Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80085790_80092153delCA2580613254CCDC40c.2236-213_2832+2269del
n.863-213_3083+2269del
n.1773-213_2369+2269del
c.2146-213_2742+2269del
c.1057-213_1653+2269del
n.2267-213_2950+2269del
 ClinVar
17g.80089767C>ACA8814327CCDC40c.2715C>A (p.His905Gln)
n.2966C>A
n.377C>A
n.2252C>A
n.359C>A
c.2625C>A (p.His875Gln)
c.1536C>A (p.His512Gln)
n.2833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089767C=CA2277802639CCDC40c.2715C= (p.His905=)
n.2966C=
n.377C=
n.2252C=
n.359C=
c.2625C= (p.His875=)
c.1536C= (p.His512=)
n.2833C=
17g.80089767C>GCA401350764CCDC40c.2715C>G (p.His905Gln)
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n.359C>G
c.2625C>G (p.His875Gln)
c.1536C>G (p.His512Gln)
n.2833C>G
17g.80089767C>TCA502175659CCDC40c.2715C>T (p.His905=)
n.2966C>T
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n.359C>T
c.2625C>T (p.His875=)
c.1536C>T (p.His512=)
n.2833C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089768C>ACA401350766CCDC40c.2716C>A (p.Gln906Lys)
n.2967C>A
n.378C>A
n.2253C>A
n.360C>A
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c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.2834C>A
17g.80089768C>GCA401350770CCDC40c.2716C>G (p.Gln906Glu)
n.2967C>G
n.378C>G
n.2253C>G
n.360C>G
c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.2834C>G
17g.80089768C>TCA401350767CCDC40c.2716C>T (p.Gln906Ter)
n.2967C>T
n.378C>T
n.2253C>T
n.360C>T
c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.2834C>T
17g.80089769A>CCA401350773CCDC40c.2717A>C (p.Gln906Pro)
n.2968A>C
n.379A>C
n.2254A>C
n.361A>C
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c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.2835A>C
17g.80089769A>GCA401350776CCDC40c.2717A>G (p.Gln906Arg)
n.2968A>G
n.379A>G
n.2254A>G
n.361A>G
c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.2835A>G
17g.80089769A>TCA401350778CCDC40c.2717A>T (p.Gln906Leu)
n.2968A>T
n.379A>T
n.2254A>T
n.361A>T
c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.2835A>T
17g.80089770G>ACA502175660CCDC40c.2718G>A (p.Gln906=)
n.2969G>A
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n.2255G>A
n.362G>A
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c.1539G>A (p.Gln513=)
n.2836G>A
17g.80089770G>CCA401350779CCDC40c.2718G>C (p.Gln906His)
n.2969G>C
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n.362G>C
c.2628G>C (p.Gln876His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.2836G>C
 gnomAD v4
17g.80089770G>TCA401350782CCDC40c.2718G>T (p.Gln906His)
n.2969G>T
n.380G>T
n.2255G>T
n.362G>T
c.2628G>T (p.Gln876His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.2836G>T
17g.80089771A>CCA401350785CCDC40c.2719A>C (p.Ile907Leu)
n.2970A>C
n.381A>C
n.2256A>C
n.363A>C
c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.2837A>C
17g.80089771A>GCA401350788CCDC40c.2719A>G (p.Ile907Val)
n.2970A>G
n.381A>G
n.2256A>G
n.363A>G
c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.2837A>G
17g.80089771A>TCA401350790CCDC40c.2719A>T (p.Ile907Phe)
n.2970A>T
n.381A>T
n.2256A>T
n.363A>T
c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.2837A>T
17g.80089772T>ACA401350794CCDC40c.2720T>A (p.Ile907Asn)
n.2971T>A
n.382T>A
n.2257T>A
n.364T>A
c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.2838T>A
17g.80089772T>CCA401350796CCDC40c.2720T>C (p.Ile907Thr)
n.2971T>C
n.382T>C
n.2257T>C
n.364T>C
c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.2838T>C
17g.80089772T>GCA401350798CCDC40c.2720T>G (p.Ile907Ser)
n.2971T>G
n.382T>G
n.2257T>G
n.364T>G
c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.2838T>G
17g.80089773T>ACA502175661CCDC40c.2721T>A (p.Ile907=)
n.2972T>A
n.383T>A
n.2258T>A
n.365T>A
c.2631T>A (p.Ile877=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
n.2839T>A
 gnomAD v4
17g.80089773T>CCA502175662CCDC40c.2721T>C (p.Ile907=)
n.2972T>C
n.383T>C
n.2258T>C
n.365T>C
c.2631T>C (p.Ile877=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
n.2839T>C
17g.80089773T>GCA401350800CCDC40c.2721T>G (p.Ile907Met)
n.2972T>G
n.383T>G
n.2258T>G
n.365T>G
c.2631T>G (p.Ile877Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
n.2839T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80089773T=CA2277802640CCDC40c.2721T= (p.Ile907=)
n.2972T=
n.383T=
n.2258T=
n.365T=
c.2631T= (p.Ile877=)
c.1542T= (p.Ile514=)
n.2839T=
17g.80089774A=CA2277802641CCDC40c.2722A= (p.Met908=)
n.2973A=
n.384A=
n.2259A=
n.366A=
c.2632A= (p.Met878=)
c.1543A= (p.Met515=)
n.2840A=
17g.80089774A>CCA401350804CCDC40c.2722A>C (p.Met908Leu)
n.2973A>C
n.384A>C
n.2259A>C
n.366A>C
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
n.2840A>C
17g.80089774A>GCA8814328CCDC40c.2722A>G (p.Met908Val)
n.2973A>G
n.384A>G
n.2259A>G
n.366A>G
c.2632A>G (p.Met878Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
n.2840A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089774A>TCA401350806CCDC40c.2722A>T (p.Met908Leu)
n.2973A>T
n.384A>T
n.2259A>T
n.366A>T
c.2632A>T (p.Met878Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
n.2840A>T
17g.80089775T>ACA401350808CCDC40c.2723T>A (p.Met908Lys)
n.2974T>A
n.385T>A
n.2260T>A
n.367T>A
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
n.2841T>A
17g.80089775T>CCA401350813CCDC40c.2723T>C (p.Met908Thr)
n.2974T>C
n.385T>C
n.2260T>C
n.367T>C
c.2633T>C (p.Met878Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
n.2841T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089775T>GCA401350811CCDC40c.2723T>G (p.Met908Arg)
n.2974T>G
n.385T>G
n.2260T>G
n.367T>G
c.2633T>G (p.Met878Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
n.2841T>G
17g.80089775T=CA2277802642CCDC40c.2723T= (p.Met908=)
n.2974T=
n.385T=
n.2260T=
n.367T=
c.2633T= (p.Met878=)
c.1544T= (p.Met515=)
n.2841T=
17g.80089776G>ACA401350816CCDC40c.2724G>A (p.Met908Ile)
n.2975G>A
n.386G>A
n.2261G>A
n.368G>A
c.2634G>A (p.Met878Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
n.2842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089776G>CCA401350818CCDC40c.2724G>C (p.Met908Ile)
n.2975G>C
n.386G>C
n.2261G>C
n.368G>C
c.2634G>C (p.Met878Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
n.2842G>C
17g.80089776G=CA2277802643CCDC40c.2724G= (p.Met908=)
n.2975G=
n.386G=
n.2261G=
n.368G=
c.2634G= (p.Met878=)
c.1545G= (p.Met515=)
n.2842G=
17g.80089776G>TCA401350817CCDC40c.2724G>T (p.Met908Ile)
n.2975G>T
n.386G>T
n.2261G>T
n.368G>T
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
n.2842G>T
17g.80089777C>ACA401350819CCDC40c.2725C>A (p.Leu909Ile)
n.2976C>A
n.387C>A
n.2262C>A
n.369C>A
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.2843C>A
17g.80089777C>GCA401350822CCDC40c.2725C>G (p.Leu909Val)
n.2976C>G
n.387C>G
n.2262C>G
n.369C>G
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.2843C>G
17g.80089777C>TCA401350820CCDC40c.2725C>T (p.Leu909Phe)
n.2976C>T
n.387C>T
n.2262C>T
n.369C>T
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.2843C>T
 gnomAD v4
17g.80089778T>ACA401350825CCDC40c.2726T>A (p.Leu909His)
n.2977T>A
n.388T>A
n.2263T>A
n.370T>A
c.2636T>A (p.Leu879His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
n.2844T>A
17g.80089778T>CCA401350830CCDC40c.2726T>C (p.Leu909Pro)
n.2977T>C
n.388T>C
n.2263T>C
n.370T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.2844T>C
17g.80089778T>GCA401350832CCDC40c.2726T>G (p.Leu909Arg)
n.2977T>G
n.388T>G
n.2263T>G
n.370T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.2844T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089778T=CA2277802644CCDC40c.2726T= (p.Leu909=)
n.2977T=
n.388T=
n.2263T=
n.370T=
c.2636T= (p.Leu879=)
c.1547T= (p.Leu516=)
n.2844T=
17g.80089779T>ACA502175663CCDC40c.2727T>A (p.Leu909=)
n.2978T>A
n.389T>A
n.2264T>A
n.371T>A
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
n.2845T>A
17g.80089779T>CCA502175664CCDC40c.2727T>C (p.Leu909=)
n.2978T>C
n.389T>C
n.2264T>C
n.371T>C
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
n.2845T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80089779T>GCA502175665CCDC40c.2727T>G (p.Leu909=)
n.2978T>G
n.389T>G
n.2264T>G
n.371T>G
c.2637T>G (p.Leu879=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
n.2845T>G
17g.80089779T=CA2277802645CCDC40c.2727T= (p.Leu909=)
n.2978T=
n.389T=
n.2264T=
n.371T=
c.2637T= (p.Leu879=)
c.1548T= (p.Leu516=)
n.2845T=
17g.80089780T>ACA401350833CCDC40c.2728T>A (p.Trp910Arg)
n.2979T>A
n.390T>A
n.2265T>A
n.372T>A
c.2638T>A (p.Trp880Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.2846T>A
17g.80089780T>CCA401350835CCDC40c.2728T>C (p.Trp910Arg)
n.2979T>C
n.390T>C
n.2265T>C
n.372T>C
c.2638T>C (p.Trp880Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.2846T>C
17g.80089780T>GCA401350836CCDC40c.2728T>G (p.Trp910Gly)
n.2979T>G
n.390T>G
n.2265T>G
n.372T>G
c.2638T>G (p.Trp880Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.2846T>G

Number of alleles fetched