UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730342_7730348delinsGACATTA | CA2245965908 | DNAH2 | c.400-2745_400-2739delinsGACATTA (n.400-2745_400-2739delinsGACATTA) | |
| 17 | g.7730346_7730351del | CA775227141 | DNAH2 | c.400-2741_400-2736del (n.400-2741_400-2736del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730352C= | CA2245965912 | DNAH2 | c.400-2735C= (n.400-2735C=) | |
| 17 | g.7730352C>T | CA2245965913 | DNAH2 | c.400-2735C>T (n.400-2735C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7730363G>A | CA2245965915 | DNAH2 | c.400-2724G>A (n.400-2724G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730363G= | CA2245965914 | DNAH2 | c.400-2724G= (n.400-2724G=) | |
| 17 | g.7730368C= | CA2245965916 | DNAH2 | c.400-2719C= (n.400-2719C=) | |
| 17 | g.7730368C>G | CA287484545 | DNAH2 | c.400-2719C>G (n.400-2719C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730369A= | CA2245965917 | DNAH2 | c.400-2718A= (n.400-2718A=) | |
| 17 | g.7730369A>G | CA2245965918 | DNAH2 | c.400-2718A>G (n.400-2718A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730370G>C | CA287484547 | DNAH2 | c.400-2717G>C (n.400-2717G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730370G= | CA2245965919 | DNAH2 | c.400-2717G= (n.400-2717G=) | |
| 17 | g.7730371A= | CA2245965920 | DNAH2 | c.400-2716A= (n.400-2716A=) | |
| 17 | g.7730371A>G | CA287484550 | DNAH2 | c.400-2716A>G (n.400-2716A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730374C>A | CA775227148 | DNAH2 | c.400-2713C>A (n.400-2713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730374C= | CA2245965921 | DNAH2 | c.400-2713C= (n.400-2713C=) | |
| 17 | g.7730374C>G | CA656517616 | DNAH2 | c.400-2713C>G (n.400-2713C>G) | COSMIC |
| 17 | g.7730374C>T | CA14489100 | DNAH2 | c.400-2713C>T (n.400-2713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730375G>A | CA981211268 | DNAH2 | c.400-2712G>A (n.400-2712G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730375G= | CA2245965922 | DNAH2 | c.400-2712G= (n.400-2712G=) | |
| 17 | g.7730380A= | CA2245965923 | DNAH2 | c.400-2707A= (n.400-2707A=) | |
| 17 | g.7730380A>C | CA2808385189 | DNAH2 | c.400-2707A>C (n.400-2707A>C) | |
| 17 | g.7730380A>T | CA624708516 | DNAH2 | c.400-2707A>T (n.400-2707A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730382T>C | CA287484556 | DNAH2 | c.400-2705T>C (n.400-2705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730382T= | CA2245965924 | DNAH2 | c.400-2705T= (n.400-2705T=) | |
| 17 | g.7730390A= | CA2245965925 | DNAH2 | c.400-2697A= (n.400-2697A=) | |
| 17 | g.7730390A>C | CA624708517 | DNAH2 | c.400-2697A>C (n.400-2697A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730390A>G | CA2245965926 | DNAH2 | c.400-2697A>G (n.400-2697A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730393A= | CA2245965927 | DNAH2 | c.400-2694A= (n.400-2694A=) | |
| 17 | g.7730393A>G | CA2245965928 | DNAH2 | c.400-2694A>G (n.400-2694A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730394T>A | CA624708518 | DNAH2 | c.400-2693T>A (n.400-2693T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730394T= | CA2245965929 | DNAH2 | c.400-2693T= (n.400-2693T=) | |
| 17 | g.7730405G>A | CA2245965931 | DNAH2 | c.400-2682G>A (n.400-2682G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730405G= | CA2245965930 | DNAH2 | c.400-2682G= (n.400-2682G=) | |
| 17 | g.7730406A= | CA2245965932 | DNAH2 | c.400-2681A= (n.400-2681A=) | |
| 17 | g.7730406A>G | CA2245965933 | DNAH2 | c.400-2681A>G (n.400-2681A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730414A= | CA2245965934 | DNAH2 | c.400-2673A= (n.400-2673A=) | |
| 17 | g.7730414A>G | CA287484559 | DNAH2 | c.400-2673A>G (n.400-2673A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730416T>C | CA2546983657 | DNAH2 | c.400-2671T>C (n.400-2671T>C) | |
| 17 | g.7730422A= | CA2245965935 | DNAH2 | c.400-2665A= (n.400-2665A=) | |
| 17 | g.7730422A>G | CA624708519 | DNAH2 | c.400-2665A>G (n.400-2665A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730423A= | CA2245965936 | DNAH2 | c.400-2664A= (n.400-2664A=) | |
| 17 | g.7730423A>G | CA287484562 | DNAH2 | c.400-2664A>G (n.400-2664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730425A= | CA2245965937 | DNAH2 | c.400-2662A= (n.400-2662A=) | |
| 17 | g.7730425A>G | CA981211281 | DNAH2 | c.400-2662A>G (n.400-2662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730426T>C | CA2245965938 | DNAH2 | c.400-2661T>C (n.400-2661T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730426T= | CA2245965939 | DNAH2 | c.400-2661T= (n.400-2661T=) | |
| 17 | g.7730429A= | CA2245965940 | DNAH2 | c.400-2658A= (n.400-2658A=) | |
| 17 | g.7730429A>G | CA775227161 | DNAH2 | c.400-2658A>G (n.400-2658A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730430T>C | CA2245965942 | DNAH2 | c.400-2657T>C (n.400-2657T>C) | dbSNP |