UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730394T>A | CA624708518 | DNAH2 | c.400-2693T>A (n.400-2693T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730394T= | CA2245965929 | DNAH2 | c.400-2693T= (n.400-2693T=) | |
| 17 | g.7730405G>A | CA2245965931 | DNAH2 | c.400-2682G>A (n.400-2682G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730405G= | CA2245965930 | DNAH2 | c.400-2682G= (n.400-2682G=) | |
| 17 | g.7730406A= | CA2245965932 | DNAH2 | c.400-2681A= (n.400-2681A=) | |
| 17 | g.7730406A>G | CA2245965933 | DNAH2 | c.400-2681A>G (n.400-2681A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730414A= | CA2245965934 | DNAH2 | c.400-2673A= (n.400-2673A=) | |
| 17 | g.7730414A>G | CA287484559 | DNAH2 | c.400-2673A>G (n.400-2673A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730416T>C | CA2546983657 | DNAH2 | c.400-2671T>C (n.400-2671T>C) | |
| 17 | g.7730422A= | CA2245965935 | DNAH2 | c.400-2665A= (n.400-2665A=) | |
| 17 | g.7730422A>G | CA624708519 | DNAH2 | c.400-2665A>G (n.400-2665A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730423A= | CA2245965936 | DNAH2 | c.400-2664A= (n.400-2664A=) | |
| 17 | g.7730423A>G | CA287484562 | DNAH2 | c.400-2664A>G (n.400-2664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730425A= | CA2245965937 | DNAH2 | c.400-2662A= (n.400-2662A=) | |
| 17 | g.7730425A>G | CA981211281 | DNAH2 | c.400-2662A>G (n.400-2662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730426T>C | CA2245965938 | DNAH2 | c.400-2661T>C (n.400-2661T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730426T= | CA2245965939 | DNAH2 | c.400-2661T= (n.400-2661T=) | |
| 17 | g.7730429A= | CA2245965940 | DNAH2 | c.400-2658A= (n.400-2658A=) | |
| 17 | g.7730429A>G | CA775227161 | DNAH2 | c.400-2658A>G (n.400-2658A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730430T>C | CA2245965942 | DNAH2 | c.400-2657T>C (n.400-2657T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730430T= | CA2245965941 | DNAH2 | c.400-2657T= (n.400-2657T=) | |
| 17 | g.7730431G>A | CA287484565 | DNAH2 | c.400-2656G>A (n.400-2656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730431G= | CA2245965943 | DNAH2 | c.400-2656G= (n.400-2656G=) | |
| 17 | g.7730436G>A | CA2245965945 | DNAH2 | c.400-2651G>A (n.400-2651G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730436G= | CA2245965944 | DNAH2 | c.400-2651G= (n.400-2651G=) | |
| 17 | g.7730438T>A | CA981211289 | DNAH2 | c.400-2649T>A (n.400-2649T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730438T= | CA2245965946 | DNAH2 | c.400-2649T= (n.400-2649T=) | |
| 17 | g.7730442A= | CA2245965947 | DNAH2 | c.400-2645A= (n.400-2645A=) | |
| 17 | g.7730442A>G | CA287484568 | DNAH2 | c.400-2645A>G (n.400-2645A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730443T>C | CA2245965949 | DNAH2 | c.400-2644T>C (n.400-2644T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730443T= | CA2245965948 | DNAH2 | c.400-2644T= (n.400-2644T=) | |
| 17 | g.7730447A= | CA2245965951 | DNAH2 | c.400-2640A= (n.400-2640A=) | |
| 17 | g.7730447A>G | CA2245965950 | DNAH2 | c.400-2640A>G (n.400-2640A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730448G>A | CA287484571 | DNAH2 | c.400-2639G>A (n.400-2639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730448G= | CA2245965952 | DNAH2 | c.400-2639G= (n.400-2639G=) | |
| 17 | g.7730457C= | CA2245965953 | DNAH2 | c.400-2630C= (n.400-2630C=) | |
| 17 | g.7730457C>T | CA2245965954 | DNAH2 | c.400-2630C>T (n.400-2630C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7730461A= | CA2245965955 | DNAH2 | c.400-2626A= (n.400-2626A=) | |
| 17 | g.7730461A>C | CA2245965956 | DNAH2 | c.400-2626A>C (n.400-2626A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730463T>A | CA2245965958 | DNAH2 | c.400-2624T>A (n.400-2624T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730463T>C | CA287484573 | DNAH2 | c.400-2624T>C (n.400-2624T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730463T= | CA2245965957 | DNAH2 | c.400-2624T= (n.400-2624T=) | |
| 17 | g.7730464G>A | CA287484576 | DNAH2 | c.400-2623G>A (n.400-2623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730464G= | CA2245965959 | DNAH2 | c.400-2623G= (n.400-2623G=) | |
| 17 | g.7730465C>A | CA775227167 | DNAH2 | c.400-2622C>A (n.400-2622C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730465C= | CA2245965960 | DNAH2 | c.400-2622C= (n.400-2622C=) | |
| 17 | g.7730465C>T | CA981211297 | DNAH2 | c.400-2622C>T (n.400-2622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730466A= | CA2245965961 | DNAH2 | c.400-2621A= (n.400-2621A=) | |
| 17 | g.7730466A>G | CA775227168 | DNAH2 | c.400-2621A>G (n.400-2621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730470G>A | CA287484579 | DNAH2 | c.400-2617G>A (n.400-2617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |