UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76733216_76733292del | CA2810481563 | METTL23 | c.322+1_323-1del c.-35-77_-35-1del (n.-35-77_-35-1del) c.121+1_122-1del c.238+1_238+77del n.342_418del c.310+1_311-1del n.350-77_350-1del c.358+1_359-1del c.289+1_290-1del c.394+1_395-1del c.323_*39del (n.[c.323_*39del;Gly108AspfsTer?]) | |
| 17 | g.76733267T>C | CA8790141 | METTL23 | c.323-26T>C (n.323-26T>C) c.-35-26T>C (n.-35-26T>C) c.122-26T>C (n.122-26T>C) c.238+52T>C (n.238+52T>C) n.393T>C c.311-26T>C (n.311-26T>C) n.350-26T>C c.359-26T>C (n.359-26T>C) c.290-26T>C (n.290-26T>C) c.395-26T>C (n.395-26T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733267T= | CA2276140449 | METTL23 | c.323-26T= (n.323-26T=) c.-35-26T= (n.-35-26T=) c.122-26T= (n.122-26T=) c.238+52T= (n.238+52T=) n.393T= c.311-26T= (n.311-26T=) n.350-26T= c.359-26T= (n.359-26T=) c.290-26T= (n.290-26T=) c.395-26T= (n.395-26T=) c.*14T= (n.*14T=) | |
| 17 | g.76733268del | CA2640032689 | METTL23 | c.323-25del (n.323-25del) c.-35-25del (n.-35-25del) c.122-25del (n.122-25del) c.238+53del (n.238+53del) n.394del c.311-25del (n.311-25del) n.350-25del c.359-25del (n.359-25del) c.290-25del (n.290-25del) c.395-25del (n.395-25del) c.*15del (n.*15del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733268C>A | CA627600258 | METTL23 | c.323-25C>A (n.323-25C>A) c.-35-25C>A (n.-35-25C>A) c.122-25C>A (n.122-25C>A) c.238+53C>A (n.238+53C>A) n.394C>A c.311-25C>A (n.311-25C>A) n.350-25C>A c.359-25C>A (n.359-25C>A) c.290-25C>A (n.290-25C>A) c.395-25C>A (n.395-25C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733268C= | CA2276140450 | METTL23 | c.323-25C= (n.323-25C=) c.-35-25C= (n.-35-25C=) c.122-25C= (n.122-25C=) c.238+53C= (n.238+53C=) n.394C= c.311-25C= (n.311-25C=) n.350-25C= c.359-25C= (n.359-25C=) c.290-25C= (n.290-25C=) c.395-25C= (n.395-25C=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 17 | g.76733268C>G | CA627600259 | METTL23 | c.323-25C>G (n.323-25C>G) c.-35-25C>G (n.-35-25C>G) c.122-25C>G (n.122-25C>G) c.238+53C>G (n.238+53C>G) n.394C>G c.311-25C>G (n.311-25C>G) n.350-25C>G c.359-25C>G (n.359-25C>G) c.290-25C>G (n.290-25C>G) c.395-25C>G (n.395-25C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733270A>G | CA2640032698 | METTL23 | c.323-23A>G (n.323-23A>G) c.-35-23A>G (n.-35-23A>G) c.122-23A>G (n.122-23A>G) c.238+55A>G (n.238+55A>G) n.396A>G c.311-23A>G (n.311-23A>G) n.350-23A>G c.359-23A>G (n.359-23A>G) c.290-23A>G (n.290-23A>G) c.395-23A>G (n.395-23A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733271T>C | CA2640032701 | METTL23 | c.323-22T>C (n.323-22T>C) c.-35-22T>C (n.-35-22T>C) c.122-22T>C (n.122-22T>C) c.238+56T>C (n.238+56T>C) n.397T>C c.311-22T>C (n.311-22T>C) n.350-22T>C c.359-22T>C (n.359-22T>C) c.290-22T>C (n.290-22T>C) c.395-22T>C (n.395-22T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733272T>G | CA2810481565 | METTL23 | c.323-21T>G (n.323-21T>G) c.-35-21T>G (n.-35-21T>G) c.122-21T>G (n.122-21T>G) c.238+57T>G (n.238+57T>G) n.398T>G c.311-21T>G (n.311-21T>G) n.350-21T>G c.359-21T>G (n.359-21T>G) c.290-21T>G (n.290-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) | |
| 17 | g.76733273C= | CA2276140451 | METTL23 | c.323-20C= (n.323-20C=) c.-35-20C= (n.-35-20C=) c.122-20C= (n.122-20C=) c.238+58C= (n.238+58C=) n.399C= c.311-20C= (n.311-20C=) n.350-20C= c.359-20C= (n.359-20C=) c.290-20C= (n.290-20C=) c.395-20C= (n.395-20C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
| 17 | g.76733273C>T | CA627600260 | METTL23 | c.323-20C>T (n.323-20C>T) c.-35-20C>T (n.-35-20C>T) c.122-20C>T (n.122-20C>T) c.238+58C>T (n.238+58C>T) n.399C>T c.311-20C>T (n.311-20C>T) n.350-20C>T c.359-20C>T (n.359-20C>T) c.290-20C>T (n.290-20C>T) c.395-20C>T (n.395-20C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733274A= | CA2276140452 | METTL23 | c.323-19A= (n.323-19A=) c.-35-19A= (n.-35-19A=) c.122-19A= (n.122-19A=) c.238+59A= (n.238+59A=) n.400A= c.311-19A= (n.311-19A=) n.350-19A= c.359-19A= (n.359-19A=) c.290-19A= (n.290-19A=) c.395-19A= (n.395-19A=) c.*21A= (n.*21A=) | |
| 17 | g.76733274A>G | CA294231306 | METTL23 | c.323-19A>G (n.323-19A>G) c.-35-19A>G (n.-35-19A>G) c.122-19A>G (n.122-19A>G) c.238+59A>G (n.238+59A>G) n.400A>G c.311-19A>G (n.311-19A>G) n.350-19A>G c.359-19A>G (n.359-19A>G) c.290-19A>G (n.290-19A>G) c.395-19A>G (n.395-19A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) | dbSNP |
| 17 | g.76733275T>C | CA2276140454 | METTL23 | c.323-18T>C (n.323-18T>C) c.-35-18T>C (n.-35-18T>C) c.122-18T>C (n.122-18T>C) c.238+60T>C (n.238+60T>C) n.401T>C c.311-18T>C (n.311-18T>C) n.350-18T>C c.359-18T>C (n.359-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) c.395-18T>C (n.395-18T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) | dbSNP |
| 17 | g.76733275T= | CA2276140453 | METTL23 | c.323-18T= (n.323-18T=) c.-35-18T= (n.-35-18T=) c.122-18T= (n.122-18T=) c.238+60T= (n.238+60T=) n.401T= c.311-18T= (n.311-18T=) n.350-18T= c.359-18T= (n.359-18T=) c.290-18T= (n.290-18T=) c.395-18T= (n.395-18T=) c.*22T= (n.*22T=) | |
| 17 | g.76733280C= | CA2276140455 | METTL23 | c.323-13C= (n.323-13C=) c.-35-13C= (n.-35-13C=) c.122-13C= (n.122-13C=) c.238+65C= (n.238+65C=) n.406C= c.311-13C= (n.311-13C=) n.350-13C= c.359-13C= (n.359-13C=) c.290-13C= (n.290-13C=) c.395-13C= (n.395-13C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
| 17 | g.76733280C>T | CA8790142 | METTL23 | c.323-13C>T (n.323-13C>T) c.-35-13C>T (n.-35-13C>T) c.122-13C>T (n.122-13C>T) c.238+65C>T (n.238+65C>T) n.406C>T c.311-13C>T (n.311-13C>T) n.350-13C>T c.359-13C>T (n.359-13C>T) c.290-13C>T (n.290-13C>T) c.395-13C>T (n.395-13C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733281C>T | CA2810481566 | METTL23 | c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.-35-12C>T (n.-35-12C>T) c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.238+66C>T (n.238+66C>T) n.407C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) n.350-12C>T c.359-12C>T (n.359-12C>T) c.290-12C>T (n.290-12C>T) c.395-12C>T (n.395-12C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) | |
| 17 | g.76733282T>A | CA2576663659 | METTL23 | c.323-11T>A (n.323-11T>A) c.-35-11T>A (n.-35-11T>A) c.122-11T>A (n.122-11T>A) c.238+67T>A (n.238+67T>A) n.408T>A c.311-11T>A (n.311-11T>A) n.350-11T>A c.359-11T>A (n.359-11T>A) c.290-11T>A (n.290-11T>A) c.395-11T>A (n.395-11T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) | |
| 17 | g.76733282T>G | CA2640032707 | METTL23 | c.323-11T>G (n.323-11T>G) c.-35-11T>G (n.-35-11T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) c.238+67T>G (n.238+67T>G) n.408T>G c.311-11T>G (n.311-11T>G) n.350-11T>G c.359-11T>G (n.359-11T>G) c.290-11T>G (n.290-11T>G) c.395-11T>G (n.395-11T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733283T>C | CA775192218 | METTL23 | c.323-10T>C (n.323-10T>C) c.-35-10T>C (n.-35-10T>C) c.122-10T>C (n.122-10T>C) c.238+68T>C (n.238+68T>C) n.409T>C c.311-10T>C (n.311-10T>C) n.350-10T>C c.359-10T>C (n.359-10T>C) c.290-10T>C (n.290-10T>C) c.395-10T>C (n.395-10T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76733283T= | CA2276140456 | METTL23 | c.323-10T= (n.323-10T=) c.-35-10T= (n.-35-10T=) c.122-10T= (n.122-10T=) c.238+68T= (n.238+68T=) n.409T= c.311-10T= (n.311-10T=) n.350-10T= c.359-10T= (n.359-10T=) c.290-10T= (n.290-10T=) c.395-10T= (n.395-10T=) c.*30T= (n.*30T=) | |
| 17 | g.76733285C= | CA2276140457 | METTL23 | c.323-8C= (n.323-8C=) c.-35-8C= (n.-35-8C=) c.122-8C= (n.122-8C=) c.238+70C= (n.238+70C=) n.411C= c.311-8C= (n.311-8C=) n.350-8C= c.359-8C= (n.359-8C=) c.290-8C= (n.290-8C=) c.395-8C= (n.395-8C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
| 17 | g.76733285C>T | CA627600275 | METTL23 | c.323-8C>T (n.323-8C>T) c.-35-8C>T (n.-35-8C>T) c.122-8C>T (n.122-8C>T) c.238+70C>T (n.238+70C>T) n.411C>T c.311-8C>T (n.311-8C>T) n.350-8C>T c.359-8C>T (n.359-8C>T) c.290-8C>T (n.290-8C>T) c.395-8C>T (n.395-8C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733287C= | CA2276140458 | METTL23 | c.323-6C= (n.323-6C=) c.-35-6C= (n.-35-6C=) c.122-6C= (n.122-6C=) c.238+72C= (n.238+72C=) n.413C= c.311-6C= (n.311-6C=) n.350-6C= c.359-6C= (n.359-6C=) c.290-6C= (n.290-6C=) c.395-6C= (n.395-6C=) c.*34C= (n.*34C=) | |
| 17 | g.76733287C>T | CA8790143 | METTL23 | c.323-6C>T (n.323-6C>T) c.-35-6C>T (n.-35-6C>T) c.122-6C>T (n.122-6C>T) c.238+72C>T (n.238+72C>T) n.413C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) n.350-6C>T c.359-6C>T (n.359-6C>T) c.290-6C>T (n.290-6C>T) c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733288C= | CA2276140459 | METTL23 | c.323-5C= (n.323-5C=) c.-35-5C= (n.-35-5C=) c.122-5C= (n.122-5C=) c.238+73C= (n.238+73C=) n.414C= c.311-5C= (n.311-5C=) n.350-5C= c.359-5C= (n.359-5C=) c.290-5C= (n.290-5C=) c.395-5C= (n.395-5C=) c.*35C= (n.*35C=) | |
| 17 | g.76733288C>T | CA8790144 | METTL23 | c.323-5C>T (n.323-5C>T) c.-35-5C>T (n.-35-5C>T) c.122-5C>T (n.122-5C>T) c.238+73C>T (n.238+73C>T) n.414C>T c.311-5C>T (n.311-5C>T) n.350-5C>T c.359-5C>T (n.359-5C>T) c.290-5C>T (n.290-5C>T) c.395-5C>T (n.395-5C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733290C= | CA2276140460 | METTL23 | c.323-3C= (n.323-3C=) c.-35-3C= (n.-35-3C=) c.122-3C= (n.122-3C=) c.238+75C= (n.238+75C=) n.416C= c.311-3C= (n.311-3C=) n.350-3C= c.359-3C= (n.359-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.395-3C= (n.395-3C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
| 17 | g.76733290C>T | CA8790145 | METTL23 | c.323-3C>T (n.323-3C>T) c.-35-3C>T (n.-35-3C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) c.238+75C>T (n.238+75C>T) n.416C>T c.311-3C>T (n.311-3C>T) n.350-3C>T c.359-3C>T (n.359-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.76733291A= | CA2276140461 | METTL23 | c.323-2A= (n.323-2A=) c.-35-2A= (n.-35-2A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.238+76A= (n.238+76A=) n.417A= c.311-2A= (n.311-2A=) n.350-2A= c.359-2A= (n.359-2A=) c.290-2A= (n.290-2A=) c.395-2A= (n.395-2A=) c.*38A= (n.*38A=) | |
| 17 | g.76733291A>C | CA401188006 | METTL23 | c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.-35-2A>C (n.-35-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.238+76A>C (n.238+76A>C) n.417A>C c.311-2A>C (n.311-2A>C) n.350-2A>C c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76733291A>G | CA401188005 | METTL23 | c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.238+76A>G (n.238+76A>G) n.417A>G c.311-2A>G (n.311-2A>G) n.350-2A>G c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) | |
| 17 | g.76733291A>T | CA401188007 | METTL23 | c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.238+76A>T (n.238+76A>T) n.417A>T c.311-2A>T (n.311-2A>T) n.350-2A>T c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) | |
| 17 | g.76733292G>A | CA401188008 | METTL23 | c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.238+77G>A (n.238+77G>A) n.418G>A c.311-1G>A (n.311-1G>A) n.350-1G>A c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | COSMIC |
| 17 | g.76733292G>C | CA401188009 | METTL23 | c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.238+77G>C (n.238+77G>C) n.418G>C c.311-1G>C (n.311-1G>C) n.350-1G>C c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 17 | g.76733292G>T | CA401188010 | METTL23 | c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.-35-1G>T (n.-35-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.238+77G>T (n.238+77G>T) n.418G>T c.311-1G>T (n.311-1G>T) n.350-1G>T c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 17 | g.76733293A>C | CA401188011 | METTL23 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.238+78A>C (n.238+78A>C) n.419A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.350A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 17 | g.76733293A>G | CA401188012 | METTL23 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.238+78A>G (n.238+78A>G) n.419A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.350A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733293A>T | CA401188013 | METTL23 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) c.238+78A>T (n.238+78A>T) n.419A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.350A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.*40A>T (n.*40A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76733293_76733294delinsAT | CA2276140462 | METTL23 | c.323_324delinsAT (p.Asp108=) c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT) c.122_123delinsAT (p.Asp41=) c.238+78_238+79delinsAT (n.238+78_238+79delinsAT) n.419_420delinsAT c.311_312delinsAT (p.Asp104=) n.350_351delinsAT c.359_360delinsAT (p.Asp120=) c.290_291delinsAT (p.Asp97=) c.395_396delinsAT (p.Asp132=) c.*40_*41delinsAT (n.*40_*41delinsAT) | |
| 17 | g.76733294T>A | CA401188014 | METTL23 | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) c.123T>A (p.Asp41Glu) c.238+79T>A (n.238+79T>A) n.420T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) n.351T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.*41T>A (n.*41T>A) | |
| 17 | g.76733294T>C | CA502068995 | METTL23 | c.324T>C (p.Asp108=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.123T>C (p.Asp41=) c.238+79T>C (n.238+79T>C) n.420T>C c.312T>C (p.Asp104=) n.351T>C c.360T>C (p.Asp120=) c.291T>C (p.Asp97=) c.396T>C (p.Asp132=) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
| 17 | g.76733294T>G | CA401188015 | METTL23 | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) c.123T>G (p.Asp41Glu) c.238+79T>G (n.238+79T>G) n.420T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) n.351T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.*41T>G (n.*41T>G) | |
| 17 | g.76733297del | CA294231314 | METTL23 | c.327del (p.Phe109LeufsTer11) c.-31del (n.-31del) c.126del (p.Phe42LeufsTer11) c.238+82del (n.238+82del) n.423del c.315del (p.Phe105LeufsTer11) n.354del c.363del (p.Phe121LeufsTer11) c.294del (p.Phe98LeufsTer11) c.399del (p.Phe133LeufsTer11) c.*44del (n.*44del) | dbSNP |
| 17 | g.76733295T>A | CA401188016 | METTL23 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.238+80T>A (n.238+80T>A) n.421T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) n.352T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 17 | g.76733295T>C | CA401188017 | METTL23 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.238+80T>C (n.238+80T>C) n.421T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) n.352T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) | |
| 17 | g.76733295T>G | CA401188018 | METTL23 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.-33T>G (n.-33T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.238+80T>G (n.238+80T>G) n.421T>G c.313T>G (p.Phe105Val) n.352T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 17 | g.76733296T>A | CA401188019 | METTL23 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.238+81T>A (n.238+81T>A) n.422T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.353T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) |