UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7688849_7688850delinsAC | CA2245953939 | WRAP53 | c.201_202delinsAC (p.Leu67=) n.287_288delinsAC c.-432_-431delinsAC (n.-432_-431delinsAC) c.-1875_-1874delinsAC (n.-1875_-1874delinsAC) n.446_447delinsAC | |
| 17 | g.7688850del | CA287494930 | WRAP53 | c.202del (p.Arg68GlyfsTer22) n.288del c.-431del (n.-431del) c.-1874del (n.-1874del) n.447del | dbSNP |
| 17 | g.7688850C>A | CA497926473 | WRAP53 | c.202C>A (p.Arg68=) n.288C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1874C>A (n.-1874C>A) n.447C>A | |
| 17 | g.7688850C= | CA2245953942 | WRAP53 | c.202C= (p.Arg68=) n.288C= c.-431C= (n.-431C=) c.-1874C= (n.-1874C=) n.447C= | |
| 17 | g.7688850C>G | CA8354906 | WRAP53 | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.288C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1874C>G (n.-1874C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7688850C>T | CA397857229 | WRAP53 | c.202C>T (p.Arg68Trp) n.288C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1874C>T (n.-1874C>T) n.447C>T | dbSNP |
| 17 | g.7688851G>A | CA8354907 | WRAP53 | c.203G>A (p.Arg68Gln) n.289G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.-1873G>A (n.-1873G>A) n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7688851G>C | CA397857237 | WRAP53 | c.203G>C (p.Arg68Pro) n.289G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.-1873G>C (n.-1873G>C) n.448G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7688851G= | CA2245953951 | WRAP53 | c.203G= (p.Arg68=) n.289G= c.-430G= (n.-430G=) c.-1873G= (n.-1873G=) n.448G= | |
| 17 | g.7688851G>T | CA397857239 | WRAP53 | c.203G>T (p.Arg68Leu) n.289G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.-1873G>T (n.-1873G>T) n.448G>T | |
| 17 | g.7688852G>A | CA497926474 | WRAP53 | c.204G>A (p.Arg68=) n.290G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-1872G>A (n.-1872G>A) n.449G>A | |
| 17 | g.7688852G>C | CA287494939 | WRAP53 | c.204G>C (p.Arg68=) n.290G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-1872G>C (n.-1872G>C) n.449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7688852G= | CA2245953955 | WRAP53 | c.204G= (p.Arg68=) n.290G= c.-429G= (n.-429G=) c.-1872G= (n.-1872G=) n.449G= | |
| 17 | g.7688852G>T | CA8354908 | WRAP53 | c.204G>T (p.Arg68=) n.290G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-1872G>T (n.-1872G>T) n.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7688853G>A | CA8354909 | WRAP53 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.291G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7688853G>C | CA397857255 | WRAP53 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.291G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.450G>C | |
| 17 | g.7688853G= | CA2245953963 | WRAP53 | c.205G= (p.Glu69=) n.291G= c.-428G= (n.-428G=) c.-1871G= (n.-1871G=) n.450G= | |
| 17 | g.7688853G>T | CA397857256 | WRAP53 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.291G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.450G>T | |
| 17 | g.7688854A>C | CA397857257 | WRAP53 | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.292A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-1870A>C (n.-1870A>C) n.451A>C | |
| 17 | g.7688854A>G | CA397857258 | WRAP53 | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.292A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-1870A>G (n.-1870A>G) n.451A>G | |
| 17 | g.7688854A>T | CA397857261 | WRAP53 | c.206A>T (p.Glu69Val) n.292A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-1870A>T (n.-1870A>T) n.451A>T | |
| 17 | g.7688855G>A | CA497926475 | WRAP53 | c.207G>A (p.Glu69=) n.293G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-1869G>A (n.-1869G>A) n.452G>A | |
| 17 | g.7688855G>C | CA397857265 | WRAP53 | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.293G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-1869G>C (n.-1869G>C) n.452G>C | |
| 17 | g.7688855G>T | CA397857268 | WRAP53 | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.293G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-1869G>T (n.-1869G>T) n.452G>T | |
| 17 | g.7688856G>A | CA397857282 | WRAP53 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.294G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-1868G>A (n.-1868G>A) n.453G>A | |
| 17 | g.7688856G>C | CA397857274 | WRAP53 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.294G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.-1868G>C (n.-1868G>C) n.453G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7688856G= | CA2245953967 | WRAP53 | c.208G= (p.Gly70=) n.294G= c.-425G= (n.-425G=) c.-1868G= (n.-1868G=) n.453G= | |
| 17 | g.7688856G>T | CA287494943 | WRAP53 | c.208G>T (p.Gly70Trp) n.294G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-1868G>T (n.-1868G>T) n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7688857G>A | CA397857291 | WRAP53 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.295G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-1867G>A (n.-1867G>A) n.454G>A | |
| 17 | g.7688857G>C | CA397857297 | WRAP53 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.295G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-1867G>C (n.-1867G>C) n.454G>C | |
| 17 | g.7688857G>T | CA397857301 | WRAP53 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.295G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-1867G>T (n.-1867G>T) n.454G>T | |
| 17 | g.7688858G>A | CA497926476 | WRAP53 | c.210G>A (p.Gly70=) n.296G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-1866G>A (n.-1866G>A) n.455G>A | |
| 17 | g.7688858G>C | CA497926477 | WRAP53 | c.210G>C (p.Gly70=) n.296G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-1866G>C (n.-1866G>C) n.455G>C | |
| 17 | g.7688858G>T | CA497926478 | WRAP53 | c.210G>T (p.Gly70=) n.296G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-1866G>T (n.-1866G>T) n.455G>T | |
| 17 | g.7688859G>A | CA397857303 | WRAP53 | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.297G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-1865G>A (n.-1865G>A) n.456G>A | |
| 17 | g.7688859G>C | CA397857305 | WRAP53 | c.211G>C (p.Asp71His) n.297G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-1865G>C (n.-1865G>C) n.456G>C | |
| 17 | g.7688859G>T | CA397857311 | WRAP53 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.297G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-1865G>T (n.-1865G>T) n.456G>T | |
| 17 | g.7688860A= | CA2245953971 | WRAP53 | c.212A= (p.Asp71=) n.298A= c.-421A= (n.-421A=) c.-1864A= (n.-1864A=) n.457A= | |
| 17 | g.7688860A>C | CA397857313 | WRAP53 | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.298A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-1864A>C (n.-1864A>C) n.457A>C | |
| 17 | g.7688860A>G | CA287494946 | WRAP53 | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.298A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-1864A>G (n.-1864A>G) n.457A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7688860A>T | CA397857319 | WRAP53 | c.212A>T (p.Asp71Val) n.298A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-1864A>T (n.-1864A>T) n.457A>T | |
| 17 | g.7688861C>A | CA397857320 | WRAP53 | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.299C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-1863C>A (n.-1863C>A) n.458C>A | |
| 17 | g.7688861C= | CA2245953975 | WRAP53 | c.213C= (p.Asp71=) n.299C= c.-420C= (n.-420C=) c.-1863C= (n.-1863C=) n.458C= | |
| 17 | g.7688861C>G | CA397857321 | WRAP53 | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.299C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.-1863C>G (n.-1863C>G) n.458C>G | |
| 17 | g.7688861C>T | CA8354910 | WRAP53 | c.213C>T (p.Asp71=) n.299C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-1863C>T (n.-1863C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7688862C>A | CA397857326 | WRAP53 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.300C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-1862C>A (n.-1862C>A) n.459C>A | |
| 17 | g.7688862C>G | CA397857328 | WRAP53 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.300C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-1862C>G (n.-1862C>G) n.459C>G | |
| 17 | g.7688862C>T | CA397857327 | WRAP53 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.300C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-1862C>T (n.-1862C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7688863C>A | CA397857332 | WRAP53 | c.215C>A (p.Pro72Gln) n.301C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.460C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7688863C= | CA2245953979 | WRAP53 | c.215C= (p.Pro72=) n.301C= c.-418C= (n.-418C=) c.-1861C= (n.-1861C=) n.460C= |