| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80058785C>G | CA2640286024 | CCDC40 | c.1318-73C>G (n.1318-73C>G) c.1317+134C>G (n.1317+134C>G) n.855-73C>G c.1228-73C>G (n.1228-73C>G) c.139-73C>G (n.139-73C>G) n.1349-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058786A= | CA2277788030 | CCDC40 | c.1318-72A= (n.1318-72A=) c.1317+135A= (n.1317+135A=) n.855-72A= c.1228-72A= (n.1228-72A=) c.139-72A= (n.139-72A=) n.1349-72A= | |
| 17 | g.80058786A>G | CA2277788031 | CCDC40 | c.1318-72A>G (n.1318-72A>G) c.1317+135A>G (n.1317+135A>G) n.855-72A>G c.1228-72A>G (n.1228-72A>G) c.139-72A>G (n.139-72A>G) n.1349-72A>G | dbSNP |
| 17 | g.80058787A>G | CA2640286026 | CCDC40 | c.1318-71A>G (n.1318-71A>G) c.1317+136A>G (n.1317+136A>G) n.855-71A>G c.1228-71A>G (n.1228-71A>G) c.139-71A>G (n.139-71A>G) n.1349-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058787_80058788delinsAG | CA2277788032 | CCDC40 | c.1318-71_1318-70delinsAG (n.1318-71_1318-70delinsAG) c.1317+136_1317+137delinsAG (n.1317+136_1317+137delinsAG) n.855-71_855-70delinsAG c.1228-71_1228-70delinsAG (n.1228-71_1228-70delinsAG) c.139-71_139-70delinsAG (n.139-71_139-70delinsAG) n.1349-71_1349-70delinsAG | |
| 17 | g.80058788G>A | CA294845319 | CCDC40 | c.1318-70G>A (n.1318-70G>A) c.1317+137G>A (n.1317+137G>A) n.855-70G>A c.1228-70G>A (n.1228-70G>A) c.139-70G>A (n.139-70G>A) n.1349-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058788G>C | CA2640286027 | CCDC40 | c.1318-70G>C (n.1318-70G>C) c.1317+137G>C (n.1317+137G>C) n.855-70G>C c.1228-70G>C (n.1228-70G>C) c.139-70G>C (n.139-70G>C) n.1349-70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058788G= | CA2277788033 | CCDC40 | c.1318-70G= (n.1318-70G=) c.1317+137G= (n.1317+137G=) n.855-70G= c.1228-70G= (n.1228-70G=) c.139-70G= (n.139-70G=) n.1349-70G= | |
| 17 | g.80058790del | CA294845317 | CCDC40 | c.1318-68del (n.1318-68del) c.1317+139del (n.1317+139del) n.855-68del c.1228-68del (n.1228-68del) c.139-68del (n.139-68del) n.1349-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058789G>A | CA2277788035 | CCDC40 | c.1318-69G>A (n.1318-69G>A) c.1317+138G>A (n.1317+138G>A) n.855-69G>A c.1228-69G>A (n.1228-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) n.1349-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058789G>C | CA2277788036 | CCDC40 | c.1318-69G>C (n.1318-69G>C) c.1317+138G>C (n.1317+138G>C) n.855-69G>C c.1228-69G>C (n.1228-69G>C) c.139-69G>C (n.139-69G>C) n.1349-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058789G= | CA2277788034 | CCDC40 | c.1318-69G= (n.1318-69G=) c.1317+138G= (n.1317+138G=) n.855-69G= c.1228-69G= (n.1228-69G=) c.139-69G= (n.139-69G=) n.1349-69G= | |
| 17 | g.80058789G>T | CA986716318 | CCDC40 | c.1318-69G>T (n.1318-69G>T) c.1317+138G>T (n.1317+138G>T) n.855-69G>T c.1228-69G>T (n.1228-69G>T) c.139-69G>T (n.139-69G>T) n.1349-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058790G>A | CA2277788038 | CCDC40 | c.1318-68G>A (n.1318-68G>A) c.1317+139G>A (n.1317+139G>A) n.855-68G>A c.1228-68G>A (n.1228-68G>A) c.139-68G>A (n.139-68G>A) n.1349-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80058790G= | CA2277788037 | CCDC40 | c.1318-68G= (n.1318-68G=) c.1317+139G= (n.1317+139G=) n.855-68G= c.1228-68G= (n.1228-68G=) c.139-68G= (n.139-68G=) n.1349-68G= | |
| 17 | g.80058790G>T | CA2277788039 | CCDC40 | c.1318-68G>T (n.1318-68G>T) c.1317+139G>T (n.1317+139G>T) n.855-68G>T c.1228-68G>T (n.1228-68G>T) c.139-68G>T (n.139-68G>T) n.1349-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80058791T>C | CA2576413452 | CCDC40 | c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) c.1317+140T>C (n.1317+140T>C) n.855-67T>C c.1228-67T>C (n.1228-67T>C) c.139-67T>C (n.139-67T>C) n.1349-67T>C | |
| 17 | g.80058791T>G | CA2277788041 | CCDC40 | c.1318-67T>G (n.1318-67T>G) c.1317+140T>G (n.1317+140T>G) n.855-67T>G c.1228-67T>G (n.1228-67T>G) c.139-67T>G (n.139-67T>G) n.1349-67T>G | dbSNP |
| 17 | g.80058791T= | CA2277788040 | CCDC40 | c.1318-67T= (n.1318-67T=) c.1317+140T= (n.1317+140T=) n.855-67T= c.1228-67T= (n.1228-67T=) c.139-67T= (n.139-67T=) n.1349-67T= | |
| 17 | g.80058793G>A | CA2576413453 | CCDC40 | c.1318-65G>A (n.1318-65G>A) c.1317+142G>A (n.1317+142G>A) n.855-65G>A c.1228-65G>A (n.1228-65G>A) c.139-65G>A (n.139-65G>A) n.1349-65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058793G>T | CA2640286034 | CCDC40 | c.1318-65G>T (n.1318-65G>T) c.1317+142G>T (n.1317+142G>T) n.855-65G>T c.1228-65G>T (n.1228-65G>T) c.139-65G>T (n.139-65G>T) n.1349-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058796G>A | CA2640286035 | CCDC40 | c.1318-62G>A (n.1318-62G>A) c.1317+145G>A (n.1317+145G>A) n.855-62G>A c.1228-62G>A (n.1228-62G>A) c.139-62G>A (n.139-62G>A) n.1349-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058796G>T | CA2576413454 | CCDC40 | c.1318-62G>T (n.1318-62G>T) c.1317+145G>T (n.1317+145G>T) n.855-62G>T c.1228-62G>T (n.1228-62G>T) c.139-62G>T (n.139-62G>T) n.1349-62G>T | |
| 17 | g.80058797_80058799del | CA2640286036 | CCDC40 | c.1318-61_1318-59del (n.1318-61_1318-59del) c.1317+146_1317+148del (n.1317+146_1317+148del) n.855-61_855-59del c.1228-61_1228-59del (n.1228-61_1228-59del) c.139-61_139-59del (n.139-61_139-59del) n.1349-61_1349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058798A= | CA2277788042 | CCDC40 | c.1318-60A= (n.1318-60A=) c.1317+147A= (n.1317+147A=) n.855-60A= c.1228-60A= (n.1228-60A=) c.139-60A= (n.139-60A=) n.1349-60A= | |
| 17 | g.80058798A>G | CA627692517 | CCDC40 | c.1318-60A>G (n.1318-60A>G) c.1317+147A>G (n.1317+147A>G) n.855-60A>G c.1228-60A>G (n.1228-60A>G) c.139-60A>G (n.139-60A>G) n.1349-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058798A>T | CA2576413455 | CCDC40 | c.1318-60A>T (n.1318-60A>T) c.1317+147A>T (n.1317+147A>T) n.855-60A>T c.1228-60A>T (n.1228-60A>T) c.139-60A>T (n.139-60A>T) n.1349-60A>T | |
| 17 | g.80058799G>A | CA2277788044 | CCDC40 | c.1318-59G>A (n.1318-59G>A) c.1317+148G>A (n.1317+148G>A) n.855-59G>A c.1228-59G>A (n.1228-59G>A) c.139-59G>A (n.139-59G>A) n.1349-59G>A | dbSNP |
| 17 | g.80058799G= | CA2277788043 | CCDC40 | c.1318-59G= (n.1318-59G=) c.1317+148G= (n.1317+148G=) n.855-59G= c.1228-59G= (n.1228-59G=) c.139-59G= (n.139-59G=) n.1349-59G= | |
| 17 | g.80058801A= | CA2277788045 | CCDC40 | c.1318-57A= (n.1318-57A=) c.1317+150A= (n.1317+150A=) n.855-57A= c.1228-57A= (n.1228-57A=) c.139-57A= (n.139-57A=) n.1349-57A= | |
| 17 | g.80058801A>G | CA2277788046 | CCDC40 | c.1318-57A>G (n.1318-57A>G) c.1317+150A>G (n.1317+150A>G) n.855-57A>G c.1228-57A>G (n.1228-57A>G) c.139-57A>G (n.139-57A>G) n.1349-57A>G | dbSNP |
| 17 | g.80058802C>T | CA2640286038 | CCDC40 | c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) c.1317+151C>T (n.1317+151C>T) n.855-56C>T c.1228-56C>T (n.1228-56C>T) c.139-56C>T (n.139-56C>T) n.1349-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80058802_80058803delinsCA | CA2277788047 | CCDC40 | c.1318-56_1318-55delinsCA (n.1318-56_1318-55delinsCA) c.1317+151_1317+152delinsCA (n.1317+151_1317+152delinsCA) n.855-56_855-55delinsCA c.1228-56_1228-55delinsCA (n.1228-56_1228-55delinsCA) c.139-56_139-55delinsCA (n.139-56_139-55delinsCA) n.1349-56_1349-55delinsCA | |
| 17 | g.80058803del | CA775529584 | CCDC40 | c.1318-55del (n.1318-55del) c.1317+152del (n.1317+152del) n.855-55del c.1228-55del (n.1228-55del) c.139-55del (n.139-55del) n.1349-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058803A>G | CA2640286039 | CCDC40 | c.1318-55A>G (n.1318-55A>G) c.1317+152A>G (n.1317+152A>G) n.855-55A>G c.1228-55A>G (n.1228-55A>G) c.139-55A>G (n.139-55A>G) n.1349-55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058805G>A | CA2640286041 | CCDC40 | c.1318-53G>A (n.1318-53G>A) c.1317+154G>A (n.1317+154G>A) n.855-53G>A c.1228-53G>A (n.1228-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) n.1349-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058806C>A | CA2640286042 | CCDC40 | c.1318-52C>A (n.1318-52C>A) c.1317+155C>A (n.1317+155C>A) n.855-52C>A c.1228-52C>A (n.1228-52C>A) c.139-52C>A (n.139-52C>A) n.1349-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058806C>T | CA2640286043 | CCDC40 | c.1318-52C>T (n.1318-52C>T) c.1317+155C>T (n.1317+155C>T) n.855-52C>T c.1228-52C>T (n.1228-52C>T) c.139-52C>T (n.139-52C>T) n.1349-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058808del | CA2576413456 | CCDC40 | c.1318-50del (n.1318-50del) c.1317+157del (n.1317+157del) n.855-50del c.1228-50del (n.1228-50del) c.139-50del (n.139-50del) n.1349-50del | |
| 17 | g.80058807C>A | CA2576413457 | CCDC40 | c.1318-51C>A (n.1318-51C>A) c.1317+156C>A (n.1317+156C>A) n.855-51C>A c.1228-51C>A (n.1228-51C>A) c.139-51C>A (n.139-51C>A) n.1349-51C>A | |
| 17 | g.80058808C>G | CA2640286044 | CCDC40 | c.1318-50C>G (n.1318-50C>G) c.1317+157C>G (n.1317+157C>G) n.855-50C>G c.1228-50C>G (n.1228-50C>G) c.139-50C>G (n.139-50C>G) n.1349-50C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80058810C>A | CA775529589 | CCDC40 | c.1318-48C>A (n.1318-48C>A) c.1317+159C>A (n.1317+159C>A) n.855-48C>A c.1228-48C>A (n.1228-48C>A) c.139-48C>A (n.139-48C>A) n.1349-48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058810C= | CA2277788048 | CCDC40 | c.1318-48C= (n.1318-48C=) c.1317+159C= (n.1317+159C=) n.855-48C= c.1228-48C= (n.1228-48C=) c.139-48C= (n.139-48C=) n.1349-48C= | |
| 17 | g.80058810C>T | CA2277788049 | CCDC40 | c.1318-48C>T (n.1318-48C>T) c.1317+159C>T (n.1317+159C>T) n.855-48C>T c.1228-48C>T (n.1228-48C>T) c.139-48C>T (n.139-48C>T) n.1349-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.80058812G>C | CA2576413458 | CCDC40 | c.1318-46G>C (n.1318-46G>C) c.1317+161G>C (n.1317+161G>C) n.855-46G>C c.1228-46G>C (n.1228-46G>C) c.139-46G>C (n.139-46G>C) n.1349-46G>C | |
| 17 | g.80058816C= | CA2277788050 | CCDC40 | c.1318-42C= (n.1318-42C=) c.1317+165C= (n.1317+165C=) n.855-42C= c.1228-42C= (n.1228-42C=) c.139-42C= (n.139-42C=) n.1349-42C= | |
| 17 | g.80058816C>T | CA8813788 | CCDC40 | c.1318-42C>T (n.1318-42C>T) c.1317+165C>T (n.1317+165C>T) n.855-42C>T c.1228-42C>T (n.1228-42C>T) c.139-42C>T (n.139-42C>T) n.1349-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058817G>A | CA8813789 | CCDC40 | c.1318-41G>A (n.1318-41G>A) c.1317+166G>A (n.1317+166G>A) n.855-41G>A c.1228-41G>A (n.1228-41G>A) c.139-41G>A (n.139-41G>A) n.1349-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80058817G>C | CA2277788052 | CCDC40 | c.1318-41G>C (n.1318-41G>C) c.1317+166G>C (n.1317+166G>C) n.855-41G>C c.1228-41G>C (n.1228-41G>C) c.139-41G>C (n.139-41G>C) n.1349-41G>C | dbSNP |
| 17 | g.80058817G= | CA2277788051 | CCDC40 | c.1318-41G= (n.1318-41G=) c.1317+166G= (n.1317+166G=) n.855-41G= c.1228-41G= (n.1228-41G=) c.139-41G= (n.139-41G=) n.1349-41G= |