Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
17 | g.7674861_7676624dup | CA2573130640 | TP53 | c.-28_672dup c.-21-1386_276dup c.-28_393dup c.-28_651dup c.-25-3_672dup n.112_928dup c.-262_555dup c.-145_555dup c.-142-3_555dup | ClinVar |
17 | g.7675226_7676561del | CA645589205 | TP53 | c.36_388del c.-21-1323_-9del c.36_109del c.36_376-9del n.175_644del c.-199_271del c.-82_271del c.36_355del | COSMIC |
17 | g.7676525dup | CA2573054593 | TP53 | c.72dup (p.Leu25ThrfsTer4) c.-21-1287dup (n.-21-1287dup) n.211dup c.-163dup (n.-163dup) c.-46dup (n.-46dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7676525del | CA2573154661 | TP53 | c.72del (p.Lys24AsnfsTer20) c.-21-1287del (n.-21-1287del) c.72del (p.Lys24AsnfsTer?) n.211del c.-163del (n.-163del) c.-46del (n.-46del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7676525T>A | CA397848672 | TP53 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-21-1289A>T (n.-21-1289A>T) n.209A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
17 | g.7676525T>C | CA397848677 | TP53 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-21-1289A>G (n.-21-1289A>G) n.209A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
17 | g.7676525T>G | CA397848678 | TP53 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-21-1289A>C (n.-21-1289A>C) n.209A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
17 | g.7676526C>A | CA397848680 | TP53 | c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-21-1290G>T (n.-21-1290G>T) n.208G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7676526C>G | CA397848682 | TP53 | c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-21-1290G>C (n.-21-1290G>C) n.208G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
17 | g.7676526C>T | CA397848683 | TP53 | c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-21-1290G>A (n.-21-1290G>A) n.208G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7676527C>A | CA397848686 | TP53 | c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-21-1291G>T (n.-21-1291G>T) n.207G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
17 | g.7676527C>G | CA397848689 | TP53 | c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-21-1291G>C (n.-21-1291G>C) n.207G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | dbSNP |
17 | g.7676527C>T | CA397848693 | TP53 | c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-21-1291G>A (n.-21-1291G>A) n.207G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP |
17 | g.7676528A>C | CA397848698 | TP53 | c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-21-1292T>G (n.-21-1292T>G) n.206T>G c.-168T>G (n.-168T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
17 | g.7676528A>G | CA397848704 | TP53 | c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-21-1292T>C (n.-21-1292T>C) n.206T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | |
17 | g.7676528A>T | CA397848711 | TP53 | c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-21-1292T>A (n.-21-1292T>A) n.206T>A c.-168T>A (n.-168T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) | dbSNP |
17 | g.7676529T>A | CA497719737 | TP53 | c.66A>T (p.Leu22=) c.-21-1293A>T (n.-21-1293A>T) n.205A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP |
17 | g.7676529T>C | CA000323 | TP53 | c.66A>G (p.Leu22=) c.-21-1293A>G (n.-21-1293A>G) n.205A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7676529T>G | CA497719746 | TP53 | c.66A>C (p.Leu22=) c.-21-1293A>C (n.-21-1293A>C) n.205A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
17 | g.7676529T= | CA2245937635 | TP53 | c.66A= (p.Leu22=) c.-21-1293A= (n.-21-1293A=) n.205A= c.-169A= (n.-169A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
17 | g.7676530A>C | CA397848719 | TP53 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-21-1294T>G (n.-21-1294T>G) n.204T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) | dbSNP |
17 | g.7676530A>G | CA397848725 | TP53 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-21-1294T>C (n.-21-1294T>C) n.204T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP |
17 | g.7676530A>T | CA397848716 | TP53 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-21-1294T>A (n.-21-1294T>A) n.204T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) | dbSNP |
17 | g.7676531G>A | CA497719760 | TP53 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-21-1295C>T (n.-21-1295C>T) n.203C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
17 | g.7676531G>C | CA397848726 | TP53 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-21-1295C>G (n.-21-1295C>G) n.203C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
17 | g.7676531G>T | CA397848727 | TP53 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-21-1295C>A (n.-21-1295C>A) n.203C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | dbSNP |
17 | g.7676532del | CA645589445 | TP53 | c.64del (p.Leu22TyrfsTer22) c.-21-1295del (n.-21-1295del) c.64del (p.Leu22TyrfsTer?) n.203del c.-171del (n.-171del) c.-54del (n.-54del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7676532G>A | CA000304 | TP53 | c.63C>T (p.Asp21=) c.-21-1296C>T (n.-21-1296C>T) n.202C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7676532G>C | CA003831 | TP53 | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-21-1296C>G (n.-21-1296C>G) n.202C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7676532G= | CA2245937647 | TP53 | c.63C= (p.Asp21=) c.-21-1296C= (n.-21-1296C=) n.202C= c.-172C= (n.-172C=) c.-55C= (n.-55C=) | |
17 | g.7676532G>T | CA397848729 | TP53 | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-21-1296C>A (n.-21-1296C>A) n.202C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
17 | g.7676533T>A | CA397848734 | TP53 | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-21-1297A>T (n.-21-1297A>T) n.201A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
17 | g.7676533T>C | CA397848735 | TP53 | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-21-1297A>G (n.-21-1297A>G) n.201A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) | dbSNP |
17 | g.7676533T>G | CA397848736 | TP53 | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-21-1297A>C (n.-21-1297A>C) n.201A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) | dbSNP |
17 | g.7676534C>A | CA397848742 | TP53 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-21-1298G>T (n.-21-1298G>T) n.200G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7676534C>G | CA397848752 | TP53 | c.61G>C (p.Asp21His) c.-21-1298G>C (n.-21-1298G>C) n.200G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP |
17 | g.7676534C>T | CA397848758 | TP53 | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-21-1298G>A (n.-21-1298G>A) n.200G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7676535T>A | CA497719800 | TP53 | c.60A>T (p.Ser20=) c.-21-1299A>T (n.-21-1299A>T) n.199A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7676535T>C | CA000294 | TP53 | c.60A>G (p.Ser20=) c.-21-1299A>G (n.-21-1299A>G) n.199A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7676535T>G | CA497719806 | TP53 | c.60A>C (p.Ser20=) c.-21-1299A>C (n.-21-1299A>C) n.199A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) | |
17 | g.7676535T= | CA2245937663 | TP53 | c.60A= (p.Ser20=) c.-21-1299A= (n.-21-1299A=) n.199A= c.-175A= (n.-175A=) c.-58A= (n.-58A=) | |
17 | g.7676536G>A | CA397848775 | TP53 | c.59C>T (p.Ser20Leu) c.-21-1300C>T (n.-21-1300C>T) n.198C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7676536G>C | CA397848772 | TP53 | c.59C>G (p.Ser20Ter) c.-21-1300C>G (n.-21-1300C>G) n.198C>G c.-176C>G (n.-176C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
17 | g.7676536G= | CA2245937672 | TP53 | c.59C= (p.Ser20=) c.-21-1300C= (n.-21-1300C=) n.198C= c.-176C= (n.-176C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
17 | g.7676536G>T | CA397848774 | TP53 | c.59C>A (p.Ser20Ter) c.-21-1300C>A (n.-21-1300C>A) n.198C>A c.-176C>A (n.-176C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
17 | g.7676536_7676537delinsGA | CA2245937675 | TP53 | c.58_59delinsTC (p.Ser20=) c.-21-1301_-21-1300delinsTC (n.-21-1301_-21-1300delinsTC) n.197_198delinsTC c.-177_-176delinsTC (n.-177_-176delinsTC) c.-60_-59delinsTC (n.-60_-59delinsTC) | |
17 | g.7676537A= | CA2245937691 | TP53 | c.58T= (p.Ser20=) c.-21-1301T= (n.-21-1301T=) n.197T= c.-177T= (n.-177T=) c.-60T= (n.-60T=) | |
17 | g.7676537A>C | CA397848777 | TP53 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-21-1301T>G (n.-21-1301T>G) n.197T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | gnomAD v4 |