UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77402203C>A | CA401205739 | SEPTIN9 | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-272C>A (n.-272C>A) n.270C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.280C>A n.350C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.25-353C>A (n.25-353C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.326C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.*216C>A (n.*216C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.251C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter) | |
| 17 | g.77402203C= | CA2276461713 | SEPTIN9 | c.167C= (p.Ser56=) c.221C= (p.Ser74=) c.-272C= (n.-272C=) n.270C= c.200C= (p.Ser67=) n.280C= n.350C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.176C= (p.Ser59=) c.25-353C= (n.25-353C=) c.*221C= (n.*221C=) n.326C= c.164C= (p.Ser55=) c.*216C= (n.*216C=) c.242C= (p.Ser81=) n.251C= c.-353C= (n.-353C=) c.314C= (p.Ser105=) c.311C= (p.Ser104=) | |
| 17 | g.77402203C>G | CA401205740 | SEPTIN9 | c.167C>G (p.Ser56Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.-272C>G (n.-272C>G) n.270C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) n.280C>G n.350C>G c.37-134C>G (n.37-134C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.25-353C>G (n.25-353C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.326C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) n.251C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.311C>G (p.Ser104Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.77402203C>T | CA8793142 | SEPTIN9 | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) n.270C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.280C>T n.350C>T c.37-134C>T (n.37-134C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.25-353C>T (n.25-353C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.326C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.251C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402204G>A | CA8793143 | SEPTIN9 | c.168G>A (p.Ser56=) c.222G>A (p.Ser74=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.271G>A c.201G>A (p.Ser67=) n.281G>A n.351G>A c.37-133G>A (n.37-133G>A) c.177G>A (p.Ser59=) c.25-352G>A (n.25-352G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.327G>A c.165G>A (p.Ser55=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.243G>A (p.Ser81=) n.252G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.312G>A (p.Ser104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402204G>C | CA8793144 | SEPTIN9 | c.168G>C (p.Ser56=) c.222G>C (p.Ser74=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.271G>C c.201G>C (p.Ser67=) n.281G>C n.351G>C c.37-133G>C (n.37-133G>C) c.177G>C (p.Ser59=) c.25-352G>C (n.25-352G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.327G>C c.165G>C (p.Ser55=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.243G>C (p.Ser81=) n.252G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.312G>C (p.Ser104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.77402204G= | CA2276461714 | SEPTIN9 | c.168G= (p.Ser56=) c.222G= (p.Ser74=) c.-271G= (n.-271G=) n.271G= c.201G= (p.Ser67=) n.281G= n.351G= c.37-133G= (n.37-133G=) c.177G= (p.Ser59=) c.25-352G= (n.25-352G=) c.*222G= (n.*222G=) n.327G= c.165G= (p.Ser55=) c.*217G= (n.*217G=) c.243G= (p.Ser81=) n.252G= c.-352G= (n.-352G=) c.315G= (p.Ser105=) c.312G= (p.Ser104=) | |
| 17 | g.77402204G>T | CA502069653 | SEPTIN9 | c.168G>T (p.Ser56=) c.222G>T (p.Ser74=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.271G>T c.201G>T (p.Ser67=) n.281G>T n.351G>T c.37-133G>T (n.37-133G>T) c.177G>T (p.Ser59=) c.25-352G>T (n.25-352G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.327G>T c.165G>T (p.Ser55=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.243G>T (p.Ser81=) n.252G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.315G>T (p.Ser105=) c.312G>T (p.Ser104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402205G>A | CA401205741 | SEPTIN9 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-270G>A (n.-270G>A) n.272G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.352G>A c.37-132G>A (n.37-132G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.25-351G>A (n.25-351G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.328G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.253G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.77402205G>C | CA401205742 | SEPTIN9 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) n.272G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.352G>C c.37-132G>C (n.37-132G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.25-351G>C (n.25-351G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.328G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.253G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) | dbSNP |
| 17 | g.77402205G= | CA2276461715 | SEPTIN9 | c.169G= (p.Ala57=) c.223G= (p.Ala75=) c.-270G= (n.-270G=) n.272G= c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.352G= c.37-132G= (n.37-132G=) c.178G= (p.Ala60=) c.25-351G= (n.25-351G=) c.*223G= (n.*223G=) n.328G= c.166G= (p.Ala56=) c.*218G= (n.*218G=) c.244G= (p.Ala82=) n.253G= c.-351G= (n.-351G=) c.316G= (p.Ala106=) c.313G= (p.Ala105=) | |
| 17 | g.77402205G>T | CA8793145 | SEPTIN9 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-270G>T (n.-270G>T) n.272G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.352G>T c.37-132G>T (n.37-132G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.25-351G>T (n.25-351G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.328G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.253G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402206C>A | CA401205743 | SEPTIN9 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-269C>A (n.-269C>A) n.273C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.353C>A c.37-131C>A (n.37-131C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.25-350C>A (n.25-350C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.329C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.254C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) | |
| 17 | g.77402206C= | CA2276461716 | SEPTIN9 | c.170C= (p.Ala57=) c.224C= (p.Ala75=) c.-269C= (n.-269C=) n.273C= c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.353C= c.37-131C= (n.37-131C=) c.179C= (p.Ala60=) c.25-350C= (n.25-350C=) c.*224C= (n.*224C=) n.329C= c.167C= (p.Ala56=) c.*219C= (n.*219C=) c.245C= (p.Ala82=) n.254C= c.-350C= (n.-350C=) c.317C= (p.Ala106=) c.314C= (p.Ala105=) | |
| 17 | g.77402206C>G | CA401205744 | SEPTIN9 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-269C>G (n.-269C>G) n.273C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.353C>G c.37-131C>G (n.37-131C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.25-350C>G (n.25-350C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.329C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.254C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77402206C>T | CA401205745 | SEPTIN9 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.-269C>T (n.-269C>T) n.273C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.353C>T c.37-131C>T (n.37-131C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.25-350C>T (n.25-350C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.329C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) n.254C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.314C>T (p.Ala105Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402207C>A | CA502069655 | SEPTIN9 | c.171C>A (p.Ala57=) c.225C>A (p.Ala75=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.274C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.354C>A c.37-130C>A (n.37-130C>A) c.180C>A (p.Ala60=) c.25-349C>A (n.25-349C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.330C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.246C>A (p.Ala82=) n.255C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.318C>A (p.Ala106=) c.315C>A (p.Ala105=) | |
| 17 | g.77402207C= | CA2276461717 | SEPTIN9 | c.171C= (p.Ala57=) c.225C= (p.Ala75=) c.-268C= (n.-268C=) n.274C= c.204C= (p.Ala68=) n.284C= n.354C= c.37-130C= (n.37-130C=) c.180C= (p.Ala60=) c.25-349C= (n.25-349C=) c.*225C= (n.*225C=) n.330C= c.168C= (p.Ala56=) c.*220C= (n.*220C=) c.246C= (p.Ala82=) n.255C= c.-349C= (n.-349C=) c.318C= (p.Ala106=) c.315C= (p.Ala105=) | |
| 17 | g.77402207C>G | CA502069656 | SEPTIN9 | c.171C>G (p.Ala57=) c.225C>G (p.Ala75=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.274C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.354C>G c.37-130C>G (n.37-130C>G) c.180C>G (p.Ala60=) c.25-349C>G (n.25-349C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.330C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.246C>G (p.Ala82=) n.255C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.318C>G (p.Ala106=) c.315C>G (p.Ala105=) | |
| 17 | g.77402207C>T | CA8793146 | SEPTIN9 | c.171C>T (p.Ala57=) c.225C>T (p.Ala75=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.274C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.354C>T c.37-130C>T (n.37-130C>T) c.180C>T (p.Ala60=) c.25-349C>T (n.25-349C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.330C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.246C>T (p.Ala82=) n.255C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.318C>T (p.Ala106=) c.315C>T (p.Ala105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402208C>A | CA401205746 | SEPTIN9 | c.172C>A (p.Arg58Ser) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-267C>A (n.-267C>A) n.275C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.285C>A n.355C>A c.37-129C>A (n.37-129C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.25-348C>A (n.25-348C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.331C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) c.*221C>A (n.*221C>A) c.247C>A (p.Arg83Ser) n.256C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser) | |
| 17 | g.77402208C= | CA2276461718 | SEPTIN9 | c.172C= (p.Arg58=) c.226C= (p.Arg76=) c.-267C= (n.-267C=) n.275C= c.205C= (p.Arg69=) n.285C= n.355C= c.37-129C= (n.37-129C=) c.181C= (p.Arg61=) c.25-348C= (n.25-348C=) c.*226C= (n.*226C=) n.331C= c.169C= (p.Arg57=) c.*221C= (n.*221C=) c.247C= (p.Arg83=) n.256C= c.-348C= (n.-348C=) c.319C= (p.Arg107=) c.316C= (p.Arg106=) | |
| 17 | g.77402208C>G | CA401205747 | SEPTIN9 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-267C>G (n.-267C>G) n.275C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.285C>G n.355C>G c.37-129C>G (n.37-129C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.25-348C>G (n.25-348C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.331C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.256C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) | |
| 17 | g.77402208C>T | CA8793147 | SEPTIN9 | c.172C>T (p.Arg58Cys) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-267C>T (n.-267C>T) n.275C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.285C>T n.355C>T c.37-129C>T (n.37-129C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.25-348C>T (n.25-348C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.331C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) c.*221C>T (n.*221C>T) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.256C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402209G>A | CA401205748 | SEPTIN9 | c.173G>A (p.Arg58His) c.227G>A (p.Arg76His) c.-266G>A (n.-266G>A) n.276G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.286G>A n.356G>A c.37-128G>A (n.37-128G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.25-347G>A (n.25-347G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.332G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.*222G>A (n.*222G>A) c.248G>A (p.Arg83His) n.257G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.317G>A (p.Arg106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402209G>C | CA401205750 | SEPTIN9 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-266G>C (n.-266G>C) n.276G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.286G>C n.356G>C c.37-128G>C (n.37-128G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.25-347G>C (n.25-347G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.332G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.257G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) | |
| 17 | g.77402209G= | CA2276461719 | SEPTIN9 | c.173G= (p.Arg58=) c.227G= (p.Arg76=) c.-266G= (n.-266G=) n.276G= c.206G= (p.Arg69=) n.286G= n.356G= c.37-128G= (n.37-128G=) c.182G= (p.Arg61=) c.25-347G= (n.25-347G=) c.*227G= (n.*227G=) n.332G= c.170G= (p.Arg57=) c.*222G= (n.*222G=) c.248G= (p.Arg83=) n.257G= c.-347G= (n.-347G=) c.320G= (p.Arg107=) c.317G= (p.Arg106=) | |
| 17 | g.77402209G>T | CA401205749 | SEPTIN9 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) n.276G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.286G>T n.356G>T c.37-128G>T (n.37-128G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.25-347G>T (n.25-347G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.332G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.257G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) | |
| 17 | g.77402210C>A | CA502069658 | SEPTIN9 | c.174C>A (p.Arg58=) c.228C>A (p.Arg76=) c.-265C>A (n.-265C>A) n.277C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.287C>A n.357C>A c.37-127C>A (n.37-127C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.25-346C>A (n.25-346C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.333C>A c.171C>A (p.Arg57=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.249C>A (p.Arg83=) n.258C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.318C>A (p.Arg106=) | |
| 17 | g.77402210C= | CA2276461720 | SEPTIN9 | c.174C= (p.Arg58=) c.228C= (p.Arg76=) c.-265C= (n.-265C=) n.277C= c.207C= (p.Arg69=) n.287C= n.357C= c.37-127C= (n.37-127C=) c.183C= (p.Arg61=) c.25-346C= (n.25-346C=) c.*228C= (n.*228C=) n.333C= c.171C= (p.Arg57=) c.*223C= (n.*223C=) c.249C= (p.Arg83=) n.258C= c.-346C= (n.-346C=) c.321C= (p.Arg107=) c.318C= (p.Arg106=) | |
| 17 | g.77402210C>G | CA502069659 | SEPTIN9 | c.174C>G (p.Arg58=) c.228C>G (p.Arg76=) c.-265C>G (n.-265C>G) n.277C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.287C>G n.357C>G c.37-127C>G (n.37-127C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.25-346C>G (n.25-346C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.333C>G c.171C>G (p.Arg57=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.249C>G (p.Arg83=) n.258C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.318C>G (p.Arg106=) | |
| 17 | g.77402210C>T | CA8793148 | SEPTIN9 | c.174C>T (p.Arg58=) c.228C>T (p.Arg76=) c.-265C>T (n.-265C>T) n.277C>T c.207C>T (p.Arg69=) n.287C>T n.357C>T c.37-127C>T (n.37-127C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.25-346C>T (n.25-346C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.333C>T c.171C>T (p.Arg57=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.249C>T (p.Arg83=) n.258C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.318C>T (p.Arg106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402211C>A | CA401205751 | SEPTIN9 | c.175C>A (p.His59Asn) c.229C>A (p.His77Asn) c.-264C>A (n.-264C>A) n.278C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.288C>A n.358C>A c.37-126C>A (n.37-126C>A) c.184C>A (p.His62Asn) c.25-345C>A (n.25-345C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.334C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.259C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.319C>A (p.His107Asn) | |
| 17 | g.77402211C>G | CA401205752 | SEPTIN9 | c.175C>G (p.His59Asp) c.229C>G (p.His77Asp) c.-264C>G (n.-264C>G) n.278C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.288C>G n.358C>G c.37-126C>G (n.37-126C>G) c.184C>G (p.His62Asp) c.25-345C>G (n.25-345C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.334C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.250C>G (p.His84Asp) n.259C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.319C>G (p.His107Asp) | |
| 17 | g.77402211C>T | CA401205753 | SEPTIN9 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) c.-264C>T (n.-264C>T) n.278C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.288C>T n.358C>T c.37-126C>T (n.37-126C>T) c.184C>T (p.His62Tyr) c.25-345C>T (n.25-345C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.334C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.*224C>T (n.*224C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) n.259C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402212A= | CA2276461721 | SEPTIN9 | c.176A= (p.His59=) c.230A= (p.His77=) c.-263A= (n.-263A=) n.279A= c.209A= (p.His70=) n.289A= n.359A= c.37-125A= (n.37-125A=) c.185A= (p.His62=) c.25-344A= (n.25-344A=) c.*230A= (n.*230A=) n.335A= c.173A= (p.His58=) c.*225A= (n.*225A=) c.251A= (p.His84=) n.260A= c.-344A= (n.-344A=) c.323A= (p.His108=) c.320A= (p.His107=) | |
| 17 | g.77402212A>C | CA401205754 | SEPTIN9 | c.176A>C (p.His59Pro) c.230A>C (p.His77Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) n.279A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.289A>C n.359A>C c.37-125A>C (n.37-125A>C) c.185A>C (p.His62Pro) c.25-344A>C (n.25-344A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.335A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.251A>C (p.His84Pro) n.260A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.320A>C (p.His107Pro) | |
| 17 | g.77402212A>G | CA401205755 | SEPTIN9 | c.176A>G (p.His59Arg) c.230A>G (p.His77Arg) c.-263A>G (n.-263A>G) n.279A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.289A>G n.359A>G c.37-125A>G (n.37-125A>G) c.185A>G (p.His62Arg) c.25-344A>G (n.25-344A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.335A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) c.251A>G (p.His84Arg) n.260A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.320A>G (p.His107Arg) | |
| 17 | g.77402212A>T | CA8793149 | SEPTIN9 | c.176A>T (p.His59Leu) c.230A>T (p.His77Leu) c.-263A>T (n.-263A>T) n.279A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.289A>T n.359A>T c.37-125A>T (n.37-125A>T) c.185A>T (p.His62Leu) c.25-344A>T (n.25-344A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.335A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.251A>T (p.His84Leu) n.260A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.320A>T (p.His107Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402213T>A | CA401205756 | SEPTIN9 | c.177T>A (p.His59Gln) c.231T>A (p.His77Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) n.280T>A c.210T>A (p.His70Gln) n.290T>A n.360T>A c.37-124T>A (n.37-124T>A) c.186T>A (p.His62Gln) c.25-343T>A (n.25-343T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.336T>A c.174T>A (p.His58Gln) c.*226T>A (n.*226T>A) c.252T>A (p.His84Gln) n.261T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.324T>A (p.His108Gln) c.321T>A (p.His107Gln) | |
| 17 | g.77402213T>C | CA502069663 | SEPTIN9 | c.177T>C (p.His59=) c.231T>C (p.His77=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.280T>C c.210T>C (p.His70=) n.290T>C n.360T>C c.37-124T>C (n.37-124T>C) c.186T>C (p.His62=) c.25-343T>C (n.25-343T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.336T>C c.174T>C (p.His58=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.252T>C (p.His84=) n.261T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.324T>C (p.His108=) c.321T>C (p.His107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77402213T>G | CA401205757 | SEPTIN9 | c.177T>G (p.His59Gln) c.231T>G (p.His77Gln) c.-262T>G (n.-262T>G) n.280T>G c.210T>G (p.His70Gln) n.290T>G n.360T>G c.37-124T>G (n.37-124T>G) c.186T>G (p.His62Gln) c.25-343T>G (n.25-343T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.336T>G c.174T>G (p.His58Gln) c.*226T>G (n.*226T>G) c.252T>G (p.His84Gln) n.261T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.324T>G (p.His108Gln) c.321T>G (p.His107Gln) | |
| 17 | g.77402213T= | CA2276461722 | SEPTIN9 | c.177T= (p.His59=) c.231T= (p.His77=) c.-262T= (n.-262T=) n.280T= c.210T= (p.His70=) n.290T= n.360T= c.37-124T= (n.37-124T=) c.186T= (p.His62=) c.25-343T= (n.25-343T=) c.*231T= (n.*231T=) n.336T= c.174T= (p.His58=) c.*226T= (n.*226T=) c.252T= (p.His84=) n.261T= c.-343T= (n.-343T=) c.324T= (p.His108=) c.321T= (p.His107=) | |
| 17 | g.77402214G>A | CA401205758 | SEPTIN9 | c.178G>A (p.Val60Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.-261G>A (n.-261G>A) n.281G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.291G>A n.361G>A c.37-123G>A (n.37-123G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.25-342G>A (n.25-342G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.337G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.*227G>A (n.*227G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.262G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.322G>A (p.Val108Met) | |
| 17 | g.77402214G>C | CA401205759 | SEPTIN9 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) n.281G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.291G>C n.361G>C c.37-123G>C (n.37-123G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.25-342G>C (n.25-342G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.337G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.262G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.77402214G>T | CA401205760 | SEPTIN9 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) n.281G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.291G>T n.361G>T c.37-123G>T (n.37-123G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) c.25-342G>T (n.25-342G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.337G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.262G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) | |
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