UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77402301C>A | CA401205925 | SEPTIN9 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-174C>A (n.-174C>A) n.368C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) n.378C>A n.448C>A c.37-36C>A (n.37-36C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.25-255C>A (n.25-255C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.424C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.*314C>A (n.*314C>A) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.349C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77402301C= | CA2276461763 | SEPTIN9 | c.265C= (p.Arg89=) c.319C= (p.Arg107=) c.-174C= (n.-174C=) n.368C= c.298C= (p.Arg100=) n.378C= n.448C= c.37-36C= (n.37-36C=) c.274C= (p.Arg92=) c.25-255C= (n.25-255C=) c.*319C= (n.*319C=) n.424C= c.262C= (p.Arg88=) c.*314C= (n.*314C=) c.340C= (p.Arg114=) n.349C= c.-255C= (n.-255C=) c.412C= (p.Arg138=) c.409C= (p.Arg137=) | |
| 17 | g.77402301C>G | CA401205926 | SEPTIN9 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-174C>G (n.-174C>G) n.368C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.378C>G n.448C>G c.37-36C>G (n.37-36C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.25-255C>G (n.25-255C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.424C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.349C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
| 17 | g.77402301C>T | CA8793172 | SEPTIN9 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-174C>T (n.-174C>T) n.368C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) n.378C>T n.448C>T c.37-36C>T (n.37-36C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.25-255C>T (n.25-255C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.424C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.*314C>T (n.*314C>T) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.349C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402302G>A | CA8793173 | SEPTIN9 | c.266G>A (p.Arg89His) c.320G>A (p.Arg107His) c.-173G>A (n.-173G>A) n.369G>A c.299G>A (p.Arg100His) n.379G>A n.449G>A c.37-35G>A (n.37-35G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.25-254G>A (n.25-254G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.425G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.*315G>A (n.*315G>A) c.341G>A (p.Arg114His) n.350G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.410G>A (p.Arg137His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.77402302G>C | CA401205927 | SEPTIN9 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) n.369G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) n.379G>C n.449G>C c.37-35G>C (n.37-35G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.25-254G>C (n.25-254G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.425G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.350G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) | |
| 17 | g.77402302G= | CA2276461764 | SEPTIN9 | c.266G= (p.Arg89=) c.320G= (p.Arg107=) c.-173G= (n.-173G=) n.369G= c.299G= (p.Arg100=) n.379G= n.449G= c.37-35G= (n.37-35G=) c.275G= (p.Arg92=) c.25-254G= (n.25-254G=) c.*320G= (n.*320G=) n.425G= c.263G= (p.Arg88=) c.*315G= (n.*315G=) c.341G= (p.Arg114=) n.350G= c.-254G= (n.-254G=) c.413G= (p.Arg138=) c.410G= (p.Arg137=) | |
| 17 | g.77402302G>T | CA401205928 | SEPTIN9 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-173G>T (n.-173G>T) n.369G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.379G>T n.449G>T c.37-35G>T (n.37-35G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.25-254G>T (n.25-254G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.425G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.350G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) | |
| 17 | g.77402303C>A | CA502069732 | SEPTIN9 | c.267C>A (p.Arg89=) c.321C>A (p.Arg107=) c.-172C>A (n.-172C>A) n.370C>A c.300C>A (p.Arg100=) n.380C>A n.450C>A c.37-34C>A (n.37-34C>A) c.276C>A (p.Arg92=) c.25-253C>A (n.25-253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.426C>A c.264C>A (p.Arg88=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.342C>A (p.Arg114=) n.351C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.414C>A (p.Arg138=) c.411C>A (p.Arg137=) | |
| 17 | g.77402303C>G | CA502069733 | SEPTIN9 | c.267C>G (p.Arg89=) c.321C>G (p.Arg107=) c.-172C>G (n.-172C>G) n.370C>G c.300C>G (p.Arg100=) n.380C>G n.450C>G c.37-34C>G (n.37-34C>G) c.276C>G (p.Arg92=) c.25-253C>G (n.25-253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.426C>G c.264C>G (p.Arg88=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.342C>G (p.Arg114=) n.351C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.414C>G (p.Arg138=) c.411C>G (p.Arg137=) | |
| 17 | g.77402303C>T | CA502069734 | SEPTIN9 | c.267C>T (p.Arg89=) c.321C>T (p.Arg107=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.370C>T c.300C>T (p.Arg100=) n.380C>T n.450C>T c.37-34C>T (n.37-34C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.25-253C>T (n.25-253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.426C>T c.264C>T (p.Arg88=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.342C>T (p.Arg114=) n.351C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.414C>T (p.Arg138=) c.411C>T (p.Arg137=) | |
| 17 | g.77402304A= | CA2276461765 | SEPTIN9 | c.268A= (p.Thr90=) c.322A= (p.Thr108=) c.-171A= (n.-171A=) n.371A= c.301A= (p.Thr101=) n.381A= n.451A= c.37-33A= (n.37-33A=) c.277A= (p.Thr93=) c.25-252A= (n.25-252A=) c.*322A= (n.*322A=) n.427A= c.265A= (p.Thr89=) c.*317A= (n.*317A=) c.343A= (p.Thr115=) n.352A= c.-252A= (n.-252A=) c.415A= (p.Thr139=) c.412A= (p.Thr138=) | |
| 17 | g.77402304A>C | CA401205929 | SEPTIN9 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) n.371A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.381A>C n.451A>C c.37-33A>C (n.37-33A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.25-252A>C (n.25-252A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.427A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.352A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) | |
| 17 | g.77402304A>G | CA8793174 | SEPTIN9 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-171A>G (n.-171A>G) n.371A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.381A>G n.451A>G c.37-33A>G (n.37-33A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.25-252A>G (n.25-252A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.427A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.352A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402304A>T | CA401205930 | SEPTIN9 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-171A>T (n.-171A>T) n.371A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.381A>T n.451A>T c.37-33A>T (n.37-33A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.25-252A>T (n.25-252A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.427A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.352A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) | |
| 17 | g.77402305C>A | CA401205931 | SEPTIN9 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.-170C>A (n.-170C>A) n.372C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.382C>A n.452C>A c.37-32C>A (n.37-32C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.25-251C>A (n.25-251C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.428C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.353C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) | |
| 17 | g.77402305C>G | CA401205933 | SEPTIN9 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.-170C>G (n.-170C>G) n.372C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.382C>G n.452C>G c.37-32C>G (n.37-32C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.25-251C>G (n.25-251C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.428C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.353C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) | |
| 17 | g.77402305C>T | CA401205932 | SEPTIN9 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) n.372C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.382C>T n.452C>T c.37-32C>T (n.37-32C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.25-251C>T (n.25-251C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.428C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.353C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) | |
| 17 | g.77402306T>A | CA502069735 | SEPTIN9 | c.270T>A (p.Thr90=) c.324T>A (p.Thr108=) c.-169T>A (n.-169T>A) n.373T>A c.303T>A (p.Thr101=) n.383T>A n.453T>A c.37-31T>A (n.37-31T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.25-250T>A (n.25-250T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.429T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.345T>A (p.Thr115=) n.354T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.417T>A (p.Thr139=) c.414T>A (p.Thr138=) | |
| 17 | g.77402306T>C | CA502069736 | SEPTIN9 | c.270T>C (p.Thr90=) c.324T>C (p.Thr108=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.373T>C c.303T>C (p.Thr101=) n.383T>C n.453T>C c.37-31T>C (n.37-31T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.25-250T>C (n.25-250T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.429T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.345T>C (p.Thr115=) n.354T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.417T>C (p.Thr139=) c.414T>C (p.Thr138=) | |
| 17 | g.77402306T>G | CA294282818 | SEPTIN9 | c.270T>G (p.Thr90=) c.324T>G (p.Thr108=) c.-169T>G (n.-169T>G) n.373T>G c.303T>G (p.Thr101=) n.383T>G n.453T>G c.37-31T>G (n.37-31T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.25-250T>G (n.25-250T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.429T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.345T>G (p.Thr115=) n.354T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.414T>G (p.Thr138=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77402306T= | CA2276461766 | SEPTIN9 | c.270T= (p.Thr90=) c.324T= (p.Thr108=) c.-169T= (n.-169T=) n.373T= c.303T= (p.Thr101=) n.383T= n.453T= c.37-31T= (n.37-31T=) c.279T= (p.Thr93=) c.25-250T= (n.25-250T=) c.*324T= (n.*324T=) n.429T= c.267T= (p.Thr89=) c.*319T= (n.*319T=) c.345T= (p.Thr115=) n.354T= c.-250T= (n.-250T=) c.417T= (p.Thr139=) c.414T= (p.Thr138=) | |
| 17 | g.77402307G>A | CA401205934 | SEPTIN9 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-168G>A (n.-168G>A) n.374G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.384G>A n.454G>A c.37-30G>A (n.37-30G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.25-249G>A (n.25-249G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.430G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.355G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
| 17 | g.77402307G>C | CA401205935 | SEPTIN9 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-168G>C (n.-168G>C) n.374G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.384G>C n.454G>C c.37-30G>C (n.37-30G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.25-249G>C (n.25-249G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.430G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.355G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
| 17 | g.77402307G>T | CA401205936 | SEPTIN9 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-168G>T (n.-168G>T) n.374G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.384G>T n.454G>T c.37-30G>T (n.37-30G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.25-249G>T (n.25-249G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.430G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.355G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
| 17 | g.77402308A>C | CA401205937 | SEPTIN9 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) n.375A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.385A>C n.455A>C c.37-29A>C (n.37-29A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.25-248A>C (n.25-248A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.431A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.356A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
| 17 | g.77402308A>G | CA401205938 | SEPTIN9 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) n.375A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.385A>G n.455A>G c.37-29A>G (n.37-29A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.25-248A>G (n.25-248A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.431A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.356A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
| 17 | g.77402308A>T | CA401205939 | SEPTIN9 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.375A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.385A>T n.455A>T c.37-29A>T (n.37-29A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.25-248A>T (n.25-248A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.431A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.356A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
| 17 | g.77402309G>A | CA502069737 | SEPTIN9 | c.273G>A (p.Glu91=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.376G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.386G>A n.456G>A c.37-28G>A (n.37-28G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.25-247G>A (n.25-247G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.432G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.357G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.417G>A (p.Glu139=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.77402309G>C | CA401205940 | SEPTIN9 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-166G>C (n.-166G>C) n.376G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.386G>C n.456G>C c.37-28G>C (n.37-28G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.25-247G>C (n.25-247G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.432G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.357G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
| 17 | g.77402309G= | CA2276461767 | SEPTIN9 | c.273G= (p.Glu91=) c.327G= (p.Glu109=) c.-166G= (n.-166G=) n.376G= c.306G= (p.Glu102=) n.386G= n.456G= c.37-28G= (n.37-28G=) c.282G= (p.Glu94=) c.25-247G= (n.25-247G=) c.*327G= (n.*327G=) n.432G= c.270G= (p.Glu90=) c.*322G= (n.*322G=) c.348G= (p.Glu116=) n.357G= c.-247G= (n.-247G=) c.420G= (p.Glu140=) c.417G= (p.Glu139=) | |
| 17 | g.77402309G>T | CA401205941 | SEPTIN9 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-166G>T (n.-166G>T) n.376G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.386G>T n.456G>T c.37-28G>T (n.37-28G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.25-247G>T (n.25-247G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.432G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.357G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) | |
| 17 | g.77402310C>A | CA401205942 | SEPTIN9 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.-165C>A (n.-165C>A) n.377C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.387C>A n.457C>A c.37-27C>A (n.37-27C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.25-246C>A (n.25-246C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.433C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.358C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
| 17 | g.77402310C= | CA2276461768 | SEPTIN9 | c.274C= (p.Leu92=) c.328C= (p.Leu110=) c.-165C= (n.-165C=) n.377C= c.307C= (p.Leu103=) n.387C= n.457C= c.37-27C= (n.37-27C=) c.283C= (p.Leu95=) c.25-246C= (n.25-246C=) c.*328C= (n.*328C=) n.433C= c.271C= (p.Leu91=) c.*323C= (n.*323C=) c.349C= (p.Leu117=) n.358C= c.-246C= (n.-246C=) c.421C= (p.Leu141=) c.418C= (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402310C>G | CA401205943 | SEPTIN9 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.-165C>G (n.-165C>G) n.377C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.387C>G n.457C>G c.37-27C>G (n.37-27C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.25-246C>G (n.25-246C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.433C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.358C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| 17 | g.77402310C>T | CA294282820 | SEPTIN9 | c.274C>T (p.Leu92=) c.328C>T (p.Leu110=) c.-165C>T (n.-165C>T) n.377C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.387C>T n.457C>T c.37-27C>T (n.37-27C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.25-246C>T (n.25-246C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.433C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.358C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402311_77402314dup | CA2576403877 | SEPTIN9 | c.275_278dup (p.Ile94ValfsTer3) c.329_332dup (p.Ile112ValfsTer3) c.-164_-161dup (n.-164_-161dup) n.378_381dup c.308_311dup (p.Ile105ValfsTer3) n.388_391dup n.458_461dup c.37-26_37-23dup (n.37-26_37-23dup) c.284_287dup (p.Ile97ValfsTer3) c.25-245_25-242dup (n.25-245_25-242dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.434_437dup c.272_275dup (p.Ile93ValfsTer3) c.*324_*327dup (n.*324_*327dup) c.350_353dup (p.Ile119ValfsTer3) n.359_362dup c.-245_-242dup (n.-245_-242dup) c.422_425dup (p.Ile143ValfsTer3) c.419_422dup (p.Ile142ValfsTer3) | |
| 17 | g.77402311T>A | CA401205944 | SEPTIN9 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-164T>A (n.-164T>A) n.378T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.388T>A n.458T>A c.37-26T>A (n.37-26T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.25-245T>A (n.25-245T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.434T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*324T>A (n.*324T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.359T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| 17 | g.77402311T>C | CA401205945 | SEPTIN9 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) n.378T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.388T>C n.458T>C c.37-26T>C (n.37-26T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.25-245T>C (n.25-245T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.434T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.359T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| 17 | g.77402311T>G | CA401205946 | SEPTIN9 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-164T>G (n.-164T>G) n.378T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.388T>G n.458T>G c.37-26T>G (n.37-26T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.25-245T>G (n.25-245T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.434T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.359T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| 17 | g.77402312G>A | CA502069738 | SEPTIN9 | c.276G>A (p.Leu92=) c.330G>A (p.Leu110=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.379G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.389G>A n.459G>A c.37-25G>A (n.37-25G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.25-244G>A (n.25-244G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.435G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.360G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.420G>A (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402312G>C | CA502069739 | SEPTIN9 | c.276G>C (p.Leu92=) c.330G>C (p.Leu110=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.379G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.389G>C n.459G>C c.37-25G>C (n.37-25G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.25-244G>C (n.25-244G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.435G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.360G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402312G= | CA2276461769 | SEPTIN9 | c.276G= (p.Leu92=) c.330G= (p.Leu110=) c.-163G= (n.-163G=) n.379G= c.309G= (p.Leu103=) n.389G= n.459G= c.37-25G= (n.37-25G=) c.285G= (p.Leu95=) c.25-244G= (n.25-244G=) c.*330G= (n.*330G=) n.435G= c.273G= (p.Leu91=) c.*325G= (n.*325G=) c.351G= (p.Leu117=) n.360G= c.-244G= (n.-244G=) c.423G= (p.Leu141=) c.420G= (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402312G>T | CA502069740 | SEPTIN9 | c.276G>T (p.Leu92=) c.330G>T (p.Leu110=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.379G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.389G>T n.459G>T c.37-25G>T (n.37-25G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.25-244G>T (n.25-244G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.435G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.360G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| 17 | g.77402313T>A | CA401205947 | SEPTIN9 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.380T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.390T>A n.460T>A c.37-24T>A (n.37-24T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.25-243T>A (n.25-243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.436T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.361T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
| 17 | g.77402313T>C | CA401205949 | SEPTIN9 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.380T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.390T>C n.460T>C c.37-24T>C (n.37-24T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.25-243T>C (n.25-243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.436T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.361T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.77402313T>G | CA401205948 | SEPTIN9 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.380T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.390T>G n.460T>G c.37-24T>G (n.37-24T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.25-243T>G (n.25-243T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.436T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.361T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
| 17 | g.77402314C>A | CA401205950 | SEPTIN9 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.381C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.391C>A n.461C>A c.37-23C>A (n.37-23C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.25-242C>A (n.25-242C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.437C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.362C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | |
| 17 | g.77402314C= | CA2276461770 | SEPTIN9 | c.278C= (p.Ser93=) c.332C= (p.Ser111=) c.-161C= (n.-161C=) n.381C= c.311C= (p.Ser104=) n.391C= n.461C= c.37-23C= (n.37-23C=) c.287C= (p.Ser96=) c.25-242C= (n.25-242C=) c.*332C= (n.*332C=) n.437C= c.275C= (p.Ser92=) c.*327C= (n.*327C=) c.353C= (p.Ser118=) n.362C= c.-242C= (n.-242C=) c.425C= (p.Ser142=) c.422C= (p.Ser141=) | |
| 17 | g.77402314C>G | CA401205951 | SEPTIN9 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.381C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.391C>G n.461C>G c.37-23C>G (n.37-23C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.25-242C>G (n.25-242C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.437C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.362C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) |