Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78567063T>A | CA401286880 | DNAH17 | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.600A>T n.1549A>T n.1551A>T n.1555A>T | |
17 | g.78567063T>C | CA401286881 | DNAH17 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.600A>G n.1549A>G n.1551A>G n.1555A>G | |
17 | g.78567063T>G | CA401286883 | DNAH17 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.600A>C n.1549A>C n.1551A>C n.1555A>C | |
17 | g.78567064C>A | CA401286884 | DNAH17 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.599G>T n.1548G>T n.1550G>T n.1554G>T | |
17 | g.78567064C>G | CA401286886 | DNAH17 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.599G>C n.1548G>C n.1550G>C n.1554G>C | |
17 | g.78567064C>T | CA401286887 | DNAH17 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.599G>A n.1548G>A n.1550G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567065A>C | CA401286888 | DNAH17 | c.1386T>G (p.Asp462Glu) n.598T>G n.1547T>G n.1549T>G n.1553T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78567065A>G | CA502114854 | DNAH17 | c.1386T>C (p.Asp462=) n.598T>C n.1547T>C n.1549T>C n.1553T>C | |
17 | g.78567065A>T | CA401286889 | DNAH17 | c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.598T>A n.1547T>A n.1549T>A n.1553T>A | |
17 | g.78567066T>A | CA401286890 | DNAH17 | c.1385A>T (p.Asp462Val) n.597A>T n.1546A>T n.1548A>T n.1552A>T | |
17 | g.78567066T>C | CA401286892 | DNAH17 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.597A>G n.1546A>G n.1548A>G n.1552A>G | |
17 | g.78567066T>G | CA401286891 | DNAH17 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.597A>C n.1546A>C n.1548A>C n.1552A>C | |
17 | g.78567067C>A | CA401286893 | DNAH17 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.596G>T n.1545G>T n.1547G>T n.1551G>T | |
17 | g.78567067C>G | CA401286896 | DNAH17 | c.1384G>C (p.Asp462His) n.596G>C n.1545G>C n.1547G>C n.1551G>C | |
17 | g.78567067C>T | CA401286894 | DNAH17 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.596G>A n.1545G>A n.1547G>A n.1551G>A | |
17 | g.78567068A= | CA2277047824 | DNAH17 | c.1383T= (p.Tyr461=) n.595T= n.1544T= n.1546T= n.1550T= | |
17 | g.78567068A>C | CA401286897 | DNAH17 | c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.595T>G n.1544T>G n.1546T>G n.1550T>G | |
17 | g.78567068A>G | CA8805193 | DNAH17 | c.1383T>C (p.Tyr461=) n.595T>C n.1544T>C n.1546T>C n.1550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567068A>T | CA401286898 | DNAH17 | c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.595T>A n.1544T>A n.1546T>A n.1550T>A | |
17 | g.78567069T>A | CA401286899 | DNAH17 | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.594A>T n.1543A>T n.1545A>T n.1549A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567069T>C | CA8805194 | DNAH17 | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.594A>G n.1543A>G n.1545A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567069T>G | CA8805195 | DNAH17 | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.594A>C n.1543A>C n.1545A>C n.1549A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567069T= | CA2277047825 | DNAH17 | c.1382A= (p.Tyr461=) n.594A= n.1543A= n.1545A= n.1549A= | |
17 | g.78567070A>C | CA401286902 | DNAH17 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.593T>G n.1542T>G n.1544T>G n.1548T>G | |
17 | g.78567070A>G | CA401286903 | DNAH17 | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.593T>C n.1542T>C n.1544T>C n.1548T>C | |
17 | g.78567070A>T | CA401286905 | DNAH17 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.593T>A n.1542T>A n.1544T>A n.1548T>A | |
17 | g.78567071G>A | CA502114871 | DNAH17 | c.1380C>T (p.Ile460=) n.592C>T n.1541C>T n.1543C>T n.1547C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567071G>C | CA401286906 | DNAH17 | c.1380C>G (p.Ile460Met) n.592C>G n.1541C>G n.1543C>G n.1547C>G | |
17 | g.78567071G>T | CA502114870 | DNAH17 | c.1380C>A (p.Ile460=) n.592C>A n.1541C>A n.1543C>A n.1547C>A | |
17 | g.78567072A>C | CA401286908 | DNAH17 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.591T>G n.1540T>G n.1542T>G n.1546T>G | |
17 | g.78567072A>G | CA401286909 | DNAH17 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.591T>C n.1540T>C n.1542T>C n.1546T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78567072A>T | CA401286910 | DNAH17 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.591T>A n.1540T>A n.1542T>A n.1546T>A | |
17 | g.78567073T>A | CA401286915 | DNAH17 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.590A>T n.1539A>T n.1541A>T n.1545A>T | |
17 | g.78567073T>C | CA401286912 | DNAH17 | c.1378A>G (p.Ile460Val) n.590A>G n.1539A>G n.1541A>G n.1545A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78567073T>G | CA401286913 | DNAH17 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.590A>C n.1539A>C n.1541A>C n.1545A>C | |
17 | g.78567074A= | CA2277047826 | DNAH17 | c.1377T= (p.Arg459=) n.589T= n.1538T= n.1540T= n.1544T= | |
17 | g.78567074A>C | CA502114881 | DNAH17 | c.1377T>G (p.Arg459=) n.589T>G n.1538T>G n.1540T>G n.1544T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567074A>G | CA502114887 | DNAH17 | c.1377T>C (p.Arg459=) n.589T>C n.1538T>C n.1540T>C n.1544T>C | |
17 | g.78567074A>T | CA502114889 | DNAH17 | c.1377T>A (p.Arg459=) n.589T>A n.1538T>A n.1540T>A n.1544T>A | dbSNP |
17 | g.78567075C>A | CA401286916 | DNAH17 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.588G>T n.1537G>T n.1539G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567075C= | CA2277047827 | DNAH17 | c.1376G= (p.Arg459=) n.588G= n.1537G= n.1539G= n.1543G= | |
17 | g.78567075C>G | CA401286917 | DNAH17 | c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.588G>C n.1537G>C n.1539G>C n.1543G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567075C>T | CA8805196 | DNAH17 | c.1376G>A (p.Arg459His) n.588G>A n.1537G>A n.1539G>A n.1543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567075_78567076delinsCG | CA2277047828 | DNAH17 | c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=) n.587_588delinsCG n.1536_1537delinsCG n.1538_1539delinsCG n.1542_1543delinsCG | |
17 | g.78567076G>A | CA8805198 | DNAH17 | c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.587C>T n.1536C>T n.1538C>T n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567076G>C | CA8805197 | DNAH17 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.587C>G n.1536C>G n.1538C>G n.1542C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567076G= | CA2277047829 | DNAH17 | c.1375C= (p.Arg459=) n.587C= n.1536C= n.1538C= n.1542C= | |
17 | g.78567076G>T | CA401286921 | DNAH17 | c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.587C>A n.1536C>A n.1538C>A n.1542C>A | |
17 | g.78567078del | CA2277047830 | DNAH17 | c.1375del (p.Arg459ValfsTer10) n.587del n.1536del n.1538del n.1542del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78567077G>A | CA502114895 | DNAH17 | c.1374C>T (p.Thr458=) n.586C>T n.1535C>T n.1537C>T n.1541C>T | gnomAD v4 |