Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78870835C>A | CA2640201665 | TIMP2 | c.109+63G>T (n.109+63G>T) c.340+63G>T (n.340+63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870836C>A | CA2640201666 | TIMP2 | c.109+62G>T (n.109+62G>T) c.340+62G>T (n.340+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870836C= | CA2277198128 | TIMP2 | c.109+62G= (n.109+62G=) c.340+62G= (n.340+62G=) | |
17 | g.78870836C>T | CA627668803 | TIMP2 | c.109+62G>A (n.109+62G>A) c.340+62G>A (n.340+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870837G>A | CA294449889 | TIMP2 | c.109+61C>T (n.109+61C>T) c.340+61C>T (n.340+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870837G= | CA2277198129 | TIMP2 | c.109+61C= (n.109+61C=) c.340+61C= (n.340+61C=) | |
17 | g.78870837G>T | CA294449891 | TIMP2 | c.109+61C>A (n.109+61C>A) c.340+61C>A (n.340+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870838C>A | CA2277198131 | TIMP2 | c.109+60G>T (n.109+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870838C= | CA2277198130 | TIMP2 | c.109+60G= (n.109+60G=) c.340+60G= (n.340+60G=) | |
17 | g.78870838C>T | CA627668804 | TIMP2 | c.109+60G>A (n.109+60G>A) c.340+60G>A (n.340+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78870839G>A | CA294449893 | TIMP2 | c.109+59C>T (n.109+59C>T) c.340+59C>T (n.340+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870839G>C | CA2576410259 | TIMP2 | c.109+59C>G (n.109+59C>G) c.340+59C>G (n.340+59C>G) | |
17 | g.78870839G= | CA2277198132 | TIMP2 | c.109+59C= (n.109+59C=) c.340+59C= (n.340+59C=) | |
17 | g.78870839G>T | CA2576410260 | TIMP2 | c.109+59C>A (n.109+59C>A) c.340+59C>A (n.340+59C>A) | |
17 | g.78870841C>A | CA2640201668 | TIMP2 | c.109+57G>T (n.109+57G>T) c.340+57G>T (n.340+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870842T>C | CA294449904 | TIMP2 | c.109+56A>G (n.109+56A>G) c.340+56A>G (n.340+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870842T= | CA2277198133 | TIMP2 | c.109+56A= (n.109+56A=) c.340+56A= (n.340+56A=) | |
17 | g.78870843A>G | CA2640201669 | TIMP2 | c.109+55T>C (n.109+55T>C) c.340+55T>C (n.340+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870843A>T | CA2640201670 | TIMP2 | c.109+55T>A (n.109+55T>A) c.340+55T>A (n.340+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870843_78870844delinsAG | CA2277198134 | TIMP2 | c.109+54_109+55delinsCT (n.109+54_109+55delinsCT) c.340+54_340+55delinsCT (n.340+54_340+55delinsCT) | |
17 | g.78870844G>C | CA2640201671 | TIMP2 | c.109+54C>G (n.109+54C>G) c.340+54C>G (n.340+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870844G>T | CA2640201672 | TIMP2 | c.109+54C>A (n.109+54C>A) c.340+54C>A (n.340+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870845del | CA775384508 | TIMP2 | c.109+54del (n.109+54del) c.340+54del (n.340+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870845G>A | CA986598614 | TIMP2 | c.109+53C>T (n.109+53C>T) c.340+53C>T (n.340+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870845G= | CA2277198135 | TIMP2 | c.109+53C= (n.109+53C=) c.340+53C= (n.340+53C=) | |
17 | g.78870845G>T | CA2640201673 | TIMP2 | c.109+53C>A (n.109+53C>A) c.340+53C>A (n.340+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870846A>G | CA2640201674 | TIMP2 | c.109+52T>C (n.109+52T>C) c.340+52T>C (n.340+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870848C>A | CA2640201675 | TIMP2 | c.109+50G>T (n.109+50G>T) c.340+50G>T (n.340+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870848C= | CA2277198136 | TIMP2 | c.109+50G= (n.109+50G=) c.340+50G= (n.340+50G=) | |
17 | g.78870848C>T | CA8807686 | TIMP2 | c.109+50G>A (n.109+50G>A) c.340+50G>A (n.340+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870850G>T | CA2576410261 | TIMP2 | c.109+48C>A (n.109+48C>A) c.340+48C>A (n.340+48C>A) | |
17 | g.78870851C>A | CA8807687 | TIMP2 | c.109+47G>T (n.109+47G>T) c.340+47G>T (n.340+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870851C= | CA2277198137 | TIMP2 | c.109+47G= (n.109+47G=) c.340+47G= (n.340+47G=) | |
17 | g.78870851C>T | CA2640201676 | TIMP2 | c.109+47G>A (n.109+47G>A) c.340+47G>A (n.340+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870852C>A | CA627668805 | TIMP2 | c.109+46G>T (n.109+46G>T) c.340+46G>T (n.340+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870852C= | CA2277198138 | TIMP2 | c.109+46G= (n.109+46G=) c.340+46G= (n.340+46G=) | |
17 | g.78870852C>T | CA2640201677 | TIMP2 | c.109+46G>A (n.109+46G>A) c.340+46G>A (n.340+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870854C= | CA2277198139 | TIMP2 | c.109+44G= (n.109+44G=) c.340+44G= (n.340+44G=) | |
17 | g.78870854C>T | CA8807688 | TIMP2 | c.109+44G>A (n.109+44G>A) c.340+44G>A (n.340+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870857T>G | CA2640201678 | TIMP2 | c.109+41A>C (n.109+41A>C) c.340+41A>C (n.340+41A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870860T>A | CA8807689 | TIMP2 | c.109+38A>T (n.109+38A>T) c.340+38A>T (n.340+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870860T= | CA2277198140 | TIMP2 | c.109+38A= (n.109+38A=) c.340+38A= (n.340+38A=) | |
17 | g.78870861G>A | CA2640201679 | TIMP2 | c.109+37C>T (n.109+37C>T) c.340+37C>T (n.340+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870861G>T | CA2640201680 | TIMP2 | c.109+37C>A (n.109+37C>A) c.340+37C>A (n.340+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870862T>C | CA2640201681 | TIMP2 | c.109+36A>G (n.109+36A>G) c.340+36A>G (n.340+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870862T>G | CA2640201682 | TIMP2 | c.109+36A>C (n.109+36A>C) c.340+36A>C (n.340+36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870863G>T | CA2640201683 | TIMP2 | c.109+35C>A (n.109+35C>A) c.340+35C>A (n.340+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870864C>A | CA2640201684 | TIMP2 | c.109+34G>T (n.109+34G>T) c.340+34G>T (n.340+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870864C= | CA2277198141 | TIMP2 | c.109+34G= (n.109+34G=) c.340+34G= (n.340+34G=) | |
17 | g.78870864C>T | CA627668806 | TIMP2 | c.109+34G>A (n.109+34G>A) c.340+34G>A (n.340+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |