UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77402310C>A | CA401205942 | SEPTIN9 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.-165C>A (n.-165C>A) n.377C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.387C>A n.457C>A c.37-27C>A (n.37-27C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.25-246C>A (n.25-246C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.433C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.358C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
| 17 | g.77402310C= | CA2276461768 | SEPTIN9 | c.274C= (p.Leu92=) c.328C= (p.Leu110=) c.-165C= (n.-165C=) n.377C= c.307C= (p.Leu103=) n.387C= n.457C= c.37-27C= (n.37-27C=) c.283C= (p.Leu95=) c.25-246C= (n.25-246C=) c.*328C= (n.*328C=) n.433C= c.271C= (p.Leu91=) c.*323C= (n.*323C=) c.349C= (p.Leu117=) n.358C= c.-246C= (n.-246C=) c.421C= (p.Leu141=) c.418C= (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402310C>G | CA401205943 | SEPTIN9 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.-165C>G (n.-165C>G) n.377C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.387C>G n.457C>G c.37-27C>G (n.37-27C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.25-246C>G (n.25-246C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.433C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.358C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| 17 | g.77402310C>T | CA294282820 | SEPTIN9 | c.274C>T (p.Leu92=) c.328C>T (p.Leu110=) c.-165C>T (n.-165C>T) n.377C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.387C>T n.457C>T c.37-27C>T (n.37-27C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.25-246C>T (n.25-246C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.433C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.358C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402311_77402314dup | CA2576403877 | SEPTIN9 | c.275_278dup (p.Ile94ValfsTer3) c.329_332dup (p.Ile112ValfsTer3) c.-164_-161dup (n.-164_-161dup) n.378_381dup c.308_311dup (p.Ile105ValfsTer3) n.388_391dup n.458_461dup c.37-26_37-23dup (n.37-26_37-23dup) c.284_287dup (p.Ile97ValfsTer3) c.25-245_25-242dup (n.25-245_25-242dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.434_437dup c.272_275dup (p.Ile93ValfsTer3) c.*324_*327dup (n.*324_*327dup) c.350_353dup (p.Ile119ValfsTer3) n.359_362dup c.-245_-242dup (n.-245_-242dup) c.422_425dup (p.Ile143ValfsTer3) c.419_422dup (p.Ile142ValfsTer3) | |
| 17 | g.77402311T>A | CA401205944 | SEPTIN9 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-164T>A (n.-164T>A) n.378T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.388T>A n.458T>A c.37-26T>A (n.37-26T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.25-245T>A (n.25-245T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.434T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*324T>A (n.*324T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.359T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| 17 | g.77402311T>C | CA401205945 | SEPTIN9 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) n.378T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.388T>C n.458T>C c.37-26T>C (n.37-26T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.25-245T>C (n.25-245T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.434T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.359T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| 17 | g.77402311T>G | CA401205946 | SEPTIN9 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-164T>G (n.-164T>G) n.378T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.388T>G n.458T>G c.37-26T>G (n.37-26T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.25-245T>G (n.25-245T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.434T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.359T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| 17 | g.77402312G>A | CA502069738 | SEPTIN9 | c.276G>A (p.Leu92=) c.330G>A (p.Leu110=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.379G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.389G>A n.459G>A c.37-25G>A (n.37-25G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.25-244G>A (n.25-244G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.435G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.360G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.420G>A (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402312G>C | CA502069739 | SEPTIN9 | c.276G>C (p.Leu92=) c.330G>C (p.Leu110=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.379G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.389G>C n.459G>C c.37-25G>C (n.37-25G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.25-244G>C (n.25-244G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.435G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.360G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402312G= | CA2276461769 | SEPTIN9 | c.276G= (p.Leu92=) c.330G= (p.Leu110=) c.-163G= (n.-163G=) n.379G= c.309G= (p.Leu103=) n.389G= n.459G= c.37-25G= (n.37-25G=) c.285G= (p.Leu95=) c.25-244G= (n.25-244G=) c.*330G= (n.*330G=) n.435G= c.273G= (p.Leu91=) c.*325G= (n.*325G=) c.351G= (p.Leu117=) n.360G= c.-244G= (n.-244G=) c.423G= (p.Leu141=) c.420G= (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402312G>T | CA502069740 | SEPTIN9 | c.276G>T (p.Leu92=) c.330G>T (p.Leu110=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.379G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.389G>T n.459G>T c.37-25G>T (n.37-25G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.25-244G>T (n.25-244G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.435G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.360G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402313T>A | CA401205947 | SEPTIN9 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.380T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.390T>A n.460T>A c.37-24T>A (n.37-24T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.25-243T>A (n.25-243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.436T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.361T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
| 17 | g.77402313T>C | CA401205949 | SEPTIN9 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.380T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.390T>C n.460T>C c.37-24T>C (n.37-24T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.25-243T>C (n.25-243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.436T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.361T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.77402313T>G | CA401205948 | SEPTIN9 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.380T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.390T>G n.460T>G c.37-24T>G (n.37-24T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.25-243T>G (n.25-243T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.436T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.361T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
| 17 | g.77402314C>A | CA401205950 | SEPTIN9 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.381C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.391C>A n.461C>A c.37-23C>A (n.37-23C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.25-242C>A (n.25-242C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.437C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.362C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | |
| 17 | g.77402314C= | CA2276461770 | SEPTIN9 | c.278C= (p.Ser93=) c.332C= (p.Ser111=) c.-161C= (n.-161C=) n.381C= c.311C= (p.Ser104=) n.391C= n.461C= c.37-23C= (n.37-23C=) c.287C= (p.Ser96=) c.25-242C= (n.25-242C=) c.*332C= (n.*332C=) n.437C= c.275C= (p.Ser92=) c.*327C= (n.*327C=) c.353C= (p.Ser118=) n.362C= c.-242C= (n.-242C=) c.425C= (p.Ser142=) c.422C= (p.Ser141=) | |
| 17 | g.77402314C>G | CA401205951 | SEPTIN9 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.381C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.391C>G n.461C>G c.37-23C>G (n.37-23C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.25-242C>G (n.25-242C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.437C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.362C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) | |
| 17 | g.77402314C>T | CA340470 | SEPTIN9 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) n.381C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.391C>T n.461C>T c.37-23C>T (n.37-23C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.25-242C>T (n.25-242C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.437C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.362C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.77402315C>A | CA502069744 | SEPTIN9 | c.279C>A (p.Ser93=) c.333C>A (p.Ser111=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.382C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.392C>A n.462C>A c.37-22C>A (n.37-22C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.25-241C>A (n.25-241C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.438C>A c.276C>A (p.Ser92=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.354C>A (p.Ser118=) n.363C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.423C>A (p.Ser141=) | |
| 17 | g.77402315C= | CA2276461771 | SEPTIN9 | c.279C= (p.Ser93=) c.333C= (p.Ser111=) c.-160C= (n.-160C=) n.382C= c.312C= (p.Ser104=) n.392C= n.462C= c.37-22C= (n.37-22C=) c.288C= (p.Ser96=) c.25-241C= (n.25-241C=) c.*333C= (n.*333C=) n.438C= c.276C= (p.Ser92=) c.*328C= (n.*328C=) c.354C= (p.Ser118=) n.363C= c.-241C= (n.-241C=) c.426C= (p.Ser142=) c.423C= (p.Ser141=) | |
| 17 | g.77402315C>G | CA502069745 | SEPTIN9 | c.279C>G (p.Ser93=) c.333C>G (p.Ser111=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.382C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.392C>G n.462C>G c.37-22C>G (n.37-22C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.25-241C>G (n.25-241C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.438C>G c.276C>G (p.Ser92=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.354C>G (p.Ser118=) n.363C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.423C>G (p.Ser141=) | |
| 17 | g.77402315C>T | CA502069746 | SEPTIN9 | c.279C>T (p.Ser93=) c.333C>T (p.Ser111=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.382C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.392C>T n.462C>T c.37-22C>T (n.37-22C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.25-241C>T (n.25-241C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.438C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.354C>T (p.Ser118=) n.363C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.423C>T (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402316A= | CA2276461772 | SEPTIN9 | c.280A= (p.Ile94=) c.334A= (p.Ile112=) c.-159A= (n.-159A=) n.383A= c.313A= (p.Ile105=) n.393A= n.463A= c.37-21A= (n.37-21A=) c.289A= (p.Ile97=) c.25-240A= (n.25-240A=) c.*334A= (n.*334A=) n.439A= c.277A= (p.Ile93=) c.*329A= (n.*329A=) c.355A= (p.Ile119=) n.364A= c.-240A= (n.-240A=) c.427A= (p.Ile143=) c.424A= (p.Ile142=) | |
| 17 | g.77402316A>C | CA401205952 | SEPTIN9 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-159A>C (n.-159A>C) n.383A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.393A>C n.463A>C c.37-21A>C (n.37-21A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.25-240A>C (n.25-240A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.439A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.364A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) | |
| 17 | g.77402316A>G | CA401205953 | SEPTIN9 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.-159A>G (n.-159A>G) n.383A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.393A>G n.463A>G c.37-21A>G (n.37-21A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.25-240A>G (n.25-240A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.439A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.*329A>G (n.*329A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) n.364A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.424A>G (p.Ile142Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402316A>T | CA401205954 | SEPTIN9 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-159A>T (n.-159A>T) n.383A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.393A>T n.463A>T c.37-21A>T (n.37-21A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.25-240A>T (n.25-240A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.439A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.364A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) | |
| 17 | g.77402317T>A | CA401205955 | SEPTIN9 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) n.384T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.394T>A n.464T>A c.37-20T>A (n.37-20T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.25-239T>A (n.25-239T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.440T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.365T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) | |
| 17 | g.77402317T>C | CA401205956 | SEPTIN9 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-158T>C (n.-158T>C) n.384T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.394T>C n.464T>C c.37-20T>C (n.37-20T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.25-239T>C (n.25-239T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.440T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.365T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) | |
| 17 | g.77402317T>G | CA401205957 | SEPTIN9 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-158T>G (n.-158T>G) n.384T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.394T>G n.464T>G c.37-20T>G (n.37-20T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.25-239T>G (n.25-239T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.440T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.365T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) | |
| 17 | g.77402318T>A | CA502069751 | SEPTIN9 | c.282T>A (p.Ile94=) c.336T>A (p.Ile112=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.385T>A c.315T>A (p.Ile105=) n.395T>A n.465T>A c.37-19T>A (n.37-19T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.25-238T>A (n.25-238T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.441T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.357T>A (p.Ile119=) n.366T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.426T>A (p.Ile142=) | |
| 17 | g.77402318T>C | CA502069753 | SEPTIN9 | c.282T>C (p.Ile94=) c.336T>C (p.Ile112=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.385T>C c.315T>C (p.Ile105=) n.395T>C n.465T>C c.37-19T>C (n.37-19T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.25-238T>C (n.25-238T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.441T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.357T>C (p.Ile119=) n.366T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.426T>C (p.Ile142=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77402318T>G | CA401205958 | SEPTIN9 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.-157T>G (n.-157T>G) n.385T>G c.315T>G (p.Ile105Met) n.395T>G n.465T>G c.37-19T>G (n.37-19T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.25-238T>G (n.25-238T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.441T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.*331T>G (n.*331T>G) c.357T>G (p.Ile119Met) n.366T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.426T>G (p.Ile142Met) | |
| 17 | g.77402319G>A | CA401205961 | SEPTIN9 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-156G>A (n.-156G>A) n.386G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) n.396G>A n.466G>A c.37-18G>A (n.37-18G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.25-237G>A (n.25-237G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.442G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*332G>A (n.*332G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.367G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) | |
| 17 | g.77402319G>C | CA401205960 | SEPTIN9 | c.283G>C (p.Asp95His) c.337G>C (p.Asp113His) c.-156G>C (n.-156G>C) n.386G>C c.316G>C (p.Asp106His) n.396G>C n.466G>C c.37-18G>C (n.37-18G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.25-237G>C (n.25-237G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.442G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.*332G>C (n.*332G>C) c.358G>C (p.Asp120His) n.367G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.427G>C (p.Asp143His) | |
| 17 | g.77402319G>T | CA401205959 | SEPTIN9 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-156G>T (n.-156G>T) n.386G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.396G>T n.466G>T c.37-18G>T (n.37-18G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.25-237G>T (n.25-237G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.442G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*332G>T (n.*332G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.367G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77402320A>C | CA401205964 | SEPTIN9 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) n.387A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) n.397A>C n.467A>C c.37-17A>C (n.37-17A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.25-236A>C (n.25-236A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.443A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.368A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
| 17 | g.77402320A>G | CA401205962 | SEPTIN9 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.387A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) n.397A>G n.467A>G c.37-17A>G (n.37-17A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.25-236A>G (n.25-236A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.443A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.368A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
| 17 | g.77402320A>T | CA401205963 | SEPTIN9 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.-155A>T (n.-155A>T) n.387A>T c.317A>T (p.Asp106Val) n.397A>T n.467A>T c.37-17A>T (n.37-17A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.25-236A>T (n.25-236A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.443A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) n.368A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.428A>T (p.Asp143Val) | |
| 17 | g.77402321C>A | CA401205965 | SEPTIN9 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-154C>A (n.-154C>A) n.388C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) n.398C>A n.468C>A c.37-16C>A (n.37-16C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.25-235C>A (n.25-235C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.444C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*334C>A (n.*334C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) n.369C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) | |
| 17 | g.77402321C>G | CA401205966 | SEPTIN9 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-154C>G (n.-154C>G) n.388C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) n.398C>G n.468C>G c.37-16C>G (n.37-16C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.25-235C>G (n.25-235C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.444C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*334C>G (n.*334C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) n.369C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) | |
| 17 | g.77402321C>T | CA502069759 | SEPTIN9 | c.285C>T (p.Asp95=) c.339C>T (p.Asp113=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.388C>T c.318C>T (p.Asp106=) n.398C>T n.468C>T c.37-16C>T (n.37-16C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.25-235C>T (n.25-235C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.444C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.360C>T (p.Asp120=) n.369C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.429C>T (p.Asp143=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77402322A= | CA2276461773 | SEPTIN9 | c.286A= (p.Ile96=) c.340A= (p.Ile114=) c.-153A= (n.-153A=) n.389A= c.319A= (p.Ile107=) n.399A= n.469A= c.37-15A= (n.37-15A=) c.295A= (p.Ile99=) c.25-234A= (n.25-234A=) c.*340A= (n.*340A=) n.445A= c.283A= (p.Ile95=) c.*335A= (n.*335A=) c.361A= (p.Ile121=) n.370A= c.-234A= (n.-234A=) c.433A= (p.Ile145=) c.430A= (p.Ile144=) | |
| 17 | g.77402322A>C | CA401205967 | SEPTIN9 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-153A>C (n.-153A>C) n.389A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.399A>C n.469A>C c.37-15A>C (n.37-15A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.25-234A>C (n.25-234A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.445A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.370A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) | |
| 17 | g.77402322A>G | CA401205968 | SEPTIN9 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.-153A>G (n.-153A>G) n.389A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.399A>G n.469A>G c.37-15A>G (n.37-15A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.25-234A>G (n.25-234A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.445A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) n.370A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.430A>G (p.Ile144Val) | dbSNP |
| 17 | g.77402322A>T | CA401205969 | SEPTIN9 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-153A>T (n.-153A>T) n.389A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.399A>T n.469A>T c.37-15A>T (n.37-15A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.25-234A>T (n.25-234A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.445A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.370A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402323T>A | CA401205970 | SEPTIN9 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-152T>A (n.-152T>A) n.390T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.400T>A n.470T>A c.37-14T>A (n.37-14T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.25-233T>A (n.25-233T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.446T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.371T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) | |
| 17 | g.77402323T>C | CA401205972 | SEPTIN9 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-152T>C (n.-152T>C) n.390T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.400T>C n.470T>C c.37-14T>C (n.37-14T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.25-233T>C (n.25-233T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.446T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.371T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) | |
| 17 | g.77402323T>G | CA401205971 | SEPTIN9 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-152T>G (n.-152T>G) n.390T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.400T>G n.470T>G c.37-14T>G (n.37-14T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.25-233T>G (n.25-233T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.446T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.371T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) | |
| 17 | g.77402324C>A | CA502069760 | SEPTIN9 | c.288C>A (p.Ile96=) c.342C>A (p.Ile114=) c.-151C>A (n.-151C>A) n.391C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.401C>A n.471C>A c.37-13C>A (n.37-13C>A) c.297C>A (p.Ile99=) c.25-232C>A (n.25-232C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.447C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.363C>A (p.Ile121=) n.372C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.432C>A (p.Ile144=) |