Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78566962C>T | CA2640179746 | DNAH17 | c.1452+37G>A (n.1452+37G>A) n.664+37G>A n.1613+37G>A n.1615+37G>A n.1619+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78566963C>A | CA2640179749 | DNAH17 | c.1452+36G>T (n.1452+36G>T) n.664+36G>T n.1613+36G>T n.1615+36G>T n.1619+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78566963C= | CA2277047769 | DNAH17 | c.1452+36G= (n.1452+36G=) n.664+36G= n.1613+36G= n.1615+36G= n.1619+36G= | |
17 | g.78566963C>G | CA2640179750 | DNAH17 | c.1452+36G>C (n.1452+36G>C) n.664+36G>C n.1613+36G>C n.1615+36G>C n.1619+36G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78566963C>T | CA8805168 | DNAH17 | c.1452+36G>A (n.1452+36G>A) n.664+36G>A n.1613+36G>A n.1615+36G>A n.1619+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566964G>A | CA8805169 | DNAH17 | c.1452+35C>T (n.1452+35C>T) n.664+35C>T n.1613+35C>T n.1615+35C>T n.1619+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566964G= | CA2277047770 | DNAH17 | c.1452+35C= (n.1452+35C=) n.664+35C= n.1613+35C= n.1615+35C= n.1619+35C= | |
17 | g.78566964G>T | CA2640179753 | DNAH17 | c.1452+35C>A (n.1452+35C>A) n.664+35C>A n.1613+35C>A n.1615+35C>A n.1619+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78566965A>G | CA2640179754 | DNAH17 | c.1452+34T>C (n.1452+34T>C) n.664+34T>C n.1613+34T>C n.1615+34T>C n.1619+34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78566966G>A | CA2277047772 | DNAH17 | c.1452+33C>T (n.1452+33C>T) n.664+33C>T n.1613+33C>T n.1615+33C>T n.1619+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78566966G>C | CA628016297 | DNAH17 | c.1452+33C>G (n.1452+33C>G) n.664+33C>G n.1613+33C>G n.1615+33C>G n.1619+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566966G= | CA2277047771 | DNAH17 | c.1452+33C= (n.1452+33C=) n.664+33C= n.1613+33C= n.1615+33C= n.1619+33C= | |
17 | g.78566968C= | CA2277047773 | DNAH17 | c.1452+31G= (n.1452+31G=) n.664+31G= n.1613+31G= n.1615+31G= n.1619+31G= | |
17 | g.78566968C>G | CA628016298 | DNAH17 | c.1452+31G>C (n.1452+31G>C) n.664+31G>C n.1613+31G>C n.1615+31G>C n.1619+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78566968C>T | CA628016299 | DNAH17 | c.1452+31G>A (n.1452+31G>A) n.664+31G>A n.1613+31G>A n.1615+31G>A n.1619+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78566970A>C | CA656885750 | DNAH17 | c.1452+29T>G (n.1452+29T>G) n.664+29T>G n.1613+29T>G n.1615+29T>G n.1619+29T>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78566971G>A | CA294401232 | DNAH17 | c.1452+28C>T (n.1452+28C>T) n.664+28C>T n.1613+28C>T n.1615+28C>T n.1619+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78566971G>C | CA294401234 | DNAH17 | c.1452+28C>G (n.1452+28C>G) n.664+28C>G n.1613+28C>G n.1615+28C>G n.1619+28C>G | dbSNP |
17 | g.78566971G= | CA2277047774 | DNAH17 | c.1452+28C= (n.1452+28C=) n.664+28C= n.1613+28C= n.1615+28C= n.1619+28C= | |
17 | g.78566972T>G | CA2640179759 | DNAH17 | c.1452+27A>C (n.1452+27A>C) n.664+27A>C n.1613+27A>C n.1615+27A>C n.1619+27A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78566973T>C | CA2640179761 | DNAH17 | c.1452+26A>G (n.1452+26A>G) n.664+26A>G n.1613+26A>G n.1615+26A>G n.1619+26A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78566975A= | CA2277047776 | DNAH17 | c.1452+24T= (n.1452+24T=) n.664+24T= n.1613+24T= n.1615+24T= n.1619+24T= | |
17 | g.78566975A>C | CA2277047775 | DNAH17 | c.1452+24T>G (n.1452+24T>G) n.664+24T>G n.1613+24T>G n.1615+24T>G n.1619+24T>G | dbSNP |
17 | g.78566976T>G | CA2576409034 | DNAH17 | c.1452+23A>C (n.1452+23A>C) n.664+23A>C n.1613+23A>C n.1615+23A>C n.1619+23A>C | |
17 | g.78566977C>A | CA2640179765 | DNAH17 | c.1452+22G>T (n.1452+22G>T) n.664+22G>T n.1613+22G>T n.1615+22G>T n.1619+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78566977C= | CA2277047778 | DNAH17 | c.1452+22G= (n.1452+22G=) n.664+22G= n.1613+22G= n.1615+22G= n.1619+22G= | |
17 | g.78566977C>T | CA2277047777 | DNAH17 | c.1452+22G>A (n.1452+22G>A) n.664+22G>A n.1613+22G>A n.1615+22G>A n.1619+22G>A | dbSNP |
17 | g.78566978C>T | CA2576409035 | DNAH17 | c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) n.664+21G>A n.1613+21G>A n.1615+21G>A n.1619+21G>A | |
17 | g.78566980A= | CA2277047779 | DNAH17 | c.1452+19T= (n.1452+19T=) n.664+19T= n.1613+19T= n.1615+19T= n.1619+19T= | |
17 | g.78566980A>C | CA986595405 | DNAH17 | c.1452+19T>G (n.1452+19T>G) n.664+19T>G n.1613+19T>G n.1615+19T>G n.1619+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566981C>A | CA8805170 | DNAH17 | c.1452+18G>T (n.1452+18G>T) n.664+18G>T n.1613+18G>T n.1615+18G>T n.1619+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566981C= | CA2277047780 | DNAH17 | c.1452+18G= (n.1452+18G=) n.664+18G= n.1613+18G= n.1615+18G= n.1619+18G= | |
17 | g.78566983dup | CA294401236 | DNAH17 | c.1452+18dup (n.1452+18dup) n.664+18dup n.1613+18dup n.1615+18dup n.1619+18dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566982C>A | CA8805171 | DNAH17 | c.1452+17G>T (n.1452+17G>T) n.664+17G>T n.1613+17G>T n.1615+17G>T n.1619+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566982C= | CA2277047781 | DNAH17 | c.1452+17G= (n.1452+17G=) n.664+17G= n.1613+17G= n.1615+17G= n.1619+17G= | |
17 | g.78566983C>A | CA2640179766 | DNAH17 | c.1452+16G>T (n.1452+16G>T) n.664+16G>T n.1613+16G>T n.1615+16G>T n.1619+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78566983C= | CA2277047782 | DNAH17 | c.1452+16G= (n.1452+16G=) n.664+16G= n.1613+16G= n.1615+16G= n.1619+16G= | |
17 | g.78566983C>T | CA2277047783 | DNAH17 | c.1452+16G>A (n.1452+16G>A) n.664+16G>A n.1613+16G>A n.1615+16G>A n.1619+16G>A | dbSNP |
17 | g.78566985G= | CA2277047784 | DNAH17 | c.1452+14C= (n.1452+14C=) n.664+14C= n.1613+14C= n.1615+14C= n.1619+14C= | |
17 | g.78566985G>T | CA628016300 | DNAH17 | c.1452+14C>A (n.1452+14C>A) n.664+14C>A n.1613+14C>A n.1615+14C>A n.1619+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78566986C>A | CA2640179770 | DNAH17 | c.1452+13G>T (n.1452+13G>T) n.664+13G>T n.1613+13G>T n.1615+13G>T n.1619+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78566987C>G | CA2576409036 | DNAH17 | c.1452+12G>C (n.1452+12G>C) n.664+12G>C n.1613+12G>C n.1615+12G>C n.1619+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78566987C>T | CA2640179773 | DNAH17 | c.1452+12G>A (n.1452+12G>A) n.664+12G>A n.1613+12G>A n.1615+12G>A n.1619+12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78566988C>A | CA628016301 | DNAH17 | c.1452+11G>T (n.1452+11G>T) n.664+11G>T n.1613+11G>T n.1615+11G>T n.1619+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78566988C= | CA2277047785 | DNAH17 | c.1452+11G= (n.1452+11G=) n.664+11G= n.1613+11G= n.1615+11G= n.1619+11G= | |
17 | g.78566988C>T | CA8805172 | DNAH17 | c.1452+11G>A (n.1452+11G>A) n.664+11G>A n.1613+11G>A n.1615+11G>A n.1619+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78566989G>A | CA8805173 | DNAH17 | c.1452+10C>T (n.1452+10C>T) n.664+10C>T n.1613+10C>T n.1615+10C>T n.1619+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78566989G= | CA2277047786 | DNAH17 | c.1452+10C= (n.1452+10C=) n.664+10C= n.1613+10C= n.1615+10C= n.1619+10C= | |
17 | g.78566990A>G | CA2640179775 | DNAH17 | c.1452+9T>C (n.1452+9T>C) n.664+9T>C n.1613+9T>C n.1615+9T>C n.1619+9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78566991G>A | CA8805174 | DNAH17 | c.1452+8C>T (n.1452+8C>T) n.664+8C>T n.1613+8C>T n.1615+8C>T n.1619+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |