Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80089657_80089675del | CA2576413753 | CCDC40 | c.2712-107_2712-89del (n.2712-107_2712-89del) n.2963-107_2963-89del n.267_285del n.2249-107_2249-89del n.356-107_356-89del c.2622-107_2622-89del (n.2622-107_2622-89del) c.1533-107_1533-89del (n.1533-107_1533-89del) n.2830-107_2830-89del | |
17 | g.80089669_80089672del | CA2640268466 | CCDC40 | c.2712-95_2712-92del (n.2712-95_2712-92del) n.2963-95_2963-92del n.279_282del n.2249-95_2249-92del n.356-95_356-92del c.2622-95_2622-92del (n.2622-95_2622-92del) c.1533-95_1533-92del (n.1533-95_1533-92del) n.2830-95_2830-92del | gnomAD v4 |
17 | g.80089670A>G | CA2640268470 | CCDC40 | c.2712-94A>G (n.2712-94A>G) n.2963-94A>G n.280A>G n.2249-94A>G n.356-94A>G c.2622-94A>G (n.2622-94A>G) c.1533-94A>G (n.1533-94A>G) n.2830-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089670A>T | CA2576413756 | CCDC40 | c.2712-94A>T (n.2712-94A>T) n.2963-94A>T n.280A>T n.2249-94A>T n.356-94A>T c.2622-94A>T (n.2622-94A>T) c.1533-94A>T (n.1533-94A>T) n.2830-94A>T | |
17 | g.80089671G>A | CA2277802598 | CCDC40 | c.2712-93G>A (n.2712-93G>A) n.2963-93G>A n.281G>A n.2249-93G>A n.356-93G>A c.2622-93G>A (n.2622-93G>A) c.1533-93G>A (n.1533-93G>A) n.2830-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089671G= | CA2277802597 | CCDC40 | c.2712-93G= (n.2712-93G=) n.2963-93G= n.281G= n.2249-93G= n.356-93G= c.2622-93G= (n.2622-93G=) c.1533-93G= (n.1533-93G=) n.2830-93G= | |
17 | g.80089671G>T | CA2576413757 | CCDC40 | c.2712-93G>T (n.2712-93G>T) n.2963-93G>T n.281G>T n.2249-93G>T n.356-93G>T c.2622-93G>T (n.2622-93G>T) c.1533-93G>T (n.1533-93G>T) n.2830-93G>T | |
17 | g.80089672C>A | CA2640268478 | CCDC40 | c.2712-92C>A (n.2712-92C>A) n.2963-92C>A n.282C>A n.2249-92C>A n.356-92C>A c.2622-92C>A (n.2622-92C>A) c.1533-92C>A (n.1533-92C>A) n.2830-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089674T>A | CA2640268482 | CCDC40 | c.2712-90T>A (n.2712-90T>A) n.2963-90T>A n.284T>A n.2249-90T>A n.356-90T>A c.2622-90T>A (n.2622-90T>A) c.1533-90T>A (n.1533-90T>A) n.2830-90T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089674T>C | CA2277802600 | CCDC40 | c.2712-90T>C (n.2712-90T>C) n.2963-90T>C n.284T>C n.2249-90T>C n.356-90T>C c.2622-90T>C (n.2622-90T>C) c.1533-90T>C (n.1533-90T>C) n.2830-90T>C | dbSNP |
17 | g.80089674T= | CA2277802599 | CCDC40 | c.2712-90T= (n.2712-90T=) n.2963-90T= n.284T= n.2249-90T= n.356-90T= c.2622-90T= (n.2622-90T=) c.1533-90T= (n.1533-90T=) n.2830-90T= | |
17 | g.80089675G>A | CA775517392 | CCDC40 | c.2712-89G>A (n.2712-89G>A) n.2963-89G>A n.285G>A n.2249-89G>A n.356-89G>A c.2622-89G>A (n.2622-89G>A) c.1533-89G>A (n.1533-89G>A) n.2830-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089675G>C | CA2640268490 | CCDC40 | c.2712-89G>C (n.2712-89G>C) n.2963-89G>C n.285G>C n.2249-89G>C n.356-89G>C c.2622-89G>C (n.2622-89G>C) c.1533-89G>C (n.1533-89G>C) n.2830-89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089675G= | CA2277802601 | CCDC40 | c.2712-89G= (n.2712-89G=) n.2963-89G= n.285G= n.2249-89G= n.356-89G= c.2622-89G= (n.2622-89G=) c.1533-89G= (n.1533-89G=) n.2830-89G= | |
17 | g.80089678_80089679del | CA2576413758 | CCDC40 | c.2712-86_2712-85del (n.2712-86_2712-85del) n.2963-86_2963-85del n.288_289del n.2249-86_2249-85del n.356-86_356-85del c.2622-86_2622-85del (n.2622-86_2622-85del) c.1533-86_1533-85del (n.1533-86_1533-85del) n.2830-86_2830-85del | |
17 | g.80089676A>G | CA2640268494 | CCDC40 | c.2712-88A>G (n.2712-88A>G) n.2963-88A>G n.286A>G n.2249-88A>G n.356-88A>G c.2622-88A>G (n.2622-88A>G) c.1533-88A>G (n.1533-88A>G) n.2830-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089677G>A | CA2640268496 | CCDC40 | c.2712-87G>A (n.2712-87G>A) n.2963-87G>A n.287G>A n.2249-87G>A n.356-87G>A c.2622-87G>A (n.2622-87G>A) c.1533-87G>A (n.1533-87G>A) n.2830-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089678_80089679insCTCA | CA2640268499 | CCDC40 | c.2712-86_2712-85insCTCA (n.2712-86_2712-85insCTCA) n.2963-86_2963-85insCTCA n.288_289insCTCA n.2249-86_2249-85insCTCA n.356-86_356-85insCTCA c.2622-86_2622-85insCTCA (n.2622-86_2622-85insCTCA) c.1533-86_1533-85insCTCA (n.1533-86_1533-85insCTCA) n.2830-86_2830-85insCTCA | gnomAD v4 |
17 | g.80089679G>A | CA2576413759 | CCDC40 | c.2712-85G>A (n.2712-85G>A) n.2963-85G>A n.289G>A n.2249-85G>A n.356-85G>A c.2622-85G>A (n.2622-85G>A) c.1533-85G>A (n.1533-85G>A) n.2830-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089680C>A | CA2576413760 | CCDC40 | c.2712-84C>A (n.2712-84C>A) n.2963-84C>A n.290C>A n.2249-84C>A n.356-84C>A c.2622-84C>A (n.2622-84C>A) c.1533-84C>A (n.1533-84C>A) n.2830-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089680C>T | CA2640268508 | CCDC40 | c.2712-84C>T (n.2712-84C>T) n.2963-84C>T n.290C>T n.2249-84C>T n.356-84C>T c.2622-84C>T (n.2622-84C>T) c.1533-84C>T (n.1533-84C>T) n.2830-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089683T>C | CA2576413761 | CCDC40 | c.2712-81T>C (n.2712-81T>C) n.2963-81T>C n.293T>C n.2249-81T>C n.356-81T>C c.2622-81T>C (n.2622-81T>C) c.1533-81T>C (n.1533-81T>C) n.2830-81T>C | |
17 | g.80089690C>A | CA2576413762 | CCDC40 | c.2712-74C>A (n.2712-74C>A) n.2963-74C>A n.300C>A n.2249-74C>A n.356-74C>A c.2622-74C>A (n.2622-74C>A) c.1533-74C>A (n.1533-74C>A) n.2830-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089691C>A | CA2640268510 | CCDC40 | c.2712-73C>A (n.2712-73C>A) n.2963-73C>A n.301C>A n.2249-73C>A n.356-73C>A c.2622-73C>A (n.2622-73C>A) c.1533-73C>A (n.1533-73C>A) n.2830-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089693T>C | CA2640268512 | CCDC40 | c.2712-71T>C (n.2712-71T>C) n.2963-71T>C n.303T>C n.2249-71T>C n.356-71T>C c.2622-71T>C (n.2622-71T>C) c.1533-71T>C (n.1533-71T>C) n.2830-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089694A>G | CA2576413764 | CCDC40 | c.2712-70A>G (n.2712-70A>G) n.2963-70A>G n.304A>G n.2249-70A>G n.356-70A>G c.2622-70A>G (n.2622-70A>G) c.1533-70A>G (n.1533-70A>G) n.2830-70A>G | |
17 | g.80089694dup | CA2576413763 | CCDC40 | c.2712-70dup (n.2712-70dup) n.2963-70dup n.304dup n.2249-70dup n.356-70dup c.2622-70dup (n.2622-70dup) c.1533-70dup (n.1533-70dup) n.2830-70dup | gnomAD v4 |
17 | g.80089695G>A | CA986708516 | CCDC40 | c.2712-69G>A (n.2712-69G>A) n.2963-69G>A n.305G>A n.2249-69G>A n.356-69G>A c.2622-69G>A (n.2622-69G>A) c.1533-69G>A (n.1533-69G>A) n.2830-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089695G= | CA2277802602 | CCDC40 | c.2712-69G= (n.2712-69G=) n.2963-69G= n.305G= n.2249-69G= n.356-69G= c.2622-69G= (n.2622-69G=) c.1533-69G= (n.1533-69G=) n.2830-69G= | |
17 | g.80089695G>T | CA2576413765 | CCDC40 | c.2712-69G>T (n.2712-69G>T) n.2963-69G>T n.305G>T n.2249-69G>T n.356-69G>T c.2622-69G>T (n.2622-69G>T) c.1533-69G>T (n.1533-69G>T) n.2830-69G>T | |
17 | g.80089696A= | CA2277802603 | CCDC40 | c.2712-68A= (n.2712-68A=) n.2963-68A= n.306A= n.2249-68A= n.356-68A= c.2622-68A= (n.2622-68A=) c.1533-68A= (n.1533-68A=) n.2830-68A= | |
17 | g.80089696A>T | CA775517393 | CCDC40 | c.2712-68A>T (n.2712-68A>T) n.2963-68A>T n.306A>T n.2249-68A>T n.356-68A>T c.2622-68A>T (n.2622-68A>T) c.1533-68A>T (n.1533-68A>T) n.2830-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089697del | CA2640268520 | CCDC40 | c.2712-67del (n.2712-67del) n.2963-67del n.307del n.2249-67del n.356-67del c.2622-67del (n.2622-67del) c.1533-67del (n.1533-67del) n.2830-67del | gnomAD v4 |
17 | g.80089698T>C | CA775517394 | CCDC40 | c.2712-66T>C (n.2712-66T>C) n.2963-66T>C n.308T>C n.2249-66T>C n.356-66T>C c.2622-66T>C (n.2622-66T>C) c.1533-66T>C (n.1533-66T>C) n.2830-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089698T= | CA2277802604 | CCDC40 | c.2712-66T= (n.2712-66T=) n.2963-66T= n.308T= n.2249-66T= n.356-66T= c.2622-66T= (n.2622-66T=) c.1533-66T= (n.1533-66T=) n.2830-66T= | |
17 | g.80089699G>A | CA775517395 | CCDC40 | c.2712-65G>A (n.2712-65G>A) n.2963-65G>A n.309G>A n.2249-65G>A n.356-65G>A c.2622-65G>A (n.2622-65G>A) c.1533-65G>A (n.1533-65G>A) n.2830-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089699G= | CA2277802605 | CCDC40 | c.2712-65G= (n.2712-65G=) n.2963-65G= n.309G= n.2249-65G= n.356-65G= c.2622-65G= (n.2622-65G=) c.1533-65G= (n.1533-65G=) n.2830-65G= | |
17 | g.80089700_80089703del | CA2640268525 | CCDC40 | c.2712-64_2712-61del (n.2712-64_2712-61del) n.2963-64_2963-61del n.310_313del n.2249-64_2249-61del n.356-64_356-61del c.2622-64_2622-61del (n.2622-64_2622-61del) c.1533-64_1533-61del (n.1533-64_1533-61del) n.2830-64_2830-61del | gnomAD v4 |
17 | g.80089702A>G | CA2640268538 | CCDC40 | c.2712-62A>G (n.2712-62A>G) n.2963-62A>G n.312A>G n.2249-62A>G n.356-62A>G c.2622-62A>G (n.2622-62A>G) c.1533-62A>G (n.1533-62A>G) n.2830-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089702A>T | CA2576413766 | CCDC40 | c.2712-62A>T (n.2712-62A>T) n.2963-62A>T n.312A>T n.2249-62A>T n.356-62A>T c.2622-62A>T (n.2622-62A>T) c.1533-62A>T (n.1533-62A>T) n.2830-62A>T | |
17 | g.80089703G>A | CA2277802607 | CCDC40 | c.2712-61G>A (n.2712-61G>A) n.2963-61G>A n.313G>A n.2249-61G>A n.356-61G>A c.2622-61G>A (n.2622-61G>A) c.1533-61G>A (n.1533-61G>A) n.2830-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089703G= | CA2277802606 | CCDC40 | c.2712-61G= (n.2712-61G=) n.2963-61G= n.313G= n.2249-61G= n.356-61G= c.2622-61G= (n.2622-61G=) c.1533-61G= (n.1533-61G=) n.2830-61G= | |
17 | g.80089703G>T | CA2640268540 | CCDC40 | c.2712-61G>T (n.2712-61G>T) n.2963-61G>T n.313G>T n.2249-61G>T n.356-61G>T c.2622-61G>T (n.2622-61G>T) c.1533-61G>T (n.1533-61G>T) n.2830-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089704C>A | CA2640268543 | CCDC40 | c.2712-60C>A (n.2712-60C>A) n.2963-60C>A n.314C>A n.2249-60C>A n.356-60C>A c.2622-60C>A (n.2622-60C>A) c.1533-60C>A (n.1533-60C>A) n.2830-60C>A | gnomAD v4 |
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