| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
| 17 | g.80086838_80086845del | CA2640289598 | CCDC40 | c.2449+622_2449+629del (n.2449+622_2449+629del) n.1698_1705del n.1986+622_1986+629del c.2359+622_2359+629del (n.2359+622_2359+629del) c.1270+622_1270+629del (n.1270+622_1270+629del) n.2480+622_2480+629del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086844G>A | CA2640289655 | CCDC40 | c.2449+628G>A (n.2449+628G>A) n.1704G>A n.1986+628G>A c.2359+628G>A (n.2359+628G>A) c.1270+628G>A (n.1270+628G>A) n.2480+628G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086844G>T | CA2640289654 | CCDC40 | c.2449+628G>T (n.2449+628G>T) n.1704G>T n.1986+628G>T c.2359+628G>T (n.2359+628G>T) c.1270+628G>T (n.1270+628G>T) n.2480+628G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086845G>A | CA2640289656 | CCDC40 | c.2449+629G>A (n.2449+629G>A) n.1705G>A n.1986+629G>A c.2359+629G>A (n.2359+629G>A) c.1270+629G>A (n.1270+629G>A) n.2480+629G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086845G>T | CA2640289657 | CCDC40 | c.2449+629G>T (n.2449+629G>T) n.1705G>T n.1986+629G>T c.2359+629G>T (n.2359+629G>T) c.1270+629G>T (n.1270+629G>T) n.2480+629G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086846T>C | CA2640289658 | CCDC40 | c.2449+630T>C (n.2449+630T>C) n.1706T>C n.1986+630T>C c.2359+630T>C (n.2359+630T>C) c.1270+630T>C (n.1270+630T>C) n.2480+630T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086846T>G | CA2640289659 | CCDC40 | c.2449+630T>G (n.2449+630T>G) n.1706T>G n.1986+630T>G c.2359+630T>G (n.2359+630T>G) c.1270+630T>G (n.1270+630T>G) n.2480+630T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086847C>A | CA2640289660 | CCDC40 | c.2449+631C>A (n.2449+631C>A) n.1707C>A n.1986+631C>A c.2359+631C>A (n.2359+631C>A) c.1270+631C>A (n.1270+631C>A) n.2480+631C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086848C>A | CA294867342 | CCDC40 | c.2449+632C>A (n.2449+632C>A) n.1708C>A n.1986+632C>A c.2359+632C>A (n.2359+632C>A) c.1270+632C>A (n.1270+632C>A) n.2480+632C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086848C= | CA2277801271 | CCDC40 | c.2449+632C= (n.2449+632C=) n.1708C= n.1986+632C= c.2359+632C= (n.2359+632C=) c.1270+632C= (n.1270+632C=) n.2480+632C= | |
| 17 | g.80086848C>G | CA2640289661 | CCDC40 | c.2449+632C>G (n.2449+632C>G) n.1708C>G n.1986+632C>G c.2359+632C>G (n.2359+632C>G) c.1270+632C>G (n.1270+632C>G) n.2480+632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086848C>T | CA775516211 | CCDC40 | c.2449+632C>T (n.2449+632C>T) n.1708C>T n.1986+632C>T c.2359+632C>T (n.2359+632C>T) c.1270+632C>T (n.1270+632C>T) n.2480+632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086849T>C | CA2640289664 | CCDC40 | c.2449+633T>C (n.2449+633T>C) n.1709T>C n.1986+633T>C c.2359+633T>C (n.2359+633T>C) c.1270+633T>C (n.1270+633T>C) n.2480+633T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086850G>A | CA2640289666 | CCDC40 | c.2449+634G>A (n.2449+634G>A) n.1710G>A n.1986+634G>A c.2359+634G>A (n.2359+634G>A) c.1270+634G>A (n.1270+634G>A) n.2480+634G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086850G>C | CA2640289668 | CCDC40 | c.2449+634G>C (n.2449+634G>C) n.1710G>C n.1986+634G>C c.2359+634G>C (n.2359+634G>C) c.1270+634G>C (n.1270+634G>C) n.2480+634G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086850G>T | CA2640289669 | CCDC40 | c.2449+634G>T (n.2449+634G>T) n.1710G>T n.1986+634G>T c.2359+634G>T (n.2359+634G>T) c.1270+634G>T (n.1270+634G>T) n.2480+634G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086851C>A | CA2640289672 | CCDC40 | c.2449+635C>A (n.2449+635C>A) n.1711C>A n.1986+635C>A c.2359+635C>A (n.2359+635C>A) c.1270+635C>A (n.1270+635C>A) n.2480+635C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086851C>T | CA2640289674 | CCDC40 | c.2449+635C>T (n.2449+635C>T) n.1711C>T n.1986+635C>T c.2359+635C>T (n.2359+635C>T) c.1270+635C>T (n.1270+635C>T) n.2480+635C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086852T>C | CA2640289675 | CCDC40 | c.2449+636T>C (n.2449+636T>C) n.1712T>C n.1986+636T>C c.2359+636T>C (n.2359+636T>C) c.1270+636T>C (n.1270+636T>C) n.2480+636T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086852T>G | CA2640289676 | CCDC40 | c.2449+636T>G (n.2449+636T>G) n.1712T>G n.1986+636T>G c.2359+636T>G (n.2359+636T>G) c.1270+636T>G (n.1270+636T>G) n.2480+636T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086853G>A | CA2640289677 | CCDC40 | c.2449+637G>A (n.2449+637G>A) n.1713G>A n.1986+637G>A c.2359+637G>A (n.2359+637G>A) c.1270+637G>A (n.1270+637G>A) n.2480+637G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086853G>C | CA2640289678 | CCDC40 | c.2449+637G>C (n.2449+637G>C) n.1713G>C n.1986+637G>C c.2359+637G>C (n.2359+637G>C) c.1270+637G>C (n.1270+637G>C) n.2480+637G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086853G>T | CA2640289679 | CCDC40 | c.2449+637G>T (n.2449+637G>T) n.1713G>T n.1986+637G>T c.2359+637G>T (n.2359+637G>T) c.1270+637G>T (n.1270+637G>T) n.2480+637G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086854C>A | CA2640289681 | CCDC40 | c.2449+638C>A (n.2449+638C>A) n.1714C>A n.1986+638C>A c.2359+638C>A (n.2359+638C>A) c.1270+638C>A (n.1270+638C>A) n.2480+638C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086854C>T | CA2640289682 | CCDC40 | c.2449+638C>T (n.2449+638C>T) n.1714C>T n.1986+638C>T c.2359+638C>T (n.2359+638C>T) c.1270+638C>T (n.1270+638C>T) n.2480+638C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086855C>A | CA2640289684 | CCDC40 | c.2449+639C>A (n.2449+639C>A) n.1715C>A n.1986+639C>A c.2359+639C>A (n.2359+639C>A) c.1270+639C>A (n.1270+639C>A) n.2480+639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086855C= | CA2277801272 | CCDC40 | c.2449+639C= (n.2449+639C=) n.1715C= n.1986+639C= c.2359+639C= (n.2359+639C=) c.1270+639C= (n.1270+639C=) n.2480+639C= | |
| 17 | g.80086855C>G | CA627696393 | CCDC40 | c.2449+639C>G (n.2449+639C>G) n.1715C>G n.1986+639C>G c.2359+639C>G (n.2359+639C>G) c.1270+639C>G (n.1270+639C>G) n.2480+639C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086855C>T | CA2640289685 | CCDC40 | c.2449+639C>T (n.2449+639C>T) n.1715C>T n.1986+639C>T c.2359+639C>T (n.2359+639C>T) c.1270+639C>T (n.1270+639C>T) n.2480+639C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086856T>A | CA2640289686 | CCDC40 | c.2449+640T>A (n.2449+640T>A) n.1716T>A n.1986+640T>A c.2359+640T>A (n.2359+640T>A) c.1270+640T>A (n.1270+640T>A) n.2480+640T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086856T>C | CA2640289687 | CCDC40 | c.2449+640T>C (n.2449+640T>C) n.1716T>C n.1986+640T>C c.2359+640T>C (n.2359+640T>C) c.1270+640T>C (n.1270+640T>C) n.2480+640T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086856T>G | CA2640289690 | CCDC40 | c.2449+640T>G (n.2449+640T>G) n.1716T>G n.1986+640T>G c.2359+640T>G (n.2359+640T>G) c.1270+640T>G (n.1270+640T>G) n.2480+640T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086857C>A | CA2640289695 | CCDC40 | c.2449+641C>A (n.2449+641C>A) n.1717C>A n.1986+641C>A c.2359+641C>A (n.2359+641C>A) c.1270+641C>A (n.1270+641C>A) n.2480+641C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086857C>G | CA2640289697 | CCDC40 | c.2449+641C>G (n.2449+641C>G) n.1717C>G n.1986+641C>G c.2359+641C>G (n.2359+641C>G) c.1270+641C>G (n.1270+641C>G) n.2480+641C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086858T>A | CA2640289701 | CCDC40 | c.2449+642T>A (n.2449+642T>A) n.1718T>A n.1986+642T>A c.2359+642T>A (n.2359+642T>A) c.1270+642T>A (n.1270+642T>A) n.2480+642T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086858T>C | CA2640289704 | CCDC40 | c.2449+642T>C (n.2449+642T>C) n.1718T>C n.1986+642T>C c.2359+642T>C (n.2359+642T>C) c.1270+642T>C (n.1270+642T>C) n.2480+642T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086859C>A | CA2640289706 | CCDC40 | c.2449+643C>A (n.2449+643C>A) n.1719C>A n.1986+643C>A c.2359+643C>A (n.2359+643C>A) c.1270+643C>A (n.1270+643C>A) n.2480+643C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086859C= | CA2277801273 | CCDC40 | c.2449+643C= (n.2449+643C=) n.1719C= n.1986+643C= c.2359+643C= (n.2359+643C=) c.1270+643C= (n.1270+643C=) n.2480+643C= | |
| 17 | g.80086859C>T | CA294867346 | CCDC40 | c.2449+643C>T (n.2449+643C>T) n.1719C>T n.1986+643C>T c.2359+643C>T (n.2359+643C>T) c.1270+643C>T (n.1270+643C>T) n.2480+643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80086860G>A | CA775516215 | CCDC40 | c.2449+644G>A (n.2449+644G>A) n.1720G>A n.1986+644G>A c.2359+644G>A (n.2359+644G>A) c.1270+644G>A (n.1270+644G>A) n.2480+644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80086860G>C | CA2640289713 | CCDC40 | c.2449+644G>C (n.2449+644G>C) n.1720G>C n.1986+644G>C c.2359+644G>C (n.2359+644G>C) c.1270+644G>C (n.1270+644G>C) n.2480+644G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086860G= | CA2277801274 | CCDC40 | c.2449+644G= (n.2449+644G=) n.1720G= n.1986+644G= c.2359+644G= (n.2359+644G=) c.1270+644G= (n.1270+644G=) n.2480+644G= | |
| 17 | g.80086860G>T | CA2640289716 | CCDC40 | c.2449+644G>T (n.2449+644G>T) n.1720G>T n.1986+644G>T c.2359+644G>T (n.2359+644G>T) c.1270+644G>T (n.1270+644G>T) n.2480+644G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086861C>A | CA2640289717 | CCDC40 | c.2449+645C>A (n.2449+645C>A) n.1721C>A n.1986+645C>A c.2359+645C>A (n.2359+645C>A) c.1270+645C>A (n.1270+645C>A) n.2480+645C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086862C>A | CA2640289718 | CCDC40 | c.2449+646C>A (n.2449+646C>A) n.1722C>A n.1986+646C>A c.2359+646C>A (n.2359+646C>A) c.1270+646C>A (n.1270+646C>A) n.2480+646C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086863C>A | CA2640289720 | CCDC40 | c.2449+647C>A (n.2449+647C>A) n.1723C>A n.1986+647C>A c.2359+647C>A (n.2359+647C>A) c.1270+647C>A (n.1270+647C>A) n.2480+647C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086864T>A | CA2640289722 | CCDC40 | c.2449+648T>A (n.2449+648T>A) n.1724T>A n.1986+648T>A c.2359+648T>A (n.2359+648T>A) c.1270+648T>A (n.1270+648T>A) n.2480+648T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086864T>C | CA2640289723 | CCDC40 | c.2449+648T>C (n.2449+648T>C) n.1724T>C n.1986+648T>C c.2359+648T>C (n.2359+648T>C) c.1270+648T>C (n.1270+648T>C) n.2480+648T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80086864T>G | CA2640289725 | CCDC40 | c.2449+648T>G (n.2449+648T>G) n.1724T>G n.1986+648T>G c.2359+648T>G (n.2359+648T>G) c.1270+648T>G (n.1270+648T>G) n.2480+648T>G | gnomAD v4 |