Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.77402198A=	CA2276461709	SEPTIN9	c.162A= (p.Glu54=) c.216A= (p.Glu72=) c.-277A= (n.-277A=) n.265A= c.195A= (p.Glu65=) n.275A= n.546A= n.345A= c.37-139A= (n.37-139A=) c.171A= (p.Glu57=) c.25-358A= (n.25-358A=) c.216A= (n.216A=) n.321A= c.159A= (p.Glu53=) c.211A= (n.211A=) c.237A= (p.Glu79=) n.246A= c.-358A= (n.-358A=) c.309A= (p.Glu103=) c.306A= (p.Glu102=)
17	g.77402198A>C	CA401205729	SEPTIN9	c.162A>C (p.Glu54Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-277A>C (n.-277A>C) n.265A>C c.195A>C (p.Glu65Asp) n.275A>C n.546A>C n.345A>C c.37-139A>C (n.37-139A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.25-358A>C (n.25-358A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.321A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.211A>C (n.211A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.246A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp)	ClinVar dbSNP
17	g.77402198A>G	CA8793140	SEPTIN9	c.162A>G (p.Glu54=) c.216A>G (p.Glu72=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.265A>G c.195A>G (p.Glu65=) n.275A>G n.546A>G n.345A>G c.37-139A>G (n.37-139A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.25-358A>G (n.25-358A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.321A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.211A>G (n.211A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.246A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.309A>G (p.Glu103=) c.306A>G (p.Glu102=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402198A>T	CA401205730	SEPTIN9	c.162A>T (p.Glu54Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.265A>T c.195A>T (p.Glu65Asp) n.275A>T n.546A>T n.345A>T c.37-139A>T (n.37-139A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.25-358A>T (n.25-358A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.321A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.211A>T (n.211A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.246A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp)
17	g.77402199C>A	CA401205731	SEPTIN9	c.163C>A (p.Pro55Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-276C>A (n.-276C>A) n.266C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.276C>A n.547C>A n.346C>A c.37-138C>A (n.37-138C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.25-357C>A (n.25-357C>A) c.217C>A (n.217C>A) n.322C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.212C>A (n.212C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.247C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr)
17	g.77402199C=	CA2276461710	SEPTIN9	c.163C= (p.Pro55=) c.217C= (p.Pro73=) c.-276C= (n.-276C=) n.266C= c.196C= (p.Pro66=) n.276C= n.547C= n.346C= c.37-138C= (n.37-138C=) c.172C= (p.Pro58=) c.25-357C= (n.25-357C=) c.217C= (n.217C=) n.322C= c.160C= (p.Pro54=) c.212C= (n.212C=) c.238C= (p.Pro80=) n.247C= c.-357C= (n.-357C=) c.310C= (p.Pro104=) c.307C= (p.Pro103=)
17	g.77402199C>G	CA401205732	SEPTIN9	c.163C>G (p.Pro55Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-276C>G (n.-276C>G) n.266C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.276C>G n.547C>G n.346C>G c.37-138C>G (n.37-138C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.25-357C>G (n.25-357C>G) c.217C>G (n.217C>G) n.322C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.212C>G (n.212C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.247C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala)
17	g.77402199C>T	CA8793141	SEPTIN9	c.163C>T (p.Pro55Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-276C>T (n.-276C>T) n.266C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.276C>T n.547C>T n.346C>T c.37-138C>T (n.37-138C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.25-357C>T (n.25-357C>T) c.217C>T (n.217C>T) n.322C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.212C>T (n.212C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.247C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402200C>A	CA401205733	SEPTIN9	c.164C>A (p.Pro55His) c.218C>A (p.Pro73His) c.-275C>A (n.-275C>A) n.267C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.277C>A n.548C>A n.347C>A c.37-137C>A (n.37-137C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.25-356C>A (n.25-356C>A) c.218C>A (n.218C>A) n.323C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.213C>A (n.213C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.248C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.308C>A (p.Pro103His)
17	g.77402200C=	CA2276461711	SEPTIN9	c.164C= (p.Pro55=) c.218C= (p.Pro73=) c.-275C= (n.-275C=) n.267C= c.197C= (p.Pro66=) n.277C= n.548C= n.347C= c.37-137C= (n.37-137C=) c.173C= (p.Pro58=) c.25-356C= (n.25-356C=) c.218C= (n.218C=) n.323C= c.161C= (p.Pro54=) c.213C= (n.213C=) c.239C= (p.Pro80=) n.248C= c.-356C= (n.-356C=) c.311C= (p.Pro104=) c.308C= (p.Pro103=)
17	g.77402200C>G	CA401205734	SEPTIN9	c.164C>G (p.Pro55Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-275C>G (n.-275C>G) n.267C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.277C>G n.548C>G n.347C>G c.37-137C>G (n.37-137C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.25-356C>G (n.25-356C>G) c.218C>G (n.218C>G) n.323C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.213C>G (n.213C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.248C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg)	gnomAD v4
17	g.77402200C>T	CA401205735	SEPTIN9	c.164C>T (p.Pro55Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-275C>T (n.-275C>T) n.267C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.277C>T n.548C>T n.347C>T c.37-137C>T (n.37-137C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.25-356C>T (n.25-356C>T) c.218C>T (n.218C>T) n.323C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.213C>T (n.213C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.248C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu)	dbSNP
17	g.77402201C>A	CA502069667	SEPTIN9	c.165C>A (p.Pro55=) c.219C>A (p.Pro73=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.268C>A c.198C>A (p.Pro66=) n.278C>A n.348C>A c.37-136C>A (n.37-136C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.25-355C>A (n.25-355C>A) c.219C>A (n.219C>A) n.324C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.214C>A (n.214C>A) c.240C>A (p.Pro80=) n.249C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.309C>A (p.Pro103=)
17	g.77402201C=	CA2276461712	SEPTIN9	c.165C= (p.Pro55=) c.219C= (p.Pro73=) c.-274C= (n.-274C=) n.268C= c.198C= (p.Pro66=) n.278C= n.348C= c.37-136C= (n.37-136C=) c.174C= (p.Pro58=) c.25-355C= (n.25-355C=) c.219C= (n.219C=) n.324C= c.162C= (p.Pro54=) c.214C= (n.214C=) c.240C= (p.Pro80=) n.249C= c.-355C= (n.-355C=) c.312C= (p.Pro104=) c.309C= (p.Pro103=)
17	g.77402201C>G	CA502069668	SEPTIN9	c.165C>G (p.Pro55=) c.219C>G (p.Pro73=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.268C>G c.198C>G (p.Pro66=) n.278C>G n.348C>G c.37-136C>G (n.37-136C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.25-355C>G (n.25-355C>G) c.219C>G (n.219C>G) n.324C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.214C>G (n.214C>G) c.240C>G (p.Pro80=) n.249C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.309C>G (p.Pro103=)
17	g.77402201C>T	CA294282770	SEPTIN9	c.165C>T (p.Pro55=) c.219C>T (p.Pro73=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.268C>T c.198C>T (p.Pro66=) n.278C>T n.348C>T c.37-136C>T (n.37-136C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.25-355C>T (n.25-355C>T) c.219C>T (n.219C>T) n.324C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.214C>T (n.214C>T) c.240C>T (p.Pro80=) n.249C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.309C>T (p.Pro103=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402202T>A	CA401205736	SEPTIN9	c.166T>A (p.Ser56Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) n.269T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.279T>A n.349T>A c.37-135T>A (n.37-135T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.25-354T>A (n.25-354T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.325T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.215T>A (n.215T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.250T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr)
17	g.77402202T>C	CA401205737	SEPTIN9	c.166T>C (p.Ser56Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) n.269T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.279T>C n.349T>C c.37-135T>C (n.37-135T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.25-354T>C (n.25-354T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.325T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.215T>C (n.215T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.250T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402202T>G	CA401205738	SEPTIN9	c.166T>G (p.Ser56Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) n.269T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.279T>G n.349T>G c.37-135T>G (n.37-135T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.25-354T>G (n.25-354T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.325T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.215T>G (n.215T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.250T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala)
17	g.77402203C>A	CA401205739	SEPTIN9	c.167C>A (p.Ser56Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-272C>A (n.-272C>A) n.270C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.280C>A n.350C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.25-353C>A (n.25-353C>A) c.221C>A (n.221C>A) n.326C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.216C>A (n.216C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.251C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter)
17	g.77402203C=	CA2276461713	SEPTIN9	c.167C= (p.Ser56=) c.221C= (p.Ser74=) c.-272C= (n.-272C=) n.270C= c.200C= (p.Ser67=) n.280C= n.350C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.176C= (p.Ser59=) c.25-353C= (n.25-353C=) c.221C= (n.221C=) n.326C= c.164C= (p.Ser55=) c.216C= (n.216C=) c.242C= (p.Ser81=) n.251C= c.-353C= (n.-353C=) c.314C= (p.Ser105=) c.311C= (p.Ser104=)
17	g.77402203C>G	CA401205740	SEPTIN9	c.167C>G (p.Ser56Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.-272C>G (n.-272C>G) n.270C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) n.280C>G n.350C>G c.37-134C>G (n.37-134C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.25-353C>G (n.25-353C>G) c.221C>G (n.221C>G) n.326C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) c.216C>G (n.216C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) n.251C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.311C>G (p.Ser104Trp)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402203C>T	CA8793142	SEPTIN9	c.167C>T (p.Ser56Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) n.270C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.280C>T n.350C>T c.37-134C>T (n.37-134C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.25-353C>T (n.25-353C>T) c.221C>T (n.221C>T) n.326C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.251C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>A	CA8793143	SEPTIN9	c.168G>A (p.Ser56=) c.222G>A (p.Ser74=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.271G>A c.201G>A (p.Ser67=) n.281G>A n.351G>A c.37-133G>A (n.37-133G>A) c.177G>A (p.Ser59=) c.25-352G>A (n.25-352G>A) c.222G>A (n.222G>A) n.327G>A c.165G>A (p.Ser55=) c.217G>A (n.217G>A) c.243G>A (p.Ser81=) n.252G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.312G>A (p.Ser104=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>C	CA8793144	SEPTIN9	c.168G>C (p.Ser56=) c.222G>C (p.Ser74=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.271G>C c.201G>C (p.Ser67=) n.281G>C n.351G>C c.37-133G>C (n.37-133G>C) c.177G>C (p.Ser59=) c.25-352G>C (n.25-352G>C) c.222G>C (n.222G>C) n.327G>C c.165G>C (p.Ser55=) c.217G>C (n.217G>C) c.243G>C (p.Ser81=) n.252G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.312G>C (p.Ser104=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.77402204G=	CA2276461714	SEPTIN9	c.168G= (p.Ser56=) c.222G= (p.Ser74=) c.-271G= (n.-271G=) n.271G= c.201G= (p.Ser67=) n.281G= n.351G= c.37-133G= (n.37-133G=) c.177G= (p.Ser59=) c.25-352G= (n.25-352G=) c.222G= (n.222G=) n.327G= c.165G= (p.Ser55=) c.217G= (n.217G=) c.243G= (p.Ser81=) n.252G= c.-352G= (n.-352G=) c.315G= (p.Ser105=) c.312G= (p.Ser104=)
17	g.77402204G>T	CA502069653	SEPTIN9	c.168G>T (p.Ser56=) c.222G>T (p.Ser74=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.271G>T c.201G>T (p.Ser67=) n.281G>T n.351G>T c.37-133G>T (n.37-133G>T) c.177G>T (p.Ser59=) c.25-352G>T (n.25-352G>T) c.222G>T (n.222G>T) n.327G>T c.165G>T (p.Ser55=) c.217G>T (n.217G>T) c.243G>T (p.Ser81=) n.252G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.315G>T (p.Ser105=) c.312G>T (p.Ser104=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402205G>A	CA401205741	SEPTIN9	c.169G>A (p.Ala57Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-270G>A (n.-270G>A) n.272G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.352G>A c.37-132G>A (n.37-132G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.25-351G>A (n.25-351G>A) c.223G>A (n.223G>A) n.328G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.218G>A (n.218G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.253G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr)	COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402205G>C	CA401205742	SEPTIN9	c.169G>C (p.Ala57Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) n.272G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.352G>C c.37-132G>C (n.37-132G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.25-351G>C (n.25-351G>C) c.223G>C (n.223G>C) n.328G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.218G>C (n.218G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.253G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro)	dbSNP
17	g.77402205G=	CA2276461715	SEPTIN9	c.169G= (p.Ala57=) c.223G= (p.Ala75=) c.-270G= (n.-270G=) n.272G= c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.352G= c.37-132G= (n.37-132G=) c.178G= (p.Ala60=) c.25-351G= (n.25-351G=) c.223G= (n.223G=) n.328G= c.166G= (p.Ala56=) c.218G= (n.218G=) c.244G= (p.Ala82=) n.253G= c.-351G= (n.-351G=) c.316G= (p.Ala106=) c.313G= (p.Ala105=)
17	g.77402205G>T	CA8793145	SEPTIN9	c.169G>T (p.Ala57Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-270G>T (n.-270G>T) n.272G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.352G>T c.37-132G>T (n.37-132G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.25-351G>T (n.25-351G>T) c.223G>T (n.223G>T) n.328G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.218G>T (n.218G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.253G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402206C>A	CA401205743	SEPTIN9	c.170C>A (p.Ala57Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-269C>A (n.-269C>A) n.273C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.353C>A c.37-131C>A (n.37-131C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.25-350C>A (n.25-350C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.329C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.219C>A (n.219C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.254C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp)
17	g.77402206C=	CA2276461716	SEPTIN9	c.170C= (p.Ala57=) c.224C= (p.Ala75=) c.-269C= (n.-269C=) n.273C= c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.353C= c.37-131C= (n.37-131C=) c.179C= (p.Ala60=) c.25-350C= (n.25-350C=) c.224C= (n.224C=) n.329C= c.167C= (p.Ala56=) c.219C= (n.219C=) c.245C= (p.Ala82=) n.254C= c.-350C= (n.-350C=) c.317C= (p.Ala106=) c.314C= (p.Ala105=)
17	g.77402206C>G	CA401205744	SEPTIN9	c.170C>G (p.Ala57Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-269C>G (n.-269C>G) n.273C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.353C>G c.37-131C>G (n.37-131C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.25-350C>G (n.25-350C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.329C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.254C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly)	gnomAD v4
17	g.77402206C>T	CA401205745	SEPTIN9	c.170C>T (p.Ala57Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.-269C>T (n.-269C>T) n.273C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.353C>T c.37-131C>T (n.37-131C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.25-350C>T (n.25-350C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.329C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.219C>T (n.219C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) n.254C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.314C>T (p.Ala105Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402207C>A	CA502069655	SEPTIN9	c.171C>A (p.Ala57=) c.225C>A (p.Ala75=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.274C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.354C>A c.37-130C>A (n.37-130C>A) c.180C>A (p.Ala60=) c.25-349C>A (n.25-349C>A) c.225C>A (n.225C>A) n.330C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.220C>A (n.220C>A) c.246C>A (p.Ala82=) n.255C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.318C>A (p.Ala106=) c.315C>A (p.Ala105=)
17	g.77402207C=	CA2276461717	SEPTIN9	c.171C= (p.Ala57=) c.225C= (p.Ala75=) c.-268C= (n.-268C=) n.274C= c.204C= (p.Ala68=) n.284C= n.354C= c.37-130C= (n.37-130C=) c.180C= (p.Ala60=) c.25-349C= (n.25-349C=) c.225C= (n.225C=) n.330C= c.168C= (p.Ala56=) c.220C= (n.220C=) c.246C= (p.Ala82=) n.255C= c.-349C= (n.-349C=) c.318C= (p.Ala106=) c.315C= (p.Ala105=)
17	g.77402207C>G	CA502069656	SEPTIN9	c.171C>G (p.Ala57=) c.225C>G (p.Ala75=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.274C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.354C>G c.37-130C>G (n.37-130C>G) c.180C>G (p.Ala60=) c.25-349C>G (n.25-349C>G) c.225C>G (n.225C>G) n.330C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.220C>G (n.220C>G) c.246C>G (p.Ala82=) n.255C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.318C>G (p.Ala106=) c.315C>G (p.Ala105=)
17	g.77402207C>T	CA8793146	SEPTIN9	c.171C>T (p.Ala57=) c.225C>T (p.Ala75=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.274C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.354C>T c.37-130C>T (n.37-130C>T) c.180C>T (p.Ala60=) c.25-349C>T (n.25-349C>T) c.225C>T (n.225C>T) n.330C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.220C>T (n.220C>T) c.246C>T (p.Ala82=) n.255C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.318C>T (p.Ala106=) c.315C>T (p.Ala105=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402208C>A	CA401205746	SEPTIN9	c.172C>A (p.Arg58Ser) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-267C>A (n.-267C>A) n.275C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.285C>A n.355C>A c.37-129C>A (n.37-129C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.25-348C>A (n.25-348C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.331C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) c.221C>A (n.221C>A) c.247C>A (p.Arg83Ser) n.256C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser)
17	g.77402208C=	CA2276461718	SEPTIN9	c.172C= (p.Arg58=) c.226C= (p.Arg76=) c.-267C= (n.-267C=) n.275C= c.205C= (p.Arg69=) n.285C= n.355C= c.37-129C= (n.37-129C=) c.181C= (p.Arg61=) c.25-348C= (n.25-348C=) c.226C= (n.226C=) n.331C= c.169C= (p.Arg57=) c.221C= (n.221C=) c.247C= (p.Arg83=) n.256C= c.-348C= (n.-348C=) c.319C= (p.Arg107=) c.316C= (p.Arg106=)
17	g.77402208C>G	CA401205747	SEPTIN9	c.172C>G (p.Arg58Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-267C>G (n.-267C>G) n.275C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.285C>G n.355C>G c.37-129C>G (n.37-129C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.25-348C>G (n.25-348C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.331C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.221C>G (n.221C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.256C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly)
17	g.77402208C>T	CA8793147	SEPTIN9	c.172C>T (p.Arg58Cys) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-267C>T (n.-267C>T) n.275C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.285C>T n.355C>T c.37-129C>T (n.37-129C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.25-348C>T (n.25-348C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.331C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) c.221C>T (n.221C>T) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.256C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402209G>A	CA401205748	SEPTIN9	c.173G>A (p.Arg58His) c.227G>A (p.Arg76His) c.-266G>A (n.-266G>A) n.276G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.286G>A n.356G>A c.37-128G>A (n.37-128G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.25-347G>A (n.25-347G>A) c.227G>A (n.227G>A) n.332G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.222G>A (n.222G>A) c.248G>A (p.Arg83His) n.257G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.317G>A (p.Arg106His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402209G>C	CA401205750	SEPTIN9	c.173G>C (p.Arg58Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-266G>C (n.-266G>C) n.276G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.286G>C n.356G>C c.37-128G>C (n.37-128G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.25-347G>C (n.25-347G>C) c.227G>C (n.227G>C) n.332G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.222G>C (n.222G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.257G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro)
17	g.77402209G=	CA2276461719	SEPTIN9	c.173G= (p.Arg58=) c.227G= (p.Arg76=) c.-266G= (n.-266G=) n.276G= c.206G= (p.Arg69=) n.286G= n.356G= c.37-128G= (n.37-128G=) c.182G= (p.Arg61=) c.25-347G= (n.25-347G=) c.227G= (n.227G=) n.332G= c.170G= (p.Arg57=) c.222G= (n.222G=) c.248G= (p.Arg83=) n.257G= c.-347G= (n.-347G=) c.320G= (p.Arg107=) c.317G= (p.Arg106=)
17	g.77402209G>T	CA401205749	SEPTIN9	c.173G>T (p.Arg58Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) n.276G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.286G>T n.356G>T c.37-128G>T (n.37-128G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.25-347G>T (n.25-347G>T) c.227G>T (n.227G>T) n.332G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.222G>T (n.222G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.257G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu)
17	g.77402210C>A	CA502069658	SEPTIN9	c.174C>A (p.Arg58=) c.228C>A (p.Arg76=) c.-265C>A (n.-265C>A) n.277C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.287C>A n.357C>A c.37-127C>A (n.37-127C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.25-346C>A (n.25-346C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.333C>A c.171C>A (p.Arg57=) c.223C>A (n.223C>A) c.249C>A (p.Arg83=) n.258C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.318C>A (p.Arg106=)
17	g.77402210C=	CA2276461720	SEPTIN9	c.174C= (p.Arg58=) c.228C= (p.Arg76=) c.-265C= (n.-265C=) n.277C= c.207C= (p.Arg69=) n.287C= n.357C= c.37-127C= (n.37-127C=) c.183C= (p.Arg61=) c.25-346C= (n.25-346C=) c.228C= (n.228C=) n.333C= c.171C= (p.Arg57=) c.223C= (n.223C=) c.249C= (p.Arg83=) n.258C= c.-346C= (n.-346C=) c.321C= (p.Arg107=) c.318C= (p.Arg106=)
17	g.77402210C>G	CA502069659	SEPTIN9	c.174C>G (p.Arg58=) c.228C>G (p.Arg76=) c.-265C>G (n.-265C>G) n.277C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.287C>G n.357C>G c.37-127C>G (n.37-127C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.25-346C>G (n.25-346C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.333C>G c.171C>G (p.Arg57=) c.223C>G (n.223C>G) c.249C>G (p.Arg83=) n.258C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.318C>G (p.Arg106=)

Number of alleles fetched