UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730301G>A | CA775227126 | DNAH2 | c.400-2786G>A (n.400-2786G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730301G= | CA2245965892 | DNAH2 | c.400-2786G= (n.400-2786G=) | |
| 17 | g.7730302G>A | CA2245965894 | DNAH2 | c.400-2785G>A (n.400-2785G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730302G>C | CA775227128 | DNAH2 | c.400-2785G>C (n.400-2785G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730302G= | CA2245965893 | DNAH2 | c.400-2785G= (n.400-2785G=) | |
| 17 | g.7730309G>A | CA2245965896 | DNAH2 | c.400-2778G>A (n.400-2778G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730309G= | CA2245965895 | DNAH2 | c.400-2778G= (n.400-2778G=) | |
| 17 | g.7730310T>G | CA2245965898 | DNAH2 | c.400-2777T>G (n.400-2777T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730310T= | CA2245965897 | DNAH2 | c.400-2777T= (n.400-2777T=) | |
| 17 | g.7730314C= | CA2245965899 | DNAH2 | c.400-2773C= (n.400-2773C=) | |
| 17 | g.7730314C>T | CA775227130 | DNAH2 | c.400-2773C>T (n.400-2773C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730316C>A | CA2245965901 | DNAH2 | c.400-2771C>A (n.400-2771C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730316C= | CA2245965900 | DNAH2 | c.400-2771C= (n.400-2771C=) | |
| 17 | g.7730317C= | CA2245965902 | DNAH2 | c.400-2770C= (n.400-2770C=) | |
| 17 | g.7730317C>T | CA287484536 | DNAH2 | c.400-2770C>T (n.400-2770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730318G>A | CA497708368 | DNAH2 | c.400-2769G>A (n.400-2769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730318G= | CA2245965903 | DNAH2 | c.400-2769G= (n.400-2769G=) | |
| 17 | g.7730323T>C | CA287484538 | DNAH2 | c.400-2764T>C (n.400-2764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730323T= | CA2245965904 | DNAH2 | c.400-2764T= (n.400-2764T=) | |
| 17 | g.7730332A= | CA2245965905 | DNAH2 | c.400-2755A= (n.400-2755A=) | |
| 17 | g.7730332A>G | CA775227134 | DNAH2 | c.400-2755A>G (n.400-2755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730333A= | CA2245965906 | DNAH2 | c.400-2754A= (n.400-2754A=) | |
| 17 | g.7730333A>G | CA775227136 | DNAH2 | c.400-2754A>G (n.400-2754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730341G= | CA2245965907 | DNAH2 | c.400-2746G= (n.400-2746G=) | |
| 17 | g.7730341G>T | CA287484540 | DNAH2 | c.400-2746G>T (n.400-2746G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730342G>A | CA775227138 | DNAH2 | c.400-2745G>A (n.400-2745G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730342G= | CA2245965909 | DNAH2 | c.400-2745G= (n.400-2745G=) | |
| 17 | g.7730342_7730348delinsGACATTA | CA2245965908 | DNAH2 | c.400-2745_400-2739delinsGACATTA (n.400-2745_400-2739delinsGACATTA) | |
| 17 | g.7730346_7730351del | CA775227141 | DNAH2 | c.400-2741_400-2736del (n.400-2741_400-2736del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730345A= | CA2245965910 | DNAH2 | c.400-2742A= (n.400-2742A=) | |
| 17 | g.7730345A>G | CA287484543 | DNAH2 | c.400-2742A>G (n.400-2742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730346T>G | CA981211259 | DNAH2 | c.400-2741T>G (n.400-2741T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730346T= | CA2245965911 | DNAH2 | c.400-2741T= (n.400-2741T=) | |
| 17 | g.7730352C= | CA2245965912 | DNAH2 | c.400-2735C= (n.400-2735C=) | |
| 17 | g.7730352C>T | CA2245965913 | DNAH2 | c.400-2735C>T (n.400-2735C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7730363G>A | CA2245965915 | DNAH2 | c.400-2724G>A (n.400-2724G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730363G= | CA2245965914 | DNAH2 | c.400-2724G= (n.400-2724G=) | |
| 17 | g.7730368C= | CA2245965916 | DNAH2 | c.400-2719C= (n.400-2719C=) | |
| 17 | g.7730368C>G | CA287484545 | DNAH2 | c.400-2719C>G (n.400-2719C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730369A= | CA2245965917 | DNAH2 | c.400-2718A= (n.400-2718A=) | |
| 17 | g.7730369A>G | CA2245965918 | DNAH2 | c.400-2718A>G (n.400-2718A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730370G>C | CA287484547 | DNAH2 | c.400-2717G>C (n.400-2717G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730370G= | CA2245965919 | DNAH2 | c.400-2717G= (n.400-2717G=) | |
| 17 | g.7730371A= | CA2245965920 | DNAH2 | c.400-2716A= (n.400-2716A=) | |
| 17 | g.7730371A>G | CA287484550 | DNAH2 | c.400-2716A>G (n.400-2716A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730374C>A | CA775227148 | DNAH2 | c.400-2713C>A (n.400-2713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730374C= | CA2245965921 | DNAH2 | c.400-2713C= (n.400-2713C=) | |
| 17 | g.7730374C>G | CA656517616 | DNAH2 | c.400-2713C>G (n.400-2713C>G) | COSMIC |
| 17 | g.7730374C>T | CA14489100 | DNAH2 | c.400-2713C>T (n.400-2713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730375G>A | CA981211268 | DNAH2 | c.400-2712G>A (n.400-2712G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |