WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78225247C= | CA2276861267 | BIRC5 | c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1590C= (n.*1590C=) n.2324C= n.2393C= | |
| 17 | g.78225247C>G | CA986569024 | BIRC5 | c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.2324C>G n.2393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225249T>C | CA2640136210 | BIRC5 | c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.2326T>C n.2395T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225252C>A | CA2640136211 | BIRC5 | c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.2329C>A n.2398C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225252C= | CA2276861268 | BIRC5 | c.*1698C= (n.*1698C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.2329C= n.2398C= | |
| 17 | g.78225252C>T | CA2276861269 | BIRC5 | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.2329C>T n.2398C>T | dbSNP |
| 17 | g.78225253C>A | CA2640136213 | BIRC5 | c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.2330C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225253C= | CA2276861270 | BIRC5 | c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.2330C= n.2399C= | |
| 17 | g.78225253C>T | CA2276861271 | BIRC5 | c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.2330C>T n.2399C>T | dbSNP |
| 17 | g.78225255T>A | CA2640136214 | BIRC5 | c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.2332T>A n.2401T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225258A>G | CA2640136215 | BIRC5 | c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2335A>G n.2404A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225260G>A | CA2276861273 | BIRC5 | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.2337G>A n.2406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225260G>C | CA986569025 | BIRC5 | c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.2337G>C n.2406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225260G= | CA2276861272 | BIRC5 | c.*1706G= (n.*1706G=) c.*1603G= (n.*1603G=) n.2337G= n.2406G= | |
| 17 | g.78225261C>A | CA2640136217 | BIRC5 | c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2338C>A n.2407C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225261C= | CA2276861274 | BIRC5 | c.*1707C= (n.*1707C=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.2338C= n.2407C= | |
| 17 | g.78225261C>T | CA294308572 | BIRC5 | c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.2338C>T n.2407C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225262C= | CA2276861275 | BIRC5 | c.*1708C= (n.*1708C=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.2339C= n.2408C= | |
| 17 | g.78225262C>T | CA294308584 | BIRC5 | c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.2339C>T n.2408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225263A= | CA2276861276 | BIRC5 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.*1606A= (n.*1606A=) n.2340A= n.2409A= | |
| 17 | g.78225263A>G | CA2276861277 | BIRC5 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2340A>G n.2409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225264T>A | CA294308589 | BIRC5 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) n.2341T>A n.2410T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225264T>C | CA775298993 | BIRC5 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.2341T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225264T= | CA2276861278 | BIRC5 | c.*1710T= (n.*1710T=) c.*1607T= (n.*1607T=) n.2341T= n.2410T= | |
| 17 | g.78225265C= | CA2276861279 | BIRC5 | c.*1711C= (n.*1711C=) c.*1608C= (n.*1608C=) n.2342C= n.2411C= | |
| 17 | g.78225265C>T | CA2276861280 | BIRC5 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2342C>T n.2411C>T | dbSNP |
| 17 | g.78225266C>A | CA2640136226 | BIRC5 | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2343C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225267T>C | CA2640136227 | BIRC5 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.2344T>C n.2413T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225272A>T | CA2640136229 | BIRC5 | c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.2349A>T n.2418A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225273C>A | CA2640136230 | BIRC5 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2350C>A n.2419C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225275A>G | CA2640136231 | BIRC5 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.2352A>G n.2421A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225276G>A | CA2640136233 | BIRC5 | c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2353G>A n.2422G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225276G>T | CA2640136232 | BIRC5 | c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2353G>T n.2422G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225277A= | CA2276861282 | BIRC5 | c.*1723A= (n.*1723A=) c.*1620A= (n.*1620A=) n.2354A= n.2423A= | |
| 17 | g.78225277A>C | CA2276861281 | BIRC5 | c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) n.2354A>C n.2423A>C | dbSNP |
| 17 | g.78225277A>G | CA775298995 | BIRC5 | c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) n.2354A>G n.2423A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78225278C>A | CA2640136235 | BIRC5 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.2355C>A n.2424C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225278C= | CA2276861283 | BIRC5 | c.*1724C= (n.*1724C=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.2355C= n.2424C= | |
| 17 | g.78225278C>T | CA986569028 | BIRC5 | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.2355C>T n.2424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225279C>A | CA2640136237 | BIRC5 | c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2356C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225279C>T | CA2640136236 | BIRC5 | c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2356C>T n.2425C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225280C>A | CA502089232 | BIRC5 | c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.2357C>A n.2426C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225282C>A | CA775298996 | BIRC5 | c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.2359C>A n.2428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225282C= | CA2276861284 | BIRC5 | c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1625C= (n.*1625C=) n.2359C= n.2428C= | |
| 17 | g.78225283A= | CA2276861285 | BIRC5 | c.*1729A= (n.*1729A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2360A= n.2429A= | |
| 17 | g.78225283A>C | CA2640136241 | BIRC5 | c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2360A>C n.2429A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225283A>G | CA986569031 | BIRC5 | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2360A>G n.2429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78225285G>A | CA2640136244 | BIRC5 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.2362G>A n.2431G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78225285G= | CA2276861286 | BIRC5 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.*1628G= (n.*1628G=) n.2362G= n.2431G= | |
| 17 | g.78225285G>T | CA775298997 | BIRC5 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.2362G>T n.2431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |