Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80089770G>A | CA502175660 | CCDC40 | c.2718G>A (p.Gln906=) n.2969G>A n.380G>A n.2255G>A n.362G>A c.2628G>A (p.Gln876=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.2836G>A | |
17 | g.80089770G>C | CA401350779 | CCDC40 | c.2718G>C (p.Gln906His) n.2969G>C n.380G>C n.2255G>C n.362G>C c.2628G>C (p.Gln876His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.2836G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089770G>T | CA401350782 | CCDC40 | c.2718G>T (p.Gln906His) n.2969G>T n.380G>T n.2255G>T n.362G>T c.2628G>T (p.Gln876His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.2836G>T | |
17 | g.80089771A>C | CA401350785 | CCDC40 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2970A>C n.381A>C n.2256A>C n.363A>C c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.2837A>C | |
17 | g.80089771A>G | CA401350788 | CCDC40 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2970A>G n.381A>G n.2256A>G n.363A>G c.2629A>G (p.Ile877Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.2837A>G | |
17 | g.80089771A>T | CA401350790 | CCDC40 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2970A>T n.381A>T n.2256A>T n.363A>T c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.2837A>T | |
17 | g.80089772T>A | CA401350794 | CCDC40 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2971T>A n.382T>A n.2257T>A n.364T>A c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.2838T>A | |
17 | g.80089772T>C | CA401350796 | CCDC40 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2971T>C n.382T>C n.2257T>C n.364T>C c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.2838T>C | |
17 | g.80089772T>G | CA401350798 | CCDC40 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2971T>G n.382T>G n.2257T>G n.364T>G c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.2838T>G | |
17 | g.80089773T>A | CA502175661 | CCDC40 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2972T>A n.383T>A n.2258T>A n.365T>A c.2631T>A (p.Ile877=) c.1542T>A (p.Ile514=) n.2839T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089773T>C | CA502175662 | CCDC40 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2972T>C n.383T>C n.2258T>C n.365T>C c.2631T>C (p.Ile877=) c.1542T>C (p.Ile514=) n.2839T>C | |
17 | g.80089773T>G | CA401350800 | CCDC40 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2972T>G n.383T>G n.2258T>G n.365T>G c.2631T>G (p.Ile877Met) c.1542T>G (p.Ile514Met) n.2839T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80089773T= | CA2277802640 | CCDC40 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2972T= n.383T= n.2258T= n.365T= c.2631T= (p.Ile877=) c.1542T= (p.Ile514=) n.2839T= | |
17 | g.80089774A= | CA2277802641 | CCDC40 | c.2722A= (p.Met908=) n.2973A= n.384A= n.2259A= n.366A= c.2632A= (p.Met878=) c.1543A= (p.Met515=) n.2840A= | |
17 | g.80089774A>C | CA401350804 | CCDC40 | c.2722A>C (p.Met908Leu) n.2973A>C n.384A>C n.2259A>C n.366A>C c.2632A>C (p.Met878Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) n.2840A>C | |
17 | g.80089774A>G | CA8814328 | CCDC40 | c.2722A>G (p.Met908Val) n.2973A>G n.384A>G n.2259A>G n.366A>G c.2632A>G (p.Met878Val) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089774A>T | CA401350806 | CCDC40 | c.2722A>T (p.Met908Leu) n.2973A>T n.384A>T n.2259A>T n.366A>T c.2632A>T (p.Met878Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2840A>T | |
17 | g.80089775T>A | CA401350808 | CCDC40 | c.2723T>A (p.Met908Lys) n.2974T>A n.385T>A n.2260T>A n.367T>A c.2633T>A (p.Met878Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) n.2841T>A | |
17 | g.80089775T>C | CA401350813 | CCDC40 | c.2723T>C (p.Met908Thr) n.2974T>C n.385T>C n.2260T>C n.367T>C c.2633T>C (p.Met878Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) n.2841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089775T>G | CA401350811 | CCDC40 | c.2723T>G (p.Met908Arg) n.2974T>G n.385T>G n.2260T>G n.367T>G c.2633T>G (p.Met878Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) n.2841T>G | |
17 | g.80089775T= | CA2277802642 | CCDC40 | c.2723T= (p.Met908=) n.2974T= n.385T= n.2260T= n.367T= c.2633T= (p.Met878=) c.1544T= (p.Met515=) n.2841T= | |
17 | g.80089776G>A | CA401350816 | CCDC40 | c.2724G>A (p.Met908Ile) n.2975G>A n.386G>A n.2261G>A n.368G>A c.2634G>A (p.Met878Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) n.2842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089776G>C | CA401350818 | CCDC40 | c.2724G>C (p.Met908Ile) n.2975G>C n.386G>C n.2261G>C n.368G>C c.2634G>C (p.Met878Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2842G>C | |
17 | g.80089776G= | CA2277802643 | CCDC40 | c.2724G= (p.Met908=) n.2975G= n.386G= n.2261G= n.368G= c.2634G= (p.Met878=) c.1545G= (p.Met515=) n.2842G= | |
17 | g.80089776G>T | CA401350817 | CCDC40 | c.2724G>T (p.Met908Ile) n.2975G>T n.386G>T n.2261G>T n.368G>T c.2634G>T (p.Met878Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2842G>T | |
17 | g.80089777C>A | CA401350819 | CCDC40 | c.2725C>A (p.Leu909Ile) n.2976C>A n.387C>A n.2262C>A n.369C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.2843C>A | |
17 | g.80089777C>G | CA401350822 | CCDC40 | c.2725C>G (p.Leu909Val) n.2976C>G n.387C>G n.2262C>G n.369C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.2843C>G | |
17 | g.80089777C>T | CA401350820 | CCDC40 | c.2725C>T (p.Leu909Phe) n.2976C>T n.387C>T n.2262C>T n.369C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.2843C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089778T>A | CA401350825 | CCDC40 | c.2726T>A (p.Leu909His) n.2977T>A n.388T>A n.2263T>A n.370T>A c.2636T>A (p.Leu879His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.2844T>A | |
17 | g.80089778T>C | CA401350830 | CCDC40 | c.2726T>C (p.Leu909Pro) n.2977T>C n.388T>C n.2263T>C n.370T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.2844T>C | |
17 | g.80089778T>G | CA401350832 | CCDC40 | c.2726T>G (p.Leu909Arg) n.2977T>G n.388T>G n.2263T>G n.370T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.2844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089778T= | CA2277802644 | CCDC40 | c.2726T= (p.Leu909=) n.2977T= n.388T= n.2263T= n.370T= c.2636T= (p.Leu879=) c.1547T= (p.Leu516=) n.2844T= | |
17 | g.80089779T>A | CA502175663 | CCDC40 | c.2727T>A (p.Leu909=) n.2978T>A n.389T>A n.2264T>A n.371T>A c.2637T>A (p.Leu879=) c.1548T>A (p.Leu516=) n.2845T>A | |
17 | g.80089779T>C | CA502175664 | CCDC40 | c.2727T>C (p.Leu909=) n.2978T>C n.389T>C n.2264T>C n.371T>C c.2637T>C (p.Leu879=) c.1548T>C (p.Leu516=) n.2845T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80089779T>G | CA502175665 | CCDC40 | c.2727T>G (p.Leu909=) n.2978T>G n.389T>G n.2264T>G n.371T>G c.2637T>G (p.Leu879=) c.1548T>G (p.Leu516=) n.2845T>G | |
17 | g.80089779T= | CA2277802645 | CCDC40 | c.2727T= (p.Leu909=) n.2978T= n.389T= n.2264T= n.371T= c.2637T= (p.Leu879=) c.1548T= (p.Leu516=) n.2845T= | |
17 | g.80089780T>A | CA401350833 | CCDC40 | c.2728T>A (p.Trp910Arg) n.2979T>A n.390T>A n.2265T>A n.372T>A c.2638T>A (p.Trp880Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.2846T>A | |
17 | g.80089780T>C | CA401350835 | CCDC40 | c.2728T>C (p.Trp910Arg) n.2979T>C n.390T>C n.2265T>C n.372T>C c.2638T>C (p.Trp880Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.2846T>C | |
17 | g.80089780T>G | CA401350836 | CCDC40 | c.2728T>G (p.Trp910Gly) n.2979T>G n.390T>G n.2265T>G n.372T>G c.2638T>G (p.Trp880Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.2846T>G | |
17 | g.80089781G>A | CA401350839 | CCDC40 | c.2729G>A (p.Trp910Ter) n.2980G>A n.391G>A n.2266G>A n.373G>A c.2639G>A (p.Trp880Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.2847G>A | |
17 | g.80089781G>C | CA401350841 | CCDC40 | c.2729G>C (p.Trp910Ser) n.2980G>C n.391G>C n.2266G>C n.373G>C c.2639G>C (p.Trp880Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.2847G>C | |
17 | g.80089781G>T | CA401350849 | CCDC40 | c.2729G>T (p.Trp910Leu) n.2980G>T n.391G>T n.2266G>T n.373G>T c.2639G>T (p.Trp880Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.2847G>T | |
17 | g.80089782G>A | CA401350852 | CCDC40 | c.2730G>A (p.Trp910Ter) n.2981G>A n.392G>A n.2267G>A n.374G>A c.2640G>A (p.Trp880Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.2848G>A | |
17 | g.80089782G>C | CA401350853 | CCDC40 | c.2730G>C (p.Trp910Cys) n.2981G>C n.392G>C n.2267G>C n.374G>C c.2640G>C (p.Trp880Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.2848G>C | |
17 | g.80089782G>T | CA401350856 | CCDC40 | c.2730G>T (p.Trp910Cys) n.2981G>T n.392G>T n.2267G>T n.374G>T c.2640G>T (p.Trp880Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.2848G>T | |
17 | g.80089783G>A | CA294870218 | CCDC40 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) n.2982G>A n.393G>A n.2268G>A n.375G>A c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.2849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089783G>C | CA401350857 | CCDC40 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) n.2982G>C n.393G>C n.2268G>C n.375G>C c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.2849G>C | |
17 | g.80089783G= | CA2277802646 | CCDC40 | c.2731G= (p.Glu911=) n.2982G= n.393G= n.2268G= n.375G= c.2641G= (p.Glu881=) c.1552G= (p.Glu518=) n.2849G= | |
17 | g.80089783G>T | CA401350858 | CCDC40 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) n.2982G>T n.393G>T n.2268G>T n.375G>T c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.2849G>T |