UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7674861_7676624dup | CA2573130640 | TP53 | c.-28_672dup c.-21-1386_276dup c.-28_393dup c.-28_651dup c.-25-3_672dup n.112_928dup c.-262_555dup c.-145_555dup c.-142-3_555dup | ClinVar |
| 17 | g.7675197_7676153del | CA645589160 | TP53 | c.216_415del c.-21-917_19del c.96+229_136del c.216_394del n.472_671del c.99_298del c.216_382del | COSMIC |
| 17 | g.7675205_7675996del | CA645589165 | TP53 | c.375_409del c.-21-758_13del c.96+388_130del c.375_388del n.631_665del c.258_292del c.340+31_376del | COSMIC |
| 17 | g.7675226_7676561del | CA645589205 | TP53 | c.36_388del c.-21-1323_-9del c.36_109del c.36_376-9del n.175_644del c.-199_271del c.-82_271del c.36_355del | COSMIC |
| 17 | g.7675505_7676086del | CA2580095057 | TP53 | c.283_376-269del c.-21-850_-21-269del (n.-21-850_-21-269del) c.96+296_97-269del (n.96+296_97-269del) c.283_376-290del n.539_632-269del c.166_259-269del c.283_341-267del | ClinVar |
| 17 | g.7675969_7675995del | CA2695202526 | TP53 | c.375_375+26del c.-21-758_-21-732del (n.-21-758_-21-732del) c.96+388_96+414del (n.96+388_96+414del) n.631_631+26del c.258_258+26del c.340+31_340+57del (n.340+31_340+57del) | |
| 17 | g.7675972_7676086delinsCCAGCCCCTCAGGGCAACTGACCGTGCAAGTCACAGACTTGGCTGTCCCAGAATGCAAGAAGCCCAGACGGAAACCGTAGCTGCCCTGGTAGGTTTTCTGGGAAGGGACAGAAGA | CA2245932234 | TP53 | c.283_375+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG c.-21-850_-21-736delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG (n.-21-850_-21-736delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG) c.96+296_96+410delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG (n.96+296_96+410delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG) n.539_631+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG c.166_258+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG c.283_340+53delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG | |
| 17 | g.7675973_7676086del | CA16615710 | TP53 | c.283_375+21del c.-21-850_-21-737del (n.-21-850_-21-737del) c.96+296_96+409del (n.96+296_96+409del) n.539_631+21del c.166_258+21del c.283_340+52del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675974A>T | CA2733127093 | TP53 | c.375+20T>A (n.375+20T>A) c.-21-738T>A (n.-21-738T>A) c.96+408T>A (n.96+408T>A) n.631+20T>A c.258+20T>A (n.258+20T>A) c.340+51T>A (n.340+51T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675975G>A | CA645589225 | TP53 | c.375+19C>T (n.375+19C>T) c.-21-739C>T (n.-21-739C>T) c.96+407C>T (n.96+407C>T) n.631+19C>T c.258+19C>T (n.258+19C>T) c.340+50C>T (n.340+50C>T) | COSMIC |
| 17 | g.7675975G>C | CA2580095059 | TP53 | c.375+19C>G (n.375+19C>G) c.-21-739C>G (n.-21-739C>G) c.96+407C>G (n.96+407C>G) n.631+19C>G c.258+19C>G (n.258+19C>G) c.340+50C>G (n.340+50C>G) | ClinVar |
| 17 | g.7675976C>A | CA2635874313 | TP53 | c.375+18G>T (n.375+18G>T) c.-21-740G>T (n.-21-740G>T) c.96+406G>T (n.96+406G>T) n.631+18G>T c.258+18G>T (n.258+18G>T) c.340+49G>T (n.340+49G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7675976C= | CA2245932255 | TP53 | c.375+18G= (n.375+18G=) c.-21-740G= (n.-21-740G=) c.96+406G= (n.96+406G=) n.631+18G= c.258+18G= (n.258+18G=) c.340+49G= (n.340+49G=) | |
| 17 | g.7675976C>G | CA2732963825 | TP53 | c.375+18G>C (n.375+18G>C) c.-21-740G>C (n.-21-740G>C) c.96+406G>C (n.96+406G>C) n.631+18G>C c.258+18G>C (n.258+18G>C) c.340+49G>C (n.340+49G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675976C>T | CA645589227 | TP53 | c.375+18G>A (n.375+18G>A) c.-21-740G>A (n.-21-740G>A) c.96+406G>A (n.96+406G>A) n.631+18G>A c.258+18G>A (n.258+18G>A) c.340+49G>A (n.340+49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7675978_7675979del | CA2580095062 | TP53 | c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del) c.-21-741_-21-740del (n.-21-741_-21-740del) c.96+405_96+406del (n.96+405_96+406del) n.631+17_631+18del c.258+17_258+18del (n.258+17_258+18del) c.340+48_340+49del (n.340+48_340+49del) | ClinVar |
| 17 | g.7675977_7675994del | CA645589226 | TP53 | c.375+1_375+18del c.-21-757_-21-740del (n.-21-757_-21-740del) c.96+389_96+406del (n.96+389_96+406del) n.631+1_631+18del c.258+1_258+18del c.340+32_340+49del (n.340+32_340+49del) | COSMIC |
| 17 | g.7675977C>A | CA002770 | TP53 | c.375+17G>T (n.375+17G>T) c.-21-741G>T (n.-21-741G>T) c.96+405G>T (n.96+405G>T) n.631+17G>T c.258+17G>T (n.258+17G>T) c.340+48G>T (n.340+48G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675977C= | CA2245932267 | TP53 | c.375+17G= (n.375+17G=) c.-21-741G= (n.-21-741G=) c.96+405G= (n.96+405G=) n.631+17G= c.258+17G= (n.258+17G=) c.340+48G= (n.340+48G=) | |
| 17 | g.7675977C>T | CA16042178 | TP53 | c.375+17G>A (n.375+17G>A) c.-21-741G>A (n.-21-741G>A) c.96+405G>A (n.96+405G>A) n.631+17G>A c.258+17G>A (n.258+17G>A) c.340+48G>A (n.340+48G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7675978C>A | CA2580095065 | TP53 | c.375+16G>T (n.375+16G>T) c.-21-742G>T (n.-21-742G>T) c.96+404G>T (n.96+404G>T) n.631+16G>T c.258+16G>T (n.258+16G>T) c.340+47G>T (n.340+47G>T) | ClinVar |
| 17 | g.7675978C= | CA2245932275 | TP53 | c.375+16G= (n.375+16G=) c.-21-742G= (n.-21-742G=) c.96+404G= (n.96+404G=) n.631+16G= c.258+16G= (n.258+16G=) c.340+47G= (n.340+47G=) | |
| 17 | g.7675978C>T | CA002779 | TP53 | c.375+16G>A (n.375+16G>A) c.-21-742G>A (n.-21-742G>A) c.96+404G>A (n.96+404G>A) n.631+16G>A c.258+16G>A (n.258+16G>A) c.340+47G>A (n.340+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675979C>G | CA2733127171 | TP53 | c.375+15G>C (n.375+15G>C) c.-21-743G>C (n.-21-743G>C) c.96+403G>C (n.96+403G>C) n.631+15G>C c.258+15G>C (n.258+15G>C) c.340+46G>C (n.340+46G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675979C>T | CA645589228 | TP53 | c.375+15G>A (n.375+15G>A) c.-21-743G>A (n.-21-743G>A) c.96+403G>A (n.96+403G>A) n.631+15G>A c.258+15G>A (n.258+15G>A) c.340+46G>A (n.340+46G>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7675980_7675993del | CA2499224977 | TP53 | c.375+2_375+15del (n.375+2_375+15del) c.-21-756_-21-743del (n.-21-756_-21-743del) c.96+390_96+403del (n.96+390_96+403del) n.631+2_631+15del c.258+2_258+15del (n.258+2_258+15del) c.340+33_340+46del (n.340+33_340+46del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675980T>A | CA2733127189 | TP53 | c.375+14A>T (n.375+14A>T) c.-21-744A>T (n.-21-744A>T) c.96+402A>T (n.96+402A>T) n.631+14A>T c.258+14A>T (n.258+14A>T) c.340+45A>T (n.340+45A>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675980T>C | CA2733127176 | TP53 | c.375+14A>G (n.375+14A>G) c.-21-744A>G (n.-21-744A>G) c.96+402A>G (n.96+402A>G) n.631+14A>G c.258+14A>G (n.258+14A>G) c.340+45A>G (n.340+45A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675981C= | CA2245932283 | TP53 | c.375+13G= (n.375+13G=) c.-21-745G= (n.-21-745G=) c.96+401G= (n.96+401G=) n.631+13G= c.258+13G= (n.258+13G=) c.340+44G= (n.340+44G=) | |
| 17 | g.7675981C>G | CA2732929853 | TP53 | c.375+13G>C (n.375+13G>C) c.-21-745G>C (n.-21-745G>C) c.96+401G>C (n.96+401G>C) n.631+13G>C c.258+13G>C (n.258+13G>C) c.340+44G>C (n.340+44G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675981C>T | CA002788 | TP53 | c.375+13G>A (n.375+13G>A) c.-21-745G>A (n.-21-745G>A) c.96+401G>A (n.96+401G>A) n.631+13G>A c.258+13G>A (n.258+13G>A) c.340+44G>A (n.340+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675982A>C | CA913187823 | TP53 | c.375+12T>G (n.375+12T>G) c.-21-746T>G (n.-21-746T>G) c.96+400T>G (n.96+400T>G) n.631+12T>G c.258+12T>G (n.258+12T>G) c.340+43T>G (n.340+43T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7675982A>G | CA2573154630 | TP53 | c.375+12T>C (n.375+12T>C) c.-21-746T>C (n.-21-746T>C) c.96+400T>C (n.96+400T>C) n.631+12T>C c.258+12T>C (n.258+12T>C) c.340+43T>C (n.340+43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675982_7675989delinsAGGGCAAC | CA2245932291 | TP53 | c.375+5_375+12delinsGTTGCCCT (n.375+5_375+12delinsGTTGCCCT) c.-21-753_-21-746delinsGTTGCCCT (n.-21-753_-21-746delinsGTTGCCCT) c.96+393_96+400delinsGTTGCCCT (n.96+393_96+400delinsGTTGCCCT) n.631+5_631+12delinsGTTGCCCT c.258+5_258+12delinsGTTGCCCT (n.258+5_258+12delinsGTTGCCCT) c.340+36_340+43delinsGTTGCCCT (n.340+36_340+43delinsGTTGCCCT) | |
| 17 | g.7675982_7675991delinsAGGGCAACTG | CA2245932294 | TP53 | c.375+3_375+12delinsCAGTTGCCCT (n.375+3_375+12delinsCAGTTGCCCT) c.-21-755_-21-746delinsCAGTTGCCCT (n.-21-755_-21-746delinsCAGTTGCCCT) c.96+391_96+400delinsCAGTTGCCCT (n.96+391_96+400delinsCAGTTGCCCT) n.631+3_631+12delinsCAGTTGCCCT c.258+3_258+12delinsCAGTTGCCCT (n.258+3_258+12delinsCAGTTGCCCT) c.340+34_340+43delinsCAGTTGCCCT (n.340+34_340+43delinsCAGTTGCCCT) | |
| 17 | g.7675982_7676013del | CA645589229 | TP53 | c.356_375+12del c.-21-777_-21-746del (n.-21-777_-21-746del) c.96+369_96+400del (n.96+369_96+400del) n.612_631+12del c.239_258+12del c.340+12_340+43del (n.340+12_340+43del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7675983G>A | CA2580095066 | TP53 | c.375+11C>T (n.375+11C>T) c.-21-747C>T (n.-21-747C>T) c.96+399C>T (n.96+399C>T) n.631+11C>T c.258+11C>T (n.258+11C>T) c.340+42C>T (n.340+42C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675983G>C | CA2733127334 | TP53 | c.375+11C>G (n.375+11C>G) c.-21-747C>G (n.-21-747C>G) c.96+399C>G (n.96+399C>G) n.631+11C>G c.258+11C>G (n.258+11C>G) c.340+42C>G (n.340+42C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675983G>T | CA2733127294 | TP53 | c.375+11C>A (n.375+11C>A) c.-21-747C>A (n.-21-747C>A) c.96+399C>A (n.96+399C>A) n.631+11C>A c.258+11C>A (n.258+11C>A) c.340+42C>A (n.340+42C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675983_7675989del | CA300308 | TP53 | c.375+5_375+11del (n.375+5_375+11del) c.-21-753_-21-747del (n.-21-753_-21-747del) c.96+393_96+399del (n.96+393_96+399del) n.631+5_631+11del c.258+5_258+11del (n.258+5_258+11del) c.340+36_340+42del (n.340+36_340+42del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675983_7675991del | CA2245932306 | TP53 | c.375+3_375+11del (n.375+3_375+11del) c.-21-755_-21-747del (n.-21-755_-21-747del) c.96+391_96+399del (n.96+391_96+399del) n.631+3_631+11del c.258+3_258+11del (n.258+3_258+11del) c.340+34_340+42del (n.340+34_340+42del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675984G>A | CA2635874331 | TP53 | c.375+10C>T (n.375+10C>T) c.-21-748C>T (n.-21-748C>T) c.96+398C>T (n.96+398C>T) n.631+10C>T c.258+10C>T (n.258+10C>T) c.340+41C>T (n.340+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7675984G>C | CA2635874332 | TP53 | c.375+10C>G (n.375+10C>G) c.-21-748C>G (n.-21-748C>G) c.96+398C>G (n.96+398C>G) n.631+10C>G c.258+10C>G (n.258+10C>G) c.340+41C>G (n.340+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7675984G>T | CA2733127458 | TP53 | c.375+10C>A (n.375+10C>A) c.-21-748C>A (n.-21-748C>A) c.96+398C>A (n.96+398C>A) n.631+10C>A c.258+10C>A (n.258+10C>A) c.340+41C>A (n.340+41C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675985_7675995del | CA645589230 | TP53 | c.375_375+10del c.-21-758_-21-748del (n.-21-758_-21-748del) c.96+388_96+398del (n.96+388_96+398del) n.631_631+10del c.258_258+10del c.340+31_340+41del (n.340+31_340+41del) | COSMIC |
| 17 | g.7675985G>A | CA2733127489 | TP53 | c.375+9C>T (n.375+9C>T) c.-21-749C>T (n.-21-749C>T) c.96+397C>T (n.96+397C>T) n.631+9C>T c.258+9C>T (n.258+9C>T) c.340+40C>T (n.340+40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675985G>C | CA2733127498 | TP53 | c.375+9C>G (n.375+9C>G) c.-21-749C>G (n.-21-749C>G) c.96+397C>G (n.96+397C>G) n.631+9C>G c.258+9C>G (n.258+9C>G) c.340+40C>G (n.340+40C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675985G>T | CA2576155519 | TP53 | c.375+9C>A (n.375+9C>A) c.-21-749C>A (n.-21-749C>A) c.96+397C>A (n.96+397C>A) n.631+9C>A c.258+9C>A (n.258+9C>A) c.340+40C>A (n.340+40C>A) | dbSNP |