WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78225333_78225347delinsGGCCCTTGTCTAAGT | CA2276861309 | BIRC5 | c.*1779_*1793delinsGGCCCTTGTCTAAGT (n.*1779_*1793delinsGGCCCTTGTCTAAGT) c.*1676_*1690delinsGGCCCTTGTCTAAGT (n.*1676_*1690delinsGGCCCTTGTCTAAGT) n.2410_2424delinsGGCCCTTGTCTAAGT n.2479_2493delinsGGCCCTTGTCTAAGT | |
| 17 | g.78225336_78225349del | CA2276861310 | BIRC5 | c.*1782_*1795del (n.*1782_*1795del) c.*1679_*1692del (n.*1679_*1692del) n.2413_2426del n.2482_2495del | dbSNP |
| 17 | g.78225347T>A | CA2580607030 | BIRC5 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2424T>A n.2493T>A | |
| 17 | g.78225347T>C | CA14388605 | BIRC5 | c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2424T>C n.2493T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225347T>G | CA2580607031 | BIRC5 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2424T>G n.2493T>G | |
| 17 | g.78225347T= | CA2276861318 | BIRC5 | c.*1793T= (n.*1793T=) c.*1690T= (n.*1690T=) n.2424T= n.2493T= | |
| 17 | g.78225347_78225348insA | CA2276861320 | BIRC5 | c.*1793_*1794insA (n.*1793_*1794insA) c.*1690_*1691insA (n.*1690_*1691insA) n.2424_2425insA n.2493_2494insA | dbSNP |
| 17 | g.78225348G>A | CA294308678 | BIRC5 | c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.2425G>A n.2494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225348G= | CA2276861319 | BIRC5 | c.*1794G= (n.*1794G=) c.*1691G= (n.*1691G=) n.2425G= n.2494G= | |
| 17 | g.78225348G>T | CA2640136309 | BIRC5 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.2425G>T n.2494G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225349C= | CA2276861321 | BIRC5 | c.*1795C= (n.*1795C=) c.*1692C= (n.*1692C=) n.2426C= n.2495C= | |
| 17 | g.78225349C>T | CA775299018 | BIRC5 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2426C>T n.2495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225350A>G | CA2640136310 | BIRC5 | c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2427A>G n.2496A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225351A= | CA2276861322 | BIRC5 | c.*1797A= (n.*1797A=) c.*1694A= (n.*1694A=) n.2428A= n.2497A= | |
| 17 | g.78225351A>C | CA2733967683 | BIRC5 | c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.2428A>C n.2497A>C | dbSNP |
| 17 | g.78225351A>G | CA2276861323 | BIRC5 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.2428A>G n.2497A>G | dbSNP |
| 17 | g.78225352C= | CA2276861324 | BIRC5 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.*1695C= (n.*1695C=) n.2498C= n.2429C= | |
| 17 | g.78225352C>T | CA294308692 | BIRC5 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2498C>T n.2429C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225353C>A | CA2640136313 | BIRC5 | c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.2499C>A n.2430C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225353C= | CA2276861325 | BIRC5 | c.*1799C= (n.*1799C=) c.*1696C= (n.*1696C=) n.2499C= n.2430C= | |
| 17 | g.78225353C>T | CA294308695 | BIRC5 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.2499C>T n.2430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225354G>A | CA294308696 | BIRC5 | c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.2500G>A n.2431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225354G= | CA2276861326 | BIRC5 | c.*1800G= (n.*1800G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.2500G= n.2431G= | |
| 17 | g.78225356C>A | CA2640136315 | BIRC5 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2502C>A n.2433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225357T>C | CA2640136317 | BIRC5 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.2503T>C n.2434T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225359G= | CA2276861327 | BIRC5 | c.*1805G= (n.*1805G=) c.*1702G= (n.*1702G=) n.2505G= n.2436G= | |
| 17 | g.78225359G>T | CA627637301 | BIRC5 | c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2505G>T n.2436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225360A= | CA2276861328 | BIRC5 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.*1703A= (n.*1703A=) n.2506A= n.2437A= | |
| 17 | g.78225360A>C | CA775299022 | BIRC5 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.2506A>C n.2437A>C | dbSNP |
| 17 | g.78225360A>G | CA294308698 | BIRC5 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2506A>G n.2437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225360_78225364delinsACTTT | CA2276861329 | BIRC5 | c.*1806_*1810delinsACTTT (n.*1806_*1810delinsACTTT) c.*1703_*1707delinsACTTT (n.*1703_*1707delinsACTTT) n.2506_2510delinsACTTT n.2437_2441delinsACTTT | |
| 17 | g.78225366_78225369del | CA775299024 | BIRC5 | c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del) c.*1709_*1712del (n.*1709_*1712del) n.2512_2515del n.2443_2446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225364T>A | CA502089268 | BIRC5 | c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.2510T>A n.2441T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225364T>C | CA294308699 | BIRC5 | c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.2510T>C n.2441T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225364T= | CA2276861330 | BIRC5 | c.*1810T= (n.*1810T=) c.*1707T= (n.*1707T=) n.2510T= n.2441T= | |
| 17 | g.78225366T>C | CA2640136323 | BIRC5 | c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2512T>C n.2443T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225369C>A | CA294308701 | BIRC5 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.2515C>A n.2446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225369C= | CA2276861331 | BIRC5 | c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1712C= (n.*1712C=) n.2515C= n.2446C= | |
| 17 | g.78225369C>T | CA2640136324 | BIRC5 | c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.2515C>T n.2446C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225370A>G | CA2640136327 | BIRC5 | c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.2516A>G n.2447A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225371G>A | CA2640136328 | BIRC5 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225371G>T | CA2640136329 | BIRC5 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225373T>C | CA2640136331 | BIRC5 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225373_78225380dup | CA2640136330 | BIRC5 | c.*1819_*1826dup (n.*1819_*1826dup) c.*1716_*1723dup (n.*1716_*1723dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225374A>G | CA2640136333 | BIRC5 | c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225383_78225390del | CA2640136332 | BIRC5 | c.*1829_*1836del (n.*1829_*1836del) c.*1726_*1733del (n.*1726_*1733del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225375C>A | CA2640136334 | BIRC5 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225376A= | CA2276861332 | BIRC5 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.*1719A= (n.*1719A=) | |
| 17 | g.78225376A>G | CA294308703 | BIRC5 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225376A>T | CA2276861333 | BIRC5 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) | dbSNP |