WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78223864T>A | CA502086024 | BIRC5 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.941T>A n.1010T>A | |
| 17 | g.78223864T>C | CA502086025 | BIRC5 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.941T>C n.1010T>C | |
| 17 | g.78223864T>G | CA8798679 | BIRC5 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.941T>G n.1010T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223864T= | CA2276860635 | BIRC5 | c.*310T= (n.*310T=) c.*207T= (n.*207T=) n.941T= n.1010T= | |
| 17 | g.78223865G>A | CA502086043 | BIRC5 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.942G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223865G>C | CA502086038 | BIRC5 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.942G>C n.1011G>C | |
| 17 | g.78223865G>T | CA502086029 | BIRC5 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.942G>T n.1011G>T | |
| 17 | g.78223866T>A | CA502086048 | BIRC5 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.943T>A n.1012T>A | |
| 17 | g.78223866T>C | CA502086052 | BIRC5 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.943T>C n.1012T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223866T>G | CA502086055 | BIRC5 | c.*312T>G (n.*312T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.943T>G n.1012T>G | |
| 17 | g.78223867C>A | CA502086059 | BIRC5 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.944C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223867C>G | CA502086063 | BIRC5 | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.944C>G n.1013C>G | |
| 17 | g.78223867C>T | CA502086067 | BIRC5 | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.944C>T n.1013C>T | |
| 17 | g.78223868C>A | CA502086073 | BIRC5 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.945C>A n.1014C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223868C= | CA2276860636 | BIRC5 | c.*314C= (n.*314C=) c.*211C= (n.*211C=) n.945C= n.1014C= | |
| 17 | g.78223868C>G | CA502086076 | BIRC5 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.945C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223868C>T | CA502086079 | BIRC5 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.945C>T n.1014C>T | |
| 17 | g.78223869C>A | CA502086086 | BIRC5 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.946C>A n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223869C>G | CA502086089 | BIRC5 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.946C>G n.1015C>G | |
| 17 | g.78223869C>T | CA502086091 | BIRC5 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.946C>T n.1015C>T | |
| 17 | g.78223870T>A | CA502086097 | BIRC5 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.947T>A n.1016T>A | |
| 17 | g.78223870T>C | CA502086107 | BIRC5 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.947T>C n.1016T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223870T>G | CA502086103 | BIRC5 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.947T>G n.1016T>G | |
| 17 | g.78223873del | CA2640134359 | BIRC5 | c.*319del (n.*319del) c.*216del (n.*216del) n.950del n.1019del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223871T>A | CA502086108 | BIRC5 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.948T>A n.1017T>A | |
| 17 | g.78223871T>C | CA294307259 | BIRC5 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.948T>C n.1017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223871T>G | CA502086109 | BIRC5 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.948T>G n.1017T>G | |
| 17 | g.78223871T= | CA2276860637 | BIRC5 | c.*317T= (n.*317T=) c.*214T= (n.*214T=) n.948T= n.1017T= | |
| 17 | g.78223872T>A | CA502086114 | BIRC5 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.949T>A n.1018T>A | |
| 17 | g.78223872T>C | CA502086116 | BIRC5 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.949T>C n.1018T>C | |
| 17 | g.78223872T>G | CA502086120 | BIRC5 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.949T>G n.1018T>G | |
| 17 | g.78223873T>A | CA502086124 | BIRC5 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.950T>A n.1019T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223873T>C | CA502086128 | BIRC5 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.950T>C n.1019T>C | |
| 17 | g.78223873T>G | CA502086131 | BIRC5 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.950T>G n.1019T>G | |
| 17 | g.78223874G>A | CA502086139 | BIRC5 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.951G>A n.1020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223874G>C | CA502086142 | BIRC5 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.951G>C n.1020G>C | |
| 17 | g.78223874G= | CA2276860638 | BIRC5 | c.*320G= (n.*320G=) c.*217G= (n.*217G=) n.951G= n.1020G= | |
| 17 | g.78223874G>T | CA502086144 | BIRC5 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.951G>T n.1020G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223875C>A | CA502086150 | BIRC5 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.952C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223875C>G | CA502086152 | BIRC5 | c.*321C>G (n.*321C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.952C>G n.1021C>G | |
| 17 | g.78223875C>T | CA502086157 | BIRC5 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.952C>T n.1021C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223876T>A | CA502086160 | BIRC5 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.953T>A n.1022T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223876T>C | CA502086168 | BIRC5 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.953T>C n.1022T>C | |
| 17 | g.78223876T>G | CA502086165 | BIRC5 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.953T>G n.1022T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223877A= | CA2276860639 | BIRC5 | c.*323A= (n.*323A=) c.*220A= (n.*220A=) n.954A= n.1023A= | |
| 17 | g.78223877A>C | CA502086172 | BIRC5 | c.*323A>C (n.*323A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.954A>C n.1023A>C | |
| 17 | g.78223877A>G | CA502086174 | BIRC5 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.954A>G n.1023A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223877A>T | CA502086176 | BIRC5 | c.*323A>T (n.*323A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.954A>T n.1023A>T | |
| 17 | g.78223878G>A | CA502086180 | BIRC5 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.955G>A n.1024G>A | |
| 17 | g.78223878G>C | CA502086183 | BIRC5 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.955G>C n.1024G>C |