UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730248A= | CA2245965875 | DNAH2 | c.400-2839A= (n.400-2839A=) | |
| 17 | g.7730248A>G | CA775227114 | DNAH2 | c.400-2839A>G (n.400-2839A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730249T>C | CA287484528 | DNAH2 | c.400-2838T>C (n.400-2838T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730249T= | CA2245965876 | DNAH2 | c.400-2838T= (n.400-2838T=) | |
| 17 | g.7730250A>G | CA2808385185 | DNAH2 | c.400-2837A>G (n.400-2837A>G) | |
| 17 | g.7730251G>A | CA2808385186 | DNAH2 | c.400-2836G>A (n.400-2836G>A) | |
| 17 | g.7730255G>A | CA287484530 | DNAH2 | c.400-2832G>A (n.400-2832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730255G= | CA2245965877 | DNAH2 | c.400-2832G= (n.400-2832G=) | |
| 17 | g.7730259C= | CA2245965878 | DNAH2 | c.400-2828C= (n.400-2828C=) | |
| 17 | g.7730259C>T | CA981211245 | DNAH2 | c.400-2828C>T (n.400-2828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730261G>A | CA287484532 | DNAH2 | c.400-2826G>A (n.400-2826G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730261G= | CA2245965879 | DNAH2 | c.400-2826G= (n.400-2826G=) | |
| 17 | g.7730266G>A | CA981211247 | DNAH2 | c.400-2821G>A (n.400-2821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730266G= | CA2245965880 | DNAH2 | c.400-2821G= (n.400-2821G=) | |
| 17 | g.7730267C>T | CA624708514 | DNAH2 | c.400-2820C>T (n.400-2820C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730278A= | CA2245965881 | DNAH2 | c.400-2809A= (n.400-2809A=) | |
| 17 | g.7730278A>G | CA2245965882 | DNAH2 | c.400-2809A>G (n.400-2809A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730279A= | CA2245965883 | DNAH2 | c.400-2808A= (n.400-2808A=) | |
| 17 | g.7730279A>G | CA2245965884 | DNAH2 | c.400-2808A>G (n.400-2808A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730284A>G | CA2733122118 | DNAH2 | c.400-2803A>G (n.400-2803A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730285T>A | CA624708515 | DNAH2 | c.400-2802T>A (n.400-2802T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730285T>C | CA287484535 | DNAH2 | c.400-2802T>C (n.400-2802T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730285T= | CA2245965885 | DNAH2 | c.400-2802T= (n.400-2802T=) | |
| 17 | g.7730289T>C | CA775227123 | DNAH2 | c.400-2798T>C (n.400-2798T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730289T= | CA2245965886 | DNAH2 | c.400-2798T= (n.400-2798T=) | |
| 17 | g.7730291A= | CA2245965888 | DNAH2 | c.400-2796A= (n.400-2796A=) | |
| 17 | g.7730291A>G | CA2245965887 | DNAH2 | c.400-2796A>G (n.400-2796A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730293A>G | CA2808385187 | DNAH2 | c.400-2794A>G (n.400-2794A>G) | |
| 17 | g.7730296G>A | CA775227125 | DNAH2 | c.400-2791G>A (n.400-2791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730296G= | CA2245965889 | DNAH2 | c.400-2791G= (n.400-2791G=) | |
| 17 | g.7730298A= | CA2245965890 | DNAH2 | c.400-2789A= (n.400-2789A=) | |
| 17 | g.7730298A>G | CA2245965891 | DNAH2 | c.400-2789A>G (n.400-2789A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730299G>A | CA2808385188 | DNAH2 | c.400-2788G>A (n.400-2788G>A) | |
| 17 | g.7730301G>A | CA775227126 | DNAH2 | c.400-2786G>A (n.400-2786G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730301G= | CA2245965892 | DNAH2 | c.400-2786G= (n.400-2786G=) | |
| 17 | g.7730302G>A | CA2245965894 | DNAH2 | c.400-2785G>A (n.400-2785G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730302G>C | CA775227128 | DNAH2 | c.400-2785G>C (n.400-2785G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730302G= | CA2245965893 | DNAH2 | c.400-2785G= (n.400-2785G=) | |
| 17 | g.7730309G>A | CA2245965896 | DNAH2 | c.400-2778G>A (n.400-2778G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730309G= | CA2245965895 | DNAH2 | c.400-2778G= (n.400-2778G=) | |
| 17 | g.7730310T>G | CA2245965898 | DNAH2 | c.400-2777T>G (n.400-2777T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730310T= | CA2245965897 | DNAH2 | c.400-2777T= (n.400-2777T=) | |
| 17 | g.7730314C= | CA2245965899 | DNAH2 | c.400-2773C= (n.400-2773C=) | |
| 17 | g.7730314C>T | CA775227130 | DNAH2 | c.400-2773C>T (n.400-2773C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730316C>A | CA2245965901 | DNAH2 | c.400-2771C>A (n.400-2771C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730316C= | CA2245965900 | DNAH2 | c.400-2771C= (n.400-2771C=) | |
| 17 | g.7730317C= | CA2245965902 | DNAH2 | c.400-2770C= (n.400-2770C=) | |
| 17 | g.7730317C>T | CA287484536 | DNAH2 | c.400-2770C>T (n.400-2770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730318G>A | CA497708368 | DNAH2 | c.400-2769G>A (n.400-2769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730318G= | CA2245965903 | DNAH2 | c.400-2769G= (n.400-2769G=) |