| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
| 17 | g.80086944C>A | CA2581330317 | CCDC40 | c.2450-663C>A (n.2450-663C>A) n.1804C>A n.1987-663C>A c.2360-663C>A (n.2360-663C>A) c.1271-663C>A (n.1271-663C>A) n.2481-663C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086944C= | CA2277801305 | CCDC40 | c.2450-663C= (n.2450-663C=) n.1804C= n.1987-663C= c.2360-663C= (n.2360-663C=) c.1271-663C= (n.1271-663C=) n.2481-663C= | |
| 17 | g.80086944C>G | CA2581330316 | CCDC40 | c.2450-663C>G (n.2450-663C>G) n.1804C>G n.1987-663C>G c.2360-663C>G (n.2360-663C>G) c.1271-663C>G (n.1271-663C>G) n.2481-663C>G | |
| 17 | g.80086944C>T | CA14478706 | CCDC40 | c.2450-663C>T (n.2450-663C>T) n.1804C>T n.1987-663C>T c.2360-663C>T (n.2360-663C>T) c.1271-663C>T (n.1271-663C>T) n.2481-663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086945G>A | CA775516230 | CCDC40 | c.2450-662G>A (n.2450-662G>A) n.1805G>A n.1987-662G>A c.2360-662G>A (n.2360-662G>A) c.1271-662G>A (n.1271-662G>A) n.2481-662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086945G>C | CA2640290217 | CCDC40 | c.2450-662G>C (n.2450-662G>C) n.1805G>C n.1987-662G>C c.2360-662G>C (n.2360-662G>C) c.1271-662G>C (n.1271-662G>C) n.2481-662G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086945G= | CA2277801306 | CCDC40 | c.2450-662G= (n.2450-662G=) n.1805G= n.1987-662G= c.2360-662G= (n.2360-662G=) c.1271-662G= (n.1271-662G=) n.2481-662G= | |
| 17 | g.80086945G>T | CA2640290219 | CCDC40 | c.2450-662G>T (n.2450-662G>T) n.1805G>T n.1987-662G>T c.2360-662G>T (n.2360-662G>T) c.1271-662G>T (n.1271-662G>T) n.2481-662G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086946G>A | CA2640290221 | CCDC40 | c.2450-661G>A (n.2450-661G>A) n.1806G>A n.1987-661G>A c.2360-661G>A (n.2360-661G>A) c.1271-661G>A (n.1271-661G>A) n.2481-661G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086947T>A | CA2640290227 | CCDC40 | c.2450-660T>A (n.2450-660T>A) n.1807T>A n.1987-660T>A c.2360-660T>A (n.2360-660T>A) c.1271-660T>A (n.1271-660T>A) n.2481-660T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086947T>C | CA2640290230 | CCDC40 | c.2450-660T>C (n.2450-660T>C) n.1807T>C n.1987-660T>C c.2360-660T>C (n.2360-660T>C) c.1271-660T>C (n.1271-660T>C) n.2481-660T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086947T>G | CA2640290231 | CCDC40 | c.2450-660T>G (n.2450-660T>G) n.1807T>G n.1987-660T>G c.2360-660T>G (n.2360-660T>G) c.1271-660T>G (n.1271-660T>G) n.2481-660T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086948G>A | CA294867458 | CCDC40 | c.2450-659G>A (n.2450-659G>A) n.1808G>A n.1987-659G>A c.2360-659G>A (n.2360-659G>A) c.1271-659G>A (n.1271-659G>A) n.2481-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086948G= | CA2277801307 | CCDC40 | c.2450-659G= (n.2450-659G=) n.1808G= n.1987-659G= c.2360-659G= (n.2360-659G=) c.1271-659G= (n.1271-659G=) n.2481-659G= | |
| 17 | g.80086948G>T | CA2640290236 | CCDC40 | c.2450-659G>T (n.2450-659G>T) n.1808G>T n.1987-659G>T c.2360-659G>T (n.2360-659G>T) c.1271-659G>T (n.1271-659G>T) n.2481-659G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086949T>A | CA2640290244 | CCDC40 | c.2450-658T>A (n.2450-658T>A) n.1809T>A n.1987-658T>A c.2360-658T>A (n.2360-658T>A) c.1271-658T>A (n.1271-658T>A) n.2481-658T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086949T>C | CA2640290245 | CCDC40 | c.2450-658T>C (n.2450-658T>C) n.1809T>C n.1987-658T>C c.2360-658T>C (n.2360-658T>C) c.1271-658T>C (n.1271-658T>C) n.2481-658T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086949T>G | CA2640290246 | CCDC40 | c.2450-658T>G (n.2450-658T>G) n.1809T>G n.1987-658T>G c.2360-658T>G (n.2360-658T>G) c.1271-658T>G (n.1271-658T>G) n.2481-658T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086950C>A | CA2640290247 | CCDC40 | c.2450-657C>A (n.2450-657C>A) n.1810C>A n.1987-657C>A c.2360-657C>A (n.2360-657C>A) c.1271-657C>A (n.1271-657C>A) n.2481-657C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086951C>A | CA2640290249 | CCDC40 | c.2450-656C>A (n.2450-656C>A) n.1811C>A n.1987-656C>A c.2360-656C>A (n.2360-656C>A) c.1271-656C>A (n.1271-656C>A) n.2481-656C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086951C= | CA2277801308 | CCDC40 | c.2450-656C= (n.2450-656C=) n.1811C= n.1987-656C= c.2360-656C= (n.2360-656C=) c.1271-656C= (n.1271-656C=) n.2481-656C= | |
| 17 | g.80086951C>G | CA2277801309 | CCDC40 | c.2450-656C>G (n.2450-656C>G) n.1811C>G n.1987-656C>G c.2360-656C>G (n.2360-656C>G) c.1271-656C>G (n.1271-656C>G) n.2481-656C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80086952C>A | CA2640290251 | CCDC40 | c.2450-655C>A (n.2450-655C>A) n.1812C>A n.1987-655C>A c.2360-655C>A (n.2360-655C>A) c.1271-655C>A (n.1271-655C>A) n.2481-655C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086952C= | CA2277801310 | CCDC40 | c.2450-655C= (n.2450-655C=) n.1812C= n.1987-655C= c.2360-655C= (n.2360-655C=) c.1271-655C= (n.1271-655C=) n.2481-655C= | |
| 17 | g.80086952C>T | CA775516232 | CCDC40 | c.2450-655C>T (n.2450-655C>T) n.1812C>T n.1987-655C>T c.2360-655C>T (n.2360-655C>T) c.1271-655C>T (n.1271-655C>T) n.2481-655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80086953A>T | CA2640290288 | CCDC40 | c.2450-654A>T (n.2450-654A>T) n.1813A>T n.1987-654A>T c.2360-654A>T (n.2360-654A>T) c.1271-654A>T (n.1271-654A>T) n.2481-654A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086954A>C | CA2640290289 | CCDC40 | c.2450-653A>C (n.2450-653A>C) n.1814A>C n.1987-653A>C c.2360-653A>C (n.2360-653A>C) c.1271-653A>C (n.1271-653A>C) n.2481-653A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086954A>G | CA2640290290 | CCDC40 | c.2450-653A>G (n.2450-653A>G) n.1814A>G n.1987-653A>G c.2360-653A>G (n.2360-653A>G) c.1271-653A>G (n.1271-653A>G) n.2481-653A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086955G>C | CA2640290292 | CCDC40 | c.2450-652G>C (n.2450-652G>C) n.1815G>C n.1987-652G>C c.2360-652G>C (n.2360-652G>C) c.1271-652G>C (n.1271-652G>C) n.2481-652G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086955G>T | CA2640290293 | CCDC40 | c.2450-652G>T (n.2450-652G>T) n.1815G>T n.1987-652G>T c.2360-652G>T (n.2360-652G>T) c.1271-652G>T (n.1271-652G>T) n.2481-652G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086956G>A | CA2640290298 | CCDC40 | c.2450-651G>A (n.2450-651G>A) n.1816G>A n.1987-651G>A c.2360-651G>A (n.2360-651G>A) c.1271-651G>A (n.1271-651G>A) n.2481-651G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086956G>C | CA2640290309 | CCDC40 | c.2450-651G>C (n.2450-651G>C) n.1816G>C n.1987-651G>C c.2360-651G>C (n.2360-651G>C) c.1271-651G>C (n.1271-651G>C) n.2481-651G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086956G>T | CA2640290308 | CCDC40 | c.2450-651G>T (n.2450-651G>T) n.1816G>T n.1987-651G>T c.2360-651G>T (n.2360-651G>T) c.1271-651G>T (n.1271-651G>T) n.2481-651G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086957C>A | CA2640290313 | CCDC40 | c.2450-650C>A (n.2450-650C>A) n.1817C>A n.1987-650C>A c.2360-650C>A (n.2360-650C>A) c.1271-650C>A (n.1271-650C>A) n.2481-650C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086957C>T | CA2640290315 | CCDC40 | c.2450-650C>T (n.2450-650C>T) n.1817C>T n.1987-650C>T c.2360-650C>T (n.2360-650C>T) c.1271-650C>T (n.1271-650C>T) n.2481-650C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086958A>C | CA2640290342 | CCDC40 | c.2450-649A>C (n.2450-649A>C) n.1818A>C n.1987-649A>C c.2360-649A>C (n.2360-649A>C) c.1271-649A>C (n.1271-649A>C) n.2481-649A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086959A>T | CA2640290344 | CCDC40 | c.2450-648A>T (n.2450-648A>T) n.1819A>T n.1987-648A>T c.2360-648A>T (n.2360-648A>T) c.1271-648A>T (n.1271-648A>T) n.2481-648A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086960G>A | CA986706405 | CCDC40 | c.2450-647G>A (n.2450-647G>A) n.1820G>A n.1987-647G>A c.2360-647G>A (n.2360-647G>A) c.1271-647G>A (n.1271-647G>A) n.2481-647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086960G= | CA2277801311 | CCDC40 | c.2450-647G= (n.2450-647G=) n.1820G= n.1987-647G= c.2360-647G= (n.2360-647G=) c.1271-647G= (n.1271-647G=) n.2481-647G= | |
| 17 | g.80086960G>T | CA2640290349 | CCDC40 | c.2450-647G>T (n.2450-647G>T) n.1820G>T n.1987-647G>T c.2360-647G>T (n.2360-647G>T) c.1271-647G>T (n.1271-647G>T) n.2481-647G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086961A>G | CA2640290352 | CCDC40 | c.2450-646A>G (n.2450-646A>G) n.1821A>G n.1987-646A>G c.2360-646A>G (n.2360-646A>G) c.1271-646A>G (n.1271-646A>G) n.2481-646A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086962G>A | CA2640290353 | CCDC40 | c.2450-645G>A (n.2450-645G>A) n.1822G>A n.1987-645G>A c.2360-645G>A (n.2360-645G>A) c.1271-645G>A (n.1271-645G>A) n.2481-645G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086962G>T | CA2640290354 | CCDC40 | c.2450-645G>T (n.2450-645G>T) n.1822G>T n.1987-645G>T c.2360-645G>T (n.2360-645G>T) c.1271-645G>T (n.1271-645G>T) n.2481-645G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086965G>T | CA2640290357 | CCDC40 | c.2450-642G>T (n.2450-642G>T) n.1825G>T n.1987-642G>T c.2360-642G>T (n.2360-642G>T) c.1271-642G>T (n.1271-642G>T) n.2481-642G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086966C>A | CA986706407 | CCDC40 | c.2450-641C>A (n.2450-641C>A) n.1826C>A n.1987-641C>A c.2360-641C>A (n.2360-641C>A) c.1271-641C>A (n.1271-641C>A) n.2481-641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086966C= | CA2277801312 | CCDC40 | c.2450-641C= (n.2450-641C=) n.1826C= n.1987-641C= c.2360-641C= (n.2360-641C=) c.1271-641C= (n.1271-641C=) n.2481-641C= | |
| 17 | g.80086966C>T | CA2640290359 | CCDC40 | c.2450-641C>T (n.2450-641C>T) n.1826C>T n.1987-641C>T c.2360-641C>T (n.2360-641C>T) c.1271-641C>T (n.1271-641C>T) n.2481-641C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086967C>A | CA2640290362 | CCDC40 | c.2450-640C>A (n.2450-640C>A) n.1827C>A n.1987-640C>A c.2360-640C>A (n.2360-640C>A) c.1271-640C>A (n.1271-640C>A) n.2481-640C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086967C= | CA2277801313 | CCDC40 | c.2450-640C= (n.2450-640C=) n.1827C= n.1987-640C= c.2360-640C= (n.2360-640C=) c.1271-640C= (n.1271-640C=) n.2481-640C= |