WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
| 17 | g.80085790C= | CA2277800787 | CCDC40 | c.2236-213C= (n.2236-213C=) n.863-213C= n.1773-213C= c.2146-213C= (n.2146-213C=) c.1057-213C= (n.1057-213C=) n.2267-213C= | |
| 17 | g.80085790C>T | CA2277800786 | CCDC40 | c.2236-213C>T (n.2236-213C>T) n.863-213C>T n.1773-213C>T c.2146-213C>T (n.2146-213C>T) c.1057-213C>T (n.1057-213C>T) n.2267-213C>T | dbSNP |
| 17 | g.80085792T>C | CA2277800789 | CCDC40 | c.2236-211T>C (n.2236-211T>C) n.863-211T>C n.1773-211T>C c.2146-211T>C (n.2146-211T>C) c.1057-211T>C (n.1057-211T>C) n.2267-211T>C | dbSNP |
| 17 | g.80085792T= | CA2277800788 | CCDC40 | c.2236-211T= (n.2236-211T=) n.863-211T= n.1773-211T= c.2146-211T= (n.2146-211T=) c.1057-211T= (n.1057-211T=) n.2267-211T= | |
| 17 | g.80085793C>T | CA656890044 | CCDC40 | c.2236-210C>T (n.2236-210C>T) n.863-210C>T n.1773-210C>T c.2146-210C>T (n.2146-210C>T) c.1057-210C>T (n.1057-210C>T) n.2267-210C>T | COSMIC |
| 17 | g.80085794C= | CA2277800790 | CCDC40 | c.2236-209C= (n.2236-209C=) n.863-209C= n.1773-209C= c.2146-209C= (n.2146-209C=) c.1057-209C= (n.1057-209C=) n.2267-209C= | |
| 17 | g.80085794C>G | CA775515583 | CCDC40 | c.2236-209C>G (n.2236-209C>G) n.863-209C>G n.1773-209C>G c.2146-209C>G (n.2146-209C>G) c.1057-209C>G (n.1057-209C>G) n.2267-209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085799A>G | CA2513051356 | CCDC40 | c.2236-204A>G (n.2236-204A>G) n.863-204A>G n.1773-204A>G c.2146-204A>G (n.2146-204A>G) c.1057-204A>G (n.1057-204A>G) n.2267-204A>G | |
| 17 | g.80085805G>A | CA294866142 | CCDC40 | c.2236-198G>A (n.2236-198G>A) n.863-198G>A n.1773-198G>A c.2146-198G>A (n.2146-198G>A) c.1057-198G>A (n.1057-198G>A) n.2267-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085805G= | CA2277800791 | CCDC40 | c.2236-198G= (n.2236-198G=) n.863-198G= n.1773-198G= c.2146-198G= (n.2146-198G=) c.1057-198G= (n.1057-198G=) n.2267-198G= | |
| 17 | g.80085807C= | CA2277800792 | CCDC40 | c.2236-196C= (n.2236-196C=) n.863-196C= n.1773-196C= c.2146-196C= (n.2146-196C=) c.1057-196C= (n.1057-196C=) n.2267-196C= | |
| 17 | g.80085807C>T | CA2277800793 | CCDC40 | c.2236-196C>T (n.2236-196C>T) n.863-196C>T n.1773-196C>T c.2146-196C>T (n.2146-196C>T) c.1057-196C>T (n.1057-196C>T) n.2267-196C>T | dbSNP |
| 17 | g.80085808C= | CA2277800794 | CCDC40 | c.2236-195C= (n.2236-195C=) n.863-195C= n.1773-195C= c.2146-195C= (n.2146-195C=) c.1057-195C= (n.1057-195C=) n.2267-195C= | |
| 17 | g.80085808C>T | CA2277800795 | CCDC40 | c.2236-195C>T (n.2236-195C>T) n.863-195C>T n.1773-195C>T c.2146-195C>T (n.2146-195C>T) c.1057-195C>T (n.1057-195C>T) n.2267-195C>T | dbSNP |
| 17 | g.80085810C>G | CA2734099336 | CCDC40 | c.2236-193C>G (n.2236-193C>G) n.863-193C>G n.1773-193C>G c.2146-193C>G (n.2146-193C>G) c.1057-193C>G (n.1057-193C>G) n.2267-193C>G | dbSNP |
| 17 | g.80085811A= | CA2277800796 | CCDC40 | c.2236-192A= (n.2236-192A=) n.863-192A= n.1773-192A= c.2146-192A= (n.2146-192A=) c.1057-192A= (n.1057-192A=) n.2267-192A= | |
| 17 | g.80085811A>C | CA2277800797 | CCDC40 | c.2236-192A>C (n.2236-192A>C) n.863-192A>C n.1773-192A>C c.2146-192A>C (n.2146-192A>C) c.1057-192A>C (n.1057-192A>C) n.2267-192A>C | dbSNP |
| 17 | g.80085813G= | CA2277800798 | CCDC40 | c.2236-190G= (n.2236-190G=) n.863-190G= n.1773-190G= c.2146-190G= (n.2146-190G=) c.1057-190G= (n.1057-190G=) n.2267-190G= | |
| 17 | g.80085813G>T | CA2277800799 | CCDC40 | c.2236-190G>T (n.2236-190G>T) n.863-190G>T n.1773-190G>T c.2146-190G>T (n.2146-190G>T) c.1057-190G>T (n.1057-190G>T) n.2267-190G>T | dbSNP |
| 17 | g.80085814T>C | CA2733967286 | CCDC40 | c.2236-189T>C (n.2236-189T>C) n.863-189T>C n.1773-189T>C c.2146-189T>C (n.2146-189T>C) c.1057-189T>C (n.1057-189T>C) n.2267-189T>C | dbSNP |
| 17 | g.80085814T>G | CA2277800801 | CCDC40 | c.2236-189T>G (n.2236-189T>G) n.863-189T>G n.1773-189T>G c.2146-189T>G (n.2146-189T>G) c.1057-189T>G (n.1057-189T>G) n.2267-189T>G | dbSNP |
| 17 | g.80085814T= | CA2277800800 | CCDC40 | c.2236-189T= (n.2236-189T=) n.863-189T= n.1773-189T= c.2146-189T= (n.2146-189T=) c.1057-189T= (n.1057-189T=) n.2267-189T= | |
| 17 | g.80085815G= | CA2277800802 | CCDC40 | c.2236-188G= (n.2236-188G=) n.863-188G= n.1773-188G= c.2146-188G= (n.2146-188G=) c.1057-188G= (n.1057-188G=) n.2267-188G= | |
| 17 | g.80085815G>T | CA775515588 | CCDC40 | c.2236-188G>T (n.2236-188G>T) n.863-188G>T n.1773-188G>T c.2146-188G>T (n.2146-188G>T) c.1057-188G>T (n.1057-188G>T) n.2267-188G>T | dbSNP |
| 17 | g.80085816T>G | CA294866143 | CCDC40 | c.2236-187T>G (n.2236-187T>G) n.863-187T>G n.1773-187T>G c.2146-187T>G (n.2146-187T>G) c.1057-187T>G (n.1057-187T>G) n.2267-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085816T= | CA2277800803 | CCDC40 | c.2236-187T= (n.2236-187T=) n.863-187T= n.1773-187T= c.2146-187T= (n.2146-187T=) c.1057-187T= (n.1057-187T=) n.2267-187T= | |
| 17 | g.80085817G= | CA2277800805 | CCDC40 | c.2236-186G= (n.2236-186G=) n.863-186G= n.1773-186G= c.2146-186G= (n.2146-186G=) c.1057-186G= (n.1057-186G=) n.2267-186G= | |
| 17 | g.80085817_80085819delinsGCA | CA2277800804 | CCDC40 | c.2236-186_2236-184delinsGCA (n.2236-186_2236-184delinsGCA) n.863-186_863-184delinsGCA n.1773-186_1773-184delinsGCA c.2146-186_2146-184delinsGCA (n.2146-186_2146-184delinsGCA) c.1057-186_1057-184delinsGCA (n.1057-186_1057-184delinsGCA) n.2267-186_2267-184delinsGCA | |
| 17 | g.80085817_80085818insTGC | CA2277800806 | CCDC40 | c.2236-186_2236-185insTGC (n.2236-186_2236-185insTGC) n.863-186_863-185insTGC n.1773-186_1773-185insTGC c.2146-186_2146-185insTGC (n.2146-186_2146-185insTGC) c.1057-186_1057-185insTGC (n.1057-186_1057-185insTGC) n.2267-186_2267-185insTGC | dbSNP |
| 17 | g.80085819_80085820del | CA775515594 | CCDC40 | c.2236-184_2236-183del (n.2236-184_2236-183del) n.863-184_863-183del n.1773-184_1773-183del c.2146-184_2146-183del (n.2146-184_2146-183del) c.1057-184_1057-183del (n.1057-184_1057-183del) n.2267-184_2267-183del | dbSNP |
| 17 | g.80085819_80085822del | CA986705540 | CCDC40 | c.2236-184_2236-181del (n.2236-184_2236-181del) n.863-184_863-181del n.1773-184_1773-181del c.2146-184_2146-181del (n.2146-184_2146-181del) c.1057-184_1057-181del (n.1057-184_1057-181del) n.2267-184_2267-181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085821C= | CA2277800807 | CCDC40 | c.2236-182C= (n.2236-182C=) n.863-182C= n.1773-182C= c.2146-182C= (n.2146-182C=) c.1057-182C= (n.1057-182C=) n.2267-182C= | |
| 17 | g.80085821C>G | CA986705541 | CCDC40 | c.2236-182C>G (n.2236-182C>G) n.863-182C>G n.1773-182C>G c.2146-182C>G (n.2146-182C>G) c.1057-182C>G (n.1057-182C>G) n.2267-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085821C>T | CA294866150 | CCDC40 | c.2236-182C>T (n.2236-182C>T) n.863-182C>T n.1773-182C>T c.2146-182C>T (n.2146-182C>T) c.1057-182C>T (n.1057-182C>T) n.2267-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085822A= | CA2277800808 | CCDC40 | c.2236-181A= (n.2236-181A=) n.863-181A= n.1773-181A= c.2146-181A= (n.2146-181A=) c.1057-181A= (n.1057-181A=) n.2267-181A= | |
| 17 | g.80085822A>G | CA775515595 | CCDC40 | c.2236-181A>G (n.2236-181A>G) n.863-181A>G n.1773-181A>G c.2146-181A>G (n.2146-181A>G) c.1057-181A>G (n.1057-181A>G) n.2267-181A>G | dbSNP |
| 17 | g.80085822_80085823insT | CA2277800809 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insT (n.2236-181_2236-180insT) n.863-181_863-180insT n.1773-181_1773-180insT c.2146-181_2146-180insT (n.2146-181_2146-180insT) c.1057-181_1057-180insT (n.1057-181_1057-180insT) n.2267-181_2267-180insT | dbSNP |
| 17 | g.80085822_80085823insTG | CA986705543 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insTG (n.2236-181_2236-180insTG) n.863-181_863-180insTG n.1773-181_1773-180insTG c.2146-181_2146-180insTG (n.2146-181_2146-180insTG) c.1057-181_1057-180insTG (n.1057-181_1057-180insTG) n.2267-181_2267-180insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085823_80085827delinsGCACA | CA2277800810 | CCDC40 | c.2236-180_2236-176delinsGCACA (n.2236-180_2236-176delinsGCACA) n.863-180_863-176delinsGCACA n.1773-180_1773-176delinsGCACA c.2146-180_2146-176delinsGCACA (n.2146-180_2146-176delinsGCACA) c.1057-180_1057-176delinsGCACA (n.1057-180_1057-176delinsGCACA) n.2267-180_2267-176delinsGCACA | |
| 17 | g.80085824C= | CA2277800812 | CCDC40 | c.2236-179C= (n.2236-179C=) n.863-179C= n.1773-179C= c.2146-179C= (n.2146-179C=) c.1057-179C= (n.1057-179C=) n.2267-179C= | |
| 17 | g.80085824C>G | CA294866155 | CCDC40 | c.2236-179C>G (n.2236-179C>G) n.863-179C>G n.1773-179C>G c.2146-179C>G (n.2146-179C>G) c.1057-179C>G (n.1057-179C>G) n.2267-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085825_80085828del | CA2277800811 | CCDC40 | c.2236-178_2236-175del (n.2236-178_2236-175del) n.863-178_863-175del n.1773-178_1773-175del c.2146-178_2146-175del (n.2146-178_2146-175del) c.1057-178_1057-175del (n.1057-178_1057-175del) n.2267-178_2267-175del | dbSNP |
| 17 | g.80085825A= | CA2277800813 | CCDC40 | c.2236-178A= (n.2236-178A=) n.863-178A= n.1773-178A= c.2146-178A= (n.2146-178A=) c.1057-178A= (n.1057-178A=) n.2267-178A= | |
| 17 | g.80085825A>C | CA294866161 | CCDC40 | c.2236-178A>C (n.2236-178A>C) n.863-178A>C n.1773-178A>C c.2146-178A>C (n.2146-178A>C) c.1057-178A>C (n.1057-178A>C) n.2267-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80085826C= | CA2277800814 | CCDC40 | c.2236-177C= (n.2236-177C=) n.863-177C= n.1773-177C= c.2146-177C= (n.2146-177C=) c.1057-177C= (n.1057-177C=) n.2267-177C= | |
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