UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730210T>A | CA981211239 | DNAH2 | c.400-2877T>A (n.400-2877T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730211G= | CA2245965858 | DNAH2 | c.400-2876G= (n.400-2876G=) | |
| 17 | g.7730211G>T | CA2245965859 | DNAH2 | c.400-2876G>T (n.400-2876G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7730214T>G | CA2245965861 | DNAH2 | c.400-2873T>G (n.400-2873T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730214T= | CA2245965860 | DNAH2 | c.400-2873T= (n.400-2873T=) | |
| 17 | g.7730219C= | CA2245965862 | DNAH2 | c.400-2868C= (n.400-2868C=) | |
| 17 | g.7730219C>G | CA775227106 | DNAH2 | c.400-2868C>G (n.400-2868C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730224T>C | CA287484512 | DNAH2 | c.400-2863T>C (n.400-2863T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730224T= | CA2245965863 | DNAH2 | c.400-2863T= (n.400-2863T=) | |
| 17 | g.7730225G>A | CA287484514 | DNAH2 | c.400-2862G>A (n.400-2862G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730225G= | CA2245965864 | DNAH2 | c.400-2862G= (n.400-2862G=) | |
| 17 | g.7730228A= | CA2245965865 | DNAH2 | c.400-2859A= (n.400-2859A=) | |
| 17 | g.7730228A>T | CA775227110 | DNAH2 | c.400-2859A>T (n.400-2859A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730230A= | CA2245965866 | DNAH2 | c.400-2857A= (n.400-2857A=) | |
| 17 | g.7730230A>G | CA981211241 | DNAH2 | c.400-2857A>G (n.400-2857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730235C= | CA2245965867 | DNAH2 | c.400-2852C= (n.400-2852C=) | |
| 17 | g.7730235C>T | CA287484520 | DNAH2 | c.400-2852C>T (n.400-2852C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7730237G>C | CA287484524 | DNAH2 | c.400-2850G>C (n.400-2850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730237G= | CA2245965868 | DNAH2 | c.400-2850G= (n.400-2850G=) | |
| 17 | g.7730238T>C | CA2245965870 | DNAH2 | c.400-2849T>C (n.400-2849T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730238T= | CA2245965869 | DNAH2 | c.400-2849T= (n.400-2849T=) | |
| 17 | g.7730240G>A | CA775227112 | DNAH2 | c.400-2847G>A (n.400-2847G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730240G= | CA2245965871 | DNAH2 | c.400-2847G= (n.400-2847G=) | |
| 17 | g.7730242T>C | CA287484527 | DNAH2 | c.400-2845T>C (n.400-2845T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730242T= | CA2245965872 | DNAH2 | c.400-2845T= (n.400-2845T=) | |
| 17 | g.7730244G>A | CA2245965874 | DNAH2 | c.400-2843G>A (n.400-2843G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730244G= | CA2245965873 | DNAH2 | c.400-2843G= (n.400-2843G=) | |
| 17 | g.7730248A= | CA2245965875 | DNAH2 | c.400-2839A= (n.400-2839A=) | |
| 17 | g.7730248A>G | CA775227114 | DNAH2 | c.400-2839A>G (n.400-2839A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730249T>C | CA287484528 | DNAH2 | c.400-2838T>C (n.400-2838T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730249T= | CA2245965876 | DNAH2 | c.400-2838T= (n.400-2838T=) | |
| 17 | g.7730250A>G | CA2808385185 | DNAH2 | c.400-2837A>G (n.400-2837A>G) | |
| 17 | g.7730251G>A | CA2808385186 | DNAH2 | c.400-2836G>A (n.400-2836G>A) | |
| 17 | g.7730255G>A | CA287484530 | DNAH2 | c.400-2832G>A (n.400-2832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730255G= | CA2245965877 | DNAH2 | c.400-2832G= (n.400-2832G=) | |
| 17 | g.7730259C= | CA2245965878 | DNAH2 | c.400-2828C= (n.400-2828C=) | |
| 17 | g.7730259C>T | CA981211245 | DNAH2 | c.400-2828C>T (n.400-2828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730261G>A | CA287484532 | DNAH2 | c.400-2826G>A (n.400-2826G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7730261G= | CA2245965879 | DNAH2 | c.400-2826G= (n.400-2826G=) | |
| 17 | g.7730266G>A | CA981211247 | DNAH2 | c.400-2821G>A (n.400-2821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730266G= | CA2245965880 | DNAH2 | c.400-2821G= (n.400-2821G=) | |
| 17 | g.7730267C>T | CA624708514 | DNAH2 | c.400-2820C>T (n.400-2820C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730278A= | CA2245965881 | DNAH2 | c.400-2809A= (n.400-2809A=) | |
| 17 | g.7730278A>G | CA2245965882 | DNAH2 | c.400-2809A>G (n.400-2809A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730279A= | CA2245965883 | DNAH2 | c.400-2808A= (n.400-2808A=) | |
| 17 | g.7730279A>G | CA2245965884 | DNAH2 | c.400-2808A>G (n.400-2808A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730284A>G | CA2733122118 | DNAH2 | c.400-2803A>G (n.400-2803A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7730285T>A | CA624708515 | DNAH2 | c.400-2802T>A (n.400-2802T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730285T>C | CA287484535 | DNAH2 | c.400-2802T>C (n.400-2802T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7730285T= | CA2245965885 | DNAH2 | c.400-2802T= (n.400-2802T=) |