| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.78114357C= | CA2276804646 | TMC6 | c.2278-733G= (n.2278-733G=) n.759G= n.74-733G= n.1755-733G= c.*2100-733G= (n.*2100-733G=) c.*1596-733G= (n.*1596-733G=) c.2098-733G= (n.2098-733G=) c.2144-733G= (n.2144-733G=) c.1228-736G= (n.1228-736G=) c.1015-733G= (n.1015-733G=) n.324-733G= n.2858-733G= c.1597-733G= (n.1597-733G=) c.2152-733G= (n.2152-733G=) c.1468-733G= (n.1468-733G=) c.1228-733G= (n.1228-733G=) n.2332-733G= n.2466-733G= n.2496-733G= n.2399-733G= n.2449-733G= | |
| 17 | g.78114357C>G | CA627631702 | TMC6 | c.2278-733G>C (n.2278-733G>C) n.759G>C n.74-733G>C n.1755-733G>C c.*2100-733G>C (n.*2100-733G>C) c.*1596-733G>C (n.*1596-733G>C) c.2098-733G>C (n.2098-733G>C) c.2144-733G>C (n.2144-733G>C) c.1228-736G>C (n.1228-736G>C) c.1015-733G>C (n.1015-733G>C) n.324-733G>C n.2858-733G>C c.1597-733G>C (n.1597-733G>C) c.2152-733G>C (n.2152-733G>C) c.1468-733G>C (n.1468-733G>C) c.1228-733G>C (n.1228-733G>C) n.2332-733G>C n.2466-733G>C n.2496-733G>C n.2399-733G>C n.2449-733G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114358C= | CA2276804647 | TMC6 | c.2278-734G= (n.2278-734G=) n.758G= n.74-734G= n.1755-734G= c.*2100-734G= (n.*2100-734G=) c.*1596-734G= (n.*1596-734G=) c.2098-734G= (n.2098-734G=) c.2144-734G= (n.2144-734G=) c.1228-737G= (n.1228-737G=) c.1015-734G= (n.1015-734G=) n.324-734G= n.2858-734G= c.1597-734G= (n.1597-734G=) c.2152-734G= (n.2152-734G=) c.1468-734G= (n.1468-734G=) c.1228-734G= (n.1228-734G=) n.2332-734G= n.2466-734G= n.2496-734G= n.2399-734G= n.2449-734G= | |
| 17 | g.78114358C>T | CA775318074 | TMC6 | c.2278-734G>A (n.2278-734G>A) n.758G>A n.74-734G>A n.1755-734G>A c.*2100-734G>A (n.*2100-734G>A) c.*1596-734G>A (n.*1596-734G>A) c.2098-734G>A (n.2098-734G>A) c.2144-734G>A (n.2144-734G>A) c.1228-737G>A (n.1228-737G>A) c.1015-734G>A (n.1015-734G>A) n.324-734G>A n.2858-734G>A c.1597-734G>A (n.1597-734G>A) c.2152-734G>A (n.2152-734G>A) c.1468-734G>A (n.1468-734G>A) c.1228-734G>A (n.1228-734G>A) n.2332-734G>A n.2466-734G>A n.2496-734G>A n.2399-734G>A n.2449-734G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114360A>G | CA294333058 | TMC6 | c.2278-736T>C (n.2278-736T>C) n.756T>C n.74-736T>C n.1755-736T>C c.*2100-736T>C (n.*2100-736T>C) c.*1596-736T>C (n.*1596-736T>C) c.2098-736T>C (n.2098-736T>C) c.2144-736T>C (n.2144-736T>C) c.1228-739T>C (n.1228-739T>C) c.1015-736T>C (n.1015-736T>C) n.324-736T>C n.2858-736T>C c.1597-736T>C (n.1597-736T>C) c.2152-736T>C (n.2152-736T>C) c.1468-736T>C (n.1468-736T>C) c.1228-736T>C (n.1228-736T>C) n.2332-736T>C n.2466-736T>C n.2496-736T>C n.2399-736T>C n.2449-736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114363C>G | CA627631704 | TMC6 | c.2278-739G>C (n.2278-739G>C) n.753G>C n.74-739G>C n.1755-739G>C c.*2100-739G>C (n.*2100-739G>C) c.*1596-739G>C (n.*1596-739G>C) c.2098-739G>C (n.2098-739G>C) c.2144-739G>C (n.2144-739G>C) c.1228-742G>C (n.1228-742G>C) c.1015-739G>C (n.1015-739G>C) n.324-739G>C n.2858-739G>C c.1597-739G>C (n.1597-739G>C) c.2152-739G>C (n.2152-739G>C) c.1468-739G>C (n.1468-739G>C) c.1228-739G>C (n.1228-739G>C) n.2332-739G>C n.2466-739G>C n.2496-739G>C n.2399-739G>C n.2449-739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114365A>T | CA294333060 | TMC6 | c.2278-741T>A (n.2278-741T>A) n.751T>A n.74-741T>A n.1755-741T>A c.*2100-741T>A (n.*2100-741T>A) c.*1596-741T>A (n.*1596-741T>A) c.2098-741T>A (n.2098-741T>A) c.2144-741T>A (n.2144-741T>A) c.1228-744T>A (n.1228-744T>A) c.1015-741T>A (n.1015-741T>A) n.324-741T>A n.2858-741T>A c.1597-741T>A (n.1597-741T>A) c.2152-741T>A (n.2152-741T>A) c.1468-741T>A (n.1468-741T>A) c.1228-741T>A (n.1228-741T>A) n.2332-741T>A n.2466-741T>A n.2496-741T>A n.2399-741T>A n.2449-741T>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114369C>T | CA775318080 | TMC6 | c.2278-745G>A (n.2278-745G>A) n.747G>A n.74-745G>A n.1755-745G>A c.*2100-745G>A (n.*2100-745G>A) c.*1596-745G>A (n.*1596-745G>A) c.2098-745G>A (n.2098-745G>A) c.2144-745G>A (n.2144-745G>A) c.1228-748G>A (n.1228-748G>A) c.1015-745G>A (n.1015-745G>A) n.324-745G>A n.2858-745G>A c.1597-745G>A (n.1597-745G>A) c.2152-745G>A (n.2152-745G>A) c.1468-745G>A (n.1468-745G>A) c.1228-745G>A (n.1228-745G>A) n.2332-745G>A n.2466-745G>A n.2496-745G>A n.2399-745G>A n.2449-745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114372C>A | CA986556220 | TMC6 | c.2278-748G>T (n.2278-748G>T) n.744G>T n.74-748G>T n.1755-748G>T c.*2100-748G>T (n.*2100-748G>T) c.*1596-748G>T (n.*1596-748G>T) c.2098-748G>T (n.2098-748G>T) c.2144-748G>T (n.2144-748G>T) c.1228-751G>T (n.1228-751G>T) c.1015-748G>T (n.1015-748G>T) n.324-748G>T n.2858-748G>T c.1597-748G>T (n.1597-748G>T) c.2152-748G>T (n.2152-748G>T) c.1468-748G>T (n.1468-748G>T) c.1228-748G>T (n.1228-748G>T) n.2332-748G>T n.2466-748G>T n.2496-748G>T n.2399-748G>T n.2449-748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114373T>C | CA2276804655 | TMC6 | c.2278-749A>G (n.2278-749A>G) n.743A>G n.74-749A>G n.1755-749A>G c.*2100-749A>G (n.*2100-749A>G) c.*1596-749A>G (n.*1596-749A>G) c.2098-749A>G (n.2098-749A>G) c.2144-749A>G (n.2144-749A>G) c.1228-752A>G (n.1228-752A>G) c.1015-749A>G (n.1015-749A>G) n.324-749A>G n.2858-749A>G c.1597-749A>G (n.1597-749A>G) c.2152-749A>G (n.2152-749A>G) c.1468-749A>G (n.1468-749A>G) c.1228-749A>G (n.1228-749A>G) n.2332-749A>G n.2466-749A>G n.2496-749A>G n.2399-749A>G n.2449-749A>G | dbSNP |
| 17 | g.78114373T= | CA2276804654 | TMC6 | c.2278-749A= (n.2278-749A=) n.743A= n.74-749A= n.1755-749A= c.*2100-749A= (n.*2100-749A=) c.*1596-749A= (n.*1596-749A=) c.2098-749A= (n.2098-749A=) c.2144-749A= (n.2144-749A=) c.1228-752A= (n.1228-752A=) c.1015-749A= (n.1015-749A=) n.324-749A= n.2858-749A= c.1597-749A= (n.1597-749A=) c.2152-749A= (n.2152-749A=) c.1468-749A= (n.1468-749A=) c.1228-749A= (n.1228-749A=) n.2332-749A= n.2466-749A= n.2496-749A= n.2399-749A= n.2449-749A= | |
| 17 | g.78114374G= | CA2276804657 | TMC6 | c.2278-750C= (n.2278-750C=) n.742C= n.74-750C= n.1755-750C= c.*2100-750C= (n.*2100-750C=) c.*1596-750C= (n.*1596-750C=) c.2098-750C= (n.2098-750C=) c.2144-750C= (n.2144-750C=) c.1228-753C= (n.1228-753C=) c.1015-750C= (n.1015-750C=) n.324-750C= n.2858-750C= c.1597-750C= (n.1597-750C=) c.2152-750C= (n.2152-750C=) c.1468-750C= (n.1468-750C=) c.1228-750C= (n.1228-750C=) n.2332-750C= n.2466-750C= n.2496-750C= n.2399-750C= n.2449-750C= | |
| 17 | g.78114374G>T | CA2276804656 | TMC6 | c.2278-750C>A (n.2278-750C>A) n.742C>A n.74-750C>A n.1755-750C>A c.*2100-750C>A (n.*2100-750C>A) c.*1596-750C>A (n.*1596-750C>A) c.2098-750C>A (n.2098-750C>A) c.2144-750C>A (n.2144-750C>A) c.1228-753C>A (n.1228-753C>A) c.1015-750C>A (n.1015-750C>A) n.324-750C>A n.2858-750C>A c.1597-750C>A (n.1597-750C>A) c.2152-750C>A (n.2152-750C>A) c.1468-750C>A (n.1468-750C>A) c.1228-750C>A (n.1228-750C>A) n.2332-750C>A n.2466-750C>A n.2496-750C>A n.2399-750C>A n.2449-750C>A | dbSNP |
| 17 | g.78114378G>A | CA294333067 | TMC6 | c.2278-754C>T (n.2278-754C>T) n.738C>T n.74-754C>T n.1755-754C>T c.*2100-754C>T (n.*2100-754C>T) c.*1596-754C>T (n.*1596-754C>T) c.2098-754C>T (n.2098-754C>T) c.2144-754C>T (n.2144-754C>T) c.1228-757C>T (n.1228-757C>T) c.1015-754C>T (n.1015-754C>T) n.324-754C>T n.2858-754C>T c.1597-754C>T (n.1597-754C>T) c.2152-754C>T (n.2152-754C>T) c.1468-754C>T (n.1468-754C>T) c.1228-754C>T (n.1228-754C>T) n.2332-754C>T n.2466-754C>T n.2496-754C>T n.2399-754C>T n.2449-754C>T | dbSNP |
| 17 | g.78114378G= | CA2276804658 | TMC6 | c.2278-754C= (n.2278-754C=) n.738C= n.74-754C= n.1755-754C= c.*2100-754C= (n.*2100-754C=) c.*1596-754C= (n.*1596-754C=) c.2098-754C= (n.2098-754C=) c.2144-754C= (n.2144-754C=) c.1228-757C= (n.1228-757C=) c.1015-754C= (n.1015-754C=) n.324-754C= n.2858-754C= c.1597-754C= (n.1597-754C=) c.2152-754C= (n.2152-754C=) c.1468-754C= (n.1468-754C=) c.1228-754C= (n.1228-754C=) n.2332-754C= n.2466-754C= n.2496-754C= n.2399-754C= n.2449-754C= | |
| 17 | g.78114382A= | CA2276804659 | TMC6 | c.2278-758T= (n.2278-758T=) n.734T= n.74-758T= n.1755-758T= c.*2100-758T= (n.*2100-758T=) c.*1596-758T= (n.*1596-758T=) c.2098-758T= (n.2098-758T=) c.2144-758T= (n.2144-758T=) c.1228-761T= (n.1228-761T=) c.1015-758T= (n.1015-758T=) n.324-758T= n.2858-758T= c.1597-758T= (n.1597-758T=) c.2152-758T= (n.2152-758T=) c.1468-758T= (n.1468-758T=) c.1228-758T= (n.1228-758T=) n.2332-758T= n.2466-758T= n.2496-758T= n.2399-758T= n.2449-758T= | |
| 17 | g.78114382A>G | CA986556222 | TMC6 | c.2278-758T>C (n.2278-758T>C) n.734T>C n.74-758T>C n.1755-758T>C c.*2100-758T>C (n.*2100-758T>C) c.*1596-758T>C (n.*1596-758T>C) c.2098-758T>C (n.2098-758T>C) c.2144-758T>C (n.2144-758T>C) c.1228-761T>C (n.1228-761T>C) c.1015-758T>C (n.1015-758T>C) n.324-758T>C n.2858-758T>C c.1597-758T>C (n.1597-758T>C) c.2152-758T>C (n.2152-758T>C) c.1468-758T>C (n.1468-758T>C) c.1228-758T>C (n.1228-758T>C) n.2332-758T>C n.2466-758T>C n.2496-758T>C n.2399-758T>C n.2449-758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114385T>A | CA775318081 | TMC6 | c.2278-761A>T (n.2278-761A>T) n.731A>T n.74-761A>T n.1755-761A>T c.*2100-761A>T (n.*2100-761A>T) c.*1596-761A>T (n.*1596-761A>T) c.2098-761A>T (n.2098-761A>T) c.2144-761A>T (n.2144-761A>T) c.1228-764A>T (n.1228-764A>T) c.1015-761A>T (n.1015-761A>T) n.324-761A>T n.2858-761A>T c.1597-761A>T (n.1597-761A>T) c.2152-761A>T (n.2152-761A>T) c.1468-761A>T (n.1468-761A>T) c.1228-761A>T (n.1228-761A>T) n.2332-761A>T n.2466-761A>T n.2496-761A>T n.2399-761A>T n.2449-761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114385T= | CA2276804660 | TMC6 | c.2278-761A= (n.2278-761A=) n.731A= n.74-761A= n.1755-761A= c.*2100-761A= (n.*2100-761A=) c.*1596-761A= (n.*1596-761A=) c.2098-761A= (n.2098-761A=) c.2144-761A= (n.2144-761A=) c.1228-764A= (n.1228-764A=) c.1015-761A= (n.1015-761A=) n.324-761A= n.2858-761A= c.1597-761A= (n.1597-761A=) c.2152-761A= (n.2152-761A=) c.1468-761A= (n.1468-761A=) c.1228-761A= (n.1228-761A=) n.2332-761A= n.2466-761A= n.2496-761A= n.2399-761A= n.2449-761A= | |
| 17 | g.78114386T>A | CA986556223 | TMC6 | c.2278-762A>T (n.2278-762A>T) n.730A>T n.74-762A>T n.1755-762A>T c.*2100-762A>T (n.*2100-762A>T) c.*1596-762A>T (n.*1596-762A>T) c.2098-762A>T (n.2098-762A>T) c.2144-762A>T (n.2144-762A>T) c.1228-765A>T (n.1228-765A>T) c.1015-762A>T (n.1015-762A>T) n.324-762A>T n.2858-762A>T c.1597-762A>T (n.1597-762A>T) c.2152-762A>T (n.2152-762A>T) c.1468-762A>T (n.1468-762A>T) c.1228-762A>T (n.1228-762A>T) n.2332-762A>T n.2466-762A>T n.2496-762A>T n.2399-762A>T n.2449-762A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114386T>C | CA294333078 | TMC6 | c.2278-762A>G (n.2278-762A>G) n.730A>G n.74-762A>G n.1755-762A>G c.*2100-762A>G (n.*2100-762A>G) c.*1596-762A>G (n.*1596-762A>G) c.2098-762A>G (n.2098-762A>G) c.2144-762A>G (n.2144-762A>G) c.1228-765A>G (n.1228-765A>G) c.1015-762A>G (n.1015-762A>G) n.324-762A>G n.2858-762A>G c.1597-762A>G (n.1597-762A>G) c.2152-762A>G (n.2152-762A>G) c.1468-762A>G (n.1468-762A>G) c.1228-762A>G (n.1228-762A>G) n.2332-762A>G n.2466-762A>G n.2496-762A>G n.2399-762A>G n.2449-762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114387A>G | CA2528972625 | TMC6 | c.2278-763T>C (n.2278-763T>C) n.729T>C n.74-763T>C n.1755-763T>C c.*2100-763T>C (n.*2100-763T>C) c.*1596-763T>C (n.*1596-763T>C) c.2098-763T>C (n.2098-763T>C) c.2144-763T>C (n.2144-763T>C) c.1228-766T>C (n.1228-766T>C) c.1015-763T>C (n.1015-763T>C) n.324-763T>C n.2858-763T>C c.1597-763T>C (n.1597-763T>C) c.2152-763T>C (n.2152-763T>C) c.1468-763T>C (n.1468-763T>C) c.1228-763T>C (n.1228-763T>C) n.2332-763T>C n.2466-763T>C n.2496-763T>C n.2399-763T>C n.2449-763T>C |