Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78223602A>C | CA401215537 | BIRC5 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.493A>C n.679A>C n.748A>C | |
17 | g.78223602A>G | CA401215540 | BIRC5 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.493A>G n.679A>G n.748A>G | |
17 | g.78223602A>T | CA401215543 | BIRC5 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.493A>T n.679A>T n.748A>T | |
17 | g.78223603G>A | CA502082003 | BIRC5 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.494G>A n.680G>A n.749G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223603G>C | CA401215546 | BIRC5 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.494G>C n.680G>C n.749G>C | |
17 | g.78223603G= | CA2276860547 | BIRC5 | c.*49G= (n.*49G=) c.360G= (p.Gln120=) n.494G= n.680G= n.749G= | |
17 | g.78223603G>T | CA401215550 | BIRC5 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.494G>T n.680G>T n.749G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223604G>A | CA401215554 | BIRC5 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.495G>A n.681G>A n.750G>A | |
17 | g.78223604G>C | CA8798650 | BIRC5 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.495G>C n.681G>C n.750G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223604G= | CA2276860548 | BIRC5 | c.*50G= (n.*50G=) c.361G= (p.Gly121=) n.495G= n.681G= n.750G= | |
17 | g.78223604G>T | CA401215559 | BIRC5 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.495G>T n.681G>T n.750G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223605G>A | CA401215571 | BIRC5 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.496G>A n.682G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223605G>C | CA401215567 | BIRC5 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.496G>C n.682G>C n.751G>C | |
17 | g.78223605G= | CA2276860549 | BIRC5 | c.*51G= (n.*51G=) c.362G= (p.Gly121=) n.496G= n.682G= n.751G= | |
17 | g.78223605G>T | CA401215565 | BIRC5 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.496G>T n.682G>T n.751G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223606T>A | CA502082021 | BIRC5 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.363T>A (p.Gly121=) n.497T>A n.683T>A n.752T>A | |
17 | g.78223606T>C | CA8798651 | BIRC5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.363T>C (p.Gly121=) n.497T>C n.683T>C n.752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223606T>G | CA502082028 | BIRC5 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.363T>G (p.Gly121=) n.497T>G n.683T>G n.752T>G | dbSNP |
17 | g.78223606T= | CA2276860550 | BIRC5 | c.*52T= (n.*52T=) c.363T= (p.Gly121=) n.497T= n.683T= n.752T= | |
17 | g.78223607T>A | CA401215577 | BIRC5 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) n.498T>A n.684T>A n.753T>A | |
17 | g.78223607T>C | CA502082032 | BIRC5 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.364T>C (p.Leu122=) n.498T>C n.684T>C n.753T>C | |
17 | g.78223607T>G | CA401215578 | BIRC5 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) n.498T>G n.684T>G n.753T>G | |
17 | g.78223608T>A | CA401215583 | BIRC5 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.499T>A n.685T>A n.754T>A | |
17 | g.78223608T>C | CA401215586 | BIRC5 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.499T>C n.685T>C n.754T>C | |
17 | g.78223608T>G | CA401215588 | BIRC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) n.499T>G n.685T>G n.754T>G | |
17 | g.78223609A>C | CA401215590 | BIRC5 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) n.500A>C n.686A>C n.755A>C | |
17 | g.78223609A>G | CA502082044 | BIRC5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.366A>G (p.Leu122=) n.500A>G n.686A>G n.755A>G | |
17 | g.78223609A>T | CA401215593 | BIRC5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) n.500A>T n.686A>T n.755A>T | |
17 | g.78223610T>A | CA401215596 | BIRC5 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.501T>A n.687T>A n.756T>A | |
17 | g.78223610T>C | CA401215600 | BIRC5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.501T>C n.687T>C n.756T>C | |
17 | g.78223610T>G | CA401215603 | BIRC5 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) n.501T>G n.687T>G n.756T>G | |
17 | g.78223611T>A | CA401215613 | BIRC5 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.502T>A n.688T>A n.757T>A | |
17 | g.78223611T>C | CA8798652 | BIRC5 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.502T>C n.688T>C n.757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223611T>G | CA401215609 | BIRC5 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.502T>G n.688T>G n.757T>G | |
17 | g.78223611T= | CA2276860551 | BIRC5 | c.*57T= (n.*57T=) c.368T= (p.Phe123=) n.502T= n.688T= n.757T= | |
17 | g.78223612C>A | CA8798653 | BIRC5 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.503C>A n.689C>A n.758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223612C= | CA2276860552 | BIRC5 | c.*58C= (n.*58C=) c.369C= (p.Phe123=) n.503C= n.689C= n.758C= | |
17 | g.78223612C>G | CA401215620 | BIRC5 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.503C>G n.689C>G n.758C>G | |
17 | g.78223612C>T | CA502082063 | BIRC5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.369C>T (p.Phe123=) n.503C>T n.689C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223614del | CA628014628 | BIRC5 | c.*60del (n.*60del) c.371del (p.Pro124LeufsTer11) n.505del n.691del n.760del | gnomAD v2 |
17 | g.78223613C>A | CA401215623 | BIRC5 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.504C>A n.690C>A n.759C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223613C>G | CA401215626 | BIRC5 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.504C>G n.690C>G n.759C>G | |
17 | g.78223613C>T | CA401215629 | BIRC5 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.504C>T n.690C>T n.759C>T | |
17 | g.78223614C>A | CA401215635 | BIRC5 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.371C>A (p.Pro124His) n.505C>A n.691C>A n.760C>A | |
17 | g.78223614C>G | CA401215637 | BIRC5 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.505C>G n.691C>G n.760C>G | |
17 | g.78223614C>T | CA401215641 | BIRC5 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.505C>T n.691C>T n.760C>T | |
17 | g.78223615T>A | CA502082074 | BIRC5 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.372T>A (p.Pro124=) n.506T>A n.692T>A n.761T>A | |
17 | g.78223615T>C | CA502082079 | BIRC5 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.372T>C (p.Pro124=) n.506T>C n.692T>C n.761T>C | |
17 | g.78223615T>G | CA502082076 | BIRC5 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.372T>G (p.Pro124=) n.506T>G n.692T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223616G>A | CA401215645 | BIRC5 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.507G>A n.693G>A n.762G>A | gnomAD v4 |