Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80089765C>A | CA401350759 | CCDC40 | c.2713C>A (p.His905Asn) n.2964C>A n.375C>A n.2250C>A n.357C>A c.2623C>A (p.His875Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) n.2831C>A | |
17 | g.80089765C= | CA2277802637 | CCDC40 | c.2713C= (p.His905=) n.2964C= n.375C= n.2250C= n.357C= c.2623C= (p.His875=) c.1534C= (p.His512=) n.2831C= | |
17 | g.80089765C>G | CA401350758 | CCDC40 | c.2713C>G (p.His905Asp) n.2964C>G n.375C>G n.2250C>G n.357C>G c.2623C>G (p.His875Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) n.2831C>G | |
17 | g.80089765C>T | CA294870190 | CCDC40 | c.2713C>T (p.His905Tyr) n.2964C>T n.375C>T n.2250C>T n.357C>T c.2623C>T (p.His875Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) n.2831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089766A= | CA2277802638 | CCDC40 | c.2714A= (p.His905=) n.2965A= n.376A= n.2251A= n.358A= c.2624A= (p.His875=) c.1535A= (p.His512=) n.2832A= | |
17 | g.80089766A>C | CA401350761 | CCDC40 | c.2714A>C (p.His905Pro) n.2965A>C n.376A>C n.2251A>C n.358A>C c.2624A>C (p.His875Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) n.2832A>C | |
17 | g.80089766A>G | CA401350762 | CCDC40 | c.2714A>G (p.His905Arg) n.2965A>G n.376A>G n.2251A>G n.358A>G c.2624A>G (p.His875Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) n.2832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089766A>T | CA401350763 | CCDC40 | c.2714A>T (p.His905Leu) n.2965A>T n.376A>T n.2251A>T n.358A>T c.2624A>T (p.His875Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) n.2832A>T | |
17 | g.80089767C>A | CA8814327 | CCDC40 | c.2715C>A (p.His905Gln) n.2966C>A n.377C>A n.2252C>A n.359C>A c.2625C>A (p.His875Gln) c.1536C>A (p.His512Gln) n.2833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089767C= | CA2277802639 | CCDC40 | c.2715C= (p.His905=) n.2966C= n.377C= n.2252C= n.359C= c.2625C= (p.His875=) c.1536C= (p.His512=) n.2833C= | |
17 | g.80089767C>G | CA401350764 | CCDC40 | c.2715C>G (p.His905Gln) n.2966C>G n.377C>G n.2252C>G n.359C>G c.2625C>G (p.His875Gln) c.1536C>G (p.His512Gln) n.2833C>G | |
17 | g.80089767C>T | CA502175659 | CCDC40 | c.2715C>T (p.His905=) n.2966C>T n.377C>T n.2252C>T n.359C>T c.2625C>T (p.His875=) c.1536C>T (p.His512=) n.2833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089768C>A | CA401350766 | CCDC40 | c.2716C>A (p.Gln906Lys) n.2967C>A n.378C>A n.2253C>A n.360C>A c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.2834C>A | |
17 | g.80089768C>G | CA401350770 | CCDC40 | c.2716C>G (p.Gln906Glu) n.2967C>G n.378C>G n.2253C>G n.360C>G c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.2834C>G | |
17 | g.80089768C>T | CA401350767 | CCDC40 | c.2716C>T (p.Gln906Ter) n.2967C>T n.378C>T n.2253C>T n.360C>T c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.2834C>T | |
17 | g.80089769A>C | CA401350773 | CCDC40 | c.2717A>C (p.Gln906Pro) n.2968A>C n.379A>C n.2254A>C n.361A>C c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.2835A>C | |
17 | g.80089769A>G | CA401350776 | CCDC40 | c.2717A>G (p.Gln906Arg) n.2968A>G n.379A>G n.2254A>G n.361A>G c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.2835A>G | |
17 | g.80089769A>T | CA401350778 | CCDC40 | c.2717A>T (p.Gln906Leu) n.2968A>T n.379A>T n.2254A>T n.361A>T c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.2835A>T | |
17 | g.80089770G>A | CA502175660 | CCDC40 | c.2718G>A (p.Gln906=) n.2969G>A n.380G>A n.2255G>A n.362G>A c.2628G>A (p.Gln876=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.2836G>A | |
17 | g.80089770G>C | CA401350779 | CCDC40 | c.2718G>C (p.Gln906His) n.2969G>C n.380G>C n.2255G>C n.362G>C c.2628G>C (p.Gln876His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.2836G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089770G>T | CA401350782 | CCDC40 | c.2718G>T (p.Gln906His) n.2969G>T n.380G>T n.2255G>T n.362G>T c.2628G>T (p.Gln876His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.2836G>T | |
17 | g.80089771A>C | CA401350785 | CCDC40 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2970A>C n.381A>C n.2256A>C n.363A>C c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.2837A>C | |
17 | g.80089771A>G | CA401350788 | CCDC40 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2970A>G n.381A>G n.2256A>G n.363A>G c.2629A>G (p.Ile877Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.2837A>G | |
17 | g.80089771A>T | CA401350790 | CCDC40 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2970A>T n.381A>T n.2256A>T n.363A>T c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.2837A>T | |
17 | g.80089772T>A | CA401350794 | CCDC40 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2971T>A n.382T>A n.2257T>A n.364T>A c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.2838T>A | |
17 | g.80089772T>C | CA401350796 | CCDC40 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2971T>C n.382T>C n.2257T>C n.364T>C c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.2838T>C | |
17 | g.80089772T>G | CA401350798 | CCDC40 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2971T>G n.382T>G n.2257T>G n.364T>G c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.2838T>G | |
17 | g.80089773T>A | CA502175661 | CCDC40 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2972T>A n.383T>A n.2258T>A n.365T>A c.2631T>A (p.Ile877=) c.1542T>A (p.Ile514=) n.2839T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089773T>C | CA502175662 | CCDC40 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2972T>C n.383T>C n.2258T>C n.365T>C c.2631T>C (p.Ile877=) c.1542T>C (p.Ile514=) n.2839T>C | |
17 | g.80089773T>G | CA401350800 | CCDC40 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2972T>G n.383T>G n.2258T>G n.365T>G c.2631T>G (p.Ile877Met) c.1542T>G (p.Ile514Met) n.2839T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80089773T= | CA2277802640 | CCDC40 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2972T= n.383T= n.2258T= n.365T= c.2631T= (p.Ile877=) c.1542T= (p.Ile514=) n.2839T= | |
17 | g.80089774A= | CA2277802641 | CCDC40 | c.2722A= (p.Met908=) n.2973A= n.384A= n.2259A= n.366A= c.2632A= (p.Met878=) c.1543A= (p.Met515=) n.2840A= | |
17 | g.80089774A>C | CA401350804 | CCDC40 | c.2722A>C (p.Met908Leu) n.2973A>C n.384A>C n.2259A>C n.366A>C c.2632A>C (p.Met878Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) n.2840A>C | |
17 | g.80089774A>G | CA8814328 | CCDC40 | c.2722A>G (p.Met908Val) n.2973A>G n.384A>G n.2259A>G n.366A>G c.2632A>G (p.Met878Val) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089774A>T | CA401350806 | CCDC40 | c.2722A>T (p.Met908Leu) n.2973A>T n.384A>T n.2259A>T n.366A>T c.2632A>T (p.Met878Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2840A>T | |
17 | g.80089775T>A | CA401350808 | CCDC40 | c.2723T>A (p.Met908Lys) n.2974T>A n.385T>A n.2260T>A n.367T>A c.2633T>A (p.Met878Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) n.2841T>A | |
17 | g.80089775T>C | CA401350813 | CCDC40 | c.2723T>C (p.Met908Thr) n.2974T>C n.385T>C n.2260T>C n.367T>C c.2633T>C (p.Met878Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) n.2841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089775T>G | CA401350811 | CCDC40 | c.2723T>G (p.Met908Arg) n.2974T>G n.385T>G n.2260T>G n.367T>G c.2633T>G (p.Met878Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) n.2841T>G | |
17 | g.80089775T= | CA2277802642 | CCDC40 | c.2723T= (p.Met908=) n.2974T= n.385T= n.2260T= n.367T= c.2633T= (p.Met878=) c.1544T= (p.Met515=) n.2841T= | |
17 | g.80089776G>A | CA401350816 | CCDC40 | c.2724G>A (p.Met908Ile) n.2975G>A n.386G>A n.2261G>A n.368G>A c.2634G>A (p.Met878Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) n.2842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089776G>C | CA401350818 | CCDC40 | c.2724G>C (p.Met908Ile) n.2975G>C n.386G>C n.2261G>C n.368G>C c.2634G>C (p.Met878Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2842G>C | |
17 | g.80089776G= | CA2277802643 | CCDC40 | c.2724G= (p.Met908=) n.2975G= n.386G= n.2261G= n.368G= c.2634G= (p.Met878=) c.1545G= (p.Met515=) n.2842G= | |
17 | g.80089776G>T | CA401350817 | CCDC40 | c.2724G>T (p.Met908Ile) n.2975G>T n.386G>T n.2261G>T n.368G>T c.2634G>T (p.Met878Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2842G>T | |
17 | g.80089777C>A | CA401350819 | CCDC40 | c.2725C>A (p.Leu909Ile) n.2976C>A n.387C>A n.2262C>A n.369C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.2843C>A | |
17 | g.80089777C>G | CA401350822 | CCDC40 | c.2725C>G (p.Leu909Val) n.2976C>G n.387C>G n.2262C>G n.369C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.2843C>G | |
17 | g.80089777C>T | CA401350820 | CCDC40 | c.2725C>T (p.Leu909Phe) n.2976C>T n.387C>T n.2262C>T n.369C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.2843C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089778T>A | CA401350825 | CCDC40 | c.2726T>A (p.Leu909His) n.2977T>A n.388T>A n.2263T>A n.370T>A c.2636T>A (p.Leu879His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.2844T>A | |
17 | g.80089778T>C | CA401350830 | CCDC40 | c.2726T>C (p.Leu909Pro) n.2977T>C n.388T>C n.2263T>C n.370T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.2844T>C | |
17 | g.80089778T>G | CA401350832 | CCDC40 | c.2726T>G (p.Leu909Arg) n.2977T>G n.388T>G n.2263T>G n.370T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.2844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |