WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669509C>A | CA2635879022 | TP53 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.994-3265G>T (n.994-3265G>T) c.782+4672G>T (n.782+4672G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.983+1100G>T (n.983+1100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669509C>T | CA2635879023 | TP53 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.994-3265G>A (n.994-3265G>A) c.782+4672G>A (n.782+4672G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.983+1100G>A (n.983+1100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669510C>A | CA2635879024 | TP53 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.994-3266G>T (n.994-3266G>T) c.782+4671G>T (n.782+4671G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.983+1099G>T (n.983+1099G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669510C= | CA2245940234 | TP53 | c.*99G= (n.*99G=) c.994-3266G= (n.994-3266G=) c.782+4671G= (n.782+4671G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*300G= (n.*300G=) c.983+1099G= (n.983+1099G=) | |
| 17 | g.7669510C>G | CA2576230434 | TP53 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.994-3266G>C (n.994-3266G>C) c.782+4671G>C (n.782+4671G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.983+1099G>C (n.983+1099G>C) | |
| 17 | g.7669510C>T | CA10640740 | TP53 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.994-3266G>A (n.994-3266G>A) c.782+4671G>A (n.782+4671G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.983+1099G>A (n.983+1099G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7669511T>C | CA2245940240 | TP53 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.994-3267A>G (n.994-3267A>G) c.782+4670A>G (n.782+4670A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.983+1098A>G (n.983+1098A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7669511T= | CA2245940238 | TP53 | c.*98A= (n.*98A=) c.994-3267A= (n.994-3267A=) c.782+4670A= (n.782+4670A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*299A= (n.*299A=) c.983+1098A= (n.983+1098A=) | |
| 17 | g.7669511_7669514dup | CA2635879025 | TP53 | c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.994-3270_994-3267dup (n.994-3270_994-3267dup) c.782+4667_782+4670dup (n.782+4667_782+4670dup) c.*384_*387dup (n.*384_*387dup) c.*296_*299dup (n.*296_*299dup) c.983+1095_983+1098dup (n.983+1095_983+1098dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669512A>T | CA2635879026 | TP53 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.994-3268T>A (n.994-3268T>A) c.782+4669T>A (n.782+4669T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.983+1097T>A (n.983+1097T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669513T>C | CA2635879027 | TP53 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.994-3269A>G (n.994-3269A>G) c.782+4668A>G (n.782+4668A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.983+1096A>G (n.983+1096A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669513T>G | CA2635879028 | TP53 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.994-3269A>C (n.994-3269A>C) c.782+4668A>C (n.782+4668A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.983+1096A>C (n.983+1096A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669515G>A | CA624725469 | TP53 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.994-3271C>T (n.994-3271C>T) c.782+4666C>T (n.782+4666C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.983+1094C>T (n.983+1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669515G= | CA2245940242 | TP53 | c.*94C= (n.*94C=) c.994-3271C= (n.994-3271C=) c.782+4666C= (n.782+4666C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*295C= (n.*295C=) c.983+1094C= (n.983+1094C=) | |
| 17 | g.7669515G>T | CA2635879029 | TP53 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.994-3271C>A (n.994-3271C>A) c.782+4666C>A (n.782+4666C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.983+1094C>A (n.983+1094C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669516C>A | CA775165830 | TP53 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.994-3272G>T (n.994-3272G>T) c.782+4665G>T (n.782+4665G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.983+1093G>T (n.983+1093G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7669516C= | CA2245940245 | TP53 | c.*93G= (n.*93G=) c.994-3272G= (n.994-3272G=) c.782+4665G= (n.782+4665G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*294G= (n.*294G=) c.983+1093G= (n.983+1093G=) | |
| 17 | g.7669516C>T | CA981207225 | TP53 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.994-3272G>A (n.994-3272G>A) c.782+4665G>A (n.782+4665G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.983+1093G>A (n.983+1093G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669518dup | CA2576230435 | TP53 | c.*92dup (n.*92dup) c.994-3273dup (n.994-3273dup) c.782+4664dup (n.782+4664dup) c.*381dup (n.*381dup) c.*293dup (n.*293dup) c.983+1092dup (n.983+1092dup) | |
| 17 | g.7669519G>A | CA981207228 | TP53 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.994-3275C>T (n.994-3275C>T) c.782+4662C>T (n.782+4662C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.983+1090C>T (n.983+1090C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669519G= | CA2245940248 | TP53 | c.*90C= (n.*90C=) c.994-3275C= (n.994-3275C=) c.782+4662C= (n.782+4662C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*291C= (n.*291C=) c.983+1090C= (n.983+1090C=) | |
| 17 | g.7669519G>T | CA2576230436 | TP53 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.994-3275C>A (n.994-3275C>A) c.782+4662C>A (n.782+4662C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.983+1090C>A (n.983+1090C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669522A>T | CA2576230437 | TP53 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.994-3278T>A (n.994-3278T>A) c.782+4659T>A (n.782+4659T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.983+1087T>A (n.983+1087T>A) | |
| 17 | g.7669523G>C | CA624725470 | TP53 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.994-3279C>G (n.994-3279C>G) c.782+4658C>G (n.782+4658C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.983+1086C>G (n.983+1086C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669523G= | CA2245940252 | TP53 | c.*86C= (n.*86C=) c.994-3279C= (n.994-3279C=) c.782+4658C= (n.782+4658C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*287C= (n.*287C=) c.983+1086C= (n.983+1086C=) | |
| 17 | g.7669523G>T | CA2245940254 | TP53 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.994-3279C>A (n.994-3279C>A) c.782+4658C>A (n.782+4658C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.983+1086C>A (n.983+1086C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7669525del | CA2635879031 | TP53 | c.*86del (n.*86del) c.994-3279del (n.994-3279del) c.782+4658del (n.782+4658del) c.*375del (n.*375del) c.*287del (n.*287del) c.983+1086del (n.983+1086del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669524G>C | CA775165833 | TP53 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.994-3280C>G (n.994-3280C>G) c.782+4657C>G (n.782+4657C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.983+1085C>G (n.983+1085C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669524G= | CA2245940256 | TP53 | c.*85C= (n.*85C=) c.994-3280C= (n.994-3280C=) c.782+4657C= (n.782+4657C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*286C= (n.*286C=) c.983+1085C= (n.983+1085C=) | |
| 17 | g.7669524G>T | CA2576230438 | TP53 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.994-3280C>A (n.994-3280C>A) c.782+4657C>A (n.782+4657C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.983+1085C>A (n.983+1085C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669525G>A | CA981207232 | TP53 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.994-3281C>T (n.994-3281C>T) c.782+4656C>T (n.782+4656C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.983+1084C>T (n.983+1084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669525G= | CA2245940259 | TP53 | c.*84C= (n.*84C=) c.994-3281C= (n.994-3281C=) c.782+4656C= (n.782+4656C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*285C= (n.*285C=) c.983+1084C= (n.983+1084C=) | |
| 17 | g.7669525G>T | CA2635879032 | TP53 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.994-3281C>A (n.994-3281C>A) c.782+4656C>A (n.782+4656C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.983+1084C>A (n.983+1084C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669527T>C | CA2635879033 | TP53 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.994-3283A>G (n.994-3283A>G) c.782+4654A>G (n.782+4654A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.983+1082A>G (n.983+1082A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669527T>G | CA2576230439 | TP53 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.994-3283A>C (n.994-3283A>C) c.782+4654A>C (n.782+4654A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.983+1082A>C (n.983+1082A>C) | |
| 17 | g.7669528C>T | CA2576230440 | TP53 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.994-3284G>A (n.994-3284G>A) c.782+4653G>A (n.782+4653G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.983+1081G>A (n.983+1081G>A) | |
| 17 | g.7669529A>G | CA2635879034 | TP53 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.994-3285T>C (n.994-3285T>C) c.782+4652T>C (n.782+4652T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.983+1080T>C (n.983+1080T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669531A= | CA2245940262 | TP53 | c.*78T= (n.*78T=) c.994-3287T= (n.994-3287T=) c.782+4650T= (n.782+4650T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*279T= (n.*279T=) c.983+1078T= (n.983+1078T=) | |
| 17 | g.7669531A>C | CA2576230441 | TP53 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.994-3287T>G (n.994-3287T>G) c.782+4650T>G (n.782+4650T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.983+1078T>G (n.983+1078T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669531A>T | CA775165834 | TP53 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.994-3287T>A (n.994-3287T>A) c.782+4650T>A (n.782+4650T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.983+1078T>A (n.983+1078T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7669532G>T | CA2635879035 | TP53 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.994-3288C>A (n.994-3288C>A) c.782+4649C>A (n.782+4649C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.983+1077C>A (n.983+1077C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669533A= | CA2245940267 | TP53 | c.*76T= (n.*76T=) c.994-3289T= (n.994-3289T=) c.782+4648T= (n.782+4648T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*277T= (n.*277T=) c.983+1076T= (n.983+1076T=) | |
| 17 | g.7669533A>C | CA2635879036 | TP53 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.994-3289T>G (n.994-3289T>G) c.782+4648T>G (n.782+4648T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.983+1076T>G (n.983+1076T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669533A>T | CA2245940265 | TP53 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.994-3289T>A (n.994-3289T>A) c.782+4648T>A (n.782+4648T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.983+1076T>A (n.983+1076T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7669533_7669534delinsAC | CA2245940264 | TP53 | c.*75_*76delinsGT (n.*75_*76delinsGT) c.994-3290_994-3289delinsGT (n.994-3290_994-3289delinsGT) c.782+4647_782+4648delinsGT (n.782+4647_782+4648delinsGT) c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) c.*276_*277delinsGT (n.*276_*277delinsGT) c.983+1075_983+1076delinsGT (n.983+1075_983+1076delinsGT) | |
| 17 | g.7669534C>T | CA2635879037 | TP53 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.994-3290G>A (n.994-3290G>A) c.782+4647G>A (n.782+4647G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.983+1075G>A (n.983+1075G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7669536del | CA2245940268 | TP53 | c.*75del (n.*75del) c.994-3290del (n.994-3290del) c.782+4647del (n.782+4647del) c.*364del (n.*364del) c.*276del (n.*276del) c.983+1075del (n.983+1075del) | dbSNP |
| 17 | g.7669535C= | CA2245940271 | TP53 | c.*74G= (n.*74G=) c.994-3291G= (n.994-3291G=) c.782+4646G= (n.782+4646G=) c.*363G= (n.*363G=) c.*275G= (n.*275G=) c.983+1074G= (n.983+1074G=) | |
| 17 | g.7669535C>T | CA287485438 | TP53 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.994-3291G>A (n.994-3291G>A) c.782+4646G>A (n.782+4646G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.983+1074G>A (n.983+1074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7669540A= | CA2245940274 | TP53 | c.*69T= (n.*69T=) c.994-3296T= (n.994-3296T=) c.782+4641T= (n.782+4641T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*270T= (n.*270T=) c.983+1069T= (n.983+1069T=) |