Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78567070A>C | CA401286902 | DNAH17 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.593T>G n.1542T>G n.1544T>G n.1548T>G | |
17 | g.78567070A>G | CA401286903 | DNAH17 | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.593T>C n.1542T>C n.1544T>C n.1548T>C | |
17 | g.78567070A>T | CA401286905 | DNAH17 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.593T>A n.1542T>A n.1544T>A n.1548T>A | |
17 | g.78567071G>A | CA502114871 | DNAH17 | c.1380C>T (p.Ile460=) n.592C>T n.1541C>T n.1543C>T n.1547C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567071G>C | CA401286906 | DNAH17 | c.1380C>G (p.Ile460Met) n.592C>G n.1541C>G n.1543C>G n.1547C>G | |
17 | g.78567071G>T | CA502114870 | DNAH17 | c.1380C>A (p.Ile460=) n.592C>A n.1541C>A n.1543C>A n.1547C>A | |
17 | g.78567072A>C | CA401286908 | DNAH17 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.591T>G n.1540T>G n.1542T>G n.1546T>G | |
17 | g.78567072A>G | CA401286909 | DNAH17 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.591T>C n.1540T>C n.1542T>C n.1546T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78567072A>T | CA401286910 | DNAH17 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.591T>A n.1540T>A n.1542T>A n.1546T>A | |
17 | g.78567073T>A | CA401286915 | DNAH17 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.590A>T n.1539A>T n.1541A>T n.1545A>T | |
17 | g.78567073T>C | CA401286912 | DNAH17 | c.1378A>G (p.Ile460Val) n.590A>G n.1539A>G n.1541A>G n.1545A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78567073T>G | CA401286913 | DNAH17 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.590A>C n.1539A>C n.1541A>C n.1545A>C | |
17 | g.78567074A= | CA2277047826 | DNAH17 | c.1377T= (p.Arg459=) n.589T= n.1538T= n.1540T= n.1544T= | |
17 | g.78567074A>C | CA502114881 | DNAH17 | c.1377T>G (p.Arg459=) n.589T>G n.1538T>G n.1540T>G n.1544T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567074A>G | CA502114887 | DNAH17 | c.1377T>C (p.Arg459=) n.589T>C n.1538T>C n.1540T>C n.1544T>C | |
17 | g.78567074A>T | CA502114889 | DNAH17 | c.1377T>A (p.Arg459=) n.589T>A n.1538T>A n.1540T>A n.1544T>A | dbSNP |
17 | g.78567075C>A | CA401286916 | DNAH17 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.588G>T n.1537G>T n.1539G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567075C= | CA2277047827 | DNAH17 | c.1376G= (p.Arg459=) n.588G= n.1537G= n.1539G= n.1543G= | |
17 | g.78567075C>G | CA401286917 | DNAH17 | c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.588G>C n.1537G>C n.1539G>C n.1543G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567075C>T | CA8805196 | DNAH17 | c.1376G>A (p.Arg459His) n.588G>A n.1537G>A n.1539G>A n.1543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567075_78567076delinsCG | CA2277047828 | DNAH17 | c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=) n.587_588delinsCG n.1536_1537delinsCG n.1538_1539delinsCG n.1542_1543delinsCG | |
17 | g.78567076G>A | CA8805198 | DNAH17 | c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.587C>T n.1536C>T n.1538C>T n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567076G>C | CA8805197 | DNAH17 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.587C>G n.1536C>G n.1538C>G n.1542C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567076G= | CA2277047829 | DNAH17 | c.1375C= (p.Arg459=) n.587C= n.1536C= n.1538C= n.1542C= | |
17 | g.78567076G>T | CA401286921 | DNAH17 | c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.587C>A n.1536C>A n.1538C>A n.1542C>A | |
17 | g.78567078del | CA2277047830 | DNAH17 | c.1375del (p.Arg459ValfsTer10) n.587del n.1536del n.1538del n.1542del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78567077G>A | CA502114895 | DNAH17 | c.1374C>T (p.Thr458=) n.586C>T n.1535C>T n.1537C>T n.1541C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567077G>C | CA8805199 | DNAH17 | c.1374C>G (p.Thr458=) n.586C>G n.1535C>G n.1537C>G n.1541C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.78567077G= | CA2277047831 | DNAH17 | c.1374C= (p.Thr458=) n.586C= n.1535C= n.1537C= n.1541C= | |
17 | g.78567077G>T | CA502114897 | DNAH17 | c.1374C>A (p.Thr458=) n.586C>A n.1535C>A n.1537C>A n.1541C>A | |
17 | g.78567078G>A | CA401286923 | DNAH17 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.585C>T n.1534C>T n.1536C>T n.1540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567078G>C | CA401286925 | DNAH17 | c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.585C>G n.1534C>G n.1536C>G n.1540C>G | |
17 | g.78567078G= | CA2277047832 | DNAH17 | c.1373C= (p.Thr458=) n.585C= n.1534C= n.1536C= n.1540C= | |
17 | g.78567078G>T | CA401286926 | DNAH17 | c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.585C>A n.1534C>A n.1536C>A n.1540C>A | |
17 | g.78567078_78567079del | CA2640179854 | DNAH17 | c.1372_1373del (p.Thr458ProfsTer4) n.584_585del n.1533_1534del n.1535_1536del n.1539_1540del | gnomAD v4 |
17 | g.78567079T>A | CA401286930 | DNAH17 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.584A>T n.1533A>T n.1535A>T n.1539A>T | |
17 | g.78567079T>C | CA294401401 | DNAH17 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.584A>G n.1533A>G n.1535A>G n.1539A>G | dbSNP |
17 | g.78567079T>G | CA401286928 | DNAH17 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.584A>C n.1533A>C n.1535A>C n.1539A>C | |
17 | g.78567079T= | CA2277047833 | DNAH17 | c.1372A= (p.Thr458=) n.584A= n.1533A= n.1535A= n.1539A= | |
17 | g.78567079dup | CA2640179855 | DNAH17 | c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer5) n.584dup n.1533dup n.1535dup n.1539dup | gnomAD v4 |
17 | g.78567080C>A | CA502114906 | DNAH17 | c.1371G>T (p.Val457=) n.583G>T n.1532G>T n.1534G>T n.1538G>T | |
17 | g.78567080C>G | CA502114907 | DNAH17 | c.1371G>C (p.Val457=) n.583G>C n.1532G>C n.1534G>C n.1538G>C | |
17 | g.78567080C>T | CA502114909 | DNAH17 | c.1371G>A (p.Val457=) n.583G>A n.1532G>A n.1534G>A n.1538G>A | |
17 | g.78567081A>C | CA401286932 | DNAH17 | c.1370T>G (p.Val457Gly) n.582T>G n.1531T>G n.1533T>G n.1537T>G | |
17 | g.78567081A>G | CA401286933 | DNAH17 | c.1370T>C (p.Val457Ala) n.582T>C n.1531T>C n.1533T>C n.1537T>C | |
17 | g.78567081A>T | CA401286935 | DNAH17 | c.1370T>A (p.Val457Glu) n.582T>A n.1531T>A n.1533T>A n.1537T>A | |
17 | g.78567082C>A | CA401286936 | DNAH17 | c.1369G>T (p.Val457Leu) n.581G>T n.1530G>T n.1532G>T n.1536G>T | |
17 | g.78567082C>G | CA401286937 | DNAH17 | c.1369G>C (p.Val457Leu) n.581G>C n.1530G>C n.1532G>C n.1536G>C | |
17 | g.78567082C>T | CA401286939 | DNAH17 | c.1369G>A (p.Val457Met) n.581G>A n.1530G>A n.1532G>A n.1536G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567083C>A | CA502114915 | DNAH17 | c.1368G>T (p.Leu456=) n.580G>T n.1529G>T n.1531G>T n.1535G>T |