Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77320091_77320093delinsGAC | CA2276422781 | SEPTIN9 | c.-236_-234delinsGAC (n.-236_-234delinsGAC) c.76+12894_76+12896delinsGAC (n.76+12894_76+12896delinsGAC) c.-417+12894_-417+12896delinsGAC (n.-417+12894_-417+12896delinsGAC) n.406+12894_406+12896delinsGAC c.36+288_36+290delinsGAC (n.36+288_36+290delinsGAC) c.31+39285_31+39287delinsGAC (n.31+39285_31+39287delinsGAC) c.*76+12894_*76+12896delinsGAC (n.*76+12894_*76+12896delinsGAC) c.19+38537_19+38539delinsGAC (n.19+38537_19+38539delinsGAC) c.*71+12894_*71+12896delinsGAC (n.*71+12894_*71+12896delinsGAC) c.169+12894_169+12896delinsGAC (n.169+12894_169+12896delinsGAC) c.166+12894_166+12896delinsGAC (n.166+12894_166+12896delinsGAC) | |
17 | g.77320093_77320094del | CA627903375 | SEPTIN9 | c.-234_-233del (n.-234_-233del) c.76+12896_76+12897del (n.76+12896_76+12897del) c.-417+12896_-417+12897del (n.-417+12896_-417+12897del) n.406+12896_406+12897del c.36+290_36+291del (n.36+290_36+291del) c.31+39287_31+39288del (n.31+39287_31+39288del) c.*76+12896_*76+12897del (n.*76+12896_*76+12897del) c.19+38539_19+38540del (n.19+38539_19+38540del) c.*71+12896_*71+12897del (n.*71+12896_*71+12897del) c.169+12896_169+12897del (n.169+12896_169+12897del) c.166+12896_166+12897del (n.166+12896_166+12897del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320093C>T | CA2640073162 | SEPTIN9 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.76+12896C>T (n.76+12896C>T) c.-417+12896C>T (n.-417+12896C>T) n.406+12896C>T c.36+290C>T (n.36+290C>T) c.31+39287C>T (n.31+39287C>T) c.*76+12896C>T (n.*76+12896C>T) c.19+38539C>T (n.19+38539C>T) c.*71+12896C>T (n.*71+12896C>T) c.169+12896C>T (n.169+12896C>T) c.166+12896C>T (n.166+12896C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320094A>C | CA2576403724 | SEPTIN9 | c.-233A>C (n.-233A>C) c.76+12897A>C (n.76+12897A>C) c.-417+12897A>C (n.-417+12897A>C) n.406+12897A>C c.36+291A>C (n.36+291A>C) c.31+39288A>C (n.31+39288A>C) c.*76+12897A>C (n.*76+12897A>C) c.19+38540A>C (n.19+38540A>C) c.*71+12897A>C (n.*71+12897A>C) c.169+12897A>C (n.169+12897A>C) c.166+12897A>C (n.166+12897A>C) | |
17 | g.77320094A>G | CA2576403725 | SEPTIN9 | c.-233A>G (n.-233A>G) c.76+12897A>G (n.76+12897A>G) c.-417+12897A>G (n.-417+12897A>G) n.406+12897A>G c.36+291A>G (n.36+291A>G) c.31+39288A>G (n.31+39288A>G) c.*76+12897A>G (n.*76+12897A>G) c.19+38540A>G (n.19+38540A>G) c.*71+12897A>G (n.*71+12897A>G) c.169+12897A>G (n.169+12897A>G) c.166+12897A>G (n.166+12897A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77320095A= | CA2276422782 | SEPTIN9 | c.-232A= (n.-232A=) c.76+12898A= (n.76+12898A=) c.-417+12898A= (n.-417+12898A=) n.406+12898A= c.36+292A= (n.36+292A=) c.31+39289A= (n.31+39289A=) c.*76+12898A= (n.*76+12898A=) c.19+38541A= (n.19+38541A=) c.*71+12898A= (n.*71+12898A=) c.169+12898A= (n.169+12898A=) c.166+12898A= (n.166+12898A=) | |
17 | g.77320095A>G | CA775261306 | SEPTIN9 | c.-232A>G (n.-232A>G) c.76+12898A>G (n.76+12898A>G) c.-417+12898A>G (n.-417+12898A>G) n.406+12898A>G c.36+292A>G (n.36+292A>G) c.31+39289A>G (n.31+39289A>G) c.*76+12898A>G (n.*76+12898A>G) c.19+38541A>G (n.19+38541A>G) c.*71+12898A>G (n.*71+12898A>G) c.169+12898A>G (n.169+12898A>G) c.166+12898A>G (n.166+12898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320098C>A | CA2276422784 | SEPTIN9 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.76+12901C>A (n.76+12901C>A) c.-417+12901C>A (n.-417+12901C>A) n.406+12901C>A c.36+295C>A (n.36+295C>A) c.31+39292C>A (n.31+39292C>A) c.*76+12901C>A (n.*76+12901C>A) c.19+38544C>A (n.19+38544C>A) c.*71+12901C>A (n.*71+12901C>A) c.169+12901C>A (n.169+12901C>A) c.166+12901C>A (n.166+12901C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77320098C= | CA2276422783 | SEPTIN9 | c.-229C= (n.-229C=) c.76+12901C= (n.76+12901C=) c.-417+12901C= (n.-417+12901C=) n.406+12901C= c.36+295C= (n.36+295C=) c.31+39292C= (n.31+39292C=) c.*76+12901C= (n.*76+12901C=) c.19+38544C= (n.19+38544C=) c.*71+12901C= (n.*71+12901C=) c.169+12901C= (n.169+12901C=) c.166+12901C= (n.166+12901C=) | |
17 | g.77320098C>T | CA2640073165 | SEPTIN9 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.76+12901C>T (n.76+12901C>T) c.-417+12901C>T (n.-417+12901C>T) n.406+12901C>T c.36+295C>T (n.36+295C>T) c.31+39292C>T (n.31+39292C>T) c.*76+12901C>T (n.*76+12901C>T) c.19+38544C>T (n.19+38544C>T) c.*71+12901C>T (n.*71+12901C>T) c.169+12901C>T (n.169+12901C>T) c.166+12901C>T (n.166+12901C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320100A= | CA2276422785 | SEPTIN9 | c.-227A= (n.-227A=) c.76+12903A= (n.76+12903A=) c.-417+12903A= (n.-417+12903A=) n.406+12903A= c.36+297A= (n.36+297A=) c.31+39294A= (n.31+39294A=) c.*76+12903A= (n.*76+12903A=) c.19+38546A= (n.19+38546A=) c.*71+12903A= (n.*71+12903A=) c.169+12903A= (n.169+12903A=) c.166+12903A= (n.166+12903A=) | |
17 | g.77320100A>C | CA2640073167 | SEPTIN9 | c.-227A>C (n.-227A>C) c.76+12903A>C (n.76+12903A>C) c.-417+12903A>C (n.-417+12903A>C) n.406+12903A>C c.36+297A>C (n.36+297A>C) c.31+39294A>C (n.31+39294A>C) c.*76+12903A>C (n.*76+12903A>C) c.19+38546A>C (n.19+38546A>C) c.*71+12903A>C (n.*71+12903A>C) c.169+12903A>C (n.169+12903A>C) c.166+12903A>C (n.166+12903A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77320100A>G | CA294669614 | SEPTIN9 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.76+12903A>G (n.76+12903A>G) c.-417+12903A>G (n.-417+12903A>G) n.406+12903A>G c.36+297A>G (n.36+297A>G) c.31+39294A>G (n.31+39294A>G) c.*76+12903A>G (n.*76+12903A>G) c.19+38546A>G (n.19+38546A>G) c.*71+12903A>G (n.*71+12903A>G) c.169+12903A>G (n.169+12903A>G) c.166+12903A>G (n.166+12903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320104C>A | CA775261310 | SEPTIN9 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.76+12907C>A (n.76+12907C>A) c.-417+12907C>A (n.-417+12907C>A) n.406+12907C>A c.36+301C>A (n.36+301C>A) c.31+39298C>A (n.31+39298C>A) c.*76+12907C>A (n.*76+12907C>A) c.19+38550C>A (n.19+38550C>A) c.*71+12907C>A (n.*71+12907C>A) c.169+12907C>A (n.169+12907C>A) c.166+12907C>A (n.166+12907C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320104C= | CA2276422786 | SEPTIN9 | c.-223C= (n.-223C=) c.76+12907C= (n.76+12907C=) c.-417+12907C= (n.-417+12907C=) n.406+12907C= c.36+301C= (n.36+301C=) c.31+39298C= (n.31+39298C=) c.*76+12907C= (n.*76+12907C=) c.19+38550C= (n.19+38550C=) c.*71+12907C= (n.*71+12907C=) c.169+12907C= (n.169+12907C=) c.166+12907C= (n.166+12907C=) | |
17 | g.77320104C>G | CA2640073170 | SEPTIN9 | c.-223C>G (n.-223C>G) c.76+12907C>G (n.76+12907C>G) c.-417+12907C>G (n.-417+12907C>G) n.406+12907C>G c.36+301C>G (n.36+301C>G) c.31+39298C>G (n.31+39298C>G) c.*76+12907C>G (n.*76+12907C>G) c.19+38550C>G (n.19+38550C>G) c.*71+12907C>G (n.*71+12907C>G) c.169+12907C>G (n.169+12907C>G) c.166+12907C>G (n.166+12907C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77320104C>T | CA2640073171 | SEPTIN9 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.76+12907C>T (n.76+12907C>T) c.-417+12907C>T (n.-417+12907C>T) n.406+12907C>T c.36+301C>T (n.36+301C>T) c.31+39298C>T (n.31+39298C>T) c.*76+12907C>T (n.*76+12907C>T) c.19+38550C>T (n.19+38550C>T) c.*71+12907C>T (n.*71+12907C>T) c.169+12907C>T (n.169+12907C>T) c.166+12907C>T (n.166+12907C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320105A>G | CA2576403726 | SEPTIN9 | c.-222A>G (n.-222A>G) c.76+12908A>G (n.76+12908A>G) c.-417+12908A>G (n.-417+12908A>G) n.406+12908A>G c.36+302A>G (n.36+302A>G) c.31+39299A>G (n.31+39299A>G) c.*76+12908A>G (n.*76+12908A>G) c.19+38551A>G (n.19+38551A>G) c.*71+12908A>G (n.*71+12908A>G) c.169+12908A>G (n.169+12908A>G) c.166+12908A>G (n.166+12908A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77320106G>A | CA2640073177 | SEPTIN9 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.76+12909G>A (n.76+12909G>A) c.-417+12909G>A (n.-417+12909G>A) n.406+12909G>A c.36+303G>A (n.36+303G>A) c.31+39300G>A (n.31+39300G>A) c.*76+12909G>A (n.*76+12909G>A) c.19+38552G>A (n.19+38552G>A) c.*71+12909G>A (n.*71+12909G>A) c.169+12909G>A (n.169+12909G>A) c.166+12909G>A (n.166+12909G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77320106G>C | CA775261313 | SEPTIN9 | c.-221G>C (n.-221G>C) c.76+12909G>C (n.76+12909G>C) c.-417+12909G>C (n.-417+12909G>C) n.406+12909G>C c.36+303G>C (n.36+303G>C) c.31+39300G>C (n.31+39300G>C) c.*76+12909G>C (n.*76+12909G>C) c.19+38552G>C (n.19+38552G>C) c.*71+12909G>C (n.*71+12909G>C) c.169+12909G>C (n.169+12909G>C) c.166+12909G>C (n.166+12909G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320106G= | CA2276422787 | SEPTIN9 | c.-221G= (n.-221G=) c.76+12909G= (n.76+12909G=) c.-417+12909G= (n.-417+12909G=) n.406+12909G= c.36+303G= (n.36+303G=) c.31+39300G= (n.31+39300G=) c.*76+12909G= (n.*76+12909G=) c.19+38552G= (n.19+38552G=) c.*71+12909G= (n.*71+12909G=) c.169+12909G= (n.169+12909G=) c.166+12909G= (n.166+12909G=) | |
17 | g.77320107_77320110del | CA2640073176 | SEPTIN9 | c.-220_-217del (n.-220_-217del) c.76+12910_76+12913del (n.76+12910_76+12913del) c.-417+12910_-417+12913del (n.-417+12910_-417+12913del) n.406+12910_406+12913del c.36+304_36+307del (n.36+304_36+307del) c.31+39301_31+39304del (n.31+39301_31+39304del) c.*76+12910_*76+12913del (n.*76+12910_*76+12913del) c.19+38553_19+38556del (n.19+38553_19+38556del) c.*71+12910_*71+12913del (n.*71+12910_*71+12913del) c.169+12910_169+12913del (n.169+12910_169+12913del) c.166+12910_166+12913del (n.166+12910_166+12913del) | gnomAD v4 |
17 | g.77320109del | CA2640073181 | SEPTIN9 | c.-218del (n.-218del) c.76+12912del (n.76+12912del) c.-417+12912del (n.-417+12912del) n.406+12912del c.36+306del (n.36+306del) c.31+39303del (n.31+39303del) c.*76+12912del (n.*76+12912del) c.19+38555del (n.19+38555del) c.*71+12912del (n.*71+12912del) c.169+12912del (n.169+12912del) c.166+12912del (n.166+12912del) | gnomAD v4 |
17 | g.77320108T>G | CA2576403727 | SEPTIN9 | c.-219T>G (n.-219T>G) c.76+12911T>G (n.76+12911T>G) c.-417+12911T>G (n.-417+12911T>G) n.406+12911T>G c.36+305T>G (n.36+305T>G) c.31+39302T>G (n.31+39302T>G) c.*76+12911T>G (n.*76+12911T>G) c.19+38554T>G (n.19+38554T>G) c.*71+12911T>G (n.*71+12911T>G) c.169+12911T>G (n.169+12911T>G) c.166+12911T>G (n.166+12911T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77320109T>G | CA656882339 | SEPTIN9 | c.-218T>G (n.-218T>G) c.76+12912T>G (n.76+12912T>G) c.-417+12912T>G (n.-417+12912T>G) n.406+12912T>G c.36+306T>G (n.36+306T>G) c.31+39303T>G (n.31+39303T>G) c.*76+12912T>G (n.*76+12912T>G) c.19+38555T>G (n.19+38555T>G) c.*71+12912T>G (n.*71+12912T>G) c.169+12912T>G (n.169+12912T>G) c.166+12912T>G (n.166+12912T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.77320109T= | CA2276422788 | SEPTIN9 | c.-218T= (n.-218T=) c.76+12912T= (n.76+12912T=) c.-417+12912T= (n.-417+12912T=) n.406+12912T= c.36+306T= (n.36+306T=) c.31+39303T= (n.31+39303T=) c.*76+12912T= (n.*76+12912T=) c.19+38555T= (n.19+38555T=) c.*71+12912T= (n.*71+12912T=) c.169+12912T= (n.169+12912T=) c.166+12912T= (n.166+12912T=) | |
17 | g.77320111G>C | CA294669615 | SEPTIN9 | c.-216G>C (n.-216G>C) c.76+12914G>C (n.76+12914G>C) c.-417+12914G>C (n.-417+12914G>C) n.406+12914G>C c.36+308G>C (n.36+308G>C) c.31+39305G>C (n.31+39305G>C) c.*76+12914G>C (n.*76+12914G>C) c.19+38557G>C (n.19+38557G>C) c.*71+12914G>C (n.*71+12914G>C) c.169+12914G>C (n.169+12914G>C) c.166+12914G>C (n.166+12914G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77320111G= | CA2276422789 | SEPTIN9 | c.-216G= (n.-216G=) c.76+12914G= (n.76+12914G=) c.-417+12914G= (n.-417+12914G=) n.406+12914G= c.36+308G= (n.36+308G=) c.31+39305G= (n.31+39305G=) c.*76+12914G= (n.*76+12914G=) c.19+38557G= (n.19+38557G=) c.*71+12914G= (n.*71+12914G=) c.169+12914G= (n.169+12914G=) c.166+12914G= (n.166+12914G=) | |
17 | g.77320112A>G | CA2640073183 | SEPTIN9 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.76+12915A>G (n.76+12915A>G) c.-417+12915A>G (n.-417+12915A>G) n.406+12915A>G c.36+309A>G (n.36+309A>G) c.31+39306A>G (n.31+39306A>G) c.*76+12915A>G (n.*76+12915A>G) c.19+38558A>G (n.19+38558A>G) c.*71+12915A>G (n.*71+12915A>G) c.169+12915A>G (n.169+12915A>G) c.166+12915A>G (n.166+12915A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77320113G>T | CA2640073185 | SEPTIN9 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.76+12916G>T (n.76+12916G>T) c.-417+12916G>T (n.-417+12916G>T) n.406+12916G>T c.36+310G>T (n.36+310G>T) c.31+39307G>T (n.31+39307G>T) c.*76+12916G>T (n.*76+12916G>T) c.19+38559G>T (n.19+38559G>T) c.*71+12916G>T (n.*71+12916G>T) c.169+12916G>T (n.169+12916G>T) c.166+12916G>T (n.166+12916G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320114C>T | CA2640073186 | SEPTIN9 | c.-213C>T (n.-213C>T) c.76+12917C>T (n.76+12917C>T) c.-417+12917C>T (n.-417+12917C>T) n.406+12917C>T c.36+311C>T (n.36+311C>T) c.31+39308C>T (n.31+39308C>T) c.*76+12917C>T (n.*76+12917C>T) c.19+38560C>T (n.19+38560C>T) c.*71+12917C>T (n.*71+12917C>T) c.169+12917C>T (n.169+12917C>T) c.166+12917C>T (n.166+12917C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320115A= | CA2276422790 | SEPTIN9 | c.-212A= (n.-212A=) c.76+12918A= (n.76+12918A=) c.-417+12918A= (n.-417+12918A=) n.406+12918A= c.36+312A= (n.36+312A=) c.31+39309A= (n.31+39309A=) c.*76+12918A= (n.*76+12918A=) c.19+38561A= (n.19+38561A=) c.*71+12918A= (n.*71+12918A=) c.169+12918A= (n.169+12918A=) c.166+12918A= (n.166+12918A=) | |
17 | g.77320115A>T | CA986503703 | SEPTIN9 | c.-212A>T (n.-212A>T) c.76+12918A>T (n.76+12918A>T) c.-417+12918A>T (n.-417+12918A>T) n.406+12918A>T c.36+312A>T (n.36+312A>T) c.31+39309A>T (n.31+39309A>T) c.*76+12918A>T (n.*76+12918A>T) c.19+38561A>T (n.19+38561A>T) c.*71+12918A>T (n.*71+12918A>T) c.169+12918A>T (n.169+12918A>T) c.166+12918A>T (n.166+12918A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320117A>G | CA2576403728 | SEPTIN9 | c.-210A>G (n.-210A>G) c.76+12920A>G (n.76+12920A>G) c.-417+12920A>G (n.-417+12920A>G) n.406+12920A>G c.36+314A>G (n.36+314A>G) c.31+39311A>G (n.31+39311A>G) c.*76+12920A>G (n.*76+12920A>G) c.19+38563A>G (n.19+38563A>G) c.*71+12920A>G (n.*71+12920A>G) c.169+12920A>G (n.169+12920A>G) c.166+12920A>G (n.166+12920A>G) | |
17 | g.77320118A>G | CA2576403729 | SEPTIN9 | c.-209A>G (n.-209A>G) c.76+12921A>G (n.76+12921A>G) c.-417+12921A>G (n.-417+12921A>G) n.406+12921A>G c.36+315A>G (n.36+315A>G) c.31+39312A>G (n.31+39312A>G) c.*76+12921A>G (n.*76+12921A>G) c.19+38564A>G (n.19+38564A>G) c.*71+12921A>G (n.*71+12921A>G) c.169+12921A>G (n.169+12921A>G) c.166+12921A>G (n.166+12921A>G) | |
17 | g.77320120C>A | CA2640073188 | SEPTIN9 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.76+12923C>A (n.76+12923C>A) c.-417+12923C>A (n.-417+12923C>A) n.406+12923C>A c.36+317C>A (n.36+317C>A) c.31+39314C>A (n.31+39314C>A) c.*76+12923C>A (n.*76+12923C>A) c.19+38566C>A (n.19+38566C>A) c.*71+12923C>A (n.*71+12923C>A) c.169+12923C>A (n.169+12923C>A) c.166+12923C>A (n.166+12923C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77320120C>T | CA2640073190 | SEPTIN9 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.76+12923C>T (n.76+12923C>T) c.-417+12923C>T (n.-417+12923C>T) n.406+12923C>T c.36+317C>T (n.36+317C>T) c.31+39314C>T (n.31+39314C>T) c.*76+12923C>T (n.*76+12923C>T) c.19+38566C>T (n.19+38566C>T) c.*71+12923C>T (n.*71+12923C>T) c.169+12923C>T (n.169+12923C>T) c.166+12923C>T (n.166+12923C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320120_77320122delinsCAT | CA2276422791 | SEPTIN9 | c.-207_-205delinsCAT (n.-207_-205delinsCAT) c.76+12923_76+12925delinsCAT (n.76+12923_76+12925delinsCAT) c.-417+12923_-417+12925delinsCAT (n.-417+12923_-417+12925delinsCAT) n.406+12923_406+12925delinsCAT c.36+317_36+319delinsCAT (n.36+317_36+319delinsCAT) c.31+39314_31+39316delinsCAT (n.31+39314_31+39316delinsCAT) c.*76+12923_*76+12925delinsCAT (n.*76+12923_*76+12925delinsCAT) c.19+38566_19+38568delinsCAT (n.19+38566_19+38568delinsCAT) c.*71+12923_*71+12925delinsCAT (n.*71+12923_*71+12925delinsCAT) c.169+12923_169+12925delinsCAT (n.169+12923_169+12925delinsCAT) c.166+12923_166+12925delinsCAT (n.166+12923_166+12925delinsCAT) | |
17 | g.77320121A= | CA2276422792 | SEPTIN9 | c.-206A= (n.-206A=) c.76+12924A= (n.76+12924A=) c.-417+12924A= (n.-417+12924A=) n.406+12924A= c.36+318A= (n.36+318A=) c.31+39315A= (n.31+39315A=) c.*76+12924A= (n.*76+12924A=) c.19+38567A= (n.19+38567A=) c.*71+12924A= (n.*71+12924A=) c.169+12924A= (n.169+12924A=) c.166+12924A= (n.166+12924A=) | |
17 | g.77320121A>G | CA986503707 | SEPTIN9 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.76+12924A>G (n.76+12924A>G) c.-417+12924A>G (n.-417+12924A>G) n.406+12924A>G c.36+318A>G (n.36+318A>G) c.31+39315A>G (n.31+39315A>G) c.*76+12924A>G (n.*76+12924A>G) c.19+38567A>G (n.19+38567A>G) c.*71+12924A>G (n.*71+12924A>G) c.169+12924A>G (n.169+12924A>G) c.166+12924A>G (n.166+12924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320121A>T | CA986503706 | SEPTIN9 | c.-206A>T (n.-206A>T) c.76+12924A>T (n.76+12924A>T) c.-417+12924A>T (n.-417+12924A>T) n.406+12924A>T c.36+318A>T (n.36+318A>T) c.31+39315A>T (n.31+39315A>T) c.*76+12924A>T (n.*76+12924A>T) c.19+38567A>T (n.19+38567A>T) c.*71+12924A>T (n.*71+12924A>T) c.169+12924A>T (n.169+12924A>T) c.166+12924A>T (n.166+12924A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320123_77320124del | CA627903376 | SEPTIN9 | c.-204_-203del (n.-204_-203del) c.76+12926_76+12927del (n.76+12926_76+12927del) c.-417+12926_-417+12927del (n.-417+12926_-417+12927del) n.406+12926_406+12927del c.36+320_36+321del (n.36+320_36+321del) c.31+39317_31+39318del (n.31+39317_31+39318del) c.*76+12926_*76+12927del (n.*76+12926_*76+12927del) c.19+38569_19+38570del (n.19+38569_19+38570del) c.*71+12926_*71+12927del (n.*71+12926_*71+12927del) c.169+12926_169+12927del (n.169+12926_169+12927del) c.166+12926_166+12927del (n.166+12926_166+12927del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77320123del | CA2640073197 | SEPTIN9 | c.-204del (n.-204del) c.76+12926del (n.76+12926del) c.-417+12926del (n.-417+12926del) n.406+12926del c.36+320del (n.36+320del) c.31+39317del (n.31+39317del) c.*76+12926del (n.*76+12926del) c.19+38569del (n.19+38569del) c.*71+12926del (n.*71+12926del) c.169+12926del (n.169+12926del) c.166+12926del (n.166+12926del) | gnomAD v4 |
17 | g.77320123A= | CA2276422793 | SEPTIN9 | c.-204A= (n.-204A=) c.76+12926A= (n.76+12926A=) c.-417+12926A= (n.-417+12926A=) n.406+12926A= c.36+320A= (n.36+320A=) c.31+39317A= (n.31+39317A=) c.*76+12926A= (n.*76+12926A=) c.19+38569A= (n.19+38569A=) c.*71+12926A= (n.*71+12926A=) c.169+12926A= (n.169+12926A=) c.166+12926A= (n.166+12926A=) | |
17 | g.77320123A>G | CA294669616 | SEPTIN9 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.76+12926A>G (n.76+12926A>G) c.-417+12926A>G (n.-417+12926A>G) n.406+12926A>G c.36+320A>G (n.36+320A>G) c.31+39317A>G (n.31+39317A>G) c.*76+12926A>G (n.*76+12926A>G) c.19+38569A>G (n.19+38569A>G) c.*71+12926A>G (n.*71+12926A>G) c.169+12926A>G (n.169+12926A>G) c.166+12926A>G (n.166+12926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77320124T>C | CA2640073199 | SEPTIN9 | c.-203T>C (n.-203T>C) c.76+12927T>C (n.76+12927T>C) c.-417+12927T>C (n.-417+12927T>C) n.406+12927T>C c.36+321T>C (n.36+321T>C) c.31+39318T>C (n.31+39318T>C) c.*76+12927T>C (n.*76+12927T>C) c.19+38570T>C (n.19+38570T>C) c.*71+12927T>C (n.*71+12927T>C) c.169+12927T>C (n.169+12927T>C) c.166+12927T>C (n.166+12927T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77320124T>G | CA2276422795 | SEPTIN9 | c.-203T>G (n.-203T>G) c.76+12927T>G (n.76+12927T>G) c.-417+12927T>G (n.-417+12927T>G) n.406+12927T>G c.36+321T>G (n.36+321T>G) c.31+39318T>G (n.31+39318T>G) c.*76+12927T>G (n.*76+12927T>G) c.19+38570T>G (n.19+38570T>G) c.*71+12927T>G (n.*71+12927T>G) c.169+12927T>G (n.169+12927T>G) c.166+12927T>G (n.166+12927T>G) | dbSNP |
17 | g.77320124T= | CA2276422794 | SEPTIN9 | c.-203T= (n.-203T=) c.76+12927T= (n.76+12927T=) c.-417+12927T= (n.-417+12927T=) n.406+12927T= c.36+321T= (n.36+321T=) c.31+39318T= (n.31+39318T=) c.*76+12927T= (n.*76+12927T=) c.19+38570T= (n.19+38570T=) c.*71+12927T= (n.*71+12927T=) c.169+12927T= (n.169+12927T=) c.166+12927T= (n.166+12927T=) | |
17 | g.77320125G>T | CA2640073200 | SEPTIN9 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.76+12928G>T (n.76+12928G>T) c.-417+12928G>T (n.-417+12928G>T) n.406+12928G>T c.36+322G>T (n.36+322G>T) c.31+39319G>T (n.31+39319G>T) c.*76+12928G>T (n.*76+12928G>T) c.19+38571G>T (n.19+38571G>T) c.*71+12928G>T (n.*71+12928G>T) c.169+12928G>T (n.169+12928G>T) c.166+12928G>T (n.166+12928G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77320128C>A | CA2640073202 | SEPTIN9 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.76+12931C>A (n.76+12931C>A) c.-417+12931C>A (n.-417+12931C>A) n.406+12931C>A c.36+325C>A (n.36+325C>A) c.31+39322C>A (n.31+39322C>A) c.*76+12931C>A (n.*76+12931C>A) c.19+38574C>A (n.19+38574C>A) c.*71+12931C>A (n.*71+12931C>A) c.169+12931C>A (n.169+12931C>A) c.166+12931C>A (n.166+12931C>A) | gnomAD v4 |