WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77320190_77320194delinsCCAGA | CA2276422827 | SEPTIN9 | c.-137_-133delinsCCAGA (n.-137_-133delinsCCAGA) c.76+12993_76+12997delinsCCAGA (n.76+12993_76+12997delinsCCAGA) c.-417+12993_-417+12997delinsCCAGA (n.-417+12993_-417+12997delinsCCAGA) n.406+12993_406+12997delinsCCAGA c.36+387_36+391delinsCCAGA (n.36+387_36+391delinsCCAGA) c.31+39384_31+39388delinsCCAGA (n.31+39384_31+39388delinsCCAGA) c.*76+12993_*76+12997delinsCCAGA (n.*76+12993_*76+12997delinsCCAGA) c.19+38636_19+38640delinsCCAGA (n.19+38636_19+38640delinsCCAGA) c.*71+12993_*71+12997delinsCCAGA (n.*71+12993_*71+12997delinsCCAGA) c.169+12993_169+12997delinsCCAGA (n.169+12993_169+12997delinsCCAGA) c.166+12993_166+12997delinsCCAGA (n.166+12993_166+12997delinsCCAGA) | |
| 17 | g.77320193_77320196del | CA627903379 | SEPTIN9 | c.-134_-131del (n.-134_-131del) c.76+12996_76+12999del (n.76+12996_76+12999del) c.-417+12996_-417+12999del (n.-417+12996_-417+12999del) n.406+12996_406+12999del c.36+390_36+393del (n.36+390_36+393del) c.31+39387_31+39390del (n.31+39387_31+39390del) c.*76+12996_*76+12999del (n.*76+12996_*76+12999del) c.19+38639_19+38642del (n.19+38639_19+38642del) c.*71+12996_*71+12999del (n.*71+12996_*71+12999del) c.169+12996_169+12999del (n.169+12996_169+12999del) c.166+12996_166+12999del (n.166+12996_166+12999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320193G>C | CA340472 | SEPTIN9 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.76+12996G>C (n.76+12996G>C) c.-417+12996G>C (n.-417+12996G>C) n.406+12996G>C c.36+390G>C (n.36+390G>C) c.31+39387G>C (n.31+39387G>C) c.*76+12996G>C (n.*76+12996G>C) c.19+38639G>C (n.19+38639G>C) c.*71+12996G>C (n.*71+12996G>C) c.169+12996G>C (n.169+12996G>C) c.166+12996G>C (n.166+12996G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.77320193G= | CA2276422828 | SEPTIN9 | c.-134G= (n.-134G=) c.76+12996G= (n.76+12996G=) c.-417+12996G= (n.-417+12996G=) n.406+12996G= c.36+390G= (n.36+390G=) c.31+39387G= (n.31+39387G=) c.*76+12996G= (n.*76+12996G=) c.19+38639G= (n.19+38639G=) c.*71+12996G= (n.*71+12996G=) c.169+12996G= (n.169+12996G=) c.166+12996G= (n.166+12996G=) | |
| 17 | g.77320195C>A | CA2640073253 | SEPTIN9 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.76+12998C>A (n.76+12998C>A) c.-417+12998C>A (n.-417+12998C>A) n.406+12998C>A c.36+392C>A (n.36+392C>A) c.31+39389C>A (n.31+39389C>A) c.*76+12998C>A (n.*76+12998C>A) c.19+38641C>A (n.19+38641C>A) c.*71+12998C>A (n.*71+12998C>A) c.169+12998C>A (n.169+12998C>A) c.166+12998C>A (n.166+12998C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320195_77320197delinsCAA | CA2276422829 | SEPTIN9 | c.-132_-130delinsCAA (n.-132_-130delinsCAA) c.76+12998_76+13000delinsCAA (n.76+12998_76+13000delinsCAA) c.-417+12998_-417+13000delinsCAA (n.-417+12998_-417+13000delinsCAA) n.406+12998_406+13000delinsCAA c.36+392_36+394delinsCAA (n.36+392_36+394delinsCAA) c.31+39389_31+39391delinsCAA (n.31+39389_31+39391delinsCAA) c.*76+12998_*76+13000delinsCAA (n.*76+12998_*76+13000delinsCAA) c.19+38641_19+38643delinsCAA (n.19+38641_19+38643delinsCAA) c.*71+12998_*71+13000delinsCAA (n.*71+12998_*71+13000delinsCAA) c.169+12998_169+13000delinsCAA (n.169+12998_169+13000delinsCAA) c.166+12998_166+13000delinsCAA (n.166+12998_166+13000delinsCAA) | |
| 17 | g.77320196A= | CA2276422830 | SEPTIN9 | c.-131A= (n.-131A=) c.76+12999A= (n.76+12999A=) c.-417+12999A= (n.-417+12999A=) n.406+12999A= c.36+393A= (n.36+393A=) c.31+39390A= (n.31+39390A=) c.*76+12999A= (n.*76+12999A=) c.19+38642A= (n.19+38642A=) c.*71+12999A= (n.*71+12999A=) c.169+12999A= (n.169+12999A=) c.166+12999A= (n.166+12999A=) | |
| 17 | g.77320196A>T | CA986503738 | SEPTIN9 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.76+12999A>T (n.76+12999A>T) c.-417+12999A>T (n.-417+12999A>T) n.406+12999A>T c.36+393A>T (n.36+393A>T) c.31+39390A>T (n.31+39390A>T) c.*76+12999A>T (n.*76+12999A>T) c.19+38642A>T (n.19+38642A>T) c.*71+12999A>T (n.*71+12999A>T) c.169+12999A>T (n.169+12999A>T) c.166+12999A>T (n.166+12999A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320198del | CA2576403736 | SEPTIN9 | c.-129del (n.-129del) c.76+13001del (n.76+13001del) c.-417+13001del (n.-417+13001del) n.406+13001del c.36+395del (n.36+395del) c.31+39392del (n.31+39392del) c.*76+13001del (n.*76+13001del) c.19+38644del (n.19+38644del) c.*71+13001del (n.*71+13001del) c.169+13001del (n.169+13001del) c.166+13001del (n.166+13001del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320197_77320198del | CA2276422831 | SEPTIN9 | c.-130_-129del (n.-130_-129del) c.76+13000_76+13001del (n.76+13000_76+13001del) c.-417+13000_-417+13001del (n.-417+13000_-417+13001del) n.406+13000_406+13001del c.36+394_36+395del (n.36+394_36+395del) c.31+39391_31+39392del (n.31+39391_31+39392del) c.*76+13000_*76+13001del (n.*76+13000_*76+13001del) c.19+38643_19+38644del (n.19+38643_19+38644del) c.*71+13000_*71+13001del (n.*71+13000_*71+13001del) c.169+13000_169+13001del (n.169+13000_169+13001del) c.166+13000_166+13001del (n.166+13000_166+13001del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320197A>G | CA2640073258 | SEPTIN9 | c.-130A>G (n.-130A>G) c.76+13000A>G (n.76+13000A>G) c.-417+13000A>G (n.-417+13000A>G) n.406+13000A>G c.36+394A>G (n.36+394A>G) c.31+39391A>G (n.31+39391A>G) c.*76+13000A>G (n.*76+13000A>G) c.19+38643A>G (n.19+38643A>G) c.*71+13000A>G (n.*71+13000A>G) c.169+13000A>G (n.169+13000A>G) c.166+13000A>G (n.166+13000A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320198A>G | CA2640073259 | SEPTIN9 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.76+13001A>G (n.76+13001A>G) c.-417+13001A>G (n.-417+13001A>G) n.406+13001A>G c.36+395A>G (n.36+395A>G) c.31+39392A>G (n.31+39392A>G) c.*76+13001A>G (n.*76+13001A>G) c.19+38644A>G (n.19+38644A>G) c.*71+13001A>G (n.*71+13001A>G) c.169+13001A>G (n.169+13001A>G) c.166+13001A>G (n.166+13001A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320199G>C | CA2640073261 | SEPTIN9 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.76+13002G>C (n.76+13002G>C) c.-417+13002G>C (n.-417+13002G>C) n.406+13002G>C c.36+396G>C (n.36+396G>C) c.31+39393G>C (n.31+39393G>C) c.*76+13002G>C (n.*76+13002G>C) c.19+38645G>C (n.19+38645G>C) c.*71+13002G>C (n.*71+13002G>C) c.169+13002G>C (n.169+13002G>C) c.166+13002G>C (n.166+13002G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320201G>A | CA2276422833 | SEPTIN9 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.76+13004G>A (n.76+13004G>A) c.-417+13004G>A (n.-417+13004G>A) n.406+13004G>A c.36+398G>A (n.36+398G>A) c.31+39395G>A (n.31+39395G>A) c.*76+13004G>A (n.*76+13004G>A) c.19+38647G>A (n.19+38647G>A) c.*71+13004G>A (n.*71+13004G>A) c.169+13004G>A (n.169+13004G>A) c.166+13004G>A (n.166+13004G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320201G= | CA2276422832 | SEPTIN9 | c.-126G= (n.-126G=) c.76+13004G= (n.76+13004G=) c.-417+13004G= (n.-417+13004G=) n.406+13004G= c.36+398G= (n.36+398G=) c.31+39395G= (n.31+39395G=) c.*76+13004G= (n.*76+13004G=) c.19+38647G= (n.19+38647G=) c.*71+13004G= (n.*71+13004G=) c.169+13004G= (n.169+13004G=) c.166+13004G= (n.166+13004G=) | |
| 17 | g.77320202T>A | CA2640073266 | SEPTIN9 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.76+13005T>A (n.76+13005T>A) c.-417+13005T>A (n.-417+13005T>A) n.406+13005T>A c.36+399T>A (n.36+399T>A) c.31+39396T>A (n.31+39396T>A) c.*76+13005T>A (n.*76+13005T>A) c.19+38648T>A (n.19+38648T>A) c.*71+13005T>A (n.*71+13005T>A) c.169+13005T>A (n.169+13005T>A) c.166+13005T>A (n.166+13005T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320202T>C | CA986503739 | SEPTIN9 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.76+13005T>C (n.76+13005T>C) c.-417+13005T>C (n.-417+13005T>C) n.406+13005T>C c.36+399T>C (n.36+399T>C) c.31+39396T>C (n.31+39396T>C) c.*76+13005T>C (n.*76+13005T>C) c.19+38648T>C (n.19+38648T>C) c.*71+13005T>C (n.*71+13005T>C) c.169+13005T>C (n.169+13005T>C) c.166+13005T>C (n.166+13005T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320202T= | CA2276422834 | SEPTIN9 | c.-125T= (n.-125T=) c.76+13005T= (n.76+13005T=) c.-417+13005T= (n.-417+13005T=) n.406+13005T= c.36+399T= (n.36+399T=) c.31+39396T= (n.31+39396T=) c.*76+13005T= (n.*76+13005T=) c.19+38648T= (n.19+38648T=) c.*71+13005T= (n.*71+13005T=) c.169+13005T= (n.169+13005T=) c.166+13005T= (n.166+13005T=) | |
| 17 | g.77320203G>A | CA2576403737 | SEPTIN9 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.76+13006G>A (n.76+13006G>A) c.-417+13006G>A (n.-417+13006G>A) n.406+13006G>A c.36+400G>A (n.36+400G>A) c.31+39397G>A (n.31+39397G>A) c.*76+13006G>A (n.*76+13006G>A) c.19+38649G>A (n.19+38649G>A) c.*71+13006G>A (n.*71+13006G>A) c.169+13006G>A (n.169+13006G>A) c.166+13006G>A (n.166+13006G>A) | |
| 17 | g.77320203_77320207delinsGTTTT | CA2276422835 | SEPTIN9 | c.-124_-120delinsGTTTT (n.-124_-120delinsGTTTT) c.76+13006_76+13010delinsGTTTT (n.76+13006_76+13010delinsGTTTT) c.-417+13006_-417+13010delinsGTTTT (n.-417+13006_-417+13010delinsGTTTT) n.406+13006_406+13010delinsGTTTT c.36+400_36+404delinsGTTTT (n.36+400_36+404delinsGTTTT) c.31+39397_31+39401delinsGTTTT (n.31+39397_31+39401delinsGTTTT) c.*76+13006_*76+13010delinsGTTTT (n.*76+13006_*76+13010delinsGTTTT) c.19+38649_19+38653delinsGTTTT (n.19+38649_19+38653delinsGTTTT) c.*71+13006_*71+13010delinsGTTTT (n.*71+13006_*71+13010delinsGTTTT) c.169+13006_169+13010delinsGTTTT (n.169+13006_169+13010delinsGTTTT) c.166+13006_166+13010delinsGTTTT (n.166+13006_166+13010delinsGTTTT) | |
| 17 | g.77320205_77320208del | CA986503742 | SEPTIN9 | c.-122_-119del (n.-122_-119del) c.76+13008_76+13011del (n.76+13008_76+13011del) c.-417+13008_-417+13011del (n.-417+13008_-417+13011del) n.406+13008_406+13011del c.36+402_36+405del (n.36+402_36+405del) c.31+39399_31+39402del (n.31+39399_31+39402del) c.*76+13008_*76+13011del (n.*76+13008_*76+13011del) c.19+38651_19+38654del (n.19+38651_19+38654del) c.*71+13008_*71+13011del (n.*71+13008_*71+13011del) c.169+13008_169+13011del (n.169+13008_169+13011del) c.166+13008_166+13011del (n.166+13008_166+13011del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320206T>C | CA2640073268 | SEPTIN9 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.76+13009T>C (n.76+13009T>C) c.-417+13009T>C (n.-417+13009T>C) n.406+13009T>C c.36+403T>C (n.36+403T>C) c.31+39400T>C (n.31+39400T>C) c.*76+13009T>C (n.*76+13009T>C) c.19+38652T>C (n.19+38652T>C) c.*71+13009T>C (n.*71+13009T>C) c.169+13009T>C (n.169+13009T>C) c.166+13009T>C (n.166+13009T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320209A= | CA2276422838 | SEPTIN9 | c.-118A= (n.-118A=) c.76+13012A= (n.76+13012A=) c.-417+13012A= (n.-417+13012A=) n.406+13012A= c.36+406A= (n.36+406A=) c.31+39403A= (n.31+39403A=) c.*76+13012A= (n.*76+13012A=) c.19+38655A= (n.19+38655A=) c.*71+13012A= (n.*71+13012A=) c.169+13012A= (n.169+13012A=) c.166+13012A= (n.166+13012A=) | |
| 17 | g.77320209A>G | CA2276422837 | SEPTIN9 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.76+13012A>G (n.76+13012A>G) c.-417+13012A>G (n.-417+13012A>G) n.406+13012A>G c.36+406A>G (n.36+406A>G) c.31+39403A>G (n.31+39403A>G) c.*76+13012A>G (n.*76+13012A>G) c.19+38655A>G (n.19+38655A>G) c.*71+13012A>G (n.*71+13012A>G) c.169+13012A>G (n.169+13012A>G) c.166+13012A>G (n.166+13012A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320209_77320224delinsAGAGGAGGAGGAGGAG | CA2276422836 | SEPTIN9 | c.-118_-103delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.-118_-103delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.76+13012_76+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.76+13012_76+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.-417+13012_-417+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.-417+13012_-417+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) n.406+13012_406+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG c.36+406_36+421delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.36+406_36+421delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.31+39403_31+39418delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.31+39403_31+39418delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.*76+13012_*76+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.*76+13012_*76+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.19+38655_19+38670delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.19+38655_19+38670delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.*71+13012_*71+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.*71+13012_*71+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.169+13012_169+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.169+13012_169+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) c.166+13012_166+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG (n.166+13012_166+13027delinsAGAGGAGGAGGAGGAG) | |
| 17 | g.77320210G>A | CA986503758 | SEPTIN9 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.76+13013G>A (n.76+13013G>A) c.-417+13013G>A (n.-417+13013G>A) n.406+13013G>A c.36+407G>A (n.36+407G>A) c.31+39404G>A (n.31+39404G>A) c.*76+13013G>A (n.*76+13013G>A) c.19+38656G>A (n.19+38656G>A) c.*71+13013G>A (n.*71+13013G>A) c.169+13013G>A (n.169+13013G>A) c.166+13013G>A (n.166+13013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320210G= | CA2276422839 | SEPTIN9 | c.-117G= (n.-117G=) c.76+13013G= (n.76+13013G=) c.-417+13013G= (n.-417+13013G=) n.406+13013G= c.36+407G= (n.36+407G=) c.31+39404G= (n.31+39404G=) c.*76+13013G= (n.*76+13013G=) c.19+38656G= (n.19+38656G=) c.*71+13013G= (n.*71+13013G=) c.169+13013G= (n.169+13013G=) c.166+13013G= (n.166+13013G=) | |
| 17 | g.77320210G>T | CA2640073289 | SEPTIN9 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.76+13013G>T (n.76+13013G>T) c.-417+13013G>T (n.-417+13013G>T) n.406+13013G>T c.36+407G>T (n.36+407G>T) c.31+39404G>T (n.31+39404G>T) c.*76+13013G>T (n.*76+13013G>T) c.19+38656G>T (n.19+38656G>T) c.*71+13013G>T (n.*71+13013G>T) c.169+13013G>T (n.169+13013G>T) c.166+13013G>T (n.166+13013G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320232_77320234dup | CA294669626 | SEPTIN9 | c.-95_-93dup (n.-95_-93dup) c.76+13035_76+13037dup (n.76+13035_76+13037dup) c.-417+13035_-417+13037dup (n.-417+13035_-417+13037dup) n.406+13035_406+13037dup c.36+429_36+431dup (n.36+429_36+431dup) c.31+39426_31+39428dup (n.31+39426_31+39428dup) c.*76+13035_*76+13037dup (n.*76+13035_*76+13037dup) c.19+38678_19+38680dup (n.19+38678_19+38680dup) c.*71+13035_*71+13037dup (n.*71+13035_*71+13037dup) c.169+13035_169+13037dup (n.169+13035_169+13037dup) c.166+13035_166+13037dup (n.166+13035_166+13037dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320229_77320234dup | CA627903380 | SEPTIN9 | c.-98_-93dup (n.-98_-93dup) c.76+13032_76+13037dup (n.76+13032_76+13037dup) c.-417+13032_-417+13037dup (n.-417+13032_-417+13037dup) n.406+13032_406+13037dup c.36+426_36+431dup (n.36+426_36+431dup) c.31+39423_31+39428dup (n.31+39423_31+39428dup) c.*76+13032_*76+13037dup (n.*76+13032_*76+13037dup) c.19+38675_19+38680dup (n.19+38675_19+38680dup) c.*71+13032_*71+13037dup (n.*71+13032_*71+13037dup) c.169+13032_169+13037dup (n.169+13032_169+13037dup) c.166+13032_166+13037dup (n.166+13032_166+13037dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320226_77320234dup | CA2276422841 | SEPTIN9 | c.-101_-93dup (n.-101_-93dup) c.76+13029_76+13037dup (n.76+13029_76+13037dup) c.-417+13029_-417+13037dup (n.-417+13029_-417+13037dup) n.406+13029_406+13037dup c.36+423_36+431dup (n.36+423_36+431dup) c.31+39420_31+39428dup (n.31+39420_31+39428dup) c.*76+13029_*76+13037dup (n.*76+13029_*76+13037dup) c.19+38672_19+38680dup (n.19+38672_19+38680dup) c.*71+13029_*71+13037dup (n.*71+13029_*71+13037dup) c.169+13029_169+13037dup (n.169+13029_169+13037dup) c.166+13029_166+13037dup (n.166+13029_166+13037dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320223_77320234dup | CA2276422840 | SEPTIN9 | c.-104_-93dup (n.-104_-93dup) c.76+13026_76+13037dup (n.76+13026_76+13037dup) c.-417+13026_-417+13037dup (n.-417+13026_-417+13037dup) n.406+13026_406+13037dup c.36+420_36+431dup (n.36+420_36+431dup) c.31+39417_31+39428dup (n.31+39417_31+39428dup) c.*76+13026_*76+13037dup (n.*76+13026_*76+13037dup) c.19+38669_19+38680dup (n.19+38669_19+38680dup) c.*71+13026_*71+13037dup (n.*71+13026_*71+13037dup) c.169+13026_169+13037dup (n.169+13026_169+13037dup) c.166+13026_166+13037dup (n.166+13026_166+13037dup) | dbSNP |
| 17 | g.77320232_77320234del | CA294669628 | SEPTIN9 | c.-95_-93del (n.-95_-93del) c.76+13035_76+13037del (n.76+13035_76+13037del) c.-417+13035_-417+13037del (n.-417+13035_-417+13037del) n.406+13035_406+13037del c.36+429_36+431del (n.36+429_36+431del) c.31+39426_31+39428del (n.31+39426_31+39428del) c.*76+13035_*76+13037del (n.*76+13035_*76+13037del) c.19+38678_19+38680del (n.19+38678_19+38680del) c.*71+13035_*71+13037del (n.*71+13035_*71+13037del) c.169+13035_169+13037del (n.169+13035_169+13037del) c.166+13035_166+13037del (n.166+13035_166+13037del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320229_77320234del | CA10651145 | SEPTIN9 | c.-98_-93del (n.-98_-93del) c.76+13032_76+13037del (n.76+13032_76+13037del) c.-417+13032_-417+13037del (n.-417+13032_-417+13037del) n.406+13032_406+13037del c.36+426_36+431del (n.36+426_36+431del) c.31+39423_31+39428del (n.31+39423_31+39428del) c.*76+13032_*76+13037del (n.*76+13032_*76+13037del) c.19+38675_19+38680del (n.19+38675_19+38680del) c.*71+13032_*71+13037del (n.*71+13032_*71+13037del) c.169+13032_169+13037del (n.169+13032_169+13037del) c.166+13032_166+13037del (n.166+13032_166+13037del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320226_77320234del | CA294669627 | SEPTIN9 | c.-101_-93del (n.-101_-93del) c.76+13029_76+13037del (n.76+13029_76+13037del) c.-417+13029_-417+13037del (n.-417+13029_-417+13037del) n.406+13029_406+13037del c.36+423_36+431del (n.36+423_36+431del) c.31+39420_31+39428del (n.31+39420_31+39428del) c.*76+13029_*76+13037del (n.*76+13029_*76+13037del) c.19+38672_19+38680del (n.19+38672_19+38680del) c.*71+13029_*71+13037del (n.*71+13029_*71+13037del) c.169+13029_169+13037del (n.169+13029_169+13037del) c.166+13029_166+13037del (n.166+13029_166+13037del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320223_77320234del | CA775261360 | SEPTIN9 | c.-104_-93del (n.-104_-93del) c.76+13026_76+13037del (n.76+13026_76+13037del) c.-417+13026_-417+13037del (n.-417+13026_-417+13037del) n.406+13026_406+13037del c.36+420_36+431del (n.36+420_36+431del) c.31+39417_31+39428del (n.31+39417_31+39428del) c.*76+13026_*76+13037del (n.*76+13026_*76+13037del) c.19+38669_19+38680del (n.19+38669_19+38680del) c.*71+13026_*71+13037del (n.*71+13026_*71+13037del) c.169+13026_169+13037del (n.169+13026_169+13037del) c.166+13026_166+13037del (n.166+13026_166+13037del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320220_77320234del | CA775261370 | SEPTIN9 | c.-107_-93del (n.-107_-93del) c.76+13023_76+13037del (n.76+13023_76+13037del) c.-417+13023_-417+13037del (n.-417+13023_-417+13037del) n.406+13023_406+13037del c.36+417_36+431del (n.36+417_36+431del) c.31+39414_31+39428del (n.31+39414_31+39428del) c.*76+13023_*76+13037del (n.*76+13023_*76+13037del) c.19+38666_19+38680del (n.19+38666_19+38680del) c.*71+13023_*71+13037del (n.*71+13023_*71+13037del) c.169+13023_169+13037del (n.169+13023_169+13037del) c.166+13023_166+13037del (n.166+13023_166+13037del) | dbSNP |
| 17 | g.77320211_77320225delinsAGGAGGAGGAGGAGG | CA2276422842 | SEPTIN9 | c.-116_-102delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.-116_-102delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.76+13014_76+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.76+13014_76+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.-417+13014_-417+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.-417+13014_-417+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) n.406+13014_406+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG c.36+408_36+422delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.36+408_36+422delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.31+39405_31+39419delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.31+39405_31+39419delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.*76+13014_*76+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.*76+13014_*76+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.19+38657_19+38671delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.19+38657_19+38671delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.*71+13014_*71+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.*71+13014_*71+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.169+13014_169+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.169+13014_169+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) c.166+13014_166+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG (n.166+13014_166+13028delinsAGGAGGAGGAGGAGG) | |
| 17 | g.77320212_77320225del | CA986503763 | SEPTIN9 | c.-115_-102del (n.-115_-102del) c.76+13015_76+13028del (n.76+13015_76+13028del) c.-417+13015_-417+13028del (n.-417+13015_-417+13028del) n.406+13015_406+13028del c.36+409_36+422del (n.36+409_36+422del) c.31+39406_31+39419del (n.31+39406_31+39419del) c.*76+13015_*76+13028del (n.*76+13015_*76+13028del) c.19+38658_19+38671del (n.19+38658_19+38671del) c.*71+13015_*71+13028del (n.*71+13015_*71+13028del) c.169+13015_169+13028del (n.169+13015_169+13028del) c.166+13015_166+13028del (n.166+13015_166+13028del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320213G>T | CA2640073294 | SEPTIN9 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.76+13016G>T (n.76+13016G>T) c.-417+13016G>T (n.-417+13016G>T) n.406+13016G>T c.36+410G>T (n.36+410G>T) c.31+39407G>T (n.31+39407G>T) c.*76+13016G>T (n.*76+13016G>T) c.19+38659G>T (n.19+38659G>T) c.*71+13016G>T (n.*71+13016G>T) c.169+13016G>T (n.169+13016G>T) c.166+13016G>T (n.166+13016G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320216G>C | CA2640073296 | SEPTIN9 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.76+13019G>C (n.76+13019G>C) c.-417+13019G>C (n.-417+13019G>C) n.406+13019G>C c.36+413G>C (n.36+413G>C) c.31+39410G>C (n.31+39410G>C) c.*76+13019G>C (n.*76+13019G>C) c.19+38662G>C (n.19+38662G>C) c.*71+13019G>C (n.*71+13019G>C) c.169+13019G>C (n.169+13019G>C) c.166+13019G>C (n.166+13019G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320218G>A | CA2640073297 | SEPTIN9 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.76+13021G>A (n.76+13021G>A) c.-417+13021G>A (n.-417+13021G>A) n.406+13021G>A c.36+415G>A (n.36+415G>A) c.31+39412G>A (n.31+39412G>A) c.*76+13021G>A (n.*76+13021G>A) c.19+38664G>A (n.19+38664G>A) c.*71+13021G>A (n.*71+13021G>A) c.169+13021G>A (n.169+13021G>A) c.166+13021G>A (n.166+13021G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320219G>C | CA294669629 | SEPTIN9 | c.-108G>C (n.-108G>C) c.76+13022G>C (n.76+13022G>C) c.-417+13022G>C (n.-417+13022G>C) n.406+13022G>C c.36+416G>C (n.36+416G>C) c.31+39413G>C (n.31+39413G>C) c.*76+13022G>C (n.*76+13022G>C) c.19+38665G>C (n.19+38665G>C) c.*71+13022G>C (n.*71+13022G>C) c.169+13022G>C (n.169+13022G>C) c.166+13022G>C (n.166+13022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320219G= | CA2276422843 | SEPTIN9 | c.-108G= (n.-108G=) c.76+13022G= (n.76+13022G=) c.-417+13022G= (n.-417+13022G=) n.406+13022G= c.36+416G= (n.36+416G=) c.31+39413G= (n.31+39413G=) c.*76+13022G= (n.*76+13022G=) c.19+38665G= (n.19+38665G=) c.*71+13022G= (n.*71+13022G=) c.169+13022G= (n.169+13022G=) c.166+13022G= (n.166+13022G=) | |
| 17 | g.77320220A= | CA2276422844 | SEPTIN9 | c.-107A= (n.-107A=) c.76+13023A= (n.76+13023A=) c.-417+13023A= (n.-417+13023A=) n.406+13023A= c.36+417A= (n.36+417A=) c.31+39414A= (n.31+39414A=) c.*76+13023A= (n.*76+13023A=) c.19+38666A= (n.19+38666A=) c.*71+13023A= (n.*71+13023A=) c.169+13023A= (n.169+13023A=) c.166+13023A= (n.166+13023A=) | |
| 17 | g.77320220A>T | CA294669630 | SEPTIN9 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.76+13023A>T (n.76+13023A>T) c.-417+13023A>T (n.-417+13023A>T) n.406+13023A>T c.36+417A>T (n.36+417A>T) c.31+39414A>T (n.31+39414A>T) c.*76+13023A>T (n.*76+13023A>T) c.19+38666A>T (n.19+38666A>T) c.*71+13023A>T (n.*71+13023A>T) c.169+13023A>T (n.169+13023A>T) c.166+13023A>T (n.166+13023A>T) | dbSNP |
| 17 | g.77320221G>A | CA627903381 | SEPTIN9 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.76+13024G>A (n.76+13024G>A) c.-417+13024G>A (n.-417+13024G>A) n.406+13024G>A c.36+418G>A (n.36+418G>A) c.31+39415G>A (n.31+39415G>A) c.*76+13024G>A (n.*76+13024G>A) c.19+38667G>A (n.19+38667G>A) c.*71+13024G>A (n.*71+13024G>A) c.169+13024G>A (n.169+13024G>A) c.166+13024G>A (n.166+13024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320221G= | CA2276422845 | SEPTIN9 | c.-106G= (n.-106G=) c.76+13024G= (n.76+13024G=) c.-417+13024G= (n.-417+13024G=) n.406+13024G= c.36+418G= (n.36+418G=) c.31+39415G= (n.31+39415G=) c.*76+13024G= (n.*76+13024G=) c.19+38667G= (n.19+38667G=) c.*71+13024G= (n.*71+13024G=) c.169+13024G= (n.169+13024G=) c.166+13024G= (n.166+13024G=) | |
| 17 | g.77320222G>A | CA2576403738 | SEPTIN9 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.76+13025G>A (n.76+13025G>A) c.-417+13025G>A (n.-417+13025G>A) n.406+13025G>A c.36+419G>A (n.36+419G>A) c.31+39416G>A (n.31+39416G>A) c.*76+13025G>A (n.*76+13025G>A) c.19+38668G>A (n.19+38668G>A) c.*71+13025G>A (n.*71+13025G>A) c.169+13025G>A (n.169+13025G>A) c.166+13025G>A (n.166+13025G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320224G>C | CA2640073301 | SEPTIN9 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.76+13027G>C (n.76+13027G>C) n.1G>C c.-417+13027G>C (n.-417+13027G>C) n.406+13027G>C c.36+421G>C (n.36+421G>C) c.31+39418G>C (n.31+39418G>C) c.*76+13027G>C (n.*76+13027G>C) c.19+38670G>C (n.19+38670G>C) c.*71+13027G>C (n.*71+13027G>C) c.169+13027G>C (n.169+13027G>C) c.166+13027G>C (n.166+13027G>C) | gnomAD v4 |