A
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.2849G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089783G>CCA401350857CCDC40c.2731G>C (p.Glu911Gln)
n.2982G>C
n.393G>C
n.2268G>C
n.375G>C
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.2849G>C
17g.80089783G=CA2277802646CCDC40c.2731G= (p.Glu911=)
n.2982G=
n.393G=
n.2268G=
n.375G=
c.2641G= (p.Glu881=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.2849G=
17g.80089783G>TCA401350858CCDC40c.2731G>T (p.Glu911Ter)
n.2982G>T
n.393G>T
n.2268G>T
n.375G>T
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.2849G>T
17g.80089784A>CCA401350860CCDC40c.2732A>C (p.Glu911Ala)
n.2983A>C
n.394A>C
n.2269A>C
n.376A>C
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.2850A>C
17g.80089784A>GCA401350861CCDC40c.2732A>G (p.Glu911Gly)
n.2983A>G
n.394A>G
n.2269A>G
n.376A>G
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.2850A>G
17g.80089784A>TCA401350862CCDC40c.2732A>T (p.Glu911Val)
n.2983A>T
n.394A>T
n.2269A>T
n.376A>T
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.2850A>T
17g.80089785G>ACA502175666CCDC40c.2733G>A (p.Glu911=)
n.2984G>A
n.395G>A
n.2270G>A
n.377G>A
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
n.2851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089785G>CCA401350864CCDC40c.2733G>C (p.Glu911Asp)
n.2984G>C
n.395G>C
n.2270G>C
n.377G>C
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
n.2851G>C
17g.80089785G=CA2277802647CCDC40c.2733G= (p.Glu911=)
n.2984G=
n.395G=
n.2270G=
n.377G=
c.2643G= (p.Glu881=)
c.1554G= (p.Glu518=)
n.2851G=
17g.80089785G>TCA401350868CCDC40c.2733G>T (p.Glu911Asp)
n.2984G>T
n.395G>T
n.2270G>T
n.377G>T
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
n.2851G>T
17g.80089785dupCA2576413771CCDC40c.2733dup (p.Lys912GlufsTer?)
n.2984dup
n.395dup
n.2270dup
n.377dup
c.2643dup (p.Lys882GlufsTer?)
c.1554dup (p.Lys519GlufsTer?)
n.2851dup
17g.80089786A=CA2277802648CCDC40c.2734A= (p.Lys912=)
n.2985A=
n.396A=
n.2271A=
n.378A=
c.2644A= (p.Lys882=)
c.1555A= (p.Lys519=)
n.2852A=
17g.80089786A>CCA401350871CCDC40c.2734A>C (p.Lys912Gln)
n.2985A>C
n.396A>C
n.2271A>C
n.378A>C
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.2852A>C
17g.80089786A>GCA8814329CCDC40c.2734A>G (p.Lys912Glu)
n.2985A>G
n.396A>G
n.2271A>G
n.378A>G
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.2852A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089786A>TCA401350878CCDC40c.2734A>T (p.Lys912Ter)
n.2985A>T
n.396A>T
n.2271A>T
n.378A>T
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.2852A>T
17g.80089792dupCA645599502CCDC40c.2740dup (p.Ile914AsnfsTer?)
n.2991dup
n.402dup
n.2277dup
n.384dup
c.2650dup (p.Ile884AsnfsTer?)
c.1561dup (p.Ile521AsnfsTer?)
n.2858dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089792delCA2640268750CCDC40c.2740del (p.Ile914SerfsTer23)
n.2991del
n.402del
n.2277del
n.384del
c.2650del (p.Ile884SerfsTer23)
c.1561del (p.Ile521SerfsTer23)
n.2858del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80089787A>CCA401350880CCDC40c.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.2986A>C
n.397A>C
n.2272A>C
n.379A>C
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.2853A>C
17g.80089787A>GCA401350882CCDC40c.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.2986A>G
n.397A>G
n.2272A>G
n.379A>G
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.2853A>G
17g.80089787A>TCA401350885CCDC40c.2735A>T (p.Lys912Ile)
n.2986A>T
n.397A>T
n.2272A>T
n.379A>T
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.2853A>T
17g.80089788A>CCA401350889CCDC40c.2736A>C (p.Lys912Asn)
n.2987A>C
n.398A>C
n.2273A>C
n.380A>C
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.2854A>C
17g.80089788A>GCA502175667CCDC40c.2736A>G (p.Lys912=)
n.2987A>G
n.398A>G
n.2273A>G
n.380A>G
c.2646A>G (p.Lys882=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.2854A>G
17g.80089788A>TCA401350888CCDC40c.2736A>T (p.Lys912Asn)
n.2987A>T
n.398A>T
n.2273A>T
n.380A>T
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.2854A>T
17g.80089789A=CA2277802649CCDC40c.2737A= (p.Lys913=)
n.2988A=
n.399A=
n.2274A=
n.381A=
c.2647A= (p.Lys883=)
c.1558A= (p.Lys520=)
n.2855A=

Number of alleles fetched