UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7673802_7674193del | CA645588414 | TP53 | c.772_820del c.376_424del c.493_541del c.751_799del c.772_782+381del c.655_703del c.295_343del c.739_787del | COSMIC |
| 17 | g.7673921_7673964delinsACTCCCAACCACCCTTGTCCTTTCTGGAGCCTAAGCTCCAGCTC | CA2245950608 | TP53 | c.783-127_783-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.783-127_783-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.387-127_387-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.387-127_387-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.504-127_504-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.504-127_504-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.762-127_762-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.762-127_762-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.782+217_782+260delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.782+217_782+260delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.666-127_666-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.666-127_666-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.306-127_306-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.306-127_306-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) c.750-127_750-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT (n.750-127_750-84delinsGAGCTGGAGCTTAGGCTCCAGAAAGGACAAGGGTGGTTGGGAGT) | |
| 17 | g.7673923_7673965del | CA2245950609 | TP53 | c.783-127_783-85del (n.783-127_783-85del) c.387-127_387-85del (n.387-127_387-85del) c.504-127_504-85del (n.504-127_504-85del) c.762-127_762-85del (n.762-127_762-85del) c.782+217_782+259del (n.782+217_782+259del) c.666-127_666-85del (n.666-127_666-85del) c.306-127_306-85del (n.306-127_306-85del) c.750-127_750-85del (n.750-127_750-85del) | dbSNP |
| 17 | g.7673939C>T | CA2635875410 | TP53 | c.783-102G>A (n.783-102G>A) c.387-102G>A (n.387-102G>A) c.504-102G>A (n.504-102G>A) c.762-102G>A (n.762-102G>A) c.782+242G>A (n.782+242G>A) c.666-102G>A (n.666-102G>A) c.306-102G>A (n.306-102G>A) c.750-102G>A (n.750-102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673940C>T | CA2635875411 | TP53 | c.783-103G>A (n.783-103G>A) c.387-103G>A (n.387-103G>A) c.504-103G>A (n.504-103G>A) c.762-103G>A (n.762-103G>A) c.782+241G>A (n.782+241G>A) c.666-103G>A (n.666-103G>A) c.306-103G>A (n.306-103G>A) c.750-103G>A (n.750-103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673942T>C | CA2635875412 | TP53 | c.783-105A>G (n.783-105A>G) c.387-105A>G (n.387-105A>G) c.504-105A>G (n.504-105A>G) c.762-105A>G (n.762-105A>G) c.782+239A>G (n.782+239A>G) c.666-105A>G (n.666-105A>G) c.306-105A>G (n.306-105A>G) c.750-105A>G (n.750-105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673943T>C | CA981209578 | TP53 | c.783-106A>G (n.783-106A>G) c.387-106A>G (n.387-106A>G) c.504-106A>G (n.504-106A>G) c.762-106A>G (n.762-106A>G) c.782+238A>G (n.782+238A>G) c.666-106A>G (n.666-106A>G) c.306-106A>G (n.306-106A>G) c.750-106A>G (n.750-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673943T>G | CA2635875413 | TP53 | c.783-106A>C (n.783-106A>C) c.387-106A>C (n.387-106A>C) c.504-106A>C (n.504-106A>C) c.762-106A>C (n.762-106A>C) c.782+238A>C (n.782+238A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.306-106A>C (n.306-106A>C) c.750-106A>C (n.750-106A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673943T= | CA2245950636 | TP53 | c.783-106A= (n.783-106A=) c.387-106A= (n.387-106A=) c.504-106A= (n.504-106A=) c.762-106A= (n.762-106A=) c.782+238A= (n.782+238A=) c.666-106A= (n.666-106A=) c.306-106A= (n.306-106A=) c.750-106A= (n.750-106A=) | |
| 17 | g.7673944C= | CA2245950637 | TP53 | c.783-107G= (n.783-107G=) c.387-107G= (n.387-107G=) c.504-107G= (n.504-107G=) c.762-107G= (n.762-107G=) c.782+237G= (n.782+237G=) c.666-107G= (n.666-107G=) c.306-107G= (n.306-107G=) c.750-107G= (n.750-107G=) | |
| 17 | g.7673944C>T | CA2245950638 | TP53 | c.783-107G>A (n.783-107G>A) c.387-107G>A (n.387-107G>A) c.504-107G>A (n.504-107G>A) c.762-107G>A (n.762-107G>A) c.782+237G>A (n.782+237G>A) c.666-107G>A (n.666-107G>A) c.306-107G>A (n.306-107G>A) c.750-107G>A (n.750-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673945T>C | CA2635875414 | TP53 | c.783-108A>G (n.783-108A>G) c.387-108A>G (n.387-108A>G) c.504-108A>G (n.504-108A>G) c.762-108A>G (n.762-108A>G) c.782+236A>G (n.782+236A>G) c.666-108A>G (n.666-108A>G) c.306-108A>G (n.306-108A>G) c.750-108A>G (n.750-108A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673946G= | CA2245950639 | TP53 | c.783-109C= (n.783-109C=) c.387-109C= (n.387-109C=) c.504-109C= (n.504-109C=) c.762-109C= (n.762-109C=) c.782+235C= (n.782+235C=) c.666-109C= (n.666-109C=) c.306-109C= (n.306-109C=) c.750-109C= (n.750-109C=) | |
| 17 | g.7673946G>T | CA2245950641 | TP53 | c.783-109C>A (n.783-109C>A) c.387-109C>A (n.387-109C>A) c.504-109C>A (n.504-109C>A) c.762-109C>A (n.762-109C>A) c.782+235C>A (n.782+235C>A) c.666-109C>A (n.666-109C>A) c.306-109C>A (n.306-109C>A) c.750-109C>A (n.750-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673949G>A | CA2635875415 | TP53 | c.783-112C>T (n.783-112C>T) c.387-112C>T (n.387-112C>T) c.504-112C>T (n.504-112C>T) c.762-112C>T (n.762-112C>T) c.782+232C>T (n.782+232C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.306-112C>T (n.306-112C>T) c.750-112C>T (n.750-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673949G>C | CA2635875416 | TP53 | c.783-112C>G (n.783-112C>G) c.387-112C>G (n.387-112C>G) c.504-112C>G (n.504-112C>G) c.762-112C>G (n.762-112C>G) c.782+232C>G (n.782+232C>G) c.666-112C>G (n.666-112C>G) c.306-112C>G (n.306-112C>G) c.750-112C>G (n.750-112C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673949G>T | CA2635875417 | TP53 | c.783-112C>A (n.783-112C>A) c.387-112C>A (n.387-112C>A) c.504-112C>A (n.504-112C>A) c.762-112C>A (n.762-112C>A) c.782+232C>A (n.782+232C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.306-112C>A (n.306-112C>A) c.750-112C>A (n.750-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673951C>T | CA2546589526 | TP53 | c.783-114G>A (n.783-114G>A) c.387-114G>A (n.387-114G>A) c.504-114G>A (n.504-114G>A) c.762-114G>A (n.762-114G>A) c.782+230G>A (n.782+230G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.306-114G>A (n.306-114G>A) c.750-114G>A (n.750-114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673953A>G | CA2808380437 | TP53 | c.783-116T>C (n.783-116T>C) c.387-116T>C (n.387-116T>C) c.504-116T>C (n.504-116T>C) c.762-116T>C (n.762-116T>C) c.782+228T>C (n.782+228T>C) c.666-116T>C (n.666-116T>C) c.306-116T>C (n.306-116T>C) c.750-116T>C (n.750-116T>C) | |
| 17 | g.7673954A>G | CA2635875418 | TP53 | c.783-117T>C (n.783-117T>C) c.387-117T>C (n.387-117T>C) c.504-117T>C (n.504-117T>C) c.762-117T>C (n.762-117T>C) c.782+227T>C (n.782+227T>C) c.666-117T>C (n.666-117T>C) c.306-117T>C (n.306-117T>C) c.750-117T>C (n.750-117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673955G= | CA2245950646 | TP53 | c.783-118C= (n.783-118C=) c.387-118C= (n.387-118C=) c.504-118C= (n.504-118C=) c.762-118C= (n.762-118C=) c.782+226C= (n.782+226C=) c.666-118C= (n.666-118C=) c.306-118C= (n.306-118C=) c.750-118C= (n.750-118C=) | |
| 17 | g.7673955G>T | CA2245950647 | TP53 | c.783-118C>A (n.783-118C>A) c.387-118C>A (n.387-118C>A) c.504-118C>A (n.504-118C>A) c.762-118C>A (n.762-118C>A) c.782+226C>A (n.782+226C>A) c.666-118C>A (n.666-118C>A) c.306-118C>A (n.306-118C>A) c.750-118C>A (n.750-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673957T>G | CA2245950649 | TP53 | c.783-120A>C (n.783-120A>C) c.387-120A>C (n.387-120A>C) c.504-120A>C (n.504-120A>C) c.762-120A>C (n.762-120A>C) c.782+224A>C (n.782+224A>C) c.666-120A>C (n.666-120A>C) c.306-120A>C (n.306-120A>C) c.750-120A>C (n.750-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673957T= | CA2245950650 | TP53 | c.783-120A= (n.783-120A=) c.387-120A= (n.387-120A=) c.504-120A= (n.504-120A=) c.762-120A= (n.762-120A=) c.782+224A= (n.782+224A=) c.666-120A= (n.666-120A=) c.306-120A= (n.306-120A=) c.750-120A= (n.750-120A=) | |
| 17 | g.7673959C>T | CA2635875419 | TP53 | c.783-122G>A (n.783-122G>A) c.387-122G>A (n.387-122G>A) c.504-122G>A (n.504-122G>A) c.762-122G>A (n.762-122G>A) c.782+222G>A (n.782+222G>A) c.666-122G>A (n.666-122G>A) c.306-122G>A (n.306-122G>A) c.750-122G>A (n.750-122G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673960A= | CA2245950653 | TP53 | c.783-123T= (n.783-123T=) c.387-123T= (n.387-123T=) c.504-123T= (n.504-123T=) c.762-123T= (n.762-123T=) c.782+221T= (n.782+221T=) c.666-123T= (n.666-123T=) c.306-123T= (n.306-123T=) c.750-123T= (n.750-123T=) | |
| 17 | g.7673960A>G | CA2635875421 | TP53 | c.783-123T>C (n.783-123T>C) c.387-123T>C (n.387-123T>C) c.504-123T>C (n.504-123T>C) c.762-123T>C (n.762-123T>C) c.782+221T>C (n.782+221T>C) c.666-123T>C (n.666-123T>C) c.306-123T>C (n.306-123T>C) c.750-123T>C (n.750-123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673960A>T | CA497716592 | TP53 | c.783-123T>A (n.783-123T>A) c.387-123T>A (n.387-123T>A) c.504-123T>A (n.504-123T>A) c.762-123T>A (n.762-123T>A) c.782+221T>A (n.782+221T>A) c.666-123T>A (n.666-123T>A) c.306-123T>A (n.306-123T>A) c.750-123T>A (n.750-123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673961_7673962insAAAG | CA2635875420 | TP53 | c.783-123_783-122insTTCT (n.783-123_783-122insTTCT) c.387-123_387-122insTTCT (n.387-123_387-122insTTCT) c.504-123_504-122insTTCT (n.504-123_504-122insTTCT) c.762-123_762-122insTTCT (n.762-123_762-122insTTCT) c.782+221_782+222insTTCT (n.782+221_782+222insTTCT) c.666-123_666-122insTTCT (n.666-123_666-122insTTCT) c.306-123_306-122insTTCT (n.306-123_306-122insTTCT) c.750-123_750-122insTTCT (n.750-123_750-122insTTCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673961G>C | CA2635875423 | TP53 | c.783-124C>G (n.783-124C>G) c.387-124C>G (n.387-124C>G) c.504-124C>G (n.504-124C>G) c.762-124C>G (n.762-124C>G) c.782+220C>G (n.782+220C>G) c.666-124C>G (n.666-124C>G) c.306-124C>G (n.306-124C>G) c.750-124C>G (n.750-124C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673961G= | CA2245950655 | TP53 | c.783-124C= (n.783-124C=) c.387-124C= (n.387-124C=) c.504-124C= (n.504-124C=) c.762-124C= (n.762-124C=) c.782+220C= (n.782+220C=) c.666-124C= (n.666-124C=) c.306-124C= (n.306-124C=) c.750-124C= (n.750-124C=) | |
| 17 | g.7673961G>T | CA2245950656 | TP53 | c.783-124C>A (n.783-124C>A) c.387-124C>A (n.387-124C>A) c.504-124C>A (n.504-124C>A) c.762-124C>A (n.762-124C>A) c.782+220C>A (n.782+220C>A) c.666-124C>A (n.666-124C>A) c.306-124C>A (n.306-124C>A) c.750-124C>A (n.750-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673961_7673962insAAAGG | CA2635875424 | TP53 | c.783-124_783-123insCTTTC (n.783-124_783-123insCTTTC) c.387-124_387-123insCTTTC (n.387-124_387-123insCTTTC) c.504-124_504-123insCTTTC (n.504-124_504-123insCTTTC) c.762-124_762-123insCTTTC (n.762-124_762-123insCTTTC) c.782+220_782+221insCTTTC (n.782+220_782+221insCTTTC) c.666-124_666-123insCTTTC (n.666-124_666-123insCTTTC) c.306-124_306-123insCTTTC (n.306-124_306-123insCTTTC) c.750-124_750-123insCTTTC (n.750-124_750-123insCTTTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673963T>C | CA2635875425 | TP53 | c.783-126A>G (n.783-126A>G) c.387-126A>G (n.387-126A>G) c.504-126A>G (n.504-126A>G) c.762-126A>G (n.762-126A>G) c.782+218A>G (n.782+218A>G) c.666-126A>G (n.666-126A>G) c.306-126A>G (n.306-126A>G) c.750-126A>G (n.750-126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673963_7673964insA | CA2635875426 | TP53 | c.783-127_783-126insT (n.783-127_783-126insT) c.387-127_387-126insT (n.387-127_387-126insT) c.504-127_504-126insT (n.504-127_504-126insT) c.762-127_762-126insT (n.762-127_762-126insT) c.782+217_782+218insT (n.782+217_782+218insT) c.666-127_666-126insT (n.666-127_666-126insT) c.306-127_306-126insT (n.306-127_306-126insT) c.750-127_750-126insT (n.750-127_750-126insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673966A= | CA2245950657 | TP53 | c.783-129T= (n.783-129T=) c.387-129T= (n.387-129T=) c.504-129T= (n.504-129T=) c.762-129T= (n.762-129T=) c.782+215T= (n.782+215T=) c.666-129T= (n.666-129T=) c.306-129T= (n.306-129T=) c.750-129T= (n.750-129T=) | |
| 17 | g.7673966A>G | CA287486698 | TP53 | c.783-129T>C (n.783-129T>C) c.387-129T>C (n.387-129T>C) c.504-129T>C (n.504-129T>C) c.762-129T>C (n.762-129T>C) c.782+215T>C (n.782+215T>C) c.666-129T>C (n.666-129T>C) c.306-129T>C (n.306-129T>C) c.750-129T>C (n.750-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673966A>T | CA2635875427 | TP53 | c.783-129T>A (n.783-129T>A) c.387-129T>A (n.387-129T>A) c.504-129T>A (n.504-129T>A) c.762-129T>A (n.762-129T>A) c.782+215T>A (n.782+215T>A) c.666-129T>A (n.666-129T>A) c.306-129T>A (n.306-129T>A) c.750-129T>A (n.750-129T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673967G>A | CA2245950660 | TP53 | c.783-130C>T (n.783-130C>T) c.387-130C>T (n.387-130C>T) c.504-130C>T (n.504-130C>T) c.762-130C>T (n.762-130C>T) c.782+214C>T (n.782+214C>T) c.666-130C>T (n.666-130C>T) c.306-130C>T (n.306-130C>T) c.750-130C>T (n.750-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673967G>C | CA2635875429 | TP53 | c.783-130C>G (n.783-130C>G) c.387-130C>G (n.387-130C>G) c.504-130C>G (n.504-130C>G) c.762-130C>G (n.762-130C>G) c.782+214C>G (n.782+214C>G) c.666-130C>G (n.666-130C>G) c.306-130C>G (n.306-130C>G) c.750-130C>G (n.750-130C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673967G= | CA2245950659 | TP53 | c.783-130C= (n.783-130C=) c.387-130C= (n.387-130C=) c.504-130C= (n.504-130C=) c.762-130C= (n.762-130C=) c.782+214C= (n.782+214C=) c.666-130C= (n.666-130C=) c.306-130C= (n.306-130C=) c.750-130C= (n.750-130C=) | |
| 17 | g.7673967G>T | CA2635875430 | TP53 | c.783-130C>A (n.783-130C>A) c.387-130C>A (n.387-130C>A) c.504-130C>A (n.504-130C>A) c.762-130C>A (n.762-130C>A) c.782+214C>A (n.782+214C>A) c.666-130C>A (n.666-130C>A) c.306-130C>A (n.306-130C>A) c.750-130C>A (n.750-130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673968_7673969delinsGT | CA2245950661 | TP53 | c.783-132_783-131delinsAC (n.783-132_783-131delinsAC) c.387-132_387-131delinsAC (n.387-132_387-131delinsAC) c.504-132_504-131delinsAC (n.504-132_504-131delinsAC) c.762-132_762-131delinsAC (n.762-132_762-131delinsAC) c.782+212_782+213delinsAC (n.782+212_782+213delinsAC) c.666-132_666-131delinsAC (n.666-132_666-131delinsAC) c.306-132_306-131delinsAC (n.306-132_306-131delinsAC) c.750-132_750-131delinsAC (n.750-132_750-131delinsAC) | |
| 17 | g.7673969del | CA287486702 | TP53 | c.783-132del (n.783-132del) c.387-132del (n.387-132del) c.504-132del (n.504-132del) c.762-132del (n.762-132del) c.782+212del (n.782+212del) c.666-132del (n.666-132del) c.306-132del (n.306-132del) c.750-132del (n.750-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673971G>A | CA2635875433 | TP53 | c.783-134C>T (n.783-134C>T) c.387-134C>T (n.387-134C>T) c.504-134C>T (n.504-134C>T) c.762-134C>T (n.762-134C>T) c.782+210C>T (n.782+210C>T) c.666-134C>T (n.666-134C>T) c.306-134C>T (n.306-134C>T) c.750-134C>T (n.750-134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673971G>T | CA2635875434 | TP53 | c.783-134C>A (n.783-134C>A) c.387-134C>A (n.387-134C>A) c.504-134C>A (n.504-134C>A) c.762-134C>A (n.762-134C>A) c.782+210C>A (n.782+210C>A) c.666-134C>A (n.666-134C>A) c.306-134C>A (n.306-134C>A) c.750-134C>A (n.750-134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673972G>A | CA624865109 | TP53 | c.783-135C>T (n.783-135C>T) c.387-135C>T (n.387-135C>T) c.504-135C>T (n.504-135C>T) c.762-135C>T (n.762-135C>T) c.782+209C>T (n.782+209C>T) c.666-135C>T (n.666-135C>T) c.306-135C>T (n.306-135C>T) c.750-135C>T (n.750-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673972G>C | CA2635875437 | TP53 | c.783-135C>G (n.783-135C>G) c.387-135C>G (n.387-135C>G) c.504-135C>G (n.504-135C>G) c.762-135C>G (n.762-135C>G) c.782+209C>G (n.782+209C>G) c.666-135C>G (n.666-135C>G) c.306-135C>G (n.306-135C>G) c.750-135C>G (n.750-135C>G) | gnomAD v4 |